Структура митохондриальной хромосомы

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обеих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка — поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Терминологический словарь

Alopecia universalis – болезнь, характеризующаяся полным отсутствием волос на всем кожном покрове.

GM1-ганглиозидоз – клинический фенотип заболевания гетерогенен. Различают острую инфантильную (доминирует), ювенильную и взрослую формы. Течение заболевания прогредиентное с варьирующим сроком начала. 1. Инфантильная форма. Возраст начала болезни — неонатальный период: генерализованные или локальные отеки, грубое утолщение кожи, гипертрихоз, генерализованная мышечная гипотония, снижение двигательной активности до обездвиженности, нарушения вскармливания, часто требуется кормление через зонд, гипотрофия. Смерть в возрасте до 2 лет, чаще от интеркуррентных инфекций. 2. Поздняя инфантильная/ювенильная форма. Возраст начала болезни — 1-й год жизни или детство (2-6 лет). Течение более мягкое, болезнь манифестирует ранней задержкой психомоторного развития (до 1 года) ребенок не сидит без поддержки, слабо реагирует на окружающее. Смерть — на втором десятилетии или позже. 3. Хроническая (взрослая) форма. Возраст начала заболевания – 1-е десятилетие жизни (3-8 лет). Болезнь манифестирует чаще всего мозжечковой симптоматикой (динамической атаксией, дизартрией). Снижение интеллекта, если и наблюдается, то слабо выражено. Слабая спондилодисплазия найдена почти у всех больных. Судороги редки, острота зрения не снижена. Заболевание часто расценивается как "ювенильный паркинсонизм".

Vas deferens (ductus deferens, cемявыносящий проток) – это прямая трубка длиной около 40 см, которая, вместе с артерией семенника и веной семенника, образует семенной канатик и переносит сперму в уретру. Проток придатка переходит в семявыносящий проток, который входит в состав семенного канатика. Семявыносящий проток проходит через паховый канал, а далее по боковой стенке таза вниз и назад, направляясь ко дну мочевого пузыря, где оба протока сближаются. Благодаря мощной мышечной оболочке семявыносящего протока его легко прощупать в паховом канале. Конечный отдел семявыносящего протока у человека расширяется, образуя ампулу. В конечном отделе каждого семявыносящего протока его стенка как бы выпячивается, образуя боковые выросты, семенные пузырьки.

Абеталипопротеинемия – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Агаммаглобулинемия – наследственно обусловленное отсутствие или пониженное содержание (гипогаммаглобулинемия) гамма-глобулинов в сыворотке крови, сопровождающееся повышенной восприим- чивостью организма к инфекциям. Возникает в результате неспособности органов РЭС синтезировать плазматические клетки, в которых образуются в норме гамма-глобулины.

Агенезия – врожденное отсутствие какого-либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона.

Аденокарцинома предстательной железы – злокачественная (эпителиальная) опухоль, состоящая из железистых эпителиальных клеток, входящих в состав большинства внутренних органов человеческого тела. Данный термин также применяется для описания опухолей, затрагивающих в процессе своего роста железы человека. Эти опухоли могут быть дополнительно классифицированы в соответствии с веществами, которые они вырабатывают, например: слизисто-секреторная (mucus-secreting) и серозная аденокарцинома (serous adenocarcinoma). Также их можно классифицировать по микроскопическому расположению в них клеток, например: сосочковая (папиллярная) (papillary) и фолликулярная аденокарцинома (follicular adenocarcinoma). Опухоль может быть твердой или содержать цисты (цистаденокарцинома (cystadenocarcinoma)). Каждый внутренний орган человеческого тела может поражаться этой опухолью, при этом наблюдается множество их гистологических типов; например, яичники могут поражаться как муцинозной, так и серозной цистаденокарциномой.

Аденоматозный полипоз толстой кишки аттенуированный – заболевание, при котором в толстой кишке образуются тысячи аденоматозных полипов. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно; у немногих больных с неотягощенным семейным анамнезом его считают проявлением спонтанной мутации. Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, опухолями костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера, с опухолями головного мозга – как синдром Тюрко. При этих синдромах полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки. По-видимому, заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК. Всем больным показана колэктомия.

Адренокортикальная карцинома наследственная – злокачественная опухоль, встречающаяся с частотой 1 случай на 1 млн. жителей, преимущественно у лиц старше 50 лет. Опухоль чаще поражает левый надпочечник, в 10% случаев бывает двусторонней и одинаково часто встречается как у мужчин, так и у женщин. При отсутствии гормональной активности довольно трудно дифференцировать от аденомы.

Акрозин – акросомальная протеаза сперматозоидов, которая выполняет важную функцию в процессе оплодотворения. Акрозин освобождается во время акросомальной реакции. Показано, что он участвует в последующем связывании сперматозоидов с Zona pellucida яйцеклетки и/или с проникновением сперматозоидов через неё. Низкие уровни акрозина связаны с состоянием субфертильности и бесплодия.

Акрофациальный дизостоз – заболевание, характеризующиеся сочетанием аномалий развития: гексадактилия (шесть пальцев) на кисти, сращение пястных костей и расщепление нижней челюсти.

Альбинизм – гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутациягенов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Алькаптонурия – нарушение обмена ароматических аминокислот (тирозина и фенилаланина), характеризующееся тем, что имеющая нормальную окраску при мочеиспускании моча под влиянием кислорода воздуха становится зеленовато-синей, а при прибавлении щелочей - тёмно-коричневой или даже чёрной; иногда сопровождается охронозом.

Амелогенез – процесс формирования зубной эмали, заканчивающийся к тому времени, когда начинается прорезывание зубов.

Амилоидоз – обычно системное заболевание, характеризующееся внеклеточным отложением особого эозинофильного белка, различающегося по происхождению, – амилоида, вызывающего нарушения функции различных органов. Амилоид является сложным гликопротеидом, в котором фибриллярные и глобулярные белки тесно связаны с полисахаридами. С помощью электронной микроскопии и рентгеноструктурных методов четко показаны упорядоченность строения амилоида, наличие в нем во-локнистых структур. Размеры фибрилл составляют 7,5 – 10 нм в поперечнике и до 800 им в длину. Фибрилла состоит из полипептидных цепей с кросс-бета-конформацией, что определяет двойное лучепреломление при окраске конго красным, свойственное амилоиду. Кроме фибриллярного белка, в состав амилоида входит другой белок – так называемый Р-компонент, который одинаков при всех формах амилоидоза. Роль Р-компонента в амилоидогенезе неясна. Возможно, это нормальный сывороточный белок, который связывается с амилоидными фибриллами.

Анальбуминемия – наследственная болезнь, обусловленная дефектом биосинтеза альбуминов и характеризующаяся снижением их концентрации в крови до следовых количеств; проявляется утомляемостью, слабостью, периодически отеками стоп; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ангидроз – патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения.

Ангиоматоз – общее название болезней, характеризующихся избыточным разрастанием кровеносных сосудов.

Ангионевротический отек – аллергическая реакция немедленного типа, развивается в ответ на действие пищевых, Холодовых, химических и других аллергенов. Болеют люди в возрасте 15-40 лет. Заболевание начинается остро, внезапно. Локализуется на губах, веках, щеках, языке. Появлению отека может способствовать зуд. Губа увеличивается и хоботообразно выступает, язык увеличивается и не помещается во рту. Отекать могут язычок, мягкое небо, миндалины. Отек развивается в течение нескольких минут или часов и может самостоятельно исчезнуть или сохраняется несколько дней.

Аневризма – мешковидное выпячивание стенки артерии или, очень редко, вены, которое возникает в месте ее перерастяжения, истончения и как следствие ослабления.

Анемии гемолитические представляют собой клинико-гематологический синдром, характеризующийся укорочением продолжительности жизни эритроцитов в связи с их повышенным распадом. Патологический гемолиз может быть преимущественно внутриклеточным или внутрисосудистым. Различают две основные группы гемолитических анемий — наследственные и приобретенные. Наследственные гемолитические анемии являются результатом структурных или функциональных генетических дефектов эритроцитов. Каждая из них является самостоятельным заболеванием, имеет специфические клинико-лабораторные признаки, тип наследования, различный прогноз и методы лечения. Приобретенные гемолитические анемии связаны в большинстве случаев с воздействием многочисленных факторов, способствующих повышенному разрушению эритроцитов (антитела, токсины и др.). Приобретенные гемолитические анемии являются часто проявлением других заболеваний различной природы.

Анемия гемолитическая – группповое название достаточно редко встречающихся заболеваний, общим признаком которых является усиленное разрушение эритроцитов, обуславливающее, с одной стороны, анемию и повышенное образование продуктов распада эритроцитов, с другой стороны — реактивно усиленный эритропоэз.

Анемия Даймонда-Блекфана – врожденная болезнь неясной этиологии у детей грудного возраста, характеризующаяся недостаточностью эритропоэза и проявляющаяся симптомами анемии.

Анемия Фанкони – наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Аниридия – отсутствие всей радужки или большей ее части вследствие порока развития или травмы глаза. Люди, гетерозиготные по гену Sey , страдают т.н. аниридией - полным или частичным недоразвитием радужины глаза, сопровождающимся катарактой, непрозрачностью роговицы, глаукомой и т.д. Встречаемость патологии - от 1 на 64 000 рождений до 1 на 96000.

Апноэ – остановка дыхательных движений.

Аргининемия – болезнь, относащаяся к группе заболеваний, связанных с нарушением цикла обмена мочевины. Повышенная концентрация аргинина в крови и цереброспинальной жидкости приводит к тяжелым невролагическим поражениям и умственной отсталости, иногда сопровождаемой микроцефалией.

Артрогрипоз – врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей. Различают несколько генетических разновидностей.

Аспартилглюкозаминурия – болезнь обмена веществ. Возраст начала болезни — 1-й год жизни. Первые несколько месяцев после рождения дети развиваются совершенно нормально, хотя пупочные и/или паховые грыжи могут возникать вскоре после рождения, что обычно не связывают с началом болезни. Заболевание на 1-м году жизни манифестирует частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, отитами, диареей. В дальнейшем становятся очевидными отставание роста и слабо выраженная микроцефалия. У части больных развивается гепатомегалия. Умственное развитие сохраняется относительно нормальным до возраста 5 лет, хотя задержка речевого развития является типичным симптомом заболевания. Постепенно идет формирование умственной отсталости и у взрослых, как правило, она наблюдается в стадии имбецильности. В поведении больных часто отмечается гипервозбудимость, расторможенность до неуправляемости. У части больных наблюдается двигательная неловкость и мышечная гипотония. Смерть на 3—5-м десятилетии жизни, в большинстве случаев — от пневмонии или абсцесса легких. Единичные больные имели мягкий множественный дизостоз и умственную отсталость. К числу редких симптомов относятся пороки сердца и диффузная ангиокератома.

Атаксия – нарушение координации движений; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики. Генетическое, нервно-мышечное заболевание. Сила в конечностях может быть сохранена полностью, однако движения становятся неловкими, неточными, нарушается их преемственность и последовательность, равновесие при стоянии и ходьбе.

Ателостеогенез (греч. ateles — неполный; термин предложен Марото [Maroteaux] и соавт. в 1982 г.). Клинически: летальная хондродисплазия, дистальная гипоплазия плеч и бёдер, косолапость, гипоплазия средней части грудного отдела позвоночника, неполный вывих в локтевом или коленном суставе, расщелина нёба, мертворождение или ранняя смерть (респираторный дистресс-синдром). Лабораторно: инкапсулированные хондроциты в дегенерированной фиброзной ткани, редкие многоядерные гигантские клетки в метаэпифизарном хряще, гигантские хондроциты.

Атрансферринемия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена белков плазмы с резким снижением содержания в ней трансферрина; характеризуется серо-коричневым оттенком кожи, упорной анемией, увеличением размеров печени и селезенки и другими проявлениями гемосидероза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Аутизм – психологический и медицинский термин, используемый как для обозначения психического расстройства разных степеней тяжести, так и склонности (или даже неспособности) индивидумов иметь контакт с окружающими согласно общепринятым устоям и нормам.

Аутоиммунная полигландулярная болезнь (синоним: аутоиммунный полиэндокринный синдром, аутоиммунная полиэндокринопатия, хронический слизисто-кожный кандидамикоз, синдром Гужеро-Фальты) – первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Обусловлена частичным генетически детерминированным дефектом клеточного иммунитета. У больных и лиц, предрасположенных к аутоиммунной полигландулярной болезни, обнаружены антигены гистосовместимости HLA В8, В15, DR3 и DR4, которые считаются генетическими маркерами аутоиммунных болезней.

Ахондрогенез – наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника.

Ахондроплазия – известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ацидурия метилмалоновая – наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Белый губчатый невус – относится к врожденным, часто семейным заболеваниям, проявляется с рождения или в раннем детстве, затем прогрессирует до периода половой зрелости. Жалобы обычно только на необычный вид слизистой оболочки. Слизистая оболочка, чаще всего щек, реже вся, представляется слегка уплотненной, губчатой, сильно складчатой, белой или серовато-белой. Поражение симметрично. Поверхностные слои эпителия удаляются при поскабливании. Одновременно могут поражаться слизистые оболочки прямой кишки и гениталий.

Блефарофимоз - укорочение глазной щели, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Блефарофимоз может быть врожденным, сопутствующим другим аномалиям развития глаза, и приобретенным, развившимся вследствие хронического воспаления конъюнктивы. Лечение, как правило, оперативное. Прогноз благоприятный. Профилактика заключается в своевременном лечении конъюнктивита.

Боковой амиотрофический склероз – супероксиддисмутазы неуклоннопрогрессирующее быстротекущее заболевание, вызванное дегенерацией и гибелью мотонейронов спинного мозга. Клинически это проявляется атрофиями мыш конечностей, мышечной слабостью, мышечными подергиваниями, пирамидным синдромом и бульбарными нарушениями (дизартрия, дисфагия, фасцикуляции и атрофии мышц языка). При БАС не характерны нарушения чувствительности, координации, глазодвигательные нарушения и нарушения функции тазовых органов.

Болезни накопления гликогена – группа наследственных нарушений путей накопления углеводов в виде гликогена и путей его утилизации для поддержания уровня сахара в крови и обеспечения тканей энергией. При некоторых формах этой патологии содержание гликогена в тканях не увеличивается.

Болезнь Альцгеймера – дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, расстройством памяти и изменением поведения. Она названа в честь врача Алоиса Альцгеймера. Выделяют болезнь Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет) и болезнь Альцгеймера с поздним началом (после 65 лет). Заболевание обычно возникает у людей пожилого и старческого возраста. Патогенез связан с отложением в ткани мозга амилоидного белка, вызывающим дегенерацию нейронов, и нарушением холинэргической синаптической передачи.

Болезнь Ван-Бухема – наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Первые симптомы болезни проявляются между 5 и 15 годами жизни. Широкие и утолщенные подбородок и ключицы, паралич лицевого нерва, обычно в детском возрасте односторонний, во взрослом - двусторонний. Биохимически определяется повышенная активность щелочной фосфатазы, количество кальция и фосфора нормальное. Рентгенологически выявляется уплотнение, склероз костей свода черепа, утолщение коркового вещества длинных трубчатых костей.

Болезнь Вильсона-Коновалова – характеризуется поражением печени и нервной системы - в виде прогрессирующего цирроза и неврологических симптомов. Заболевание генетически обусловленное; в основе клинических проявлений лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится с желчью и мочой. При болезни Вильсона-Коновалова увеличивается вывод меди через почки и, соответственно, уменьшается ее содержание в крови. Это приводит к нарушению обмена кислорода крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов крови, ответственных за газообмен организма. В итоге, из-за нарушения обмена меди, она накапливается в печени, почках, роговице глаза и головном мозге. В печени из-за этого развивается цирроз - "сморщивание" печеночной ткани и разрастание фиброзной ткани, что приводит к нарушению очистительной функции печени, а это, в свою очередь - к накоплению шлаков в организме. Так, уже с детского возраста часто возникают эпизоды желтухи, выявляется увеличение печени и селезенки. Симптомы поражения печени наиболее ранние, в то время, как неврологические симптомы болезни появляются только после 20-30 лет.

Болезнь гемоглобина Н – болезнь при которой образуется аномальный гемоглобин Н, состоящий из четырех бета-цепей, возникающий при мутации трех глобиновых генов. Эритроциты, содержащие гемоглобин Н, имеют меньшую продолжительность жизни и легко разрушаются в селезенке. Развивается умеренная микроцитарная анемия вследствие гемолиза эритроцитов.

Болезнь Гентингтона – (хорея Гентингтона, Хантингтона) – одно из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга . Хорея (chorea; от греческого слова "choreia" - пляска) - форма гиперкинеза, характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах. Его распространенность составляет около 10:100000. Отличительные признаки - хорея и расстройства поведения . Заболевание может начинаться с любого из этих симптомов или с обоих сразу. Болезнь Гентингтона может развиться в любом возрасте - как в детстве, так и в 70 лет и старше, но чаще первые симптомы появляются в 30-50 лет. Хорея начинается исподволь. Первые признаки хореи Гентингтона проявляются в возрасте 25-50 лет, реже в детском возрасте. Мужчины болеют чаще, чем женщины; первыми симптомами могут быть неусидчивость, суетливость движений, что не расценивается больным и его родственниками как заболевание. Со временем, однако, двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры, всхлипывания, нарушения артикуляции. Страдает координация движений при ходьбе: походка становится "танцующей" (хореической). Память остается сохранной вплоть до поздних стадий заболевания, однако внимание, мышление и исполнительные функции нарушаются уже в самом начале заболевания. Часто наблюдаются депрессия, апатия, отчужденность, раздражительность, периодическая расторможенность. В некоторых случаях развиваются бред и навязчивые состояния, в связи с чем сначала ошибочно диагностируется шизофрения. Продолжительность заболевания различна, но в среднем составляет 15 лет. При раннем начале (до 20 лет) заболевание сопровождается ригидностью, атаксией, когнитивными нарушениями и прогрессирует быстрее (средняя продолжительность составляет 8 лет). Эпилептические припадки редко возникают при болезни Гентингтона с поздним началом и часто - при ранней форме.

Болезнь Герстманна-Штрауслера – чрезвычайно опасное заболевание. Манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти.

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития толстой кишки наследственной этиологии. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще девочек. Чаще всего поражается ректо-сигмоидный отдел. В связи с отсутствием или дефицитом интрамуральных нервных ганглиев в кишечной стенки изменяются все ее слои, вследствие чего пораженный участок не перистальтирует и служит препятствием для пассажа кишечного содержимого. Последнее скапливается выше аганглионарного участка, вызывая постепенное расширение проксимальных отделов, а усиленная перистальтика супрастенотического отдела обусловливает гипертрофию кишечной стенки – развивается мегаколон.

Болезнь Ковдена – редкая аутосомно-доминантная патологиия, проявляющаяся множественными гамартомами и высоким риском доброкачественных и злокачественных опухолей грудной железы, имеющая достоверно повышенный риск развития рака щитовидной железы. Эта предрасположенность обусловлена наследственной мутацией в гене PTEN, который является геном супрессором опухолевого роста.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, (более распространена транскрипция Крейтцфельдта — Якоба, названо по именам немецких врачей Hans Gerhard Creutzfeldt, Alfons Maria Jakob; синонимы: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации,трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство) — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионная болезнь).

Болезнь Нимана-Пика – наследственное заболевание из группы липидозов; связано с недостаточностью фермента сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина и других липидов в печени, селезенке, лимфатических узлах, костном и головном мозге. Проявляется в детском возрасте задержкой психимоторного развития, спастическими парезами , ригидностью мышц конечностей, эпилептическими припадками, увеличением печени, увеличением селезенки. У части больных на сетчатке выявляется вишнево-красное пятно. Выделены 6 типов заболевания.

Болезнь Паркинсона – хроническое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся прогрессирующим разрушением и гибелью дофаминовых нейронов в ЦНС, прежде всего в substantia nigra. Болезнь обычно начинается с малых признаков двигательных нарушений: с мелкого тремора, напо- минающего катание пилюль, гипертонуса мышц, брадикинезии (замедленные, затруднённые движения) и гипокинезии (уменьшение двигательной активности), появления гнусавости и смазанности речи, скованности и неловкости в движениях, изменения походки (шаркающая, мелкие шажки), изменения почерка (мелкий дрожащий почерк).

Болезнь Педжета – болезнь, которая характеризуется аномалией строения кости в результате нарушения равновесия между остеобластическим костеобразованием и резорбцией кости остеокластами. Сэр James Paget впервые описал это заболевание в 1877 году, хотя он использовал термин "деформирующий остеит", мы теперь знаем, что болезнь Педжета - это не воспаление кости (остеит), она очень редко заканчивается деформацией. Диагноз обычно основывается на сочетании клинических проявлений, рентгенологических признаков и характерных биохимических изменений Несмотря на то, что гистологическое исследование кости, пораженной болезнью Педжета, является диагностически важным, костная биопсия не нужна и слишком инвазивна для повседневного использования, за исключением случаев, когда диагноз болезни Педжета не ясен или необходимо исключить остеогенную саркому или метастатическую карциному.

Болезнь Рефсума (полиневритоподобная гемералопическая гередоатаксия) – редкое заболевание из групп липидозов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Морфологической основой болезни Рефсума является гипертрофический интерстициальный неврит и дегенерация мозжечковых путей. Нарушение липоидного метаболизма заключается в накоплении, больших количеств тетраметилгексадексановой (фитановой) кислоты в почках и печени; соединения фитановой кислоты в большом количестве выделяются с мочой. Клиническая картина складывается из полинейропатич с аминотрофиями и парезами, мозжечковой атаксии, глухоты, аносмии и зрачковых нарушений. Этому сопутствует пигментный ретинит, обусловливающий гемералопию и ихтиоз. В ликворе закономерно обнаруживаются белково-клеточная диссоциация. Нередко отмечаются неспецифические изменения миокарда, могущие стать причиной внезапной смерти.

Болезнь Тея-Сакса - редкое наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944). Болезнь распространена у евреев ашкенази. Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A — фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетах, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантногогена, и составляет 25 %. Болезнь проявляется в сильном нарушении моторных актов, восприятия и интеллектуальной деятельности. Для неё характерно наличие темно-красного пятна на сетчатке. Чаще всего проявляется в младенчестве. В таком случае, примерно с шести месяцев ребёнок становится менее активным, постепенно теряет зрение и слух. Заканчивается летальным исходом в возрасте 5-6 лет.

Болезнь Хейли (Гужеро-Хейли-Хейли пузырчатка, дискератоз буллезный наследственный, Хейли-Хейли болезнь) – наследственная пузырчатка, характеризующаяся локализацией поражений на лопатках, шее, в подмышечных впадинах и паховых складках; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Болезнь центрального стержня – это врожденная миопатия, характеризующаяся специфическими структурными нарушениями. Ответственный ген кодирует белок рианодинового рецептора. Клиническое течение данного заболевания отличает статичность симптомов или умеренное прогрессирование. Аутосомно-рецессивная форма была подтверждена обнаружением гомозиготных мутаций в гене RYR1. При таком типе мутации болезнь центрального стержня часто сочетается с синдромом злокачественной гипертермии.

Болезнь Штаргардта – одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов. Клинически: дегенерация жёлтого пятна, центральный пигментный ретинит, снижение зрения с развитием центральной скотомы, начало от 7 до 12 лет жизни.

Болезнь, при котором моча имеет запах кленового сиропа (лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия) – врождённое нарушение обмена, ферментопатия. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых. Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота. Известно несколько вариантов заболевания.

Брахидактилия – аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног.

Буллезный ихтиоз Сименса – тип эпидермолитического гиперкератоза с эпидермальным утолщением и поверхностным образованием пузырей преимущественно на сгибательных поверхностях.

Буллезный эпидермолиз – наследственное заболевание, ассоциированное с мутациями кератина. На сегодняшний день известно 18 мутаций в генах кератина, связанных с болезнями человека. EBS – один из трех основных форм буллезного эпидермолиза (EB). Другие формы включают перекрестный (junctional) EB и дистрофический EB. Классификация буллезного эпидермолиза основывается на ультраструктурном уровне отслаивания внутри кожи, оценке клинических признаков и типе наследования (аутосомно-доминантный или рецессивный). Характерным для интроэпидермального образования пузырей является цитолиз в субнуклеарном регионе базальных кератиноцитов.

Велокардиофациальный синдром – под этим названием объединяют группу микроделеционных наследственных заболеваний (синдром Шпринтцена, синдром Ди Джорджи – иногда их называют "CATCH22"), причиной которых явилась утрата небольшого региона 22 хромосомы (22q11). Диагностика данного состояния строится на традиционных подходах (клинико-генеалогический, синдромологический метод), анализе прометафазных хромосом и FISH-диагностике. Цитогенетическое обследование (хромосомный анализ) для исключения носительства сбалансированных перестроек кариотипа должны пройти и оба родителя ребенка. В ряде случаев "ошибка в генах" бывает вызвана именно этим обстоятельством (один из супругов имеет сбалансированную хромосомную аномалию с вовлечением региона 22q11), остальные случаи – результат новых мутаций в половых клетках родителей (матери или отца) или (редко) унаследованные микроделеции (в этом случае вело-кардио-фациальным синдромом страдает один из родителей). Лечение вело-кардио-фациального синдрома симптоматическое.

Вирилизация (лат. virilis — мужской, свойственный мужчине) – процесс проявления мужских черт (тип телосложения, оволосения, тембр голоса и др.) у женщин под влиянием андрогенов.

Водянка плода – скопление серозной жидкости во всех тканях или в какой-либо части тела.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников — это группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Главное звено патогенеза всех форм врожденной гиперплазии коры надпочечников — нарушение синтеза кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что и служит причиной гиперплазии коры надпочечников. Кроме того, избыток АКТГ приводит к усилению стероидогенеза. При этом возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап.

Врожденная катаракта – это помутнение хрусталика глаза, которое возникло у ребенка в период внутриутробного развития. Врожденная катаракта нередко является наследственной, тоесть передаётся в семье из поколения в поколение. Кроме того, врожденную катаракту могут вызывать некоторые инфекции, прием сильнодействующих лекарств матерью во время беременности а так же недостаток витамина А, кальция и гипотериоз у матери во время вынашивания плода. Врожденную катаракту у ребенка всегда необходимо лечить, и чем скорее тем эффективнее лечение, так как некоторые виды врожденных катаракт успешно удаляются только до возраста ребёнка всего в несколько месяцев.

Врожденная контрактурная арахнодактилия – болезнь для которой характерны сочетанная контрактура пальцев и крупных суставов, прогрессирующая с возрастом, арахнодактилия, сколиоз, дисфункция слухового аппарата. Зрение в отличии от синдрома Марфана практически не поражается. У новорожденных может наблюдаться тяжелая митральная недостаточность, обусловленная несостоятельностью створок и фиброзного кольца. В подростковом возрасте наиболее часто обнаруживается пролапс митрального клапана и дилатация аорты. Формирование аневризм грудной аорты и митральной регургитации наблюдается значительно реже, чем при синдроме Марфана. Другими редкими аномалиями могут быть дефект межжелудочковой перегородки и аневризма брюшной аорты. Если обнаруживается пролапс митрального клапана или расширение корня аорты, то лечение проводится как при синдроме Марфана.

Врожденная мышечная дистрофия тип Фукуяма – одно из наиболее распространённых в Японии аутосомно-рецессивных заболеваний (253800, примерно 1:10000 новорождённых). Генерализованная мышечная слабость с раннего детского возраста, больные зачастую не могут стоять без поддержки. Сердце: миокардиофиброз. У всех больных умственное отставание, аномальная ЭЭГ, возможны судорожные припадки вследствие микрополигирии, гидроцефалии, гипоплазии кортико-спинальных путей. Гистологически мышцы не отличимы от поражений при болезни Дюшенна.

Врожденная недостаточность лактазы – недостаточность выработки лактазы. Молочный сахар (лактоза) играет существенную роль в развитии и становлении ребенка за счет следующих факторов: максимальный прирост концентрации глюкозы в крови у детей раннего возраста наблюдается после приема лактозы (которая расшепляется в кишечнике человека на галактозу и глюкозу). Лактоза, олигоаминосахара (бифидус-фактор) и иммунные компоненты грудного молока способствуют росту бифидофлоры в кишечнике (за счет поддержания pH в толстом кишечнике в пределах 5-5,5, ингибирования роста патогенной микрофлоры). Если лактоза не расшепляется человеческим ферментом и в избыточном количестве поступает в толстый кишечник, то она подвергается бактериальной ферментации с образованием молочной кислоты (лактата), которая вызывает сдвиг pH в кислотную сторону и увеличивает осмотическое давление кала. Возможно, лактоза играет роль в развитии нервной системы ребенка, являясь источником галактозы, входящей в состав цереброзидов и ганглиозидов.

Врожденные миопатии – обширная группа нервно-мышечных заболеваний с дебютом, в большинстве случаев, в детском и, реже в зрелом возрасте. Болезни носят преимущественно семейный и, изредка, изолированный спорадический характер. Для болезней этого класса свойственны медленно прогрессирующий тип течения и определенная морфологическая основа - структурные специфические изменения в мышечных волокнах. Для обнаружения подобных изменений необходимо использовать современный арсенал методов ферментного гистохимического анализа и электронной биомикроскопии.

Врожденный амавроз Лебера – клинически и генетически гетерогенная группа дистрофий сетчатки детского возраста. Он характеризуется зрительными нарушениями, возникающими во время рождения или в течение нескольких месяцев после рождения, нистагмом, замедленным ответом зрачка, а также отсутствием или слабым электроретинографическим ответом. Дополнительными признаками могут быть дальнозоркость вследствие нарушения рефракции, симметричная срединная гипоплазия с энофтальмом.

Вывих хрусталика изолированный – полное смещение хрусталика из плоскости зрачка, подразумевает отрыв всех зонулярных волокон.

Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара - лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента - галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

Гемангиома капиллярная наследственная – наиболее частая опухоль у детей грудного возраста (до 10% новорожденных); чаще встречаются спорадически (изолированные поражения или в сочетании с плейотропными генетическими синдромами), известны семьи, где гемангиомы наследовались как доминантный фенотип с высокой пенетрантностью.

Гематурия семейная доброкачественная – симптом, наблюдающийся как единственное клиническое проявление наследственного нефрита.

Гемиплегическая мигрень семейная – роль наследственности при мигрени изучена мало. На основании генеалогических исследований можно предположить, что существуют гены предрасположенности к мигрени. Наследование по аутосомно-доминантному типу установлено для семейной гемиплегической мигрени. Это заболевание характеризуется внезапной гемиплегией и гемигипестезией , которые сохраняются несколько часов или суток и сменяются головной болью. Примерно в половине семей находят мутацию гена, располагающегося на 19-й хромосоме , гена, который кодирует альфа1A-субъединицу кальциевых каналов P/Q-типа.

Геморрагические диатезы – группа заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью, возникающей самостоятельно, либо спровоцированной травмой или операцией. Различают наследственные и приобретенные геморрагические диатезы. Первые проявляются у детей, вторые возникают в любом возрасте и чаще являются осложнением других заболеваний, например, болезней печени, крови. Повышенная кровоточивость может наблюдаться при передозировке гепарина (лекарство, снижающее свертываемость крови, применяется при некоторых состояниях, например, при почечной недостаточности), аспирина. Существует несколько видов геморрагических диатезов. При некоторых из них отмечается кровоизлияние в суставы, при других - кровоподтеки на коже, кровотечения из носа, десен.

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гепатоцеллюлярный рак – злокачественная опухоль, происходящая из гепатоцитов, одно из самых распространенных злокачественных заболеваний печени.

Гермафродитизм – одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов. Различают естественный гермафродитизм, присущий различным видам животных и растений (однодомность) и аномальный (патологический) гермафродитизм нормально раздельнополых животных.

Гидроцефалия («головная водянка») – избыточное скопление спинномозговой жидкости в полости черепа (от греческого “hydor” – относящийся к воде и “kephale” - голова). В норме вещество головного и спинного мозга со всех сторон постоянно омывается спинномозговой жидкостью – ликвором. Это прозрачная, бесцветная жидкость, несущая в себе несколько функций, основными из которых являются дополнительное питание и защита мозга.

Гинекомастия – это доброкачественное увеличение грудной железы у мужчин. Сам термин “гинекомастия” означает “грудь, как у женщины”, и происходит от греческих слов gynes – женщина, и mastos - молочная железа.

Гиперинсулинизм – заболевание, характеризующееся приступами гипогликемии, обусловленными абсолютным или относительным повышением уровня инсулина.

Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия, дислипидемия) – аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в крови человека. Нарушение обмена липидов и липопротеинов встречается довольно часто в общей популяции. Гиперлипидемия является важным фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний в основном в связи со значительным влиянием холестерина на развитие атеросклероза. Кроме этого, некоторые гиперлипидемии влияют на развитие острого панкреатита.

Гиперметионинемия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением превращения метионина в альфа-кетометилтиомасляную кислоту с повышением его содержания в крови и моче; характеризуется появлением на 2-8-й неделе жизни признаков поражения нервной системы (сопор, кома, судороги, опистотонус), развитием в последующем цирроза печени, кальциноза почек, гиперплазии панкреатических островков, атрофии лимфоидной ткани.

Гипероксалурия – состояние, которое характеризуется избыточной экскрецией оксалата почкой. При этом выделение оксалатов может увеличиваться в 10-20 раз, достигая 150-300 мг/24 ч (1,7-3,3 ммоль/сут). Клиническая картина этого заболевания состоит в развитии почечно-каменной болезни с постепенной деструкцией паренхимы почек и исходом в хроническую почечную недостаточность (ХПН). В 66% случаев камни в почках содержат оксалаты.

Гиперпролинемия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена пролина, из-за чего в тканях организма накапливается большое его количество. У детей с таким заболеванием прежде всего страдает центральная нервная система, они склонны к агрессии, умственно отсталые.

Гипертензия артериальная – синдром повышения артериального давления. В 90—95% случаев АГ составляет эссенциальная артериальная гипертензия, в остальных случаях диагностируют вторичные, симптоматические артериальные гипертензии.

Гипертиреоз – состояние щитовидной железы, характеризующееся повышенной продукцией тиреоидных гормонов Т4 (тироксин) и Т3 (трийодтиронин) щитовидной железой. Чаще всего это состояние наблюдается при общем увеличении активности всей щитовидной железы.

Гипертриглицеридемия – см. Гиперлипидемия.

Гиперфенилаланинемия – наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии не сопровождающееся поражением ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гиперэксплексия – редкое аутосомно-доминантное и спорадическое заболевание. Проявляется с периода новорожденности необычайно повышенным мышечным тонусом, в результате усиленных врожденных столовых рефлексов и рефлексов на растяжение мышц. В ответ на неожиданное раздражение (звуковое, тактильное) возникает резкое вздрагивание и тоническое напряжение мышц по типу стартового рефлекса (первая фаза рефлекса Моро). необычайное повышение мышечного тонуса может представлять трудности ухода за ребенком (пеленание и др.), может приводить к образованию грыж прямых мышц живота и паховых. при освоении навыков ходьбы у детей первых лет жизни и в более старшем возрасте неожиданные чувствительные стимулы приводят к мгновенному "застыванию", вздрагиванию с экстензией мышц и падению. Изменения сознания отсутствуют, после падения больной тут же поднимается.

Гипогаммаглобулинемия – дефицит белка гаммаглобулина в крови. Может быть наследственной или приобретенной, например, при развитии некоторых видов лимфом. Так как гаммаглобулин в основном состоит из антител (иммуноглобулинов), то гипогамматлобулинемия приводит к повышенной чувствительности организма к различным инфекциям.

Гипогликемия – состояние, характеризующееся низким уровнем сахара в крови.

Гипогонадизм (мужской) – патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов и/или недостаточностью гаметогенеза. Врождённое недоразвитие половых желёз, токсическое, инфекционное, лучевое их поражение, нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы.

Гиподонтия – врожденное отсутствие зуба (обычно третьего моляра или латерального верхнего резца).

Гипокальциемия аутосомно-доминантная – это состояние, при котором содержание сывороточного кальция падает ниже нормальных пределов 8,5-10,5 мг/дл (2,1-2,5 ммоль/л), несмотря на сделанную поправку на сывороточный альбумин, с которым связан кальций. Оценивая содержание кальция, делается поправка на гипоальбуминемию посредством добавления 0,8 мг/дл к концентрации сывороточного кальция на каждый 1,0 г/дл, если количество альбумина ниже 4,0 г/дл. Уточненное содержание сывороточного кальция коррелирует с количеством ионизированного кальция, который является физиологически активной формой сывороточного кальция.

Гипомеланоз Ито – врожденное заболевание, характеризующееся гипопигментиро-ванными пятнами причудливой формы, образующими четко отграниченные рисунки, полосы и бляшки по всей поверхности тела, которые остаются в течение детства и исчезают в зрелом возрасте.

Гипопаратиреоз – заболевание, связанное с дефицитом паратгормона в результате выпадения или недостаточной функции паращитовидных желез, проявляющийся синдромом гипокальциемии.

Гипопротромбинемия – ефицит свертывающего фактора протромбина в крови, в результате чего у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Гипопротромбинемия может быть наследственной или может развиться в результате какого-либо заболевания печени, дефицита витамина К в организме или применения антикоагулянтов в процессе лечения другого заболевания.

Гипоспадия – порок развития мочеиспускательного канала, при котором отверстие мочеиспускательного канала открывается на нижней поверхности полового члена, мошонке или промежности.

Гипотиреоз – заболевание, вызванное снижением или полным выпадением функции щитовидной железы. Вследствие этого возникает дефицит тиреоидных гормонов в органах и тканях.

Гипофибриногенемия – пониженное содержание фибриногена в сыворотке крови.

Гипофосфатемический рахит аутосомно-доминантный – проявляется так же, как Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (см.), но обусловлен дефектом гена на 12р13. При этом заболевании также нарушен транспорт фосфата в почках.

Гипофосфатемия – снижение уровня фосфатов в крови ниже 2,5 мг% (в норме 2,5-4,5 мг%).

Гипохромная микроцитарная анемия – болезнь, которая развивается при недостаточном поступлении железа в костный мозг, снижается продукция эритроцитов, а при глубоком дефиците железа нарушается синтез гемоглобина. Для полной реализации пролиферативных возможностей эритроидного ростка необходимо, чтобы содержание железа в организме соответствовало уровню эритропоэтина.

Глаукома – это заболевание глаза, при котором повышается внутриглазное давление. Если глазное давление вовремя не снизить до нормы, гибнет зрительный нерв, что приводит к необратимой слепоте. В настоящее время термин глаукома объединяет довольно большую группу заболеваний, зачастую разного происхождения и с разным течением. Однако при отсутствии лечения исход у этих, казалось бы совершенно непохожих, заболеваний один - атрофия зрительного нерва и слепота. До сегодняшнего дня нет единого мнения о том, что является причиной начала глаукомы.

Гликоген – сильно разветвленный полимер глюкозы, в котором большинство остатков имеют 1,4-связи, а 7—10% остатков – 1,6-связи. Древовидная структура подвергается надстройке и отщеплению остатков на периферии молекулы. Молекулярная масса гликогена составляет несколько миллионов, его молекулы могут агрегировать с образованием структур, видимых при электронной микроскопии. В печени гликогена обычно содержится менее 70 мг/г, а в мышцах – менее 15 мг/г, но эти величины колеблются в зависимости от питания и гормональных влияний. Нарушения структуры гликогена могут быть связаны как с уменьшением, так и с увеличением ветвления молекулы.

Глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа (G6-PD) – фермент, являющийся необходимым компонентом гексозного монофосфатного шунта. Ген G6-PD, находящийся на Xq28, подвержен частым мутациям, которых описано более 200.

Голопрозэнцефалия – порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария. Большой мозг остается единым образованием и желудочковая система представлены одной общей полостью. При этом обычно бывают и другие аномалии: аринэнцефалия – аплазия обонятельных трактов и обонятельного мозга в целом; циклопия – наличие только одного глаза, расположенного по средней линии. При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.

Гомоцистинурия – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся заметным повышением уровня гомоцистина в плазме крови и моче. Фенотип заболевания включает умственную отсталость, тромбоэмболические нарушения, ранний атеросклероз, эктопию хрусталика. остеопороз, системные аномалии. Г. чаще всего вызывается гомозиготным дефектом гена, кодирующего фермент цистатионин-β-синтазу. Примерно 50% пациентов к 30 годам переносит один тромбоэмболический эпизод. Гомоцистинурия также может возникать в результате выраженного дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы. В идеале, всех новорожденных необходимо исследовать на предмет диагностики гомоцистинурии. Тем не менее, этот диагноз следует иметь в виду у детей и взрослых, т. к. неонатальный скрининг не проводится во многих штатах США [48]. Пациенты с Г., восприимчивые к пиридоксину должны получать пиридоксин (25-500 мг/д), фолиевую кислоту (1-5 мг/д) и витамин В 12 (от 250 мкг до 2 мг в день). Пациентам, невосприимчивым к пиридоксину, показана диета с низким содержанием метионина и обогащенная цистеином, фолиевой кислотой и витамином В12. Бетаин, донор метильной группы, иногда применяется в качестве впомогательной терапии. Из-за сложностей диетотерапии, больных гомоцистинурией лучше лечить совместно с клиническим генетиком. Оптимальная антитромботическая терапия точно не известна, но антитромбоцитарные препараты должны назначаться каждому больному гомоцистинурией и инсультом в анамнезе.

Дегенерация (деградация) – 1) в биологии — процесс упрощения, обратное развитие; 2) в патологии – см. Дистрофия.

Дентиногенез – наследственное нарушение развития дентина зуба. Это заболевание характеризуется недоразвитием корней, их отсутствием или наличием корней заостренной формы. Коронки зубов имеют правильную форму, нормальную величину и цвет. Больные обычно жалуются на подвижность зубов и раннее их выпадение.

Дефект адгезии лейкоцитов – синдром недостаточной адгезии лейкоцитов (дефицит CD18, LAD). Причиной синдрома недостаточной адгезии лейкоцитов являются генетические дефекты. В основе синдрома недостаточной адгезии лейкоцитов типа 1 лежат мутации гена, кодирующего CD18 , общую для бета2-интегринов субъединицу. В итоге нарушается плотная адгезия нейтрофилов к эндотелиальным клеткам.

Дефект межпредсердной перегородки - это врожденный порок сердца, при котором имеется отверстие в межпредсердной перегородке, через которое правое предсердие сообщается с левым. Этот порок встречается с частотой 3-20% от всех врожденных пороков сердца.

Дизавтономия семейная (синдром Райли — Дея) – это врожденное состояние характеризуется сниженным слезоотделением, гипергидрозом, преходящим высыпанием прыщей на коже, изменением глоточных рефлексов, недостаточностью вестибулярных рефлексов, лабильностью артериального давления, нарушением терморегуляции, эмоциональной лабильностью в сочетании с эпизодами сильной рвоты, нарушением координации, относительным снижением болевой чувствительности и глубоких сухожильных рефлексов. Все эти проявления свидетельствуют о поражении периферической нервной системы, что и было подтверждено морфологически.

Дилятационная кардиомиопатия – заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболий, внезапной смерти. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45 % и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.

Дисплазия дентина – это нарушение формирования клеток, из которых строится дентин, твердая часть зуба. Зубы при этом могут иметь избыточное количество таких клеток, но с образованием неполноценного дентина. Если же отмечается недостаток таких клеток то, соответственно, возникает и недостаток дентина. Дисплазия дентина - наследственное заболевание, причины его полностью не установлены. Зубы при дисплазии дентина имеют правильную форму, величину и цвет, но корни зуба обычно укорочены и недоразвиты. Дети, которые имеют такие зубы, жалуются на боль от горячего и холодного. Кариес при этом возникает редко, но у детей часто бывают периодонтит (воспаление связки, удерживающей зуб в ячейке) и периостит (воспаление кости челюсти), что осложняет течение основного заболевания.

Дисплазия Книста – группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], Â): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата.

Дисплазия правого желудочка аритмогенная – прогрессирующая патология мышцы сердца, характеризующаяся аномальным развитием части миокарда правого желудочка, когда волокна миокарда частично или полностью замещаются жировой или фиброзно-жировой тканью, сопровождающаяся желудочковыми нарушениями ритма различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков.

Дистрофия – патологический процесс замещения нормальных компонентов цитоплазмы различными балластными (либо вредными) продуктами нарушения обмена веществ или отложения их в межклеточном пространстве. Различают дистрофии белковые, жировые, углеводные и минеральные (Амилоидоз, Гиалиноз, Кальциноз). В более широком смысле дистрофией называют также любые биохимические нарушения в тканях (напр., дистрофия миокарда) или расстройства питания.

Дистрофия глазного дна Сорсби – специфическая псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, характеризующуюся потерей центрального зрения в результате макулярной дегенерации и прогрессирующей к периферии атрофией сетчатки и хориоидеи с разрушением пигментного эпителия.

Инсомния фатальная семейная – аболевание, характеризующееся некурабельной прогрессирующей бессонницей, гипертензией, гипергидрозом, гипертермией, тахикардией, тремором, атаксией, миоклониями, а также нарушениями внимания, памяти, дезориентацией и галлюцинациями [Medori R., 1992] Как и болезнь Куру, рассматриваемая форма патологии передается аутосомно-доминантным путем на уровне генетической детерминации обмена некоторых аминокислот.

Инсулинзависимый сахарный диабет – это болезнь, вызванная разрушением β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы; при этом базовый уровень инсулина снижен или он вообще отсутствует.

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) - гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова.

Карбоксилаза – фермент, катализирующий присоединение диоксида углерода с образованием группы-COOH.

Карпальный туннель – это щель на внутренней стороне запястья, ограниченная суставом запястья и крепким поясом связок. В этой щели проходят сухожилия мышц предплечья, которые сжимают пальцы и нерв - nervus medianus. Повышенное давление на нерв приводит к болевым и дегенеративным проявлениям.

Карцинома – вид злокачественной опухоли, развивающейся из клеток эпителиальной ткани различных органов (кожи, слизистых оболочек и многих внутренних органов).

Катаракта – помутнение прозрачного хрусталика.

Колобома – дефект ткани зрительного нерва преимущественно наследственного характера. Нередко сочетается с колобомами радужки и сосудистой оболочки. Степень нарушения зрения пропорциональна величине дефекта. Иногда встречается частичная колобома зрительного нерва, называемая ямкой зрительного нерва. При этом на височной стороне диска зрительного нерва обнаруживается небольшое углубление.

Краниосиностоз – преждевременное срастание швов черепа. Обычно краниосиностоз проявляется с рождения, однако, не всегда, особенно при умеренном течении. Чаще всего проявления краниосиностоза начинаются как деформация в первые месяцы жизни. Кроме косметического дефекта, краниосиностоз может привести к повышению внутричерепного давления и оказывает неблагоприятное влияние на развитие ребенка.

Кривошея – это деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы, при котором голова наклонена в больную сторону и несколько повернута лицом в здоровую сторону. Причинами развития кривошеи могут быть нарушение нормального состояния костей, мягких тканей, сосудов или нервов. Она бывает врожденная и приобретенная.

Крипторхизм – это аномалия развития, при которой при рождении одно или оба яичка отсутствуют в мошонке. В норме у доношенного ребёнка при рождении или в первые дни яичко должно определяться в мошонке. Однако очень часто бывают случаи незавершенного опущения яичка. Сразу после рождения крипторхизм встречается у 10-20% мальчиков, к первому году у 70% из них происходит самопроизвольное опущение яичка в мошонку.

Криптофтальм – внутриутробное недоразвитие век и глазного яблока, при котором веки не разделяются, а представляют собой единый кожный лоскут, покрывающий, чаще недоразвитое, глазное яблоко. После рождения ребёнка производится операция по формированию глазной щели и век, а глазное яблоко подлежит удалению, так как чаще всего такой глаз источник опухолей.

Лактоферрин – является ключевым фактором врожденного иммунитета млекопитающих (в том числе человека), а его присутствие в биологических жидкостях и слизистой (слюна, слезная жидкость, кровь, молоко) указывает на то, что этот белок входит в первую линию защиты организма млекопитающих против широкого спектра патогенных микроорганизмов, включая, бактерии, вирусы и микрофлору. Помимо прямого защитного эффекта лактоферрин обладает такими основными активностями, как антиоксидантная, иммуномодулятор, противоопухолевый агент и другими. В силу столь широкого спектра свойств и активностей лактоферрин получил название "природный антибиотик".

Лейкоэнцефалопатия – редкая наследственная болезнь, обычно проявляющаяся еще в детстве. Как правило, дети, сначала кажущиеся нормальными, теряют способность координировать движения. В их мозге межклеточная жидкость постепенно заменяет белые клетки мозга. Болезнь прогрессирует, и иногда заканчивается комой. В конце концов, люди умирают, хотя современная медицина и способна значительно продлить жизнь больным.

Лейомиомы – опухоль, развивающаяся из гладкомышечных клеток.

Лизосомные болезни накопления – это тяжелые наследственные заболевания обмена веществ, связанные с отсутствием лизосомальных ферментов. Недостаток этих ферментов приводит к тому, что макромолекулы (сложные комплексы белков, липидов и углеводов) не расщипляются и накапливаются в лизосомах. В результате сначала нарушается работа, клетки, затем тканей, а затем всего организма. Частота заболеваний этой группой генетических болезней составляет 1:5000 новорожденных. В зависимости от самого субстрата и группы поврежденных ферментов различают: сфинголипидозы (ганглиозидоз, болезнь Крабе, болезнь Гоше, метахроматическая лейкодистрофия, , болезнь Фарбера, болезнь Фабри, , болезнь Шиндлера, болезнь Нимана-Пика); муколипидозы и гликопротеинозы (цероидный липофусциноз, болезнь Вольмана, муколипидоз маннозидоз); мукополисахаридозы (синдром Гурлера, синдром Хантера, синдром Шейе, синдром Сан-Филиппо, синдром Морото -_Лами, синдром Моркио, синдром Слая).

Липоматоз – повышенное отложение жира в клетках и тканях. Может быть общим и местным (регионарным), а также диффузным, узловатым и диффузно-узловатым. Диффузный Л. характеризуется обильным отложением жира в подкожной клетчатке (см. Ожирение), в строме некоторых органов (поджелудочная железа, вилочковая железа) и межмышечных пространствах (межмышечная липома). Узловатый Л. представлен множественными инкапсулированными ушами, макро- и микроскопически сходными с липомой. Диффузно-узловатый Л. характеризуется разрастаниями жировой ткани, которые чаще обнаруживаются в подкожной клетчатке, реже в желудочно-кишечном тракте и по ходу нервных стволов. Так, при мультицентрическом липоматозе Тедеши липомы располагаются в подкожной клетчатке и внутренних органах.

Лютеинизирующий гормон – пептидный гормон, секретируемый гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Совместно с другим гипофизарным гонадотропином — фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ), — ЛГ необходим для нормальной работы репродуктивной системы. В женском организме ЛГ стимулирует секрецию яичниками эстрогенов, а пиковое повышение его уровня инициирует овуляцию. В мужском организме ЛГ стимулирует интерстициальные клетки Лейдига, вырабатывающие тестостерон.

Малая альфа-талассемия – состояние, вызванное делецией или инактивацией двух генов альфа-цепей глобина. Два гена альфа-цепей глобина обеспечивают практически нормальный эритропоэз. Характерна легкая микроцитарная гипохромная анемия . Концентрация гемоглобина в крови на 10-20 г/л ниже нормы, средний эритроцитарный объем - 70-80 мкм3.

Мальабсорбция – синдром недостаточности всасывания в тонкой кишке (неспособность пищеварительной системы должным образом расщеплять пищу и соответственно всасывать питательные вещества в кровь).

Мегалобластическая анемия – снижение содержания гемоглобина в крови вследствие нарушения образования предшественников эритроцитов (мегалобластов) в костном мозге.

Метгемоглобинемия – доминантно наследуемое заболевание, при котором до 20-50 % всего гемоглобина находится в форме метгемоглобина, в котором железо трёхвалентно.Метгемоглобин не может служить переносчиком кислорода от лёгких к тканям; при образовании значительных его количеств дыхательная функция крови резко нарушается. Часть наследственных метгемоглобинемий возникает на почве рецессивно наследуемого дефекта — снижения активности фермента метгемоглобинредуктазы, в норме восстанавливающего HbM в обычный гемоглобин.

Метилмалоновая ацидурия – наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонат киназы, метил-малонил-КоА рацемазы и дефекты метаболизма кобаламина.

Миелома – онкологическое заболевание, при котором происходит бесконтрольное накопление плазматических клеток в костном мозге, ведущее к разрушению костной ткани

Микрокардия – малые размеры сердца.

Микрофтальмия – недоразвитие глаза.

Миоглобинурия – появление в моче миоглобина, наблюдаемое при повышении его содержания в крови до 30 мг % и более. Термин «миоглобинурия» употребляется также в значении патологического синдрома, возникающего при массивном поражении поперечнополосатых мышц в результате травмы или при некоторых заболеваниях, существенными признаками которого являются появление в моче миоглобина и развитие в тяжелых случаях почечной недостаточности; М. выделена из числа синдромов, рассматривавшихся как гемоглобинурические.

Миопатия Бетлема – заболевание дебютирует в неонатальном периоде с возникновения мышечной гипотонии. У 4 описанных больных наблюдалась врожденная кривошея. Выраженная клиническая картина наблюдается в 2-5 летнем возрасте. Наиболее пораженными оказываются проксимальные отделы конечностей, причем, в большей степени страдают разгибательные группы мышц.

Миопатия дистальная (миопатия форма Говерса-Веландера, миопатия поздняя дистальная наследственная, Невина миопатия) – миопатия с медленным доброкачественным течением, характеризующаяся поражением дистальных отделов конечностей и проявляющаяся в возрасте 40-60 лет.

Миопия – это самое распространенное заболевание глаз, более известное как близорукость.

Мозжечковая атаксия тип Кайман – клинический синдром, связанный с поражением мозжечка или следующих от него нервных волокон. Мозжечковая атаксия возникает при поражениях мозжечка, его афферентных и эфферентных связей. Проявляется своеобразным изменением походки, нарушением равновесия, (в позе Ромберга), дизартрией, дисметрией, тремором в конечностях , дрожанием туловища и головы , нистагмом, глазодвигательными нарушениями.

Молочнокислый ацидоз (лактат-ацидоз, лактацидемия) – патологическое состояние, возникающее при различных заболеваниях и синдромах, когда содержание молочной кислоты в сыворотке крови стойко превышает 5 ммоль/л, что сопряжено со снижением рН артериальной крови. Обусловлен как усиленным образованием лактата, так и недостаточной утилизацией его в печени и почках, особенно из-за нарушения процесса глюконеогенеза.

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Муколипидоз – общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз. По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Мукополисахаридоз – см. Лизосомные болезни накопления.

Мышечные дистрофии - группа наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц. До сих пор не существует средства, излечивающего мышечную дистрофию. Различают четыре основных вида этой патологии. Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна (50% всех случаев). Обычно заболевание начинается в раннем детстве и приводит к смерти к 20 годам. Мышечная дистрофия Беккера развивается медленнее, больные живут более 40 лет. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия – заболевание известное как болезнь Рандю-Ослера-Вебера, является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся триадой: носовые кровотечения, телеангиэктазии кожи и слизистых, семейный характер заболевания. У пациентов могут встречаться сосудистые аномалии в легких, печени, ЖКТ, головном мозге. Артерио-венозные аномалии (АВА) являются наиболее распространенными из цереброваскулярных дефектов. Различают по меньшей мере 2 генетически разнородных типа заболевания; НГТ 1 типа, вызванный мутацией гена эндоглина, локализованного на хромосоме 9q [72]; НГТ 2 типа, вызванный мутацией гена ALK 1 на хромосоме 12q [73]. При обоих типах НГТ мутация приводит к болезни путем гаплотипической недостаточности. Как эндоглин, так и ALK 1 представляет собой клеточный поверхностный рецептор, участвующий в сигнальных механизмах, опосредованных трансформируемым фактором роста-β. Мутации генов эндоглина и ALK 1 приводит к снижению концентрации рецепторов на поверхности эндотелия сосудов [74].

Наследственная моторная и сенсорная нейропатия (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тута – генетически гетерогенная группа заболеваний, частота которой для всех форм составляет 3:10000. Выделяют НМСН I, II и промежуточного типов, в зависимости от скорости проведения импульса по срединному нерву, определяемому электронейромиографически. На сегодняшний день известно более 25 локусов, открыто 24 гена заболевания, при этом мутации в одном и том же гене могут вызывать различные типы НМСН. При НМСН встречаются все типы наследования, однако преобладает аутосомно-доминантный тип (больные имеются в нескольких поколениях родословной). Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях, кистях рук. В среднем, заболевание начинается в возрасте 10-20 лет, первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног.

Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов в эритроцитах. В основе данной группы гемолитических анемий лежит генетически обусловленный дефицит ряда ферментов в эритроцитах. Наибольшее клиническое значение имеет дефицит ферментов гликолиза (пируваткиназа, гексокиназа и др.), ферментов пентозо-фосфатного цикла (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа), ферментов в системе глютатиона (глютатионсинтетаза, глютатионредуктаза), ферментов в системе метаболизма нуклеотидов (АТФаза, аденилаткиназа). В результате дефицита ферментов нарушается выработка АТФ в эритроцитах, изменяется их ионный состав, снижается способность противостоять воздействию окислителей (например, медикаментов), укорачивается продолжительность жизни эритроцитов. Дефицит ферментов гликолиза наряду с бессимптомным течением может проявляться гемолитической анемией в виде постоянного снижения гемоглобина или гемолитических кризов (часто на фоне перенесенной инфекции или беременности). В большинстве случаев наблюдается увеличение селезенки, а у некоторых больных — и печени. Анемия нормохромная, обычно нетяжелая, но возможно снижение гемоглобина до 50— 60 г/л. Встречаются микросфероциты, макроциты, мишеневидные эритроциты. Количество ретикулоцитов повышено (при кризах значительно). Содержание лейкоцитов и тромбоцитов в пределах нормы. У некоторых больных содержание гемоглобина не изменено, а отмечается лишь небольшая иктеричность склер, повышение уровня непрямого билирубина. Осмотическая резистентность эритроцитов может быть различной. Дефицит ферментов гликолиза наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ) является наиболее распространенной наследственной формой ферментной аномалии эритроцитов, которая может клинически манифестироваться остро возникающими внутрисосудистыми гемолитическими кризами, связанными с приемом медикаментов. Наследование данного ферментного дефицита сцеплено с Х-хромосомой, в связи с чем болеют только мужчины. На 2—3-й день приема лекарств возникает желтушность склер, моча меняет цвет (темнеет). При продолжающемся приеме препарата повышается температура, появляются головная боль, одышка, сердцебиение, снижение АД, рвота. Селезенка часто увеличена. Содержание гемоглобина снижается, иногда значительно (до 20—30 г/л), повышается количество ретикулоцитов. Дефицит пируваткиназы проявляется клиническими признаками внутриклеточного гемолиза. В одних случаях гемолитические кризы наблюдаются с рождения, в других клинико-лабораторные признаки гемолиза возникают позже (после 20 лет). У многих пациентов увеличена селезенка, реже — печень. Анемия нормохромная, умеренная. В период кризов снижение гемоглобина и эритроцитов более значительное. В крови обнаруживается ретикулоцитоз, иногда — мишеневид-ные эритроциты, клетки с фестончатыми краями, базофильная пунктация эритроцитов. Содержание свободного гемоглобина в плазме нормальное, гемосидерин в моче не обнаруживается. Осмотическая резистентность эритроцитов не изменена. Диагноз ферментодефицитных гемолитических анемий следует заподозрить при наличии гемолиза (постоянного или в виде гемолитических кризов), связи гемолиза с приемом лекарств, признаках внутрисосудистого гемолиза, отсутствии в мазках крови большого количества микросфероцитов, овалоцитов. Диагноз подтверждается обнаружением дефицита соответствующего фермента. Лечение требуется лишь при выраженных клинических проявлениях анемии и других нарушениях (тромботические осложнения, почечная недостаточность).

Наследственные дистрофии сетчатки (пигментный ретинит, макулярная дистрофия Штадгарта, дистрофия колбочек, болезнь Коатса и т.д.) – гибель “палочек“ и ”колбочек”, сопровождающиеся значительным снижением или полной потерей зрения. У пожилых нередко возникает сенильная макулодистрофия (известная также как возрастная дегенерация макулы или возрастная макулопатия), считающаяся ведущей причиной серьезной потери остроты зрения одного или обоих глаз у людей старше 50 лет.

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) — одна из форм гемолитической анемии, в основе которой лежит генетический дефект структуры мембраны эритроцитов. Нарушение мембраны ведет к проникновению в эритроцит избытка натрия и воды, вследствие чего образуются сферические эритроциты (сфероциты). Сфероциты, в отличие от нормальных двояковогнутых эритроцитов, не обладают способностью деформироваться в узких участках кровотока, в частности при переходе в синусы селезенки. В результате замедляется продвижение, отщепляется часть поверхности эритроцита с образованием микросфероцитов и их деструкцией. В ряде случаев желтуха долгое время может оставаться единственным признаком заболевания. Селезенка почти всегда увеличена. При длительно протекающем гемолизе наблюдается значительная спленомегалия. В крови выявляется нормохром-ная анемия, особенно выраженная при обострении. В мазке крови преобладают микросфероциты, отличающиеся отсутствием характерного для нормального эритроцита центрального просветления. Количество ретикулоцитов увеличено. При гемолитических кризах может определяться нейтрофильный лейкоцитоз. В костном мозге отмечается гиперплазия эритроидного ростка. Содержание билирубина в крови повышено за счет непрямой фракции. В моче повышается содержание уробилина, а в кале — стеркобилина. Характерным лабораторным признаком заболевания является снижение осмотической резистентности эритроцитов по отношению к гипотоническим растворам хлористого натрия и повышение кислотной стойкости эритроцитов. Основным методом лечения больных является спленэктомия.

Наследственный панкреатит недостаточность трипсиногена

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантная наследственная аномалия эритроцитов, связанная с нарушением структуры мембраны. Неокрашенный участок в центре эритроцита напоминает форму рта. У некоторых носителей аномалии наблюдаются признаки гемолитической анемии. Диагноз основывается на обнаружении стоматоцитов в мазке. Целесообразны повторные исследования крови для исключения артефактов. Лечение. Спленэктомия показана при выраженной анемии.

Наследственный сфероцитоз – гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Наследственный элиптоцитоз (овалоцитоз) – аутосомно-доминантная наследственная аномалия эритроцитов, связанная с нарушением структуры мембраны. Количество эллипсообразных эритроцитов достигает 50—70% (в норме не более 10%). В большинстве случаев при эллиптоцитозе клинико-гематологические проявления отсутствуют, однако у некоторых больных выявляется гемолитическая анемия. Клинико-гематологические проявления гемолитической анемии при эллиптоцитозе сходны с таковыми при наследственном микросфероцитозе. Диагноз устанавливается при просмотре мазков крови. Эллиптоцитоз может обнаруживаться при В12-дефи-цитных анемиях, сублейкемическом миелозе. Лечения при эллиптоцитозе без признаков гемолитической анемии не требуется. При наличии гемолитической анемии эффективна спленэктомия.

Нейродегенерация – термин подразумевающий процессы старения и разрушения нервной ткани.

Нейрокутанные наследственные заболевания – гетерогенная группа болезней, протекающих с поражением кожи и нервной системы, нередко в ассоциации с изменениями других органов и систем. Основными являются факоматозы: нейрофиброматоз, болезнь Прингла — Бурневилля, синдром Штурге — Вебера, болезнь Гиппеля — Линдау и так называемый 5-й факоматоз — синдром базально-клеточных невусов.

Нейрофиброматоз – бщее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие множественных нейрофибром. Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и подкожных опухолей . Гиперпигментированные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе с молоком. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком. Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17, в зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост опухолей. Значительно реже встречается нейрофиброматоз II типа. Он также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но его ген картирован в хромосоме 22. Характеризуется наличием невриномы слуховых нервов (чаще двусторонней) и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта. Иногда возникают невриномы других черепных и спинномозговых нервов.

Несовершенный остеогенез – группа генетических нарушений. Одна из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный протеин в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости. Будучи генетическим нарушением, является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Ночная слепота врожденная (гимералопия, куриная слепота) - расстройство сумеречного зрения при котором нарушается процесс восстановления зрительного пурпура

Опухоль Вильмса (нефробластома) – то эмбриональная аденомиосаркома почки. Она встречается преимущественно в детском возрасте и достаточно часто сочетается с пороками развития других органов и систем. Опухоль в виде узла может обнаруживаться в любой части почки, достаточно быстро растет и имеет большую склонность к метастазированию, что происходит при вовлечении в опухолевый процесс сосудов почки, по которым и происходит диссеминация.

Оротовая оцидурия – симптомокомплекс, развивающийся при избыточном образовании оротовой кислоты.

Остеопетроз – клинически полиморфная группа очень редких наследственных заболеваний, характеризующихся чрезмерным увеличением плотности костной ткани из-за нарушения функционирования остеокластов во время внутренней перестройки костей. Наиболее злокачественная детская форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивный остеопетроз генетически гетерогенен, но более половины случаев развития заболевания обусловлено мутациями в гене TCIRG1, кодирующем остеокластспецифическую субъединицу вакуолярного протонного насоса.

Остеохондродисплазия – группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета. В ряде случаев О. сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. Среди остеохондродисплазий, характеризующихся нарушением роста длинных костей и позвоночника, различают летальные и нелетальные. Нарушения эмбрионального развития костно-хрящевой системы, сопровождающиеся поражением скелета, отмечающимся при рождении. Эта группа остеохондродисплазий представлена большим числом врожденных наследственных заболеваний. К ним относят: ахондроплазию, диастрофическую дисплазию, множественную деформирующую суставную хондродисплазию (болезнь Волкова), метатропическую дисплазию, хондроэктодермальную дисплазию, врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, болезнь Книста, подгруппу мезомелических дисплазий (Вернера, Лангера, Нифергельта, Рейнхарта — Пфейффера, Роббинова, дисхондростеоз), ряд дизостозов (например, черепно-ключичную дисплазию) и др.

Острый лейкоз – быстро прогрессирующее заболевание, при котором происходит рост молодых недифференцированных клеток крови, потерявших способность к созреванию. Выделяют 2 варианта острого лейкоза – острый миелобластный и острый лимфобластный лейкоз, последний встречается чаще у детей.

Отосклероз – заболевание уха, характеризующееся патологическим разрастанием костной ткани в области овального окна, соединяющего среднее ухо с внутренним ухом, в результате чего подножная пластинка стремени оказывается замурованной в овальном окне и передача звуковых колебаний через систему слуховых косточек во внутреннее ухо затрудняется или прекращается.

Периодическая лихорадка семейная (семейная средиземноморская лихорадка, пароксизмальный перитонит) - наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно- рецессивному типу, неизвестной этиологии, которое проявляется приступами лихорадки , перитонита и плеврита . У некоторых больных наблюдаются артриты , поражение кожи и амилоидоз . Периодическая болезнь чаще наблюдается среди евреев-сефардов, армян и арабов. Однако ею могут болеть также итальянцы, евреи-ашкенази, англосаксы и другие.

Пероксисома – обязательная органелла эукариотической клетки, содержащая большое количество ферментов, катализирующих окислительно-восстановительные реакции (оксидазы D-аминокислот, уратоксидазы и каталазы). Имеет размер от 0,2 до 1,5 мкм, отделена от цитоплазмы одной мембраной. Набор функций пероксисом различается в клетках разных типов. Среди них: окисление жирных кислот, фотодыхание, разрушение токсичных соединений, синтез желчных кислот, холестерина, а также эфиросодержащих липидов, построение миелиновой оболочки нервных волокон, метаболизме фетановой кислоты и т. д. Наряду с митохондриями пероксисомы являются главными потребителями кислорода в клетке.

Пигментная ксеродерма – наследственное заболевание кожи, характеризующееся ее повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению; является облигатным предраком кожи. Встречается редко, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект заключается в отсутствии или малой активности эндо- и экзонуклеаз-полимераз, устраняющих повреждения ДНК клеток кожи, вызванные УФ-излучением.

Пигментный ретинит (абиотрофия сетчатки пигментная, дегенерация сетчатки пигментная) – дегенерация сетчатки из группы тапеторетинальных дегенераций, характеризующаяся концентрическим сужением поля зрения и гемералопией, а офтальмоскопически — множеством пигментных скоплений в сетчатке и атрофией диска зрительного нерва.

Полидактилия – порок, характеризующийся многопалостью, наличием лишних пальцев на кисти или стопе, наиболее частый из врождённых пороков развития. К полидактилия относят также такие аномалии, как удвоение ногтевой фаланги или наличие маленьких кожных пальцевидных придатков. Наиболее часто встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности (больше 12—13 пальцев на одной конечности не наблюдается). Добавочный палец преимущественно располагается по наружному или внутреннему краю кистей; большинство добавочных пальцев обычно недоразвиты. Лечение полидактилии хирургическое.

Поликистоз почек – чаще генетически гетерогенное заболевание. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек ( Autosomal Dominant Polycystic Kidney Diseases – APDKD ). Идентифицировано как минимум 2 локуса: РКD 1 с локусом на хромосоме 16р и РКD 2 с локусом на хромосоме 4q. У пациентов с APDKD повышен риск наличия внутричерепной аневризмы. От 4 до 12% пациентов APDKD имеют внутричерепные аневризмы (ВЧА) по сравнению с 1% в общей популяции. Более важно то, что APDKD является фактором риска по разорвавшимся аневризмам. По данным Belz и соавт. 5,5% родственников больных APDKD имели достоверную, возможную или вероятную разорвавшуюся ВЧА по сравнению с 0% в семьях без APDKD. Разорвавшиеся аневризмы при APDKD некоторых семьях встречались чаще, чем в остальных. Эти схемы наследования могут отразить природу преобладания мутации APDKD в пораженных семьях или действие еще неидентифицированных риск-модифицирующих генов. Оптимальные рекомендации по выявлению неразорвавшихся аневризм еще не выработано. Магнитно-резонансное (в сосудистом режиме) исследование у японских больных с APDKD выявило новые ВЧА у 2 из 15 пациентов за время 18-72- месячного наблюдения. Еще один подход состоит в том, чтобы обследовать пациентов с APDKD старше 30 лет, имеющих родственников 1-й степени с разорвавшейся или неразорвавшейся аневризмой, на протяжении от 5 до 10 лет. Исследование было бы более информативным при применении церебральной ангиографии, но по мере повышения качества и магнитно-резонансное исследование в сосудистом режиме может быть приемлемым.

Порфирии – группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, ведущие к увеличению содержания в организме порфиринов или их предшественников. Порфирины синтезируются во всех клетках организма, преимущественно в костном мозге и печени, в которых они используются для образования гемоглобина и ферментов (цитохромов, каталазы, пероксидазы и других).

Почечная глюкозурия – развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. О почечной глю-козурии следует говорить в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень физиологической экскреции (200 мг/сут). При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой обычно составляет 10-20 г, хотя известны случаи глюкозурии, с суточная экскрецией глюкозы с мочой, достигающей 100г. Частота почечной глюкозурии составляет 2-3:1000; тип наследования аутосомно-доминантный. Клинические симптомы (кроме глюкозурии) наблюдаются главным образом в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями сахара. Больные испытывают слабость, чувство голода. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии. С дефицитом углеводов может быть связана задержка физического развития ребенка.

Пролактинома – доброкачественная опухоль (аденома) гипофиза, вырабатывающая пролактин.

Пропионовая ацидемия – болезнь характеризующаяся высоким содержанием пропионата в сыворотке и нарушением катаболизма пропионата в лейкоцитах из-за недостатка пропионил-CoA-карбоксилазы. Лечение состоит в назначении специальной диеты и в принятии мер по снижению метаболического ацидоза.

Протопорфирия эритропоэтическая – болезнь в основе которой лежит генетически обусловленная недостаточность митохондриального фермента феррохелатазы . Заболевание проявляется фототоксической реакцией по типу солнечного ожога . Через несколько минут пребывания на солнце начинается жжение или покалывание , впоследствии появляется отек . Регулярное пребывание на солнце приводит к восковидному утолщению кожи , появлению морщин и атрофических рубцов . Для подтверждения диагноза определяют концентрацию протопорфирина в эритроцитах и в плазме. При эритропоэтических порфириях она повышается и там, и там. При свинцовом отравлении и железодефицитной анемии повышается только концентрация протопорфирина в эритроцитах. Кроме того, для этих состояний нехарактерна фотосенсибилизация.

Псевдоахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся диспластическими изменениями скелета, ранней остеоартропатией. Ген заболевания содержит 19 экзонов и кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов. Дети рождаются нормальными, и задержка в развитии отмечается в возрасте старше двух лет, когда пропорции тела начинают напоминать пропорции тела больных ахондроплазией, но при этом голова и лицо нормальные. Пальцы короткие и нет типичной для ахондроплазии конфигурации трезубца. Деформация нижних конечностей меняется от варусной деформации колена (бедро и голень образуют открытый внутрь угол, О-образные ноги) до вальгусной деформации колена (бедро и голень образуют открытый наружу угол, Х-образные ноги).

Псевдогермафродитизм – несовпадение гонадального и генитального полов. Мужской псевдогермафродитизм характеризуется наличием мужских гонад, мужским генотипом и женским фенотипом, т. е. развитием наружных половых органов по женскому типу.

Псевдогипоальдостеронизм – наследственная болезнь, характеризующаяся нечувствительностью почечных канальцев к альдостерону и его повышенной экскрецией; проявляется в грудном возрасте кризами обезвоживания и потери соли; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Псевдогипопаратиреоз – синдром, характеризующийся задержкой умственного развития, нарушением роста и наличием у человека дефектов костей. Этот синдром развивается в результате наличия у человека генетического дефекта, который приводит к снижению реакции организма на гормон, секретируемый паращитовидными железами. Назначение кальция и витамина D обычно устраняет все нежелательные проявления заболевания.

Псевдоксантома эластическая (системный эласторексис, синдром Гренблад — Страндберга) – наследственное системное поражение эластической ткани кожи, сетчатки глаз и стенок кровеносных сосудов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Провоцирующую роль могут играть эндокринные расстройства (сахарный диабет, поражения щитовидной железы, гипофиза), беременность, инфекционные болезни, наличие очагов хронической инфекции, токсоплазмоз. Некоторые авторы относят П. э. к диффузным заболеваниям соединительной ткани.

Птоз – опущение верхнего века. Может быть одно и двусторонним, полным и неполным, врождённым и приобретённым. Врождённый птоз обусловлен недоразвитием или отсутствием мышцы, поднимающей верхнее веко.

Рабдомиосаркома – злокачественная опухоль, происходящая из скелетной (поперечно-полосатой) мышцы; у взрослых характеризуется слабодифференцированными продолговатыми или округлыми, причудливой формы клетками с большими ярко окрашенными ядрами; чаще встречается у детей.

Расщелина неба – расщелина в средней части неба, возникающая вследствие незаращения двух половин неба в период эмбрионального развития. Может быть поражена лишь часть неба (например, только мягкое небо или язычок неба), или же расщелина может проходить по всей длине, сочетаясь с билатеральными расщелинами в передней части верхней челюсти; нередко такие дети рождаются с ""заячьей губой"" и с нарушением образования зубов. Расщелина неба устраняется хирургическим путем.

Рахит витамин-D-резистентный – это общее название группы заболеваний, обусловленных нарушениями мембранного транспорта фосфата, прежде всего - нарушением реабсорбции фосфата в почечных канальцах. Витамин-D-резистентный рахит - самая распространенная разновидность неосложненного рахита у детей в США. У взрослых заболевания этой группы проявляются остеомаляцией. Известны семейные и спорадические варианты витамин-D-резистентного рахита.

Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Пик заболевания приходится на 2 года. Почти все случаи заболевания выявляются до 5-летнего возраста.

Сахарный диабет – группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие относительного или реального недостатка гормона инсулина или нарушения его взаимодействия с клетками организма, в результате чего развивается стойкое увеличение содержания сахара (глюкозы) в крови (гипергликемия). Заболевание характеризуется хроническим течением и нарушением всех видов обмена веществ (углеводного, жирового, белкового, минерального и водно-солевого). (ВОЗ, 1999 г.).

Семейная средиземноморская лихорадка – это генетическое заболевание, характеризующееся периодическими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе и/или в грудной клетке и/или в суставах c их припухлостью. Заболевание распространено преимущественно среди населения Средиземноморья и Ближнего Востока - евреев (преимущественно сефардов), турок, арабов, и армян.

Серповидно-клеточная анемия (СКА) – это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в β-полипептидной цепи гемоглобина в позиции 6 валин замещен глутаминовой кислотой. Заболевание наиболее широко распространено у пациентов африканского и афро-американского происхождения. Мутация вызывает полимеризацию или агрегацию патологического гемоглобина внутри эритроцитов. У пациентов часто отмечаются компенсированная гемолитическая анемия, умеренная желтуха, вазо-окклюзионные кризы, вызывающие мучительную боль в спине, грудной клетке, конечностях. Первый инсульт у больных СКА происходит в дошкольном возрасте. “Совместное исследование СКА” (Cooperative Study of Sickle Cell Disease), мультицентровое исследование 4000 пациентов, наблюдаемых в течение 10 лет, с 1978 по 1988 г., показало, что первый пик встречаемости инсульта был в возрасте от 2 до 5 лет [42]. Совокупный риск первого инсульта был 11% в возрасте 20 лет и 24% к 45 годам.

Синдактилия – врожденное полное или неполное сращение пальцев кисти стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя С. отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития. Различают простую и сложную, полную и неполную формы С. Простая форма включает кожную, многослойную и костную С.; сложная — кожную, многослойную, костную и сочетанную. Чаще обнаруживается сращение III и IV пальцев, реже III—IV—V, II—III и IV пальцев. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки. В большинстве случаев С. пальцы недоразвиты и деформированы. Иногда отмечают амниотические ампутации отдельных фаланг.

Синдром 3q21q26 – синдром с особенностями нарушения мегакариоцитопоэза, повышенным количеством тромбоцитов и неблагоприятным прогнозом

Синдром Айкарди – это спорадическое заболевание, которое поражает преимущественно девочек и, предположительно, его причиной являются гетерозиготные мутации в Х-сцепленном гене. Главные признаки заболевания включают триаду: инфантильные спазмы, агенезию мозолистого тела и характерные хориоретинальные вдавления. Дополнительные общие признаки включают: умеренную или глубокую умственную отсталость, гетеротопию серого вещества, аномалии извилин, дефекты позвонков и ребер.

Синдром Аладжила – наследственное заболевание, проявляющееся множественными пороками развития на фоне гиперхолестеринемии и гиперлипидемии. У больных повышен риск развития артериальной гипертёнзии, рака печени и папиллярной карциномы щитовидной железы.

Синдром Альпорта – наследственное заболевание, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Неполная форма характеризуется только развитием поражения почек.

Синдром Ашера – болезнь, характеризующаяся сочетанием блефарохалазиса, утолщения губы, чаще верхней, с образованием дупликатуры слизистой оболочки и слабо выраженного зоба без нарушения функции щитовидной железы.

Синдром базально-клеточных невусов – см. Нейрокутанные наследственные заболевания.

Синдром Барде-Бидля (Барде синдром, Бидля синдром, Лоренса-Бидля синдром) – наследственная болезнь, характеризующаяся ожирением, гипогенитализмом, пигментным ретинитом, задержкой умственного развития, полидактилией и синдактилией; предположительно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Бартера – заболевание характеризующееся гипокалиемией, не устраняемой заместительной терапией калием, метаболическим алкалозом, гиповолемией, гиперрениновым гиперальдостеронизмом, гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек , гипомагниемией (обусловлена почечными потерями магния ) и нормальным АД. Патогенез синдрома Бартера до конца не выяснен. Предполагают, что он может быть обусловлен нарушением Na+-К+-2Сl-котранспорта в толстом сегменте восходящей части петли Генле , реабсорбции хлора в дистальном канальце или повышенным образованием в почках простагландинов . Возможно, что гипомагниемия по неясным пока причинам стимулирует секрецию альдостерона и нарушает транспорт хлора в дистальных отделах нефрона

Синдром Беквита-Видемана – наследственное заболевание, которое характеризуется увеличением массы тела и внутренних органов — печени, почек, поджелудочной железы, а иногда и сердца. Типичными признаками являются большой язык и грыжа пупочного канатика. Ребенок родится крупным: у него увеличены мышечная масса и количество подкожного жира, иногда наблюдается умеренная микроцефалия или гидроцефалия. Психическое развитие обычно соответствует возрасту.

Синдром Бернарда-Сулье – врождённая тромпоцитопатия, крово- излияния в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, носовые кровотечения; тромбоцитопения, гигантские (напоминающие лимфоциты) тромбоциты, время свёртывания крови увеличено. Различают три формы: лёгкая, тяжёлая (необходима гемотрансфузия) и летальная; в тромбоцитах отсутствует гликопротеин 1Ь, отвечающий за взаимодействие между фактором фон Вйллебранда и мембраной тромбоцита, что приводит к нарушению адге- зии тромбоцита с коллагеном.

Синдром Ваарденбурга – синдром, характеризующийся следующими симптомами: латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины, частичный альбинизм, витилиго, белая прядь волос, гетерохромия радужной оболочки, глухота.

Синдром Вагнера – синдром, включающий миопию, оптически пустое стекловидное тело, преретинальные мембраны, периваскулярные изменения ПЭС, атрофию хориокапилляров и катаракту. Катаракты обычно появляются по достижении 40 лет. Грубые шварты стекловидного тела прикрепляются к периферии сетчатки, наряду с этим имеется разжижение витреума. Заболевание аутосомно-доминантное и, обычно, двустороннее.

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта – синдром, при котором возникает дополнительный путь проведения между предсердиями и желудочками (пучок Кента). Встречается у 0,15-0,20% людей, причем 40-80% из них страдают различными нарушениями сердечного ритма, чаще наблюдаются наджелудочковые тахикардии. Могут отмечаться пароксизмы мерцания или трепетания предсердий (примерно у 10% больных). У 25 % лиц синдром WPW сопровождается экстрасистолией, преимущественно суправентрикулярной. Эта патология более типична для мужчин и может проявиться в любом возрасте. ЭКГ-признаки: укорочение интервала PQ менее 0,12 с; наличие в составе комплекса QRS дополнительной волны возбуждения дельта, приставленной в виде лесенки к комплексу QRS; увеличение продолжительности (0,11-0,15 с) и небольшая деформация комплекса QRS, дискордантное ему смещение сегмента ST и изменение полярности зубца Т (непостоянные признаки).

Синдром Гительмана – синдром связанный с мутацией переносчика NaCl.

Синдром голых лимфоцитов – заболевание при котором происходит резкое снижение экспрессии молекул II класса антигенпрезентирующими клетками (макрофагами и B-клетками ). Поскольку развитие хелперных CD4 Т-клеток зависит от положительной селекции с участием молекул MHC класса II в тимусе у детей с недостаточностью этих молекул возникает дефицит хелперных CD4 Т-клеток. Отсутствие этих клеток ведет также к недостаточности продукции антител. Синдром голых лимфоцитов не связан с мутациями в гене, контролирующем структуру молекул II класса. Он обусловлен повреждениями в регуляторных генах. Дефицит MHC класса II возникает в результате дефектов проморных белков, которые связываются с 5'-нетранслируемой областью генов класса II. Вследствие всех этих нарушений иммунная система не способна сформировать адекватную специфическую защиту ко многим инфекционным агентам.

Синдром Дауна - это наиболее часто учитываемая хромосомная аномалия при рождении. Частота беременностей с синдромом Дауна растет с повышением материнского возраста, но широкая доступность антенатального скрининга синдрома Дауна с прерыванием беременностей пораженным плодом уменьшает его частоту с 1/700 до примерно 1/1000 [13]. Около 95 % пациентов имеют простую трисомию 21, 3-4 % имеют несбалансированную транслокацию (обычно это Робертсоновская транслокация между длинным плечом одной из хромосом 14 и одной из хромосом 21), и 1-2 % имеют мозаичную трисомию 21. Антенатальное сканирование может идентифицировать 65-75% плодов с синдромом Дауна. Сонографические маркеры синдрома Дауна включают утолщение шейной складки, кистозную гигрому, гидропс, вентрикуломегалию, эхогенный интракардиальный фокус, врожденные пороки сердца (в частности, атриовентрикулярные септальные дефекты), дуоденальные атрезии, легкую ренальную пиелоэктазию, косолапость [15]. Основные черты в неонатальном периоде включают плоский лицевой профиль, монголоидный разрез глаз, маленький нос, маленькие диспластичные уши, избыточные шейные кожные складки, единственную складку ладони, клинодактилию пятого пальца, дисплазию таза, гипотонию со снижением рефлекса Моро, переразгибаемость суставов [16]. Диагноз устанавливается по общему лицевому фенотипу. Другие минорные аномалии включают пятна Брушфильда, эпикант, сандалевидную щель (широкое расстояние между большим пальцем стопы и вторым пальцем стопы). Врожденные пороки сердца могут быть обнаружены у 44 % пациентов, почти половина из них – это атриовентрикулярные септальные дефекты, а всем новорожденным с синдромом Дауна необходимо сделать эхокардиограмму. Гастроинтестинальные аномалии, которые присутствуют в неонатальном периоде, включают дуоденальную атрезию, кольцевидную поджелудочную железу и болезнь Гиршпрунга. Диагноз может быть подтвержден рутинным хромосомным анализом в образце крови. В случае подозрения на мозаичную форму синдрома Дауна цитогенетическая лаборатория должна быть информирована, чтобы было проанализировано большее число метафаз в лимфоцитах (по меньшей мере 30).

Синдром Джарвелла и Ланге-Нильсена – одна из форм врожденного синдрома удлиненного интервала QT. Характеризуется врожденной глухотой и нарушением ритма сердца, как следствие нарушения процессов реполяризации. Манифестируя в раннем детском возрасте, заболевание проявляется повышенным риском синкопе и внезапной смерти

Синдром ДиДжорджи – врождённое заболевание в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4 000 новорождённых.

Синдром Дубина-Джонсона – наследственное заболевание, для которого характерна прямая гипербилирубинемия. Это относительно редкая доброкачественно протекающая гипербилирубинемия , наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Характерно отложение коричневого или черного пигмента в гепатоцитах центральной зоны печеночной дольки.

Синдром Калльманна – это один синдром из класса расстройств, называемых идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом - идиопатический гипоталамический гипогонадизм (ИГГ). Он встречается с частотой 1/1000 мальчиков и 1/5000 девочек. Классическая форма характеризуется гипогонадотропным гипогонадизмом с гипосмией или аносмией (отсутствие обоняния) и связывается с гипо- или аплазией других структур ринэнцефалона (например, расщепление губы или неба, врожденная глухота и цветная слепота). У мальчиков часто встречаются неопущение яичек и гинекомастия.

Синдром Корнелиа де Ланге – генетическое заболевание с неясным типом наследования. Описано значительное число больных с различными хромосомными аномалиями. Больные отстают в росте и массе тела и имеют своеобразное строение лица: густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы. Кроме того, наблюдается наличие ряда других характерных черт: аномалии мозгового отдела черепа (микроцефалия, брахицефалическая структура), небольшие кисти, синдактилия стоп, гипертрихоз туловища и конечностей, мраморная кожа, мышечная гипотония. Пациенты часто страдают заболеваниями верхних дыхательных путей; почти у всех наблюдается умственная отсталость.

Синдром Коффина-Лоури – при синдроме наблюдаются специфические черты лица: квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные уши. Кисти большие, мягкие, гиперподвижные, толстые, пальцы рук конусовидные. Отмечается короткая расщепленная грудина, килевидная грудная клетка, тораколюмбальныи сколиоз, плоскостопие, низкий рост. Рентгенологически выявляются утолщение костей лицевого черепа, кифосколиоз, узкие межпозвоночные промежутки, короткие дистальные фаланги, укорочение длинных трубчатых костей нижних конечностей. Все больные умственно отсталые.

Синдром кошачьего глаза (болезнь кошачьего крика, синдром Лежена). Кариотип 46 ХХ или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. При этом синдроме наблюдается общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами и характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм

Синдром Лангера-Гидеона (трихо-рино-аурикулофалангеальная дисплазия с множественными экзостозами; акродисплазия с экзостозами; трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I.) – болезнь, характеризующая следующими симптомами: черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный нос, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тонкая верхняя губа и большие оттопыренные уши, волосы на голове тонкие. Иногда с рождения имеется микроцефалия. Впоследствии отмечаются умственная отсталость различной степени, задержка речевого развития. Характерны множественные хрящевые экзостозы, приводящие к асимметричному росту конечностей, искривление позвоночника, истончение ребер, постнатальное отставание в росте. У новорожденных может отмечаться избыточная кожа.

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – болезнь, развивающаяся вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, основные клинические проявления: мета- болический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость).

Синдром Марфана (арахнодактилия, акромакрия, врожденная мезодермальная дистрофия) – заболевание, наследующееся по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления: долихоцефалия, готическое нёбо, прогнатия, кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, удлинение конечностей, арахнодактилия, разболтанность суставов. Могут наблюдаться аневризма аорты, аномалии артерий, дефекты клапанов и перегородок, грыжи. Различные глазные дефекты: эктопия хрусталиков, миопия, косоглазие, катаракта и колобома.

Синдром Мебиуса – это врожденное заболевание характеризуется параличом лицевого нерва, который может быть односторонним или двусторонним, полным или частичным, сопровождаемым двусторонним параличом отводящего нерва. У одной трети больных обнаруживаются признаки ослабления функции языка, эквиноварусная косолапость (изуродованная ступня). Само по себе аномальное развитие седьмого черепного нерва в мышцах лица или лицевого моторного нервного центра указывается в качестве причины синдрома Мебиуса, хотя этиология может быть также связана с деструктивным процессом, вызванным внутриутробной гипоксией.

Синдром Меккеля – патология, наиболее важным диагностическим признаком которого, является затылочная черепно-мозговая грыжа, встречающаяся в 80% случаев. Кроме этого, отмечается микроцефалия, гидроцефалия. Описывают скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогению, гипертелоризм, реже – гипотелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелину губы или неба, зубы новорожденного, липоматозные образования на боковых поверхностях языка. Могут быть пороки развития глаз: микрофтальмия, анофтальмия, колобомы, катаракта. Поликистоз почек отмечается в 75% случаев. Характерным признаком является полидактилия, обычно постакснальная на нижних и верхних конечностях, но кисти поражаются чаще. Кроме этого, описаны камптодактилия, косолапость и поперечная ладонная складка. Дети с синдромом Меккеля рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией, большинство погибают в перинатальном периоде, остальные — на первом году жизни.

Синдром Мелькерсона-Розенталя – болезнь, характеризующаяся рецидивирующим парезом лицевого нерва (односторонним). Возникает чаще от холода, охватывает височную и шейную ветви, сочетается с нарушением слуха, обоняния, слезных выделений и редко с мигренями. Выражены отеки лица невоспалительного характера эластической плотности, расположен чаще на одной губе или на половине лица со стороны паралича. Со временем этот отек ведет к фиброзу губ и щек, откуда и название — фиброзный идиопатический отек. Реже отек охватывает лоб, веки, язык, слизистую оболочку неба, щек и десен; складчатый язык в редких случаях сочетается с эксфолиативным глосситом или макроглоссией.

Синдром миелодисплазии – группа патологических состояний, характеризующихся нарушением гемопоэза во всех ростках, проявляющемся панцитопенией. Синдром миелодисплазии часто трансформируется в острый лейкоз или апластическую анемию.

Синдром ННН (Hyperornithmemia-Hyperammonemia-Homodtrullmuria) – заболевание, возникающее при недостаточности фермента орнитин транслоказа: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия. Клинически: умственная отсталость; прогрессирующий спастический пара-парез, эпилепсия миоклоническая; пирамидные знаки.

Синдром Опитца – комплексы наследственных врождённых пороков развития. Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищеводный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ.

Синдром персистенции парамезонефральных протоков – болезнь, характеризуется мутацией гена – мюллеровского ингибирующего фактора; мутацией гена рецептора антимюллеровского фактора. Клинически: двусторонний крипторхизм, паховая грыжа, содержащая матку и фаллопиевы трубы.

Синдром Ригера – болезнь диагностическими критериями которого являются лицевые дисморфии (широкое переносье, короткий фильтрум, «вывернутая» нижняя губа), гипоплазия верхней челюсти, коническая форма передних зубов и частичная олигодонтия, необычно широкое и плотное пупочное кольцо с избытком кожи, врожденная патология органа зрения (глаукома, подвывих хрусталика, кератоконус и пр.).

Синдром рука-стопа-матка –

Синдром Таунса-Брока – болезнь, проявляющаяся следующими клиническими признаками: нейросенсорная тугоухость, преаурикулярные ямки, аномальные ушные раковины типа сатира, стеноз или незаращение заднего прохода, подчёркнутый шов промежности, ректовагинальные и ректопромежностные свищи, дефекты кисти и стопы, дисплазия лучевой кости, гипоплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки.

Синдром Туретта – болезнь, проявляющаяся следующими клиническими признаками: двигательное расстройство в форме тиков (моторные, вокальные), начинающихся в возрасте 2-15 лет (у мужчин втрое чаще, чем у женщин). Позднее присоединяются эхолалия, копролалия; нарушения внимания, поведенческие расстройства (например, частые самоповреждения, агрессивность); характерно выраженное уменьшение соотношения серотонин/тромбоциты и триптофана в крови.

Синдром Турко с глиобластомой – болезнь, проявляющаяся следующими клиническими признаками: полипоз (аденоматоз) ободочной и толстой кишок, аденокарцинома толстой кишки и желудка, центральная узелковая гиперплазия печени, глиома, глиобластома, астроцитома, пятна цвета кофе с молоком, множественные липомы.

Синдром Уотсона – наследственное заболевание, проявляющееся пятнами на коже цвета «кофе с молоком», ретроперитонеальными или вис- церальными нейрофибромами, ограничением движений в коленном и локтевом суставах, макроцефалией и умственной отсталостью.

Синдром Фанкони-Биккеля – наследственная тубулопатия, представляющая собой сочетанное нарушение реабсорбции аминокислот, глюкозы и фосфатов. Клинически этот синдром проявляется как рахит или остеомаляция. В отдельных случаях может быть нарушена реабсорбция воды, натрия, калия, уратов, белка. Синдром называют также "синдромом лебединой шеи", поскольку при морфологическом исследовании ткани почки выявляют длинный и тонкий проксимальный каналец.

Синдром хромосомных разрывов Nijmegen – это синдром хромосомной нестабильности, который характеризуется микроцефалией, комбинированным первичным иммунодефицитом, повышенной чувствительностью к радиоактивному излучению и высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям

Синдром Цельвегера – заболевание, обусловленное дефицитом некоторых пероксисомных ферментов

Синдром Шаха-Ваарденбурга – болезнь, клиническими симптомами являющиеся: сочетание пороков развития головы и туловища: башенный череп, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, пороки сердца, аномалии развития половых органов, контрактуры в коленных и локтевых суставах, синдактилия.

Синдром Шегрена-Ларсена – болезнь, клиническими симптомами являющиеся: сочетание гиперкератотических изменений кожи (часто по типу ихтиозиформной эритродермии), отставания в умственном и физическом развитии, спастических параличей, пигментной дегенерации сетчатки, эпилепсии, костных аномалий. Лабораторно: повышение уровня дексадеканола в фибробластах; недостаточность альдегид дегидрогеназы 10. Синоним: недостаточность альдегид дегидрогеназы-10.

Синдром Шерешевского – болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В странах СНГ этот синдром принято называть синдромом Шерешевского-Тернера.

Синдром эктодермальной и костной дисплазии — врожденное иммунодефицитное заболевание, связанное с нарушением дифференцировки Т-лимфоцитов. Т-лимфоциты несут не себе эмбриональный рецептор СДЗ-Tid. Синдром эктодермальной и костной дисплазии сопровождается нарушениями развития волос, зубов и костей. Характерны долихоцефалия, выпуклый лоб, мелкие зубы с широкими промежутками, короткие пальцы рук, короткая и узкая грудная клетка; редкие тонкие волосы; нистагм и миопия.

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) – гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным

Синдром Энжельмена (Angelman) – неврологическое расстройство, которое наблюдается у ребенка с рождения. Протекает со следующими симптомами: тяжелая умственная отсталость, расстройства в двигательной сфере и нарушение равновесия (дрожание конечностей), эпилептические припадки, нарушения сна, короткая удержка внимания, нарушение речи, при этом минимальное использование слов или вообще их отсутствие, частый беспричинный смех и улыбка, состояние беспричинного счастья.

Синдром Якобса (врождённый семейный гипертрофический синовит) – болезнь, проявляющаяся следующими клиническими признаками: артропатия, утренняя скованность, сгибательные контрактуры пальцев, констриктивный перикардит.

Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) – хроническое прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является двустороннее поражение спинальных пирамидных путей. клиническом отношении семейная спастическая параплегия довольно гетерогенное заболевание. Лишь сравнительно небольшая часть опубликованных случаев соответствует картине чистой семейной спастической параплегии, первоначально описанной Штрюмпелем. В этих семьях основное проявление заболевания - спастический парапарез нижних конечностей с преобладанием спастичностч над явлениями пареза. По современным представлениям это объясняется преимущественным поражением экстрапирамидных волокон, берущих начало в 6-м поле мозговой коры и идущих в составе пирамидных систем.

Спинальная мышечная атрофия – тяжелая, нередко смертельная наследственная болезнь, второе по частоте нервно-мышечное заболевание после миодистрофии Дюшенна. Она поражает двигательные альфа-нейроны передних рогов спинного мозга, в результате чего скелетные мышцы быстро атрофируются. Причиной всех этих несчастий стала мутация гена SMN1 приводящая к дефициту белка, от которого зависит эффективность работы моторных нейронов.

Спиноцеребеллярная атаксия (болезнь Мачадо-Жозефа) – аутосомно-доминантые церебеллярные атаксии. В настоящее время известно более двадцати форм этого заболевания. Клиническая картина в основном определяется поражением мозжечка, иногда страдают также базальные ядра, ствол мозга, спинной мозг, зрительные нервы, сетчатка и спинномозговые нервы. Заболевание может проявляться только мозжечковыми нарушениями или их сочетанием с симптомами поражения перечисленных структур. Изредка развивается деменция. Первыми симптомами заболевания бывает незаметно появляющаяся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет у больного постепенно развивается развернутый атаксический синдром, отмечается неловкость и нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей, адиадохокинез (неритмичность, замедленность движений), скандировання речь, характерным образом нарушается почерк (макрография, неровность строк). Характерны симптомы вовлечения пирамидного и экстрапирамидного тракта, офтальмоплегия (паралич мышц глаза), атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, нистагм (непроизвольные ритмические судорожные движения глаз- ного яблока), амиотрофии.

Стеноз – сужение любого кровеносного или пищеварительного канала.

Сфероцитоз – наличие в крови эритроцитов неправильной формы (сфероцитов). Сфероцитоз может быть наследственным (наследственный сфероцитоз (hereditary spherocytosis)) или развиваться при некоторых видах гемолитических анемий.

Талассемия – группа наследственных гемолитических анемий, характеризующихся выраженной гипохромией эритроцитов при нормальном или повышенном уровне железа в сыворотке крови. Часто при данной патологии наблюдается повышенное содержание билирубина в крови, отмечается умеренный ретикулоцитоз, увеличение селезёнки. Болезнь распространена, преимущественно в Азербайджане, реже встречается в Грузии, Армении, Таджикистане, Узбекистане; единичные случаи могут возникать повсеместно.

Тибиальная мышечная дистрофия – заболевание характеризующееся изолированным поражением передней большеберцовой мышцы, что клинически проявляется затруднением тыльного сгибания стоп. Заболевание возникает в возрасте старше 35 лет. Даже на поздних стадиях заболевания не отмечается вовлечения в патологический процесс мышц проксимальных отделов ног, а также рук и лица. Болезнь медленно прогрессирует, не приводя к инвалидизации больных.

Тилоз – склероз кожи век.

Торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм) – хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной особенностью Т. д. является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями.

Тромбастения Гланцмана – одно из врожденных нарушений функций тромбоцитов, тромбоцитопатия, основная причина кровоточивости: дефицит гликопротеинов IIb/IIIa мембран тромбоцитов.

Тромбофилия (тромбопения) – пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови.

Тромбоцитопения – состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 150 *10^9/л, что сопровождается повышенной кровоточивостью и проблемами с остановкой кровотечений. Как состояние может сопровождать практически любые гематологические заболевания. В качестве самостоятельного заболевания диагностируется как аутоиммунная (не всегда) тромбоцитопеническая пурпура или болезнь Верльгофа. Основные причины: нарушение продукции тромбоцитов и/или повышенное разрушение тромбоцитов. Наиболее часто встречается аутоиммунная тромбоцитопения. Идиопатическими называются тромбоцитопении, причина возникновения которых не установлена.

Туберозный склероз – генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервной системы, кожи, внутренних органов, органов зрения, костной и нейроэндокринной систем.

Тугоухость – это такое снижение слуха, при котором больному трудно общаться с людьми с помощью обычной речи. Практическая глухота – это состояние при котором человек не воспринимает громкую речь, произнесенную у его уха.

Тапеторетинальная дегенерация (абиотрофия сетчатки) – общее название наследственных дегенераций сетчатки, при которых патологический процесс в значительной степени связан с изменениями ее пигментного эпителия.

Иммунодефициты первичные – это врожденные дефекты иммунной системы. Результатом первичных иммунных дефектов является возникновение протозойных, бактериальных, грибковых и вирусных инфекций различной степени тяжести. Иммунная система может быть повреждена и вторично различными патологическими состояниями (включая злокачественные новообразования, болезни обмена и недостаточность питания) и лекарствами, что приводит к развитию вторичных иммунодефицитов. Как первичные, так и вторичные иммунодефициты ведут к развитию однотипных заболеваний: повторяющихся или хронических инфекций. Кроме того, отношения между иммунной системой и инфекционными агентами являются взаимными. Инфекции могут быть как причиной, так и результатом иммунодефицита. Многие инфекционные агенты, включая вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), оказывают одновременно и специфическое и неспецифическое влияние на иммунную систему.

Уролитиаз (мочекаменная болезнь) – Это заболевание мочевыделительной системы с нарушением оттока мочи и накоплением в чашечках, лоханках и мочевыводящих путях труднорастворимых солей.

Фавизм – наследственная гемолитическая анемия, возникающая при недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) в связи с употреблением в пищу или вдыханием цветочной пыльцы конских бобов. В основе заболевания – недостаточность в эритроцитах фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). Болеют дети до 15 лет, в основном мальчики до 15 лет,

Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина; сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Фиброзная дисплазия МакКуна-Олбрайта – заболевание, характеризующееся триадой признаков: множественное поражение костей (преимущественно односторонняя фиброзная дисплазия), пятна цвета "кофе с молоком" с неровными краями ("берег Майна") и дисфункция эндокринной системы, особенно преждевременное половое созревание.

Холестаз – нарушение поступления желчи в кишечник. Причиной холестаза является механическая закупорка желчных протоков или заболевания печени.

Хондродисплазия – заболевание, связанное с нарушением образования хрящевой ткани (называется болезнью МорхиоБрайлсфорда (Morquio-Brailsford disease)); возникает в результате врожденного нарушения метаболизма мукополисахаридов. Болезнь проявляется неполным развитием ядер окостенения в эпифизах, расширением и укорочением метафизов и уплощением тел позвонков. При этом кости имеют недостаточный по сравнению с нормой вес и размеры, что приводит к развитию карликовости. Часто у таких больных наблюдается остеопороз, также могут отмечаться поражения сердца и помутнение роговицы глаз. Диагноз заболевания ставится на основании рентгенологического исследования, которое отражает характерные нарушения в развитии эпифизов костей, а также на основании анализа мочи.

Хондрокальциноз – хроническое заболевание, обусловленное нарушением обмена неорганического пирофосфата с отложением кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще и проявляющееся рецидивами острого артрита. Встречается хондрокальциноз в 2 раза реже, чем подагра, однако оба заболевания могут сочетаться. Хондрокальциноз возникает обычно после 55 лет, преимущественно в пожилом возрасте и у стариков, причем мужчины и женщины болеют одинаково часто. Различают три формы хондрокальциноза: идиопатическую, семейную и вторичную. У подавляющего большинства больных наблюдается идиопатиче-ская (спорадическая) форма заболевания. Семейный (генетический) хондрокальциноз встречается редко, главным обра- зом, в эндемичных районах ряда стран, в частности, Чехии, Словакии, Швеции, Франции, Германии, Голландии, Чили. Как идиопатическая, так и семейная формы хондрокальциноза развиваются на интактных хрящах. Примерно в 10% случаев хондрокальциноз носит вторичный характер и обусловлен заболеваниями и патологическими состояниями, приводящими к нарушению метаболизма кальция и неорганического пирофосфата и(или) вызывающими дегенеративные изменения хряща: первичным гиперпаратиреозом, гемохроматозом, гемосидерозом при наследственных гемолитических анемиях, болезнью Вильсона—Коновалова, охронозом, гемофилической артропатией, амилоидозом, гипотиреозом при заместительной терапии его тиреоидином или тироксином, нейротрофической артропатией Шарко, гипофосфатазией (наследственная недостаточность активности щелочной фосфатазы), гипомагнеземией (синдром Барттера) и др.

Хроническая гранулематозная болезнь – это иммунодефицитное состояние, при котором нейтрофилы теряют способность вырабатывать активные формы кислорода, необходимые для уничтожения захваченных микроорганизмов. Хроническая гранулематозная болезнь – это иммунодефицитное состояние, связанное с наследственным нарушением фагоцитоза. Фагоцитоз является защитной реакцией организма: при этом особые клетки крови (в частности, нейтрофилы) захватывают, поглощают и уничтожают микроорганизмы и твердые частицы. Вследствие генетического дефекта нейтрофилы при ХГБ теряют способность вырабатывать активные формы кислорода, необходимые для уничтожения захваченных микроорганизмов.

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (синонимы: Х-сцепленная гипофосфатемия, первичная гипофосфатемия ) – самая частая форма витамин-D-резистентного рахита. Это наследственное заболевание проявляется, когда ребенок начинает ходить. Основные признаки - задержка роста и деформация костей ног . Иногда заболевание у ребенка проходит без лечения, но возобновляется у взрослых, например во время беременности и лактации . При Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите аминоацидурии нет. Заболевание обусловлено мутациями генов, локализованных на Хр22. Эти гены контролируют активность Na/P-переносящего белка в почечных канальцах и эпителии кишечника. Генетический дефект приводит к нарушению реабсорбции фосфата в канальцах почек и его всасывания в тонкой кишке.

Цветовая слепота, дальтонизм – наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, впервые описавшего один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений. У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы - нервные клетки, которые называются колбочки. Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету с максимумом 552—557 нм, другой — к зелёному (максимум около 530 нм), третий — к синему (426 нм). Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. χρῶμα — цвет). Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма подвержены 2—8 % мужчин, и только 4 женщины из 1000. Для проявления дефекта зрения у женщины необходимо достаточно редкое сочетание — наличие мутации в обеих X-хромосомах. Проявление дальтонизма этого вида связано с нарушением производства одного или нескольких светочувствительных пигментов в зрительных рецепторах колбочек.

Церебральная амилоидная ангиопатия - Наследственные церебральные амилоидные ангиопатии (ЦАА) характеризуются наличием скоплений амилоида в сосудах мозга. Амилоид состоит из белковоподобных волокон, формирующих β-складчатые пластинки. При морфологическом исследовании, амилоидные включения окрашиваются Конго-красным при обычной световой микроскопии и яблочным зеленым и Конго-красным при поляризационной микроскопии. Скопления амилоида флюоресцируют при окрашивании тиофлавином S и Т. При помощи МРТ диагноз ЦАА может быть подтвержден путем выявления микрокровоизлияний. Семейные ЦАА классифицируются в соответствии с белковой аномалией.

Цереоидный липофусциноз нейрональный – возр аст начала болезни 1—2-й год жизни (от 6 мес. до 1,5 лет). Течение заболевания прогредиентное. Оно манифестирует судорогами, регрессом моторного и психического развития, к которым присоединяется прогрессирующая потеря зрения с исходом к 1—2 годам в полную слепоту. Короткий период нормального раннего развития сменяется психомоторным регрессом, так что речевые навыки обычно не развиваются. Судороги присоединяются в возрасте 1—2 лет наряду с миоклониями. Полная обездвиженность наступает к 1,5 годам. Исследования глазного дна выявляют макулярную дегенерацию без пигментной дегенерации сетчатки. Нейрофизиологические исследования регистрируют аномальную ЭРГ, аномалии сомато-сенсорных вызванных потенциалов к двум годам жизни и аномалии зрительных вызванных потенциалов к 2,5 годам; вызванные потенциалы исчезают к 4 годам. ЭЭГ может быть нормальной на преклинической стадии так же, как и вызванные потенциалы; первые проявления аномалий на ЭЭГ характеризуются нарушениями a-ритма и снижением амплитуды на пассивное открывание и закрывание глаз. Далее исчезает a-ритм, что свидетельствует о прогрессировании таламической дисфункции, плоская "затухающая" ЭЭГ формируется к 3 годам. На МРТ — картина церебральной и церебеллярной атрофии, снижения плотности вещества в области таламуса и базальных ганглиев. Смерть в возрасте 8—11, иногда 14 лет.

Цилиндроматоз – редкая разновидность рака кожи. У людей с подобной генетической предрасположенностью очень низкая сопротивляемость различным кожным болезням. Нарушения в иммунной системе организма вызывают образование больших опухолей на коже, которые впоследствии могут стать раковыми.

Цистиноз – наследственная болезнь, обусловленная нарушением транспорта цистина из лизосом с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Частота — 1:100 000 (в Англии и Франции — до 1:25 000). Различают три клинические формы (все r, 219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, 219900 — проявляется в юношеском возрасте [поздняя ювенильная форма], 219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функций почек нет).

Цитруллинемия – врожденный недостаток одного из ферментов, служащих для химического расщепления белков в моче: вследствие этого в крови происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина. Бальные дети плохо развиваются, кроме того, у них ярко выражена задержка умственного развития.

Экзостозы – доброкачественная опухоль кости. Признаки: боли в диафизе длинной трубчатой кости.

Эктодермальные дисплазии – врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) - наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска: перегрев организма, нарушение питьевого режима, основные формы, Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный. Дисплазия эктодермальная гидротическая (дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия.

Эндотелиальная дистрофия – врождённая патология эндотелия. Некоторые виды эпителиальных дистофий проявляются с рождения, некоторые - позже. Синдром Петерса проявляется двухсторонним центральным помутнением роговиц с отёком вокруг поражённых областей, который приводит к повреждению задних отделов стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия. Врождённо-наследственная эндотелиальная дистрофия имеет 2 формы: доминантную и рецессивную. Рецессивная проявляется диффузным двухсторонним симметричным отёком роговиц и обычно не прогрессирует. Доминантная форма с рождения не проявляется. Отёк развивается в первый год и может прогрессировать, приводя к выраженному отёку, кератопатии, эрозии эпителия.

Энурез ночной – это состояние непроизвольного мочеиспускания во время сна в таком возрасте, когда должен развиваться произвольный контроль за функцией мочевого пузыря. Ночное недержание мочи является "детской болезнью", хотя она может встречаться в любом возрасте. Если мокрые пеленки грудного младенца воспринимаются как нормальное явление, то после 5 лет ночное недержание мочи вызывает тревогу как у детей, так и окружающих ребенка. Распространенность энуреза у детей в возрасте от 4 до 15 лет колеблется от 2,3% до 30%. В возрасте 5 лет НЭ наблюдается у 15-20% детей; к моменту поступления в школу он остается у 7-12%. У мальчиков НЭ наблюдается в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек. Хотя нижняя граница возраста, позволяющая объективно оценить непроизвольное мочеиспускание во время сна как патологическое состояние, не определена. Все же принято считать, что данная проблема становится клинически значимой в 5-летнем возрасте и старше, и должна привлекать внимание врачей и родителей.

Эпилепсия – хроническое психоневрологическое заболевание, характеризующееся склонностью к повторяющимся внезапным припадкам. Припадки бывают различных типов, но в основе любого из них лежит аномальная и очень высокая электрическая активность нервных клеток головного мозга, вследствие которой возникает разряд. При этом возможны три исхода: 1) разряд может прекратиться в границах его возникновения; 2) он может распространиться на соседние отделы мозга и прекратиться, встретив сопротивление; 3) он может распространиться на всю нервную систему и лишь затем прекратиться. Припадки, возникающие в первых двух случаях, называют парциальными, в последнем же случае говорят о генерализованном припадке. При генерализованных припадках сознание всегда нарушается, тогда как при парциальных оно иногда утрачивается, а иногда сохраняется. Для обозначения припадков нередко используют также термины «судороги», «приступы», «эпизоды». Эпилепсия известна с древнейших времен. Эпилептические припадки отмечались у многих выдающихся людей, таких, как апостол Павел и Будда, Юлий Цезарь и Наполеон, Гендель и Данте, Ван Гог и Нобель.

Эритремия (болезнь Вакеза, истинная полицитемия) – хронический лейкоз, относится к группе доброкачественных опухолей системы крови. Наблюдается прорастание опухоли во все ростки кроветворения, особенно эритроидный, что сопровождается повышением числа эритроцитов в крови (в некоторых случаях лейкоцитов и тромбоцитов), гемоглобина, массы и вязкости циркулирующей крови, повышением свертывания крови. Эритремия встречается преимущественно в пожилом возрасте. Выделяют 3 стадии течения заболевания: начальная, развернутая (эритремическая) и терминальная. Многие больные жалуются на боли в области сердца, иногда по типу стенокардии, боли в костях, в подложечной области, похудание, нарушение зрения и слуха, неустойчивое настроение, слезливость. Частым симптомом эритремии является кожный зуд. Могут быть приступообразные боли в кончиках пальцев рук и ног. Боли при этом сопровождаются покраснением участков кожи.