Синдром Клайнфельтера.

Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона вияв­ляється в середньому 1:850 новонароджених чоло­вічої статі і в 1-2,8 % хворих на олігофренію, частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні. Серед чоловіків, які страждають на безпліддя, більше 10 % мають додаткову Х-хромосому. Середній вік батьків при народженні дитини з хворобою Клайнфельтера підвищений: він дорівнює 35,5 років у батька.

Зовнішній вигляд немовлят із синдромом звичай­ний. Зміни, як правило, починають клінічно виявля­тися в препубертатному і пубертатному віці.

Дорослі чоловіки мають високий зріст, євнуховидну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом), схильність до ожиріння, гінекомастію . Як специфічний для захворювання симптом, який не зустрічається при інших формах гіпогонадизму, відзначають відносно короткі руки, їх розмах не більше ніж на 2-3 см перевищує зріст, у той час як при інших варіантах недостатності гормональної ак­тивності статевих залоз це розходження складає не менше 4 см. Даний симптом виявляється ще в до-пубертатному періоді. Пахвове оволосіння вираже­но недостатньо, на лобку оволосіння за жіночим ти­пом, рослинність на обличчі незначна або відсутня. У хворих часто зустрічаються різні диспластичні ознаки: сплюснута потилиця, гіпертелоризм, епікант, виступаючі надбрівні дуги, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, при­рослі мочки, клинодактилія мізинців кистей. Мускула­тура розвинута слабко, плечі вузькі, грудна клітка сплюснута. Статевий член нормальних розмірів або зменшений, яєчка значно зменшені, щільність їх під­вищена, безболісні.

Серед дерматогліфічних ознак нерідко зустрічають­ся поперечна складка, дис­тальне розміщення трираді-уса, збільшення частоти дуг на пальцях.

Розумова відсталість від­мічається у 25-50 % хво­рих. Інтелектуальна недо­статність виражена нечітко, переважно це гранична ро­зумова відсталість і дебіль­ність різної тяжкості.

Каріотипічна картина різноманітна: у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47ХХУ; зустрічаються і каріотипи 48ХХХУ; 49ХХХХУ.

Л ікування синдрому Клайнфельтера головним чином гормональне. Його краще розпочинати з 10-12 років, терапія препаратами чоловічих статевих гормонів поліпшує фізичний стан. Призначають 1 % чи 5 % розчин тестостерону пропіонату. Виражену гінекомастію лікують хірургічним шляхом. При не­глибокому зниженні інтелекту застосовують психо-стимулятори і нейрометаболічні препарати.

Для стимуляції росту волосся на обличчі викори­стовують розтирання і мазі, які містять андрогени.

Хвороба Шерешевського – Тернера.

У 1925 р. М. А. Шерешевський описав 20-літню дівчину низького зросту з крилоподібною складкою на шиї, відсутністю вторинних статевих ознак і аме­нореєю. У 1938 р. X. X. Тернер виділив нозологічну одиницю, дали правильне пояснення цієї патології- відсутність у каріотипі та­ких людей Х-хромосоми. Каріотип 45X0.

С еред новонароджених дівчаток синдром Ше­решевського - Тернера зустрічається з частотою 1:3000, а серед дівчаток, що страждають на оліго­френію,- 1:1500.

Фенотипні ознаки синдрому Шерешевського -Тернера можуть виявлятися вже з перших днів жит­тя. Діти народжуються з маленькою масою тіла (2500-2900 г), довжина тіла також нижче середніх цифр (45-47,5 см), з надлишком шкіри на задньо-бічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком ки­стей і стоп. Набряк незапальний, досить щільний і

зникає на другому році життя, іноді залишається пастозність на дорсальній поверхні пальців. Над­лишок шкіри може зумовити шкірну складку або тільки в'ялість шкіри, пізніше формується "крило­подібна складка".

У підлітковому віці дуже часто зустрічається низький зріст (150-153 см), чоловічий тип статури. Коротка і широка шия з крилоподібними складка­ми, низький ріст волосся на потилиці, антимонголоід-ний розріз очей, епікант, низько розташовані вушні раковини і деяка гіпомімія дали підставу М. А. Шерешевському говорити про "обличчя старого" при цьому синдромі (рис. 1.141).

Зовнішні статеві органи недорозвинені, відсутні або слабко розвинуті грудні залози, ареоли сосків майже не пігментовані, втягнуті, широко розстав­лені соски, оволосіння на лобку не виражено, май­же завжди відсутні менструації.

Прогноз для життя сприятливий. Потомства хворі не мають, хоча опубліковані поодинокі спо­стереження за жінками з каріологічно підтвердже­ним синдромом Шерешевського - Тернера, які на­родили здорових дітей.