МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН

РЕСПУБЛИКАНСКИЙ ЦЕНТР ИННОВАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ

ЮЖНО-КАЗАХСТАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ ФАРМАЦЕВТИЧЕСКАЯ АКАДЕМИЯ

КУЛЬБАЕВА Б.Ж.

ЕСИРКЕПОВ М.М.

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ ГЕНОМА

Homo sapiens sapiens

(учебно-наглядное пособие)

УДК 577.2(075.4)

ББК 28.07 я73

ГОО к 90

Рецензенты:

1. Дущанова Г.А., д.м.н., профессор, заведующая кафедрой неврологии,

психиатрии и психологии;

2. Жумабаев У.А., д.б.н., профессор кафедры химии, биологии и экологии

МГТУ

ГОО Кульбаева Б.Ж., Есиркепов Е.Е. Патологическая анатомия генома.- Учебно-наглядное пособие. – Шымкент. – 2011. – с.

ISBN

Аннотация: Учебно-наглядное пособие содержит данные о структуре хромосом, их классификации, мутациях и их фенотипическом проявлении. Приводятся сведения о генетических картах хромосом кариотипа человека .

Учебно-наглядное пособие предназначено для студентов всех специальностей медицинских ВУЗов РК, изучающих курсы молекулярной биологии и геномных технологий.

УДК

ББК

Утверждено и рекомендовано к изданию Республиканским центром инновационных технологий медицинского образования и науки Министерства здравоохранения РК в качестве дополнительной учебной литературы.

Протокол №_________ от «______» _____________ 200 __г.

оглавление

Введение……………………………………………………………………….3

Современные представления о хромосомах………………………………...4

Хромосома 1…………………………………………………………………..8

Хромосома 2…………………………………………………………………..9

Хромосома 3…………………………………………………………………10

Хромосома 4…………………………………………………………………11

Хромосома 5………………………………………………………………....12

Хромосома 6…………………………………………………………………13

Хромосома 7…………………………………………………………………14

Хромосома 8…………………………………………………………………15

Хромосома 9…………………………………………………………………16

Хромосома 10………………………………………………………………..17

Хромосома 11………………………………………………………………..18

Хромосома 12………………………………………………………………..19

Хромосома 13………………………………………………………………..20

Хромосома 14………………………………………………………………..21

Хромосома 15………………………………………………………………..22

Хромосома 16……………………………………………………………......23

Хромосома 17………………………………………………………………..24

Хромосома 18………………………………………………………………..25

Хромосома 19………………………………………………………………..26

Хромосома 20………………………………………………………………..27

Хромосома 21………………………………………………………………..28

Хромосома 22………………………………………………………………..29

Хромосома X………………………………………………………………...30

Структура митохондриальной хромосомы………………………………...31

Терминологический словарь………………………………………………..33

Список использованной литературы……………………………………….82

Введение

Передача наследственной информации всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества.

С древних времен люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

Большое количество ученых выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.

“Генетика“ в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.

Наследственные болезни – это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. В центре сплетения, образуемого наследственностью, изменчивостью и отбором, находятся самовоспроизводящиеся ядерные структуры – хромосомы.

Начало изучению хромосом было положено, когда в конце XIX века исследователи впервые наблюдали отдельные фазы митоза. Создание теории митоза принадлежит Вальтеру Флеммингу, который в 1882 г. подробно описал деление ядра в клетках кожи саламандры и первым установил продольность расщепления хромосом в митозе. На индивидуальность и генетическую непрерывность хромосом обратил внимание в 1883 г. Э. Ван-Бенеден.

Хромосомная теория наследственности, впервые выдвинутая У. Сэттоном (1902-1903) и Т. Бовери (1902-1907) и окончательно разработанная Т. Морганом и его учениками, доказала связь наследственных элементов Г. Менделя с хромосомами. Тщательные исследования с использованием гигантских хромосом слюнных желез личинок Drosophila melanogaster, произведенные Пайтнером и Бриджесом, позволили цитологически наблюдать генетические процессы.

Большой вклад в цитогенетику был сделан отечественными учеными и в первую очередь С. Г. Навашиным, установившим морфологическую индивидуальность хромосом. Достижения С. Г. Навашина в исследовании хромосом были развиты его учениками и последователями: Г. А. Левитским, М. С. Навашиным, Г. Д. Карпеченко и др. Цитогенетическая школа Навашина - Левитского получила всемирное признание, и русские ученые до 1940 года играли ведущую роль в изучении морфологии хромосом.

Установление роли нуклеиновых кислот в наследственности и открытие химической структуры ДНК позволили понять молекулярные основы наследственности и положили начало становлению молекулярной цитогенетики.

Успеху в изучении хромосом на протяжении всей истории развития цитогенетики способствовало совершенствование методов исследования. Так, если в 20-30-е годы XX века интенсивно изучаются хромосомы растительных клеток, то в 50-е годы с применением новых методов (гипотонии, культуры тканей, колхицинирования) бурно начинает развиваться цитогенетика человека и животных. В конце 60-х - начале 70-х годов были открыты методы дифференциального окрашивания хромосом, что позволило идентифицировать цитологически однородные метафазные хромосомы.

В последние годы в цитогенетике млекопитающих стремительно развиваются новые методы исследования, в основе которых лежит флуоресцентная in siti гибридизация нуклеиновых кислот. Последняя дала начало большому числу методических разработок и позволила хромосомной диагностике продвинуться значительно дальше самых смелых фантазий 80-х годов XX века.

Развитие цитологии и цитогенетики привело к выделению изучения хромосом в самостоятельную область исследования – хромосомологию, которая в настоящее время занимает одно из центральных мест в биологических исследованиях и с ее помощью решаются важные общебиологические проблемы. Велико и практическое значение цитогенетики. Например, изучение хромосом человека в первую очередь служит запросам медицинской практики, так как многие пороки развития связаны с изменением числа или структуры хромосом. Открытие путей конструирования новых геномов дает большие возможности для селекции.

Подробное знание строения хромосом, а также наследственных болезней связанных с ними, необходимо любому специалисту в любой области биологии и медицины.