2. Запорожан в. Н. Нооэтика — этический кодекс современности / в. Н. За- порожан // Материалы 4 национального конгресса по биоэтике,— 2010.— с. 35-36.

3. Корнацький в. М. Етичні аспекти досліджень лікарських засобів в Україні /

2. М. Корнацький // Матеріали 4 національного конгресу з біоетики.— 201 о.-

3. 34-35.

2. КундієвЮ. І. Біоетика—шлях до більш безпечного майбутнього/ю. І. Кундієв// Матеріали 4 національного конгресу з біоетики,— 2010.— с. 30-32.

3. Москаленко В. Ф. Этическая парадигма врача и ученого В. Ф. Войно- Ясенецкого/В. Ф. Москаленко, А. И.Егоренков, А. П.Яворовский//Материалы 4 национального конгресса по биоэтике.— 2010.— 50 с.

4. ПирігЛ.А. Етичний кодекс лікаря Українита умови його реалізації/л. А. Пиріг// Матеріали 4 національного конгресу з біоетики.— 2010.— с. 37-38.

5. Чекман і. С. Наномедицина, нанофармакологія,нанотехнології: етичний ас­пект /1. С. Чекман // Матеріали 4 національного конгресу з біоетики.— 201 о.-

100. 36-37.

2. Parve V. Using biological materials for human research in estonia: ethical and legal aspects / V. Parve // Материалы 4 национального конгресса по биоэтике.—

2010. -С. 50.

БИОЭТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВЫХАЖИВАНИЯ ГЛУБОКОНЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ

Н. Л. Аряев, И. М. Шевченко, Н. В. Шевченко, Н. Ю. Горностаева, Ю. В. Десятская

Одесский государственный медицинский университет О&ты?!^

Неонатология — это самостоятельный раздел педиатрии, изучающий особенности физиологии и болезни новорожденных детей. Неонатальный период наиболее важный, критический период онтогенеза человека. Не­смотря на высокие репаративные возможности в раннем постнатальном онтогенезе, многие патологические процессы новорожденных оставляют глубокий след и проявляются в последующей жизни, приводя к диспро­порциям роста, приобретенным порокам развития, являясь основой для формирования хронической иммунной, неврологической, эндокринной и другой патологии у детей и взрослых [1].

Неонатология — молодая наука: если педиатрия как самостоятельный раздел медицины возникла в первой половине XIX века, то неонатология — в XX веке. Только в ноябре 1987 года в номенклатуру врачебных специаль­ностей и должностей нашей страны внесена специальность «врач педиатр- неонатолог». Многовековых специфических деонтологических и биоэтиче- ских принципов в неонатологии не разработано. Новорожденный не может сказать о своих желаниях, предпочтениях, неблагополучии, боли, защитить себя. Но поскольку жизнеспособность существует не только на уровне ор­ганизма, но и на уровне вида, рода и ноосферы [3], гомеостаз новорожден­ного достигается путем помощи ему взрослых — родителей, медицинских работников, общества. Именно поэтому столь важно соблюдение в повсед­невной работе неонатолога принципов биоэтики, медицинской этики [6].

В своей повседневной практике неонатолог сталкивается с огромным количеством вопросов, на которыеневозможнодатьоднозначныхответов.

< 304 >

Сьогодення і біоетика

Например: «Нуждаются ли новорожденные в особенных подходах меди­цинской этики?», «Насколько этичным является выхаживание глубоконе­доношенных детей в условиях крайне недостаточной материальной базы здравоохранения большинства стран мира?», «Может ли доктор воздер­жаться от предложения лечения, поскольку в больничном бюджете нет средств?», «Имеют ли право родители отказаться от сберегающего жизнь ребенку лечения, в силу своих религиозных или философских взглядов?», «Имеет ли новорожденный «право умереть»?» Это лишь небольшой пере­чень вопросов, с которым сталкивается работник учреждения, где оказы­вается помощь новорожденным.

Дети, родившиеся преждевременно, занимают особое место среди но­ворожденных. У таких детей в 10 раз чаще встречаются различные поро­ки развития, недоношенные младенцы погибают в неонатальном перио­де в десятки раз чаще, чем доношенные, у них значительно выше процент инвалидизации и развития хронической патологии. Все это дает основа­ние считать, что недоношенные являются не только медицинской, но и серьезной социальной проблемой.

Успехи неонатологической помощи обеспечили значительное сни­жение смертности новорожденных, особенно недоношенных детей. Если в начале 1980-х годов показатели выживаемости детей с массой тела ме­нее 1500 г составляли 60-70 %, то к концу 1990-х годов они увеличились до 85 %. В настоящее время при массе тела менее 1000 г выживают около 90 % новорожденных [2]. С другой стороны, в структуре перинатальной смертности за последние годы не происходит никаких новых тенденций. В 30 % случаев — это различные поражения ЦНС. Частота внутричерепных кровоизлияний обратно пропорциональна гестационному возрасту: у до­ношенных детей она не превышает 10 %, при сроке гестации до 32 недель и массе тела плода менее 1500 г — достигает 80 %,'при критической массе тела менее 1000 г — составляет 100 % [4]. С переходом Украины на новые стандарты оценки живорожденности новорожденных 1 января 2007 года количество таких пациентов значительно увеличилось.

Благодаря внедрению современных технологий, позволяющих прово­дить интенсивную терапию, стало возможным выхаживание недоношен­ных новорожденных с экстремально низкой массой тела (от 500 г). Поя­вилось множество вопросов относительно этических, экономических, и юридических дилемм вокруг выхаживания таких детей.

К сожалению, сохраняющаяся во всем мире тенденция к увеличению числа родившихся недоношенных детей влечет за собой увеличение числа

Розділ 5 Етичні питання в медичній практиці

< 305 >

новорожденных с различной перинатальной патологией. Достижения неонатологии по «выхаживанию» таких детей создают проблемы с увели­чением количества детей-инвалидов, что тяжелым финансовым бременем ложится на бюджет страны [5].

Для выхаживания маловесных детей требуется значительная материально-техническая база. В России стоимость выхаживания ре­бенка с малым весом составляет около б тыс. рублей в день. К тому же далеко не во всех медицинских учреждениях имеются необходимые для этого аппаратура и медицинские кадры. Правда, крупные города тратят на это такие средства, которые недоступны провинциальным городам. К примеру, в Санкт-Петербурге выхаживание одного шестисотграммового ребенка обходится бюджету в 10-14 млн рублей. В США стоимость курса интенсивной терапии одного ребенка весом до килограмма составляет около 110 тыс. долларов [7]. Вместе с тем, в экономически развитых стра­нах интенсивное выхаживание пожилых людей потребляет существенно больше средств, чем неонатальная медицина. При этом надо помнить о низкой «продуктивности» данных мероприятий.

Основным критерием степени незрелости будущего новорожденного является гестационный возраст. По разным данным в эту пограничную группу входят новорожденные от 22 до 24 недель гестационного возрас­та. Согласно последним рекомендациям «Международного комитета по реанимации», проведение реанимации не показано новорожденным, родившимся на сроке гестации менее 23 недель и с массой тела меньше 400 грамм. Данная рекомендация весьма противоречива, так как в ней говорится: «Если прогноз не ясен и новорожденный находится в состоя­нии на грани жизни и смерти — мнение родителей о необходимости про­ведения реанимации должно поддерживаться».

В соответствии с законодательством Украины, реанимация в родильном зале показана всем новорожденным, независимо от массы тела или гестаци­онного возраста, если имеется, хотя бы один признак живорожденности.

Несмотря на юридические аспекты данной проблемы, ряд моментов требует дальнейшего обсуждения. Например, имеет ли смысл проводить реанимационное пособие новорожденным с грубыми пороками раз­вития, а также новорожденным с массой тела менее 400 г. Согласно по­следним данным, при проведении реанимации выживание у таких детей маловероятно, а выжившие остаются глубокими инвалидами. Решение о том, чтобы не продолжать активную реанимацию у детей с множественны­ми тяжелыми пороками развития, тяжелыми пороками мозга и в других

< 306 >

Сьогодення і біоетика

случаях всегда должно приниматься коллегиально и согласовываться с родителями ребенка после обстоятельной беседы с ними, с разъясне­нием ситуации и вероятного прогноза.

Роль врачей состоит в том:

1. чтобы полностью сообщить родителям данные самой современной местной и мировой статистики, описывающей заболеваемость и смертность в ожидаемом возрасте, и другие уместные в данном слу­чае сведения;

2. чтобы описать процедуры, которым могут подвергаться такие дети после рождения;

3. чтобы разрешить любые сомнения, которые могут быть у родителей относительно выхаживания их ребенка.

В нашей практике мы считаем, что права родителей базируются на пред­положении, что они хотят самого лучшего своему ребенку. Эти предположе­ния не действуют в случае насилия над детьми и в случае конфликта между родителями, когда ребенок используется в качестве оружия борьбы между родственниками. Нужно помнить, что после родов мать сама еще остается па­циентом с соответствующими физическими и эмоциональными потребностя­ми. Взаимоотношения между неонатологическим отделением и родителями выстраиваются на следующих принципах:

1. родители — наши наиважнейшие сотрудники;

2. родители имеют права и обязанности перед детьми и перед законом;

3. родители имеют право быть полностью информированы о диагнозе и лечении ребенка;

4. родители должны участвовать и принимать решение в отношении плана и возможного ограничения диагностических процедур;

5. родители имеют право и должны ухаживать за своим ребенком;

6. родители должны иметь способность отличать собственные потреб­ности и проблемы от потребностей и проблем ребенка.

Необходимо подчеркнуть, что обсуждение тактических решений, ка­сающиеся лечения, появятся только после рождения ребенка, позволяя оценить состояние ребенка и давая время родителям полностью овла­деть ситуацией. Если есть диагностическая неопределенность, необхо­димо поддерживать жизнь, пока не будет ответа на все вопросы. Если врач считает, что положительный исход очень маловероятен, необходи­мо учитывать мнение родителей о необходимости проведения реанима­ции. Если врач полагает, что благоприятный исход вероятен, реанимация должна проводиться в полном объеме.

Розділ 5 Етичні питання в медичній практиці

< 307 >

Эмоциональная поддержка родителей — один из наиболее важных аспектов в проблеме выхаживания новорожденных детей. Необходимо создать все условия, чтобы родители могли, по возможности, больше нахо­дится со своими детьми. Совместное пребывание родителей и младенцев в неонатальных стационарах требует определенной культуры общения со стороны медицинского персонала, значительно повышает ответствен­ность врачей, и играет важную роль в снижении заболеваемости и смерт­ности недоношенных новорожденных.

Литература

1. Аряев Н. Л. Неонатология / Н. Л. Аряев,— К: АДЕФ-Украина, 2006.— 836 с.

2.. БарашневЮ. И. Перинатальная неврология/ Ю. И. Барашнев,—М.:Триада-Х, 2001.- 640 с.

3. Запорожан В; Н. Путь к нооэтике / В. Н. Запорожан,— О: Одес. держ. мед. ун-т, 2008.— 284 с.

4. Зозуля Ю. А. Концепция развития детской нейрохирургии в Украине на 2010- 2015 гг. / Ю. А. Зозуля, Ю. А. Орлов //Український нейрохірургічний журнал.— № 1.— 2010.— С. 66-73.

5. Лихоман И. Рулетка для грудничков / И. Лихоман // МК в Саратове.— № 6 (649).—3.02.2010.

6. Моїсеєнко Р. О. Медико-організаційні технології в удосконаленні допомоги ді­тям зобмеженими можливостями здоров’я/P.O. Моїсеєнко, В. Ю. Мартинюк// Соціальна педіатрія,— 2003.— Вип. II.— С. 4-15.

7. ІІІабалов Н. П. Неонатология. Т. 1 / Н. П. Шабапов,— М: МЕДпресс-информ, 2004,—608 с.

< 308 >

Сьогодення і біоетика

ЭТИЧЕСКИЕ И ЮРИДИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА

Э. А. Демина

Институт экспериментальной патологии, онкологии и радиобиологии имени Р. Е. Кавецкого НАН Украины, г. Киев

Мы живем в эру геномики, когда последовательности ДНК в геноме че­ловека почти полностью определены, анализируется роль тысяч генов в норме и при различных видах патологии. Геномика оказывает колоссаль­ное воздействие как на социальную и интеллектуальную жизнь современ­ного человека, так и на общество в целом, включая биоэтические пробле­мы. Проникновение геномики в медицинскую практику стимулировало развитие биоэтики и этических принципов генетической службы, которые сформулированы в рекомендациях Всемирной Организации Здравоохра­нения (Женева, 1997 г.). Геномика дает возможность врачу-генетику рас­полагать объективной информацией о предрасположенности субъекта к тому или иному заболеванию, обосновать его медицинский прогноз, аргу­ментировано проводить медико-генетическое консультирование.

Прогресс в анализе генома человека помогает вычленять вклад гене­тических вариантов в возникновении болезней. У новорожденных мета­болические нарушения могут не проявляться при рождении, и в таких ситуациях чрезвычайно важно проведение генетического скрининга, направленного на обнаружение моногенных нарушений. Генетический скрининг новорожденных впервые стартовал в США в 1962 году с исполь­зованием теста Р. Гатри, который предназначен для выявления высокого уровня содержания фенилаланина и, таким образом, развития в течение первых недель жизни тяжелого заболевания фенилкетонурии. В настоя­щее время распространен скрининг одновременно многих метаболитов в образцах крови, полученной у новорожденных по методу Р. Гатри (тан­демная масс-спектрометрия), что позволяет в одной пробе тестировать более 25 генетических нарушений.

Розділ 5 Етичні питання в медичній практиці

< 309 >

Генетический скрининг взрослых направлен в основном на выяв­ление супружеских пар с риском рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Многочисленные исследования показали, что у лиц с болезнью Альц­геймера частота аллелей 4 в гене, кодирующем аполипопротеин Е (АРОЕ) значительно выше, чем в контроле. АРОЕ имеет значение для транспорта холестерина. В 79 % случаев болезни Альцгеймера ведущую роль играет наследственность.

В геноме человека отмечается гигантское число вариаций, представ­ляющие однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) (single nucleotide polymorphism). Это означает, что геном одного человека отличается от ге­нома другого примерно 3 млн позиций. Создание обширных баз данных по ОНП и их связь с Повышенным риском развития определенных заболе­ваний приведут к новой стратегии генетического скрининга, новым под­ходам универсализации, поскольку более углубленные знания о геномах отдельных индивидуумов будут способствовать усовершенствованию профилактики и терапии этих заболеваний.

Все вышеизложенное диктует необходимость просвещения населения в отношении планирования семьи и необходимости повышения ответ­ственности семейных пар за генетическое здоровье своих детей.

Однако, широкая доступность индивидуальной генетической инфор­мации может обусловить серьезные и сложные этические и юридиче­ские последствия. Это связано с тем, что знание генетических данных неизбежно влечет возможность вмешательства в частную жизнь людей. Специалисты в области биоэтики различают внутреннюю (частную) и внешнюю (социальную) составляющие жизни человека. Внутренняя составляющая означает, что частная жизнь является неотъемлемой и неприкосновенной сущностью человеческой природы. Внешняя же сторона жизни человека подразумевает возможность использовать ге­нетическую информацию на пользу, либо во вред, отдельных индивидуу­мов, а возможно, и населения в целом. В этой связи актуальным является аспект генетической конфиденциальности (врачебная тайна).Так, амери­канцы справедливо опасаются, что доступность к генетической инфор­мации может отрицательно сказаться на размере их страховок, обусло­вить дискриминационные действия со стороны работодателей. Сегодня еще трудно предсказать, когда будет создана система, обеспечивающая защиту генетической информации, однако в любом случае цель генети­ческого скрининга становится все более очевидной и доминирующей,

310 >

Сьогодення і біоетика

поскольку является самой гуманной — предложить лучшее здоровье и качество жизни как можно большей части человечества.

Так, с помощью современных технологий можно определить риск за­болевания, то есть выявить тех лиц, кто в настоящее время здоров, но имеет высокий риск приобрести генетически детерминированные забо­левания в будущем [4, 5]. В последующие несколько лет с помощью ДНК- микрочипов можно будет осуществлять тестирование по 50-100 генетиче­ским заболеваниям одновременно, включая такие, которые развиваются только через годы, десятилетия. Эти достижения будут существенным образом влиять на наше здоровье и качество медицинского обслужива­ния. Кроме того, внедрение новых технологий поднимает ряд глубоких юридических, социальных и этических проблем, которые будет непросто разрешить. Например, что должно знать население, прежде чем прой­ти генетическое тестирование? Как защитить информацию, полученную при генетическом тестировании? Как установить и предотвратить дис­криминацию по генетическим признакам? Мы знаем о нашем генотипе очень многое и в то же время удивительно мало. Многие потенциальные опасности и польза генетического тестирования все еще остаются неиз­вестными. При современном уровне технологий тот факт, что генетиче­ский тест дал отрицательный результат, не исключает развития болезни в будущем, как и положительный результат не всегда означает, что обсле­дованный обязательно заболеет.

Государственная политика в отношении генетического тестирования и его законодательное регулирование все еще отстают от развития и при­менения новых технологий.

В 1990 году в США стартовал проект «Геном человека» (the Human Genome Project, HGP) как совместная программа Национального ин­ститута здоровья и Департамента энергетики США. Позже Франция, Великобритания и Япония приступили к работе над аналогичными проектами. При планировании полной расшифровки генома челове­ка были четко выделены определенные стадии:

—составление для каждой хромосомы человека генетических карт вы­сокого разрешения;

—составление физической карты каждой хромосомы, которая пока­зывает порядок расположения маркеров и физическое расстояние между ними;

—создание набора перекрывающихся клонов для каждой хромосомы; —секвенирование генома.

Розділ 5 Етичні питання в медичній практиці

< 311 >

Конечная цель проекта — определение полной нуклеотидной по­следовательности генома человека. Эта стадия стартовала в США в 1998 году в 6 центрах для усовершенствования технологий секве- нирования и начала широкомасштабного секвенирования. Сходные центры созданы в ряде других стран.

Безусловно, секвенирование генома человека расширит наши зна­ния о генетике человека, окажет огромное влияние на биомедицин­ские исследования и здравоохранение, поднимет пласт уникальных проблем этического, социального и юридического характера, в том числе как защиты интересов общества и личности. В этой связи была учреждена программа по этическим, юридическим и социальным по­следствиям (ELSI), которая включает воздействие на личность, непри­косновенность частной жизни и конфиденциальность, генетическое консультирование и т. д.

В настоящее время ELSI концентрирует внимание на следующих вопросах: —защита частной жизни и устранение дискриминации при использо­вании и интерпретации генетической информации;

—проблема и применение генетических знаний, полученных в исследо­вательских лабораториях, в клинической практике; при этом следует учитывать, что преобразование результатов исследований в ясные, четкие рекомендации для врачей — важный элемент доказательной медицины [6];

—информированное согласие участников генетических исследований; —общественное просвещение и профессиональное образование [2]. Возможности генетической диагностики опережают прогресс в об­ласти радикального лечения генетически обусловленных заболеваний

7. . При этом возникают сложные вопросы о степени готовности обсле­дованного узнать о неизбежности в будущем развития у него тяжелого заболевания, обусловленного генетическими дефектами, а также обязан ли врач информировать семью о возможных проблемах с его здоровьем

8. . Достаточно проблематичным является развитие взаимоотношений между врачом-генетиком и пациентом. Существует точка зрения, что предоставив пациенту информацию, необходимо дать ему возможность в кругу семьи принять собственное решение [9]. Однако такой подход, на наш взгляд, нивелирует позицию врача-генетика. Не исключено, что создавшуюся проблему имеет смысл решать путем организации двойно­го независимого анализа получаемой генетической информации, то есть независимого мнения других специалистов. Проведение генетического

< 312 >

Сьогодення і біоетика

скрининга с вовлечением достаточно большого контингента лиц создает проблему сохранения врачебной тайны. Возникают ситуации нарушения конфиденциальности и дискриминации по генетическим признакам [10].

Биоэтические проблемы генетических обследований должны решать­ся с позиций принципов уважения автономии и информированного со­гласия, доверия и правдивости во взаимоотношениях врача и пациента. При этом необходимо соблюдать следующие условия:

—конфиденциальность медицинской документации в процессе веде­ния больного и выполнения генетических обследований;

—ограничение доступа к медицинской информации;

—разработка стандартов представления информации о наследствен­ных заболеваниях членам семьи;

—защита генетической информации путем кодирования и анонимнос­ти образцов ДНК, взятых у пациента с диагностической либо научно- исследовательской целью [7].

В 1997 году ЮНЕСКО принята Всеобщая Декларация о геноме и правах человека, направленная на предотвращение использования генетиче­ской информации с нарушением прав и свобод человека, его достоинства или же с целью изоляции отдельных индивидуумов, семейств.

В настоящее время количество генетических банков увеличивается во всем мире, а некоторые страны проводят генетическую перепись населе­ния, что делает чрезвычайно актуальным перечисленные выше вопросы и обосновывает необходимость продолжения разработки и усовершен­ствования единых этических руководящих принципов при организации и проведении генетического скрининга.

Литература

1. Гнатик Е. Н. Генетика человека. Былое и грядущее / Е. Н. Гнатик.— М.: ЛКИ.—

2007. —280 с.

2007. КлагУ. Основы генетики / У. Клаг, М. Каммингс.— М.: Техносфера.— 2007,— 894 с.

2008. Макконки Э. Геном человека/Э. Макконки.— М.: Техносфера.— 2008.— 288 с.

2007. Dujon В. The yeast genome project: What did we learn? / B. Dujon // Trends Genet — 1996,— № 12,— P. 263-270.

2007. Travis J. Another human genome project / Travis J. // Science News.— 1998.—

V. 13.—P. 334-335.

Розділ 5 Етичні питання в медичній практиці

< 313 >