Диагностические критерии

Диагноз основывается на данных:

• анамнеза

• клинической симптоматике

• результатах биохимических исследований (содержание Р и Са в крови, моче, активность щелочной фосфатазы)

• рентгенологических исследований скелета.

Рентгенологические изменения в скелете появляются позже клинических симптомов и не ранее 6-месячного возраста.

а) б) в)

Рис. 3. Рентгенологические и денситометрические изменения

Степень выраженности их зависит от тяжести процесса. На фоне распространенного остеопороза, малоконтрастного, нечеткого рисунка костей между эпифизами и метафизами (зоны предварительного обызвествления) определяются широкие полосы разрежения, отграниченные рыхлыми бахромчатыми контурами смежных поверхностей эпифиза и метафиза. В области диафизов длинных трубчатых костей корковый слой истончен, выглядит слоистым, контуры его как со стороны костномозгового канала, так и снаружи становятся нечеткими, смазанными. Длинные трубчатые кости, особенно нижних конечностей, дугообразно деформированы. Рахитическая соха vara характеризуется деформацией вертельной области бедра. Большеберцовые кости изогнуты кнаружи с вершиной деформации на границе средней и дистальной частей, при этом кортикальный слой утолщен по медиальной и задней поверхностям кости. Нередко в области диафизов длинных трубчатых костей видны Лоозера зоны, возможны поднадкостничные переломы. Рентгенологическое исследование других отделов скелета (позвоночника, черепа, ребер) нецелесообразно, т.к. клинически выявляемые изменения в них достаточно характерны. Повторные рентгенограммы длинных трубчатых костей производят с целью контроля за эффективностью лечения. При благоприятном течении процесса структура и контуры костей становятся более четкими, вблизи эпифизарных ростковых зон появляются поперечные зоны обызвествления, которые, постепенно расширяясь, сливаются с метафизами. Чередование плотных и более светлых полос свидетельствует о волнообразном течении процесса.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику проводят с рахитоподобными заболеваниями (гипофосфатазией, витамин-D-зависимым рахитом, почечно-тубулярным ацидозом, фосфат-диабетом, болезнью де Тони-Дебре-Фанкони) сходными с рахитом по многим клиническим симптомам, но не связанными с дефицитом поступающего в организм витамина D.

Гипофосфатазия – наследственное заболевание, обусловленное низкой активностью щелочной фосфотазы. У ребенка сразу после рождения обнаруживают размягчение костей черепа, расширение швов и родничков, деформацию конечностей, четки, браслеты. На 2-5-м году появляются боли в костях, вальгусная деформация нижних конечностей, выраженный кариес зубов, рано выпадают молочные зубы. В моче определяется этаноламинофосфорная кислота, которая у здоровых детей и у больных рахитом отсутствует.

Витамин-D- зависимый рахит связан с генетически обусловленным нарушением синтеза в почках 1,25-дигидроксихолекальциферола. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется теми же клиническими и биохимическими проявлениями, что и рахит, но развивается несмотря на достаточное поступление в организм витамина D, проводимые профилактические и лечебные мероприятия. Положительный эффект наступает лишь при назначении высоких доз витамина D, а также при использовании синтетического 1,25-дигидроксихолекальциферола.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони – характеризуется нарушением транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах. В крови снижен уровень кальция, фосфора, калия, наблюдаются гиперфосфатурия, гипераминоацидурия.

Почечный тубулярный ацидоз – поражение проксимальных почечных канальцев, вследствие которого развивается метаболический ацидоз. В крови – снижение уровня кальция и фосфора, в моче – гиперкальциурия.

Для постановки диагноза необходимо тщательно собрать анамнез – наличие низкорослых родственников в семье, деформация у них костной системы. Особое внимание нужно обращать на детей с отставанием в росте, особенно, если у них О- или Х-образное искривление голеней сохранятся после 3-х лет.

Кроме этого, необходимо помнить, что многие симптомы, традиционно считавшиеся признаками рахита (потливость, мышечная гипотония, «лягушачий» живот, О-образное искривление ног и др.), часто являются признаками перинатального поражения головного и спинного мозга.