Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (Лазюк, 1991)

Пораженная система	Относительная частота пороков
	абс.число	%
Мозговой череп и лицо	441/449	98,3
Брахицефалия	364	81,1
Монголоидный разрез	358	79,8
Эпикант	231	51,4
Плоская спинка носа	296	65,9
Узкое небо	264	58,8
Деформированные ушные раковины	194	43,2
Костно-мышечная система	360/449	80,0
Короткие и широкие кисти	288	64,4
Клинодактилия мизинца	253	56,3
Деформация грудной клетки («куриная» или «воронкообразная»)	121	26,9
Глаза	313/434	72,1
Пятна Брушфильда	297	68,4
Помутнение хрусталика	169	32,2

Случаи единичной патологии, когда анализ родословной не дает указаний на семейный ха­рактер болезни. Возможными причинами таких патологий могут быть:

• генные или хромосомные мутации, возник­шие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода;

• выщепление редкого рецессивного гена вслед­ствие гетерозиготности обоих родителей;

• сбалансированная транслокация в генотипе одного из родителей;

• инфекционные болезни у женщины в период беременности.

Генетический риск оценивают двумя путями: теоретические расчеты, основанные на законах генетики, и на основании эмпирических данных.

Степень риска выражается в процентах. В настоя­щее время считается, что если этот процент состав­ляет 0-10% — это низкий риск, от 11 до 20% — средний и более 21% — высокий. Заключение врача-генетика должно быть объективным, так как необоснованный благоприят­ный совет может обернуться тяжелой психологичес­кой травмой после рождения больного ребенка.

Тема13. Механизмы внеядерной наследственности

Многочисленные эксперименты, начиная с Т. Бовери, доказывали исключительную роль ядра в передаче наследственной информации. До сих пор мы все время говорили об исключительной роли ядерного генетического материала (о генах, локализованных в локусах хромосом ядра) в плане передачи и реализации наследственных признаков.

Но кроме ядра, в общей структуре клетки, достаточно большой объем занимает цитоплазма. Возник вопрос – могут ли какие-либо компоненты цитоплазмы, так или иначе, участвовать в передаче определенных наследственных признаков потомству?

Внимание генетиков привлекли пестролистные растения. Вы сами неоднократно сталкивались с явлением, когда листья традесканции могут иметь сплошную зеленую окраску, а могут быть с белыми полосками; листья хлорофитума хохлатого, листья плюща, львиного зева – у этих растений наряду с расами, имеющими зеленые листья, существуют расы пестролистности.

В 1908-1909 гг. К.Корренс стал изучать это явление у растения ночная красавица. В этом случае также наблюдаются: зеленые растения; пестролистные, причем, пестролистные формы могут давать побеги абсолютно белые, лишенные хлорофилла. Корренс осуществлял искусственное перекрестное опыление во всех вариантах, меняя материнские и отцовские формы, с которых бралась пыльца, по окраске листьев.

• Цветки бесхлорофилльных побегов, в любых вариантах, давали семена, из которых в F₁ вырастали бесхлорофилльные проростки. Все они вскоре гибли. Т. к. не способны к фотосинтезу.

• Цветки нормального зеленого растения, не зависимо от формы, с которой бралась пыльца, продуцировали семена нормальных зеленых потомков.

• Пестролистные формы у потомства F₁ могли давать расщепление: пестролистные формы; зеленые побеги; белые побеги.

Обобщая результаты опытов, Корренс пишет научную статью, где заключает: окраска новых дочерних растений у ночной красавицы определяется исключительно характером материнского растения. По всей видимости, цитоплазма вместе с красящими пигментами, привносится в зиготу только от материнской формы. Такая передача фенотипического признака была названа материнским типом наследования.

Однако, сам собой возник вопрос: почему у пестролистного растения листья достаточно сильно варьируют по площади, конфигурации белых линий и пятен? Возникает мозаика из нормальных зеленых и белых частей листа?

Примечание: Позже, продолжая изучать явление пестролистности у растений, генетики обнаружили виды, которые являются исключением из общего правила. Так, например, у герани в передачи пластид участвует и материнская и отцовская гаметы. А у такого растения как кипрей пластиды цитоплазмы вносятся в зиготу не яйцеклеткой, а спермием. Окраска листьев наследуется по отцовскому типу.

Исследования показали, что в цитоплазме высших растений присутствуют хлоропласты – пластиды, которые после ядра являются наиболее крупными органеллами цитоплазмы. Хлоропласты содержат свою кольцевую ДНК, которая обеспечивает синтез некоторых белков и РНК, отвечающих за ряд признаков.

Мутации ДНК некоторых хлоропластов могут привести к тому, что хлоропласты утрачивают зеленую окраску. Когда отдельно взятая клетка листа хлоропластов делится на 2 дочерние митозом, распределение хлоропластов по дочерним клеткам происходит случайно. В дочерних клетках могут оказаться:

о крашенные не обязательно в равном количестве. Именно по этой

бесцветные причине окраска листьев пестролистного растения может

и те, и другие варьировать.

При половом размножении пестролистное растение (ночная красавица, львиный зев) может образоваться 3 вида яйцеклеток, различных по содержанию хлоропластов. Мужские клетки содержат слишком мало цитоплазмы, поэтому наследование, в основном идет по материнской линии.

Если яйцеклетка содержала бесцветные хлоропласты, то из зиготы будет развиваться неокрашенное растение, израсходовав запас питательных веществ, оно погибнет.

Если яйцеклетка содержала только зеленые хлоропласты – разовьется нормальное зеленое растение. Если в яйцеклетку попали и зеленые и бесцветные хлоропласты, то растение будет пестролистным.

Оплодотворенная яйцеклетка (зигота) развивается только за счет цитоплазмы яйца, сперматозоид вносит в зиготу только свою половину ядерного хромосомного набора (геном+геном=генотип). Цитоплазма, митохондрии и другие органоиды в основном остаются в хвосте сперматозоида. Такой тип оплодотворения называется гетерогамией. Следует помнить, что неравенство сливающихся гамет касается только объема цитоплазмы, ядерный материал поступает от ♀ и ♂ в равном соотношении.

Неравенство гамет по цитоплазме еще более заострил вопрос о выяснении роли ядра и цитоплазмы в детерминации признаков потомка.

В растительных клетках пластиды относятся к полуавтономным самовоспроизводящимся органеллам клетки, так как содержат собственную ДНК. Молекула хлоропластной ДНК в отличие от ядерных, имеет другую форму – она кольцевая. Сильно отличается и ее плотность – она намного меньше плотности ДНК ядра. Хлоропласты обладают своей собственной системой синтеза белка (с участием: т-РНК, р-РНК). Однако этот синтез существенно отличается от основной системы синтеза белка в цитоплазме с участием информационной – РНК, синтезированной в ядре.

Вместе с тем, работа генов, локализованных в ДНК-хлоропластов, соподчинена с работой генов ядерной ДНК, прежде всего это касается фотосинтетических процессов, процессов очень важных для жизнедеятельности растения органические вещества. Генетические функции, необходимые для фотосинтеза, частично закодированы в ДНК хлоропластов, а частично – в ядерной ДНК. Фотосинтез идет при их одновременном участии.

Подобно пластидам, к самовоспроизводящимся органеллам клетки относятся и митохондрии, ответственные за дыхательную активность как растительных, так и животных клеток. Митохондрии преобразуют энергию химических связей питательных веществ в макроэргические связи АТФ в процессе клеточного дыхания (“энергетические станции клетки”).