Генодерматозы

Генетически обусловленные болезни кожи. Отличаются от других дерматозов специфическими особенностями диагностики, профилактики, проведением лечебных мероприятий, общения с пациентами и их семьями. В последние годы установлено, что роль генетического фактора в возникновении заболевания наблюдается более чем среди 200 дерматозов. Довольно часто при наследственных болезнях кожи наблюдается сочетанное поражение кожи и других органов – проявления эктодермальной дисплазии (патология зубов, костей, волос, центральной и периферической нервной системы). Изменений количества и структуры хромосом при наследственных дерматозах не встречается, а большинство генодерматозов обусловлено генными или хромосомными мутациями.

Буллезный врожденный эпидермолиз (epidermolysis bullosa hereditaria)

ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ

Точно не выяснены. Определенную роль играют возникновение десмосомальных дефектов в дерме и высокая активность коллагеназы, что вызывает разрушение коллагена. Существует также ряд малообоснованных теорий (эндокринная, инфекционная, биохимическая, ферментативная и другие).

КЛИНИКА

Выделяют простой и дистрофический варианты буллезного эпидермолиза. Установлено, что в разных семьях наследуется какой-либо тип эпидермолиза. Простой и дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз наследуется по аутосомно-доминантному типу, а дистрофический полидиспластический и летальная форма по аутосомно-рецессивному.

Простой врожденный буллезный эпидермолиз

Возникает в основном у мальчиков в раннем детстве, но иногда в пубертатном периоде. Появляются различных размеров плотные пузыри с серозным, серозно-гнойным, геморрагическим содержимым, образованию которых способствуют травмы (трение, ушибы). При вскрытии пузырей образуются красные, быстро эпителизирующиеся без образования рубцов эрозии. Симптом Никольского отрицательный. Преимущественная локализация высыпаний на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов, ягодицах, пятках, подошвах, кистях, на спине, затылке. На местах пузырей может отмечаться зуд, жжение. Общее состояние удовлетворительное. В период половой зрелости процесс может самопроизвольно разрешаться. Особой формой является летний вариант, который описывают как поздний буллезный эпидермолиз или синдром Вебера-Коккейна. Пузыри появляются только на кистях и стопах. Отмечаются гипергидроз и кератоз подошв и ладоней. Общее состояние не нарушается. Возникает впервые в юношеском возрасте или у взрослых. Рецидивы наблюдаются в весенний и летний периоды времени года.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Может наблюдаться в трех формах: гиперпластическая, белопапулоидная и полидиспластическая.

Гиперпластический буллезный эпидермолиз

Возникает внутриутробно или в первые дни жизни новорожденного. Преимущественно на разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов, в подвергающихся травматизации участках кожи появляются пузыри с серозным и геморрагическим содержимым, которые вскрываются. Образуются эрозии и язвы, после заживления которых остаются дистрофические рубцы. На остальных участках кожа бледная, серая, сухая. Наряду с этим, отмечаются уртикарные высыпания, онихогрифоз, на ладонях и подошвах гиперкератоз, гипергидроз. При потирании здоровых участков кожи возникает отслойка эпидермиса (ложный симптом Никольского). Патологический процесс может локализоваться на слизистой оболочке полости рта, конъюнктивы, гениталий, где пузыри вскрываются с образованием кровоточащих эрозий и язв, после которых остаются рубцовая атрофия и очаги лейкокератоза. Может сочетаться с дистрофическими изменениями зубов, гипертрихозом или ихтиозом. Течение доброкачественное. Обострения возникают в летнее время, а в зимнее под влиянием тепла (горячая ванна, теплая одежда, обувь).

Белопапулоидный буллезний эпидермолиз

Чаще на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, на кистях и стопах, в области поясницы и на ягодицах появляются пузыри, беловатые папулы размером 1-3 мм в диаметре, нередко сливающиеся с образованием бляшек, милиумподобные кисты. Может отмечаться онихогрифоз, гипертрихоз. Поражение слизистых оболочек наблюдается в 10-15% случаев.

Полидиспластический буллезный эпидермолиз

Наблюдается при рождении ребенка или в первые дни жизни после его рождения. Отмечаются дистрофические аномалии костей, зубов, волос и общая гипоплазия. По всему кожному покрову образуются многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым, которые вскрываются с образованием медленно заживающих эрозий и язв, после которых остаются деформирующие рубцы. Обширные деформирующие рубцы приводят к возникновению эктропиона век, деформации рта, кистей стоп с мутиляцией. Симтом Никольского положительный (в основе образования пузырей лежит акантолиз). В большинстве случаев наблюдается поражение слизистой оболочки полости рта, носоглотки, пищевода, трахеи с последующим рубцеванием и стенозированием. У больных отмечаются физическое недоразвитие, иммунодефицитное состояние, которые способствуют возникновению пиококковых заболеваний, сепсису, вплоть до летального исхода. Ногтевые пластинки, деформированы, атрофированы или гиперплазированы по типу онихогрифоза. У больных с контрактурами кистей и стоп, с мутиляциями костных структур ногти отсутствуют. У пациентов отмечаются также порфирии, ксеродерма, гипотрихоз, эндокринная патология. Заболевание протекает с инвалидизацией пациентов и большинство из них погибает в препубертатном периоде.

Летальный злокачественныя буллезный эпидермолиз

В первые дни рождения ребенка появляются быстро сливающиеся пузыри с геморрагическим содержимым, после вскрытия которых образуются длительно не заживающиеся кровоточащие эрозии и язвы. Симптом Никольского положительный. При расположении пузырей на слизистых оболочках, образуются большие эрозивные некротические участки. Часто отмечаются изменения ногтей, волос, осложнения пиококковой инфекцией, что приводит к летальному исходу в первые дни жизни ребенка.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Сифилитическая пузырчатка

Вульгарная пузырчатка

ЛЕЧЕНИЕ

Назначаются иммунопротекторы (тимозин, левамизол и другие) одновременно с глюкокортикостероидными гормонами, антибиотиками широкого спектра действия и анаболическими средствами. Рекомендуются препараты кальция, железа, гемотрансфузии, переливание нативной плазмы, гамма-глобулин, витамины (поливитамины, А, Е, С, рутин, кальция пангамат, кальция пантотенат). Наружно применяются анилиновые красители, аэрозоли, дезинфицирующие мази кремы с глюкокортикостероидными гормонами и антибиотиками. Применяются общие ванны с перманганатом калия, цинка сульфатом, отваром череды, ромашки, дубовой коры. Иногда общее ультрафиолетовое облучение.

Ихтиоз (ichthyosis)

Относится к наследственным заболеваниям с врожденной предрасположенностью. Возникает в раннем детском возрасте и характеризуется распространенным ороговением кожи, отсутствием сало - и потоотделения, утолщением рогового слоя, постоянным образованием чешуек.

ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ

Не выяснены. Возникновение заболевания связывают с наследственной предрасположенностью, патологическим развитием зародышевого листка (эктодермы), недостататком в организме витамина А, аутоинтоксикацией, расстройствами вегетативной нервной системы, нарушениями эндокринной системы (заболевания щитовидной железы, надпочечников, гипофиза), различными инфекционными заболеваниями.

Важная роль придается наследственности, которая отмечается не в каждой генерации, а нередко через одну или несколько генераций. Часто у одного или у двух детей возникает ихтиоз, а у последующих он отсутствует. Девочки и мальчики болеют в одинаковом соотношении. Часто рождаются больные с ихтиозом от находящихся в кровном браке супругов или неполноценных супругов.

КЛИНИКА

Различают обыкновенный ихтиоз (ichthyosis vulgaris) и врожденный ихтиоз (ichthyosis congenita universalis). Выделяют клинические разновидности простого ихтиоза.

Обыкновенный ихтиоз (ichthyosis vulgaris)

Ксеродермия (xerodermia, xerosis cutis, ichthyosis abortiva)

Отмечаются значительная сухость кожи, отрубевидное шелушение, шероховатость, тонкая складчатость, напоминающая мозаику. При проведении по коже ногтем выступает шелушение в виде белого цвета полосы.

Патологический процесс преимущественно локализуется на разгибательных поверхностях конечностей в области коленных и локтевых суставов, на ягодицах, где располагаются рассеянные или группами, многочисленные, серые, бледно-розовые, красно-синеватые, плотные, сухие, невоспалительные, размером 1-3 мм в диаметре папулы, в центре которых видны пушковые волосы. Такие узелки являются продуктом гиперкератоза устьев волосяных фолликулов (lichen pilaris seu keratosis follicularis). Фолликулы расширены, заполнены пробками из ороговевших масс и окружены красновато-голубым ободком. При удалении роговых пробок в устьях фолликулов находится скрученный волос.После регресса фолликулярных роговых папул иногда остаются точечные рубцы. Кожный покров слегка утолщен, менее эластичен, потоотделение нарушено. Кожа легко раздражается при мытье водой, мылом и склонна к экзематизации.

Ichthyosis simplex sive pityriasiformis

Патологический процесс захватывает весь кожный покров и характеризуется более выраженной степенью ксеродермии, однако более выраженные изменения наблюдаются на разгибательных поверхностях конечностей, ягодицах.

Нередко поражается кожа лица и волосистой части головы. Кожа сухая, покрыта тонкими беловато-серыми, блестящими чешуйками размером до 3-5 мм в диаметре и приобретает вид растрескавшегося пергамента. Часто наблюдается гиперкератоз ладоней и подошв. Потоотделение нарушается и даже в жаркую погоду больные не потеют. В зимний период времени года усиливается сухость кожи и повышается ее чувствительность к воде и мылу, возникают трещины, а также нередко осложнения в виде экзематизации и пиодермии.