Приложение

к лабораторному занятию № 3 «Наследственные и средовые факторы возникновения количественной изменчивости»

1.

Типы изменчивости:

1. Дискретная, или качественная изменчивость – ограничивается рядом четко выраженных признаков, не имеющих промежуточных форм. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены и промежуточные формы отсутствуют (качественные полиморфизмы).

2. Непрерывная, или количественная (континуальная) изменчивость предполагает существование непрерывного ряда переходов от минимальной выраженности признака до максимальной. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой. Основная масса поведенческих характеристик человека относится к категории качественных признаков, обладающих континуальностью проявлений.

Различия моногенных и полигенных признаков

Моногенные: в развитие этих признаков вовлечен один ген; менделевские принципы наследования.

Полигенные: В развитие этих признаков вовлечено множество генов; наследуются согласно мультифакториальным моделям – моделям, учитывающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды; при этом гены и среда взаимодействуют между собой.

Менделевские принципы сохраняют свою значимость при наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного в полигенную систему.

Центральным допущением генетики количественных признаков является представление о том, что фенотипическая вариативность признака может быть представлена в виде независимо действующих составляющих:

генетической (аддитивной, доминантной, эпистатической);

средовой (общей и индивидуальной);

и составляющей, описывающей взаимодействия между генами и средой (ГС-корреляции и ГС-взаимодействия).

Распределение частот встречаемости различных количественных значении признака в популяции характеризуются двумя статистическими величинами - центральной тенденцией (мода, медиана, среднее) и разбросом значений вокруг среднего (дисперсия).

Дисперсия характеризует межиндивидуальные различия (изменчивость, вариативность)

Психогенетика изучает природу индивидуальных различий. Вся совокупность генов организма составляет его генотип. Количественная изменчивость может возникать под действием факторов среды. Дисперсия количественного признака, возникающая за счет средовых влияний, носит название нормы реакции. Генотипы отличаются по своей чувствительности к среде.

Фенотипическая изменчивость в популяции складывается из генетической и средовой изменчивости; фенотипическая популяционная дисперсия признака представляет собой сумму его генетической и средовой дисперсией. Явление, при котором данному локусу в популяции может соответствовать более двух аллелей, называется множественным аллелизмом.

Человеческие индивиды образуют сообщества, популяции. Внутри популяций существует межиндивидуальная изменчивость. Изменчивость в популяциях может носить дискретный (прерывистый) и континуальный (непрерывный) характер. Для большинства психологических признаков характерна непрерывная изменчивость.

В зависимости от вида изменчивости все свойства человека (признаки) могут быть разделены на два класса: дискретной изменчивости соответствуют качественные признаки, непрерывной - количественные. Особое место занимают признаки с пороговым эффектом. Но характеру изменчивости они соответствуют качественным признакам, но по характеру наследования - ближе к количественным. Варианты или различные значения признаков в популяциях встречаются с разной частотой.

Популяции не являются стабильными образованьями. В связи с процессами миграции, изменениями рождаемости и смертности и некоторыми другими процессами час юта встречаемости различных признаков в популяции может изменяться. Доля генетической составляющей в фенотипической дисперсии признака называется наследуемостью. Наследуемость не является атрибутом признака как такового, а зависит от состава генотипов в популяции и от конкретных средовых условий. Высокая наследуемость не означает невозможности изменения признака при изменении среды. Наследуемость есть характеристика популяции, а не конкретного индивида и его конкретного фенотипа.

Существующие в популяции генетические различия между индивидами могут не проявляться на фенотипическом уровне, если среда не способствует этому.

Генотип - средовое статистическое взаимодействие увеличивает фенотипическую дисперсию в популяции. Явление неслучайного распределения генотипов по средам носит название генотип - средовой ковариации (корреляции).

Генотип - средовое взаимодействие и генотип-средовая ковариация могут влиять на величину оценок наследуемости.

Совокупность генов организма составляет его генотип. Любые проявления организма в каждый момент жизни составляют его фенотип. Фенотип есть результат взаимодействия генотипа со средой. Количественная изменчивость может возникать в результате полимерного действия многих генов на один признак.

Дисперсия количественную признака, возникающая за счет действия генов носит название генетической дисперсии.

Существуют различные формы взаимодействия генов: аддитивное, доминирование, эпиаз и др.

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признаки. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению иных признаков не благоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностыо. Пенетрантность выражается в процентах числа особей несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак.

В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразится на формировании фенотипа. И в этом случае при скрещивании дигибридов закон независимого расщепления каждой пары признаков в отношении 3:1 не имеет силы даже при расположении генов в разных парах хромосом. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: эпистатическое, комплиментарное и полимерию.

Эпистаз - подавление действия генов одного аллеля генами другого.

Различают эпистаз доминантный и рецессивный.

В первом случае геном-подавителем является доминантный ген. во втором - рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведётся по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллелеморфных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втором поколении оказывается 13:3 или 12:3:1, т.е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген -подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9:3:4. Эпистаз будет происходить лишь в тех четырёх случаях.из 16, где в генотипе совпадут два гена - подавителя.

Комплиментарное взаимодействие генов - явление, когда два неаллельных гена дают новый признак, не похожий ни на один из тех. которые формируются без взаимодействия. Например, у кур гороховидная форма гребня определяется одним доминантным геном, розовидная - другим неаллельным ему, но тоже доминантным геном. Когда гены окажутся в одном генотипе, развивается ореховидная форма гребня. В случае, если организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам, развивается простой листовидный гребень. При скрещивании дигибридов (с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9:3:3:1. Но здесь нельзя наши независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3:1, так как во всех случаях совпадения в генотипе обоих доминантных генов их прямое действие не обнаруживается. В других случаях комплиментарности возможно расщепление второго поколения в отношении 9:7 и 9:6:1.

Полимерия - явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями. Так, красная окраска зёрен пшеницы определяется двумя и более парами генов, каждый из доминантных генов этих аллелей определяет красную окраску, рецессивные юны определяют белый цвет зёрен. Один доминантный ген даёт не очень сильно окрашенные зёрна. Если в генотипе совпадает два доминантных гена. интенсивность окраски повышается. Лишь в том случае, когда организм оказывается гомозиготным по всем парам рецессивных генов, зёрна не окрашены. Таким образом, при скрещивании дигибридов происходит расщепление в отношении 15 окрашенных к одному белому. Но из 15 окрашенных один будет иметь интенсивно красный цвет, так как содержит четыре доминантных гена, четыре будут окрашены несколько светлее, так как в их генотипе будет три доминантных гена и один рецессивный, шесть - ещё светлее с двумя доминантными и двумя рецессивными генами и четыре - ещё светлее, имеющие лишь один доминантный и три рецессивных гена, т.е. истинное расщепление будет 1:4:6:4:1. Бывают случаи, когда полимерные гены не усиливают друг друга. Тогда расщепление будет 15:1.

Основные положения (Наследственность и среда как факторы возникновения количественной изменчивости):

• Количественная изменчивость может возникать в результате полимерного действия многих генов на один признак.

• Дисперсия количественного признака, возникающая за счет действия генов на один признак, носит название генетической дисперсии.

• Существуют различные формы взаимодействия генов: аддитивное, доминирование эпистаз.

• Количественная изменчивость может возникать под действием факторов среды.

• Дисперсия, возникающая за счет средовых влияний, носит название средовой дисперсии.

• Генотипы по-разному реагируют на одни и те же изменения среды. Специфический характер реакции данного генотипа на изменение окружающих условии носит название нормы реакции.

• Генотипы отличаются по своей чувствительности к среде.

• Фенотипическая изменчивость в популяции складывается из генетической и средовой изменчивости; фенотипическая популяционная дисперсия признака представляет собой сумму его генетической и средовой дисперсии.

Аллельные и неаллельные гены и типы их взаимодействия

Гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом, называются аллельными генами. Основными типами их взаимодействия являются:

— доминирование: если функциональное состояние одного аллельного гена не зависит от состояния другого аллельного гена, то это доминантный ген. При этом наблюдается полное проявление контролируемого доминантным геном признака, и сам признак называется доминантным. Примерами доминантных признаков служат: белый локон, брахидактилия, «куриная слепота», габсбургская губа, хондродистрофия; многочисленные формы доминантно наследуемых заболеваний. Если функциональное состояние одного аллельного гена зависит от состояния другого аллельного гена, то это рецессивный ген. Контролируемый этим геном

признак называется рецессивным. Примерами рецессивных признаков служат: альбинизм, неспособность ощущать вкус фенилтиокарбамида (РТС):

многочисленные формы рецессивно наследуемых заболеваний.

В некоторых случаях доминантность и рецессивность относительны. Например, эпикант у монголоидов контролируется доминантным геном, а у бушменов и готтентотов — рецессивным геном.

Другой пример — ген плешивости, проявляющийся у мужчин как доминантный, а у женщин как рецессивный ген, что обусловлено действием гормонов. Это пример зависимого от пола наследования

—- кодоминирование: если аллельные гены в одинаковой мере активны, то это кодоминантные гены.

Например, известно, что серповидноклеточная анемия проявляется как аутосомно-рецессивное заболевание в гомозиготном организме. В таком организме присутствуют 2 патологических аллеля одно и того же гена, контролирующие синтез дефектного гемоглобина. В гетерозиготном организме присутствуют нормальный и дефектный гены. Причем ни один из этих генов не доминирует над другим. и в организме одновременно синтезируются оба вида гемоглобина (нормальный и дефектный). У таких индивидов симптоматики заболевания почти нет или она проявляется в очень легкой форме и лишь в условиях кислородной недостаточности. Этим лицам противопоказано проживание в высокогорных районах, служба в авиации, горноспасательная служба. Вместе с тем у них наблюдается высокая устойчивость к малярии (в 13 раз реже, чем в норме). Невосприимчивость к малярии у гетерозиготных носителей гена серповидноклеточной анемии объясняется неспособностью малярийного плазмодия осуществить свой жизненный цикл на дефектном гемоглобине.

Другой пример кодоминантности — наличие антигенов А и В, обусловливающих IV группу крови системы АВО. Другие группы крови обусловлены либо отсутствием этих антигенов (нулевая или группа I), либо наличием антигена А (группа II) или антигена В (группа Ш):

— неполное доминирование: о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака говорят при ослаблении действия доминантного гена в присутствии рецессивного, т. е. у гетерозигот.

Однако четкую границу между промежуточным действием и доминантностью или рецессивностью определить нельзя. Например, пигментация кожи у человека варьирует от совершенно белой (у альбиносов) до черной. От браков между неграми и белыми рождаются дети с промежуточным цветом кожи — мулаты.

Другой пример промежуточного проявления признака у человека— это различия по 6 типам певческого голоса, которые контролируются одной парой аллелей. В частности - баритон и меццо-сопрано — наблюдаются только у гетерозигот; тенор и бас, альт и сопрано — характерны только для гомозигот.

В дальнейших исследованиях, правда, оказалось, что и тип голоса, и пигментация кожи человека определяются многими взаимно независимыми свойствами: влияние половых гормонов; наследование, сцепленное с полом или зависимое or пола: эффект полимерии. Убедительный пример промежуточного проявления признака отмечен для растения «Ночная красавица», у которого, помимо красного или белого цвета лепестков (соответственно действие доминантного или рецессивного генов), встречаются лепестки розового (промежуточного) цвета. Гены, расположенные в разных локусах, как на одной, так и разных хромосомах, называются неаллельными. Основными типами их взаимодействия являются:

— эпистаз или подавление одного гена другим: гены, оказывающие доминантный эффект, называются эпистатическими генами или генами-супрессорами. По отношению к ним это доминантный эпистаз.

Гены, усиливающие доминантное действие, называются генами-интенсификаторами.

Подавляемые гены называются гипостатичсскими генами. По отношению к ним — это рецессивный эпистаз.

Эпистаз широко распространен в природе, однако его биохимические механизмы изучены мало.

Наиболее убедительные примеры эпистаза показаны для окраски оперения у домашних кур;

— комплемеитарность: это такое состояние, когда при взаимодействии двух неаллельных доминантных генов возникает новый признак (нередко патологический).

Примерами комплементарности для человека являются патологические фенотипы при ретинобластоме или нефробластоме.

Следует отметить, что эпистаз и комплементарность — это примеры взаимодействия двух одинаково влияющих на признак неаллельных генов одной пары.

В настоящее время принято считать, что в детерминации количественных признаков принимают участие различные группы генов. Существуют главные гены (олигогены), значительно влияющие на развитие признака. Существуют гены с более слабым эффектом. И наконец, существуют гены-модификаторы, которые определяют одни признаки, но одновременно модифицируют действие главных генов на другие признаки.