Диагностика эпилепсии
При постановке диагноза «эпилепсия» важным является установить ее характер – идиопатический или вторичный (т.е. исключить наличие основного заболевания, на фоне которого развивается эпилепсия), а также тип приступа. Это необходимо для назначения оптимального лечения. Сам пациент зачастую не помнит, что и как с ним происходило во время приступа. Поэтому очень важны те сведения, которые могут предоставить близкие пациента, находившиеся рядом с ним во время проявлений болезни.
Необходимые обследования:
Электроэнцефалография (ЭЭГ) – регистрирует измененную электрическую активность мозга. Во время приступов изменения на ЭЭГ присутствуют всегда, но между приступами в 40% случаев ЭЭГ соответствует норме, поэтому необходимы повторные обследования, провокационные пробы, а также видео-ЭЭГ-мониторинг.
Компьютерная (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга
Общий и развернутый биохимический анализ крови
При подозрении на определенное основное заболевание при симптоматической эпилепсии – проводятся необходимые дополнительные обследования
У больного Ю. с 13-летнего возраста появились вращательные спазмы мышц туловища, проксимальных отделов конечностей: голова поворачивается в сторону и запрокидывается назад, руки вытягиваются и заводятся за спину, туловище поворачивается вокруг вертикальной оси. Имеется деформация позвоночника) Ваш топический и клинический диагноз?
а) подкорковые ядра
б) деформирующая мышечная дистония
в) торсионная дистония
г) болезнь Русси-Леви
д) остеохондроз шейного отдела позвоночника
Билет 15
Цитогенетические методы исследования, ДНК-диагностика наследственных заболеваний нервной системы
Цитогенетические исследования — совокупность методов исследования связи между явлением наследственности и строением клеток (особенно структур клеточного ядра). Цитогенетические исследования играют важную роль в медико-биологических работах, так как с их помощью выясняют генетические особенности, изменчивость (см.), происхождение и эволюцию живых существ. Объектом цитогенетических исследований служат в первую очередь хромосомы (см.) человека, животных и растений, имеющие специфические для каждого вида свойства (количество, размеры, особенности строения) и образующие характерный для данного организма кариотип. Поэтому методы цитогенетических исследований используются при построении естественных классификаций живых организмов. В цитогенетических исследованиях уделяют особое внимание полиплоидии — явлению, связанному с кратным увеличением числа хромосом, сопровождающимся появлением целого ряда новых свойств (увеличение общих размеров, вкусовых качеств фруктов и овощей, жизнестойкости у растений и т. д.). Разработка проблемы полиплоидии имеет практическое значение в сельском хозяйстве, в селекции растений и животных. С помощью цитогенетических исследований обнаруживают изменения в хромосомах, передающиеся потомству и определенным образом влияющие на признаки организма. Изучают вредные хромосомные перестройки, утрату, выпадение или добавление отдельных хромосом или участков хромосом. Они позволяют выявить участие наследственного фактора в возникновении ряда заболеваний человека (см. Наследственные болезни), в том числе нарушений развития, предрасположенность к злокачественным новообразованиям и т. д. Цитогенетические исследования привели к правильному пониманию природы лучевой болезни. ДНК-диагностика генных болезней
Число моногенных болезней, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться. Созданы и постоянно совершенствуются все новые эффективные и достаточно универсальные методы ДНК-диагностики, такие, как метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), автор которой - американский ученый Кэй Муллис отмечен Нобелевской премией 1994 года, метод блот-гибридизации, увековечивший имя его создателя Эд. Саузерна (1975 год), и методы ДНК-секвенирования (анализ первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК), разработанные П. Сэнджером.
ДНК-диагностика в стране проводится только в нескольких федеральных медико-генетических центрах Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и пока касается наиболее частых, социально значимых наследственных болезней, число которых увеличивается. Важно также подчеркнуть, что ДНК-методы позволяют не только диагностировать генные болезни, но и выявлять бессимптомных гетерозиготных носителей мутаций и, таким образом, вести эффективную профилактику болезней в семьях высокого риска. В целом проблему ДНК-диагностики генных болезней, равно как и хромосомных, по сути можно считать принципиально решенной. Ее дальнейший прогресс может касаться не только увеличения числа диагностируемых болезней, но и переноса основной тяжести исследований в ранний постнатальный период для скринирования новорожденных на предрасположенность к мультифакториальным (полигенным) заболеваниям, таким, как атеросклероз, ишемия сердца, диабет, некоторые опухоли
Вегето-сосудистая дистония клиника, диагностика, дифференциаотная диагностика, лечение
Вегето-сосудистая дистония (ВСД или нейроциркуляторная дистония) – это патологическое состояние, срыв компенсаторной деятельности вегетативной нервной системы. Возможно, это самый частый диагноз, который ставится врачами и вызывает неудовлетворение у пациента, недопонимание и тревогу – возможно врачи все-таки что-то серьезное не нашли, упустили? Обусловлена такая ситуация тем, что вегето-сосудистая дистония может быть симптомом при очень многих органических заболеваниях: соматических и неврологических, эндокринологических, гинекологических, онкологических и так далее, при эндокринно-гормональных нарушениях. Чаще ВСД носит функциональный характер, то есть не связана с серьезным заболеванием. Такое психогенное нарушение между корой головного мозга и подкорковыми структурами по типу «хочу – нельзя». И появляются симптомы дистонии. Симптомы могут быть разнообразными. Это обусловлено многообразием функций, которые выполняет вегетативная нервная система.