3.Природжені вади

Природжені вади — структурні порушення, які виникають до народження (у пренатальному онтогенезі), виявляються відразу або через певний час після народження та викликають порушення функції органа. Останнє відрізняє П.в. розвитку органів від аномалій, при яких порушення функції зазвичай не відмічають. Оскільки П.в. розвитку є причиною близько 20% смертей у нео­натальний період, а також те, що вони посідають значне місце у практиці акушерства і гінекології, медичної генетики, дитячої хірургії та ортопедії, патологічної анатомії, знання положень профілактики, етіології, патогенезу, лікування і прогнозу П.в. розвит­ку набувають великого значення.

Залежно від причини виникнення всі П.в. розвитку поділяють на спадкові (генетичні), екзогенні (середовищні) і мультифакторні.

До спадкових відносять вади, викликані зміною генів або хромосом у гаметах батьків, внаслідок чого зигота з моменту виникнення зазнає відповідної мутації. Генетичні чинники починають виявлятися впродовж онтогенезу послідовно шляхом порушення різних процесів: біо­хімічних, субклітинних, клітинних, органних і організму. Час прояву порушень може залежати від того, на якому етапі онтогенезу відповідний мутований ген (група генів або хромосом) набуває активного стану. Наслідки генетичних порушень визначаються також масштабами і часом прояву.

Екзогенними називають вади, що виникли під впливом тератогенних (Тератогени - (фактори), що спричиняють вади розвитку людини) компонентів дов­кілля різної природи і походження, які діючи під час ембріогенезу, порушують розвиток тканини і органів (різні види випромінювання, промислові отрути, пестициди, ЛП, віруси, алкоголь, тютюновий дим та ін.). Відомі випадки, коли фенотипний прояв екзогенних і генетичних вад буває дуже подіб­ним. Це пояснюється тим, що механізми виникнення П.в. розвитку при дії екзогенних чинників довкілля такі ж, як і при генетичних причинах, і вони в остаточному підсумку також впливають на відповідні біохімічні, субклітинні і клітинні процеси.

Мультифакторними називаються вади, які виникають в організмі під впливом як генетичних, так і екзогенних чинників. Це можна зрозуміти, виходячи з того, що чинники навколишнього середовища порушують спадковий апарат у клітинах організму, що розвивається, а це призводить через ланцюжок «ген — фермент — ознака» до появи генокопій. До цієї групи відносять усі вади розвитку, стосовно яких не були виявлені генетичні або середовищні причини. Всі порушення, що відбуваються в пренатальному онтогенезі, залежно від стадії, на якій виявляють генетичні або екзогенні впливи, поділяють на гаметопатію, бластопатію, ембріопатію та фетопатію. Якщо досить суттєві порушення розвитку виникають на стадії зиготи (гаметопатія) або бластули (бластопатія), то подальший розвиток не відбувається і зародок гине. Найбільше клінічне значення мають ембріопатія та фетопатія. Основою П.в. є ембріопатія — порушення, що виникають у період від 15 діб до 8 тиж ембріонального розвитку. Порушення, які з’являються через 10 тиж ембріонального розвитку, називають фетопатією. Вона характеризується патологічними станами, які, як правило, супроводжуються відхиленнями загального типу: зменшенням маси, різноманітними функціональними порушеннями, затримкою інтелектуального розвитку тощо, в той час як суттєві морфологічні порушення при цьому відсутні.

Встановлення причини П.в. має велике прогностичне значення для носія цих вад і профілактичне — для наступного потомства.

Додаток № 2

Тератогени (фактори), що спричиняють вади розвитку людини:

9