Занятие № 21

ТЕМА: ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ДЕЙСТВИЯ ЭВОЛЮЦИОННЫХ ФАКТОРОВ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

Место проведения: учебная комната.

Цель: сформировать представление о закономерностях формирования популяции человека под действием факторов эволюции.

Значимость изучаемой темы:

Основу популяционной генетики составляет закон Харди-Вэйнберга. Его сущность состоит в том, что соотношение трех генотипов для одной аллельной пары (АА, Аа, аа) в популяции подчиняется строго определенным закономерностям, и поэтому количество особей с тем или иным генотипом может быть строго определено. Для медицины этот закон имеет большое значение, так как позволяет определить количество гетерозиготных носителей различных наследственных заболеваний, которых визуально определить не представляется возможным.

Кроме того, закон Харди-Вэйнберга дает возможность сравнивать между собой генетическую структуру разных поколений одной и той же популяции, что так же имеет важное значение. Так, например, при анализе генетической структуры одной популяции выяснилось, что из 10 случаев хондродистрофии 8 случаев были обусловлены новой мутацией данного гена и только в 2 случаях патология передалась по наследству.

В результате работы на практическом занятии студент должен

знать:

• популяционную структуру человеческой популяции;

• механизмы определяющие стабильность генетической структуры популяции.

• закон Харди-Вэйнберга.

• механизмы, влияющие на динамику генетической структуры популяций человека: мутации, изоляция, дрейф генов. Специфика действия естественного отбора на человеческую популяцию.

уметь:

• рассчитывать генетическую структуру популяции, применяя закон Харди-Вэйнберга.

Оснащение занятия:

Компьютер;

Проектор;

Презентация Power Point по теме.

Теоретические вопросы, подлежащие рассмотрению:

• Цель, задачи, предмет популяционной генетики человека. История становления популяционной генетики.

• Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.

• Влияние мутационных процессов, мутации, изоляции и дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

• Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический полиморфизм и адаптивный потенциал популяции.

• Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования.

• Значение генетического разнообразия в прошлом, настоящем и будущем человечества (медико-биологический и социальный аспекты).

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ:

вид популяция генотип фенотип генофонд популяционные волны дрейф генов

частота доминантного аллеля частота рецессивного аллеля частота доминантных гомозигот частота рецессивных гомозигот частота гетерозигот генетический груз закон Харди-Вайнберга

РАБОТА 1. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ ГЕНОТИПОВ В ПОПУЛЯЦИИ.

Задание 1:

• оформите решение задач в рабочей тетради:

Задача 1. При определении MN групп крови в популяции города Р. из 4200 обследованных 1218 человек имело антиген М (генотип L^ML^M),882 человека-антиген N (генотип L^N L^N) и 2100 человек-оба антигена (генотип L^ML^N); вычислите частоты всех генотипов в популяции, выразив их: а) в процентах; б) в долях единицы.

Образец решения: По MN системе групп крови каждая популяция состоит из трех генотипов: L^ML^M, L^NL^N, L^ML^N. По условию задачи в популяции города К. 4200 человек, из них 1218 человек имеют генотип : L^ML^M, 882 человека являются гомозиготами L^NL^N и 2100 человек имеют генотип L^ML^N. Примем, что все особи популяции, 4200 человек, составляют 100%. Затем вычислим частоту гентипа L^ML^M: 1218/4200 х 100% = 29 % Таким же образом рассчитаем частоты гетерозигот L^ML^N и гомозигот L^NL^N. Они соответственно равны: для гетерозигот L^ML^N – 50%, для гомозигот L^NL^N – 21%. Сумма всех частот генотипов в популяции равна: 29% + 50% + 21% = 100%. Для того, чтобы выразить частоты генотипов в долях единицы примем, что все число особей в популяции равно единице. В этом случае частота генотипа: L^ML^M составит 0,29, частота генотипа L^ML^N – 0,50 и частота генотипа L^NL^N – 0,21. Сумма частот всех трех генотипов равна: 0,29 + 0,50 + 0,21 = 1. Для того, чтобы эти показатели перевести в процентное соотношение, следует их умножить на 100.

Задача 2. При определении MN групп крови в популяции коренного населения Австралии из 2800 обследованных 84 человека имели антиген М (генотип L^ML^M),

1876 человек-антиген N (генотип L^NL^N) и 840 человек – оба антигена (генотип L^ML^N). Вычислите частоту всех трех генотипов в популяции, выразив их: а) в процентах; б) в долях единицы.

Задача 3.При обследовании MN групп крови в популяции эскимосов восточной Гренландии установлено, что из 3000 обследованных 2505 человек имеют генотип L^ML^M 27 человек-генотип L^NL^N и 468 человек-генотип L^ML^N.Определите частоты всех трех генотипов, выразив их: а) в процентах; б) в долях единиц.

Задача 4. В популяции Европы частота альбинизма (генотип аа) составляет 7 х 10 . На какое число особей в популяции приходится один альбинос?

РАБОТА 2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ.

Задание 2:

• оформите решение задач в рабочей тетради:

Задача 1. В популяции частота генотипа по аллелям. А и а составила: АА-64%, аа-4%, Аа-32%. Определите частоту (p) аллеля. А и частоту(q) аллеля. а, выразив частоты в долях единицы.

Образец решения: Примем общее число аллелей (А и а) в популяции за 100%. В этом случае частота аллеля А определяется следующим образом: 64% особей АА дают 64% аллелей А от общего числа аллелей популяции. Гетерозиготы Аа дают 32% аллелей от общего числа аллелей популяции, причем 16% составляют алллели А и 16% составляют аллели а. Особи с генотипом аа не продуцируют гамет с аллелем А. Следовательно, частота аллеля А будет выражаться суммой 64% + 16% = 80%. Частот аллеля а будет равна 100% - 80% = 20%. Если выразить эти величины в долях единицы, то: частота А будет равна 0,8, частота а – 0,2.

Задача 2. Из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 240 детей обнаружен патологический рецессивный признак l. Популяция признана панмиктической. Определите: а) частоты аллелей L и l; б) частоту гетерозиготных носителей патологического признака в той же популяции; в) генетическую структуру популяции.

Задача 3. Среди населения земного шара группы крови системы АВО распределены неравномерно. Имеются популяции, в которых встречаются лишь два аллеля из трёх, соответствующие генотипы. Так, среди американских индейцев племён ута, навахо, а также аборигенов западной Астралии не встречаются лица с. В(III) и АВ(IV) группами крови, присутствуют индивидуумы с. О(I) и. А(II) группами крови (генотип I⁰I⁰, I⁰I^A, I^AI^A), среди бушменов-только с. О(I) и В(III) группами крови (генотип I⁰I⁰, I⁰I^B, I^BI^B). Установлено число лиц с О(I) группой крови в каждой из популяций: ута-97,4%; австралийские аборигены-48,1%; навахо-77,7%; бушмены-83%; черноногие-23,5%. Определите генетическую структуру указанных популяций.

РАБОТА 3. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТ ГЕТЕРОЗИГОТ В ПОПУЛЯЦИИ.

Задание 3:

• оформите решение задач в рабочей тетради:

Задача 1. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется для разных стран. Для европейских стран она составляет 2:10000. Определите число гетерозиготных по глухонемоте людей в данной популяции.

Образец решения: Обозначим ген, отвечающий за нормальное развитие органа слуха А, а ген глухонемоты – а. Таким образом, люди, страдающие врожденной глухотой имеют генотип аа, так как данное заболевание аутосомно-рецессивное. По условию частота встречаемости данного заболевания 2:10 000, т.е. q² = 2/10 000. Отсюда: q = = 0,014 – это частота аллеля а. Частота аллеля А: 1 – q = 1 – 0,014 = 0,986. Частота гетерозигот: 2pq = 2 х 0,986 х 0,014 = 0,028. Если выразить в процентах, то частота гетерозигот в популяции составит 2,8%.

Задача 2. Известно, что чувствительность к тиомочевине определяется доминантным геном (Т). Среди населения негроидной группы частота рецессивного гена (t), определяющего нечувствительность, составляет 0,45, среди кавказской группы-0,65, а в древнеевропейской-0,5. Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к тиомочевине, среди каждой из указанных групп.

Задача 3. В одном городе с устоявшемся составом населения в течение 5 лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 случая фенилкетонурии. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетерозигот в популяции.

Задача 4. Галактоземия (болезнь, связанная с отсутствием фермента, расщепляющего молочный сахар) встречается с частотой 7:1000000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число гетерозигот в популяции.

Вопросы для самоконтроля:

1. Чем обусловлена различная гетерогенность популяции?

1. Почему определенные признаки фенотипически выражаются не в одинаковой степени?

2. Значение закона Харди-Вайнберга?

3. В каких целях используют закон Харди-Вайнберга в медико-генетическом консультировании?