Тема 11. Взаимодействие генотипа и среды при формировании признака. Модификационная изменчивость

Задачи:

1. Расширить знание о влиянии факторов внешней среды на процесс формирования признаков организма.

2. Научить определять факторы среды, способные влиять на определенные признаки организма; обосновать последствия этого воздействия.

3. Убедить в том, что формирование фенотипа является следствием взаимодействия генотипа и факторов внешних условий.

Изменчивость — это свойство организмов, которое заключается в способности приобретать новые черты строения, развития, функционирования или утрачивать прежние; является универсальным свой­ством живого, от вирусов и микроорганизмов до растений, живот­ных и человека. Различают изменчивость модификационную (ненаследственную) и генотипическую (наслед­ственную).

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ

Определенная, групповая (по Дарвину), Модификационная, фенотипическая.

ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ

НАСЛЕДСТВЕННАЯ

Неопределенная, индивидуальная (по Дарвину), Генотипическая

Комбинативная

Мутационная

Первыми исследователями, обратившими внимание на модификационную изменчивость, были К. Нэгели (1865), В. Иоганнсен.

Модификации – это индивидуальные реакции организма на внешнее воздействие, не имеющие обратной связи с генотипом, по наследству не передающиеся.

Модификационная изменчивость представляет собой эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий внешней среды при неизменном генотипе.

(Если из поколения в поколение отрубать мышам хвосты, как это делал Вейсман, потомство все равно будет хвостатым). При одном и том же генотипе, но при разных условиях развития, фенотипы существенно различаются.

Характеристика модификаций:

- Как правило, модификации предсказуемы и носят однонаправленный характер. Разделите поросят одного помета на первую группу – хороший уход, кормление; вторую – антисанитария, голодание. Прогнозировать массу тела поросят двух групп очень легко. Семена растения, выращенные в разных условиях. При одинаковом воздействии на организмы возникают одинаковые модификации. Массовый характер изменений у большинства особей в популяции. Характерные изменения телосложения имеют: штангисты, метатели ядра, гимнасты, атлеты, боксеры.

- Модификации зависят от силы и длительности воздействия, чем сильнее и длительние воздействие – тем ярче изменение признака (адекватность изменений воздействиям среды). Лишить человека сна на 1 сут, 3, 7 – варианты нарушей психо-эмоционального состояния различны; ребенок горбится за партой 1 день, 1 мес, 1 год, 10 лет.

- Модификации, как правило, обратимый характер, т.е. ослабевают или даже совсем исчезают после прекращения действия модифицирующего фактора. Кратковременность большинства модификаций. У альпинистов, поднимающихся в горы, число эритроцитов увеличивается в 2 раза, в момент спуска в долину параметры крови приходят в норму. В ряде случаев модификации могут быть устойчивыми, сохраняясь всю жизнь (травма).

- Устойчивость модификации может зависеть от стадии онтогенеза, когда идет воздействие (занятие волейболом, баскетболом в подростковом возрасте – усиливает рост тела).

- Как правило, модификации носят адаптивный, приспособительный характер, позволяя организму выжить при неблагоприятных характер (постепенное закаливание организма - моржевание). Глаз ребенка становится близким от постоянной зрительной нагрузки на близком расстоянии: книги, TV, компьютер.

- Модификационная изменчивость может быть очень существенной, но она никогда не выходит за пределы нормы реакции, контролируемой генотипом. У человека среднестатистическая нормальная температура тела +36,6⁰С, у попугая +42⁰С. Как бы мы не кормили поросенка – он размеров слона не достигнет.

В естественных популяциях есть так называемые «пионерные особи», они существуют на границе переносимых видом условий. Выход за пределы нормы реакции чреват гибелью организма. Границы изменчивости признака, как и самой среды обитания, строго видоспецифичны. Чем сильнее крайние отклонения отличаются от среднего значения – тем больше модификационный размах.

- Модификации подчиняются законам вариационной статистики. Для каждого вида существуют свои, пределы выносливости (закон ). Особи со средней выносливостью встречаются гораздо чаще. Но, вместе с тем есть и отдельные максимально устойчивые организмы – «пионерные особи», которые могут проникать в биоты, где факты среды далеки от оптимальных. Особи, существующие на границе переносимых видом условий в ходе дальнейшего мутационного процесса могут основать новую «климатическую расу».

Мнения генетиков относительно того носят ли модификации эволюционное значение разделились. Русский генетик И.И.Шмальгаузен в книге «Организм как целое в индивидуальном и историческом развитии» в 1982 г. писал: «Адаптивная модификация является первой пробой реакции, при помощи которой организм как бы проверяет возможность замены среды или возможность более успешного ее использования».

Модификационные изменения возникают под воздействием факторов окружающей среды, которые подразделяются на:

а) абиотические (свет, температура, влажность, химсостав воздуха, воды, почвы);

б) биотические (влияние со стороны других организмов);

в) антропогенные (производственная деятельность человека).

Организм наследует не признак как таковой, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды. В формировании признаков организма, наряду с генетической информацией, полученной от родителей, большую роль играют конкретные условия внешней среды.

Границы модификационной изменчивости для разных признаков и при разных условиях, могут быть очень различными.

Пределы модификационной изменчивости признака называют его нормой реакции.

Одни признаки очень, сильно зависят от влияния факторов среды, другие – в меньшей степени, а третьи – практически не зависят.

1. Признаки с широкой нормой реакции: степень развития мышц (физ. упражнения, культуризм) и масса тела (наследственные факторы играют свою роль, но при этом огромное значение приобретают питание, физ.нагрузка, двигательная активность). В природных условиях широкая норма реакции (широкая приспособленность) может иметь важное значение для сохранения и процветания вида. Например, крысы – приспособились и живут в холодильных камерах, делая гнездо в замершей туше, в обшивке паровых котлов (тем-ра = +45–50⁰С).

2. Признаки со средней нормой реакции – рост человека в значительной степени определяется генотипом, но существенно зависит от сред. факторов.

3. Признаки с узкой нормой реакции: Rh, pH крови, группа крови, цвет глаз, волос, окраска шерсти у животных – практически полностью зависят от генотипа.

Пенетрантность и экспрессивность гена

Объяснение начнем с примера: у человека полидактия (или многопалость) наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом: АА - ярко выраженное уродство, связанное с деформацией всей кисти; аа – нормальная 5-палая кисть; Аа – полидактия.

Если в генотип попадает доминантный аллель А - кисть обязательно деформируется. В этом случае говорят о полной (100%) пенетрантности. Способность гена проявлять себя фенотипически называется пенетрантностью. В учебниках понятие «пенетрантности» трактуется с использованием разных формулировок:

Пенетрантность – вероятность (% соотношение) фенотипического проявления конкретного признака, кодируемого доминантным или рецессивным генами.

Пенетрантность - определяется отношением числа особей, имеющих данную болезнь (признак) к числу особей, имеющих данный ген в генотипе, выраженным в процентах.

Пенетрантность - пробиваемость гена в признак, статистическое выражение вероятности, с которой ген вызывает свой эффект (т.е. проявляется в признаке).

При полной (100%) пенетрантности мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи, в генотипе которой находится: АА, Аа. Но, наряду с полной, существует и неполная пенетрантность. Пенетрантность ретинобластомы у человека составляет 60-80%; пенетрантность синдрома Марфана - 30%.

Пример 1. Та же полидактия у собак и у кошек – признак с неполной (50%) пенетрантностью. Если мы возьмем группу животных с одинаковым генотипом Аа; Аа; Аа; Аа; в котором есть мутантный ген, лишние пальцы будут иметь не все. Пенетрантность полидактии у кошек = 50%. Пенетрантность определяется по % особей в популяции, имеющих мутантный фенотип: Пенетрантность – частота встречаемости признака у особей, имеющих мутантный ген.

Пример 2. Отосклероз (резкое понижение слуха) наследуется по доминантному типу с неполной 30% пенетрантностью, это означает, что из 100 человек с генотипом Оо резкое понижение слуха будет отмечено лишь у 30, тогда как 70 - будут иметь возможность слышать, хотя острота слуха при этом будет варьировать.

Пример 3. У лабораторных мышей известна рецессивная мутация изогнутости хвоста (поросячий хвост). Признак имеет неполную 24% пенетрантность. Аномалии хвостов достаточно часто наблюдаются и у домашних пород собак. Этот признак так же имеет неполную пенетрантность.

Проявит ген себя или не проявит у разных особей с одинаковым генотипом, зависит от влияния генов-модификаторов, а также факторов внутренней и внешней среды.

Если пенетрантность определяется зависимостью условий внешней и внутренней среды (признак проявится – не проявится), то экспресивность – это степень фенотипической выраженности гена у разных особей данной популяции. Рассмотрим пример с наследованием конкретного признака - структуры волос (по типу неполного доминирования): АА (кудрявые), Аа (волнистые), аа (прямые волосы).

В семье родились три монозиготных близнеца. Даже в том случае, когда все они гетерозиготны (Аа), степень волнистости может варьировать (от выраженных кудряшек до слабо выраженной волнистости).

Если фенотипический признак, контролируемый геном, в популяции не варьирует по степени выраженности (красный цветок – белый цветок), то говорят о постоянной (или полной) экспрессивности. В противном случае – об изменчивой (или вариабельной) экспрессивности.

Общеизвестно, что больные фенилкетонурией (генотип - аа) страдают умственной отсталостью, но в разной степени. Причем, в зависимости от половой принадлежности, могут наблюдаться разные формы фенотипических отклонений: у женщин чаще наблюдается синдром навязчивых идей, а у мужчин несколько иная форма психического расстройства – синдром Туретта.

Наследственное заблевание Хорея Гантингтона начинает проявляться фенотипически только в возрасте 40–60 лет, причем, с разной степенью потери и физических и умственных сил. Опять мы видим пример вариабельной экспрессии.

Таким образом, гены-модификаторы, факторы внешней и внутренней среды могут повлиять не только на пенетрантность, но и экспрессивность гена, т.е. степень выраженности гена через фенотипический признак (или яркость клинического синдрома).

Пример: Мы уже отметили, что полидактия встречается у кошек и собак. Однако лишние прибыльные пальцы могут быть хорошо развиты (особенно на обоих задних конечностях), а могут находиться в зачаточном состоянии. Если пенетрантность - частота проявления мутантного гена среди его носителей, другими словами - способность гена фенотипически себя проявлять, то экспрессивность - степень фенотипического проявления признака, контролируемого определенным геном. Экспрессивность и пенетрантность варьируют в широких пределах (от 0 до 100%) и сильно зависят от условий внешней и внутренней среды.

Клиническое проявление многих наследственных заболеваний (тяжесть заболевания) может значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенетрантности гена. Так, при высокой экспрессивности гена развивается тяжелая, часто с летальным исходом, форма заболевания, тогда как при низкой - человек внешне почти здоров.

Норма реакции при неполной пенетрантностьи и экспрессивности признака

Рассматривая действие гена на фенотипическое проявление признака, необходимо учитывать не только аллельные взаимодействия, но и действие генов–модификаторов, а также модифицирующее действие среды, в которой организм развивается.

Температура 15–25⁰ С

П римула розовая - RR F₂ по моногибридной схеме дает расщепление 3:1

Примула белая - rr

При t⁰ = 30–35⁰С у растений F₂ все цветки будут белыми.

При t = 26-29⁰С – разнообразные соотношения - от 75:25% до 100% с белыми цветками. Это явление - варьирования классов при расщеплении в зависимости от условий генотипической среды носит название варьирующей пенетрантности. С.С.Четвериков называл подобные проявления варьированием генотипа по генам-модификаторам. Понятие подразумевает возможность появления (или не появления) признака у организмов, одинаковых по исследуемым генотипическим факторам.

Приведем еще один пример, он связан с плейотропным действием гена, детерминирующего не только окраску меха, но и низкую жизнеспособность у лисиц:

АА (гибнут), Аа (платиновые), аа (черные). Д.К. Беляев добился рождения живых щенков лисиц – гомозиготных по доминантному аллелью с платиновой окраской, варьируя длину дня для беременных самок.

Ни у кого не вызывает сомнения тот факт, что внешняя среда и гены–модификаторы могут влиять на степень выраженности признака. VgVg – зачаточные крылья дрозофилы, однако, при < t⁰ этот признак будет более контрастным. При генотипе eyey – отсутствие глаз у дрозофилы может варьировать от 0 до 50% от общего числа фасеток.

Степень проявления варьирующего признака, как уже было сказано, называется экспрессивностью. Обычно она выражается количественно в зависимости от отклонения от дикого типа.

Термины «пенетрантность» и «экспрессивность» введены в 1925г. Н.В. Тимофеевым–Ресовским.

Следует помнить формулу: Фенотип = Генотип + Средообразующие факторы.

Способность генотипа так или иначе проявляться в различных условиях среды отражает норму его реакции, т.е. способность реагировать на условия развития.

Если фактор выходит за пределы нормы реакции – организм гибнет. Это важно учитывать при селекции, т.к. там отбираются организмы с узкой и специализированной нормой реакцией на такие внешние воздействия как удобрения, обильное кормление, характер выращивания и др. Искусственное сужение или сдвиг нормы реакции используют для маркировки жизненно важных генов.

Выводы:

1. Есть гены, имеющие полную пенетрантность и полную (100%) экспрессивность. В этом случае ген проявляется через определенный признак у всех особей популяции всегда и по максимуму. Пример: резус-фактор крови человека: DD (Rh +), Dd (Rh+), dd (Rh-).

2. Есть гены с неполной пенетрантностью и экспрессивностью. В этом случае, внутренняя и внешняя среда существенным образом влияют на формирование и проявление фенотипического признака. Пример: выведена линия мушки дрозофилы с температуро–чувствительной летальной мутацией:

При t⁰ = 20⁰ –25⁰С 27⁰С 29⁰С

живут теряют подвижность погибают

Поддерживается в термостате t⁰ = 25⁰ – мухи будут жить из поколения в поколение, повышается до 29⁰с – все погибнут.

Как выяснилось, в целом ряде случаев характер доминирования зависит от факторов внешней среды, половой принадлежности и стадии онтогенеза.

Пример 1. Выбраны 2 формы пшеницы: 1 имеет нормальный колос, 2 - ветвистый колос. При скрещивании этих 2-х форм между собой, в F₁ колосья будут:

а) ветвистыми - при выращивании в условиях короткого дня;

б) нормальными - при выращивании в условиях длинного дня.

• Пример 2. У земляники летом доминирует нормальная чашечка цветка, а осенью – длинная.

• Пример 3. Есть признаки, доминирование которых зависит от половых гормонов, их назвали зависимыми от пола. К числу таких признаков у человека относится раннее облысение: у мужчин признак доминантен, а у женщин – рецессивен.

• Пример 4. Смена доминирования может происходить в зависимости от стадии онтогенеза. От скрещивания красноцветковой гвоздики с белоцветковой в F₁ цветки гибридных растений вначале будут белыми, а через 10 дней приобретут красную окраску.

• Пример 5. У гибридного табака первые (молодые) листья имеют нормальную листовую пластинку, а на 4-ом, 5-ом листе начинает проявляться деформация.

Обобщение. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип осо­би, не передается при половом размножении и отражает изменение фенотипа под действием окружающей среды. Выражается в разно­образии особей, имеющих одинаковый генотип. К этому типу из­менчивости относится онтогенетическая изменчивость, возникаю­щая в процессе индивидуального развития, которая является час­тью более широкого понятия, связанного с модификационной изменчивостью. Для нее характерны следующие особенности: а) не передается последующим поколениям; б) является адаптивной, т.е. приспособительной; в) степень проявления модификации зависит от силы и продолжительности действия фактора, вызвавшего дан­ное изменение; г) возможность обратимости модификаций.

Пределы модификационной изменчивости ограничены нормой реакции, которая контролируется генотипом. Норма реакции по­казывает пределы модификационной изменчивости в зависимости от средовых факторов и может быть широкой и узкой.

Широкая норма реакции характерна для признаков, которые под влиянием факторов среды способны изменяться в широких преде­лах (например, вес ребенка при рождении). Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием условий среды при­знак изменяется в узких пределах (например, цвет волос, окраска глаз). Таким образом, организм наследует не признак как таковой, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условия среды.

Для характеристики модификационной изменчивости пользу­ются статистическими показателями: средняя арифметическая ве­личина (X), среднее квадратичное отклонение (сигма), коэффициент вариации (V), ошибка средней арифметической (m), также исполь­зуют графическое построение вариационной кривой для характе­ристики варьирующего признака. Модификационная (вариацион­ная) кривая, характеризует количественный признак и его вариа­цию. Чем меньше отдельные значения (варианты) отклоняются от средней, тем чаще они встречаются, и наоборот.

Кратко остановимся на основных параметрах модификационной изменчивости.

и позволяет оценить степень отклонения всех вариант ряда от сред­ней арифметической, а также сравнить эту относительную вариа­бельность у разных рядов.

4. Ошибка средней арифметической определяется по формуле:

и показывает является ли выборка представительной. Принято счи­тать, что если m равно 10% отХ, то выборка представительна, объем выборки достаточен, а для генеральной совокупности (совокупность всех объектов, обладающих данным признаком) можно принять, что отклонение от средней арифметической равно m.

Онтогенетическая изменчивость является разновидностью фенотипической изменчивости и связана с определенной схемой раз­вития особи. Процесс индивидуального развития имеет ряд крити­ческих периодов, когда организм наиболее уязвим к различным факторам окружающей среды. Особую чувствительность к токси­ческим воздействиям имеет эмбрион на ранних сроках развития (в первом триместре беременности). Нормальное развитие организ­ма сопряжено с активным делением клеток, морфогенетическим движением зародышевых листков, процессами дифференцировки и органогенеза. Токсическое воздействие окружающей среды мо­жет спровоцировать гибель отдельных клеточных масс, замедлить распад и рассасывание отмирающих клеток, нарушить взаимодей­ствие тканей между собой. В результате тот или иной орган разви­вается неправильно или недоразвивается, что фенотипически про­является в пороках развития, несмотря на нормальный генотип.

Факторы, приводящие к развитию врожденных пороков у детей, не связанные с нарушением наследственного материала, называются тератогенными. Их природа может быть многообразна. Характер­ной чертой тератогенных пороков развития является то, что они не наследуются.

Формирование в процессе онтогенеза таких личностных качеств человека, как интеллект, поведение, характер, выявление способ­ностей, происходит, начиная с самого раннего детского возраста. Именно перечисленные фенотипйческие признаки определяют ин­дивидуальность человека. Согласно современным концепциям, че­ловек наследует задатки способностей, характера, темперамента. Взаимодействие генетической составляющей и внешней среды, про­являющейся в процессе воспитания и обучения, обеспечивает фенотипическое разнообразие психологических и психофизиологи­ческих особенностей человека.