МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

КУБАНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА БИОЛОГИИ С КУРСОМ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО БИОЛОГИИ

И РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ ДЛЯ СТУДЕНТОВ ФАРМАЦЕВТИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Краснодар - 2011

Методические указания составлены в соответствии с “Программой по биологии для фармацевтических вузов и фармацевтических факультетов медицинских вузов” (М., 1999).

В структуру методических указаний включены 19 тем практических занятий по всем основным разделам биологии. Методические указания позволяют значительно оптимизировать работу студента на практических занятиях, они могут быть использованы как практикум и рабочая тетрадь, логический алгоритм которых дает возможность студенту последовательно усваивать учебный материал каждой темы, вносить необходимые записи и зарисовки, разбирать соответствующие классификации, а во внеучебное время при подготовке к практическим занятиям самостоятельно давать расшифровку предложенных основных терминов по теме и готовиться по контрольным вопросам, приведенным в конце каждой темы.

Рекомендуемые для подготовки к занятию литературные источники представлены двумя разделами: основная (1.) и дополнительная (2.) литература. Для каждого занятия кроме номера раздела указаны порядковые номера источника и страницы по теме.

Методические указания составлены заведующим кафедрой биологии с курсом медицинской генетики профессором В.И. Голубцовым и и.о. доцента Л.В. Нефёдовой.

Рекомендованы к изданию по решению Центрального методического совета Кубанской государственной медицинской академии (протокол №______от “__” _______ 2011 г.).

С П И С О К Л И Т Е Р А Т У Р Ы

. ОСНОВНАЯ:

1. Слюсарев А.А., Жукова С.В. БИОЛОГИЯ. - Киев: 1987.- 415 с.

2. БИОЛОГИЯ (под редакцией Ярыгина В.Н.). М.: “Медицина”, 1985.- 560 с.

3. Богоявленский Ю.К., Супрета А.М., Улиссова Т.Н., Чебышев Н.В.

Руководство к лабораторным занятиям по биологии. – М.: “Медицина”,

1988. – 319 с.

. Дополнительная:

1. Бочков Н.П. Генетика человека. – М., 1973. – 165 с.

2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика.- М., 1984. – 366 с.

3. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. –М.: “Медицина”, 1989. – 270 с.

4. Войткевич Г.В. Возникновение и развитие жизни на Земле. - М.: “Наука”, 1988.-139 с.

5. Генеалогический регистр (Принципы составления и работы). Краснодар, 1988. – С 14.

6. Генис Д.Е. Медицинская паразитология. – М., 1975. – 280 с.

7. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.В. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – Л.: “Медицина”, 1996. – 410 с.

8. Маккьюсик В.А. Генетика человека. - М.: “Мир”, 1967. –132 с.

9. Основы цитогенетики человека (Под редакцией Прокофьевой_Вельговской А.А.) - М.: “Медицина”,1969. – 544 с.

10. Паразитарные болезни человека (Под редакцией Шабловской Е.А.) - Киев: 1984. - 164 с.

11. Тератология человека (Под редакцией Лазюка Г.И.) – М.: “Медицина”, 1991. – 480 с.

12. Шмальгаузен И.И. Проблемы дарвинизма. – Л., 1969. – 493 с.

13. Харрисон Дж. и др. Биология человека. – М.: “Мир”, 1979. – 611 с.

14. Фогель Ф., Матульский А. Генетика человека (в 3-х томах). М.: “Мир”, 1989.

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 1

ТЕМА: Световой микроскоп и лупы; их устройство, правила микроскопирования. Приготовление микропрепаратов биологических объектов животного и растительного происхождения.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Ознакомить студентов с основными задачами практического курса медицинской биологии. Разобрать правила оформления протоколов практических работ. Изучить устройство оптических приборов и технику микроскопирования. Разобрать методы исследования живых и фиксированных биологических объектов. Ознакомиться с основными методиками приготовления микропрепаратов.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Устройство лупы и светового микроскопа. Изучить устройство ручной и штативной луп, светового микроскопа. Обозначить основные части светового микроскопа.

1.____________________________________

2 .____________________________________

3.____________________________________

4.____________________________________

5.____________________________________

6.____________________________________

7.____________________________________

8.____________________________________

9.____________________________________

10.___________________________________

11.___________________________________

12.___________________________________

13.___________________________________

14.___________________________________

15.___________________________________

16.___________________________________

17.___________________________________

18.___________________________________

19.___________________________________

Рис. 1. Внешний вид светового микроскопа биологического МБИ - 3.

2. Правила работы со световым микроскопом.

2.1. Кратко записать основные правила работы с микроскопом МБИ - 3.

1-

2-

3-

4-

5-

6-

7-

8-

Фокусное расстояние объектива малого увеличения микроскопа ___________

Фокусное расстояние объектива большого увеличения____________

Фокусное расстояние иммерсионного объектива_____________

Разрешающая способность микроскопа_____________

3. Технология приготовления микропрепаратов биологических объектов.

3.1. Приготовление временных препаратов.

1. Живые растительные клетки.

На предметное стекло в каплю воды положить кусочек пленки лука. Накрыть покровным стеклом и микроскопировать при увеличении 7х 8 и 7х 40. Обратить внимание на форму клеток, наличие клеточной стенки, отсутствие клеточных структур. Зарисовать при увеличении 7х 40 .

Рис. 2 . Клетки пленки лука.

3.1.2. Фиксированные и окрашенные растительные клетки.

На свежую пленку лука нанести 2 - 3 капли 70 % спирта (фиксатор) на 2 мин. Промыть водой и нанести каплю 1 % раствора метиленовой сини (краситель) на 2 мин. Промыть водой, накрыть покровным стеклом, рассмотреть при увеличении 7х 40 .Обратить внимание на четкость форм клеток, наличие в них окрашенных структур. Зарисовать, обозначить.

1-

2-

3-

Рис. 3. Окрашенные клетки лука.

3.2. Рассмотреть постоянный микропрепарат клеток крови человека с помощью микроскопа при увеличении 7х 8 и 7х 40. Зарисовать изображение при увеличении 7х 40, сделать основные обозначения.

1- ___________________ 2- __________________ 3- ___________________

3.3. Разобрать основные этапы приготовления постоянных препаратов биологических объектов:

Тотальный препарат Срез

1- 1-

2- 2-

3- 3-

4- 4-

5- 5-

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Биологический объект фиксированный-

Конденсор-

Макропрепарат-

Макрометрический винт-

Микроскоп-

Микроскопия-

Микроскопия витальная-

Микроскопия световая-

Микроскопия иммерсионная-

Микроскопия электронная-

Микроскопия люменисцентная-

Микропрепарат-

Микрометрический винт-

Препарат временный-

Препарат постоянный-

Объектив-

Окуляр-

Тубус-

Фокусное расстояние-

Фиксатор-

Фиксация-

Центрифугирование дифференцированное-

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Устройство биологического микроскопа (светового).

2. Правила работы со световым биологическим микроскопом и лупой.

3. Биологические микро - и макропрепараты.

4. Основные требования приготовлении микропрепаратов.

5. Преимущества и недостатки микроскопирования живых и фиксированных биологических объектов.

ЛИТЕРАТУРА: 1. 2. С. 4-16.

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 2

ТЕМА: Клеточный уровень жизни. Структурная т функциональная организация клетки.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить клетку как элементарную единицу живого; особенности строения прокариотических и эукариотических клеток; строение клеточных мембран и физико-хими-ческие свойства цитоплазмы. Органоиды и включения клеток.

Освоить основные методы изучения клетки. Изучить в сравнительном аспекте строение животной и растительной клетки. Рассмотреть реакции клеток в средах с различной концентрацией солей. На примерах разобрать использование растворов с различной концентрацией солей в медицине и фармации.

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Строение прокариотической бактериальной клетки (демонстрация).

2. Строение эукариотической клетки (демонстрация).

3. Основные компоненты клетки.

3.1. Рассмотреть и изучить по таблицам строение эукариотических клеток (органоиды, их строение, функции, локализация в клетке).

4. Осмотические процессы в растительной клетке.

4.1. Тургор.

Приготовить временный препарат клеток пленки лука в капле воды (изотоническая среда). Наблюдать при увеличении 7х 40 явление тургора. Зарисовать.

1 -

2 -

3 -

4 -

Рис. 1. Клетки лука в изотонической среде – тургор.

4.2. Плазмолиз.

Приготовить временный препарат клеток лука в капле 8 % раствора хлорида натрия (гипертоническая среда). При увеличении 7х 40 наблюдать отслаивание цитоплазмы от клеточной оболочки и уплотнение протопласта – плазмолиз. Зарисовать.

1 -

2 -

3 -

4 -

Рис. 2. Клетки лука в гипертонической среде – плазмолиз.

4.3. Деплазмолиз.

Плазмолизированные клетки лука промыть водой, вновь приготовить препарат в капле дистиллированной воды (гипотоническая среда). При увеличении 7х 40 наблюдать явление деплазмолиза. Зарисовать.

1 -

2 -

3 -

4 -

Рис. 3. Клетки лука в гипотонической среде – деплазмолиз.

5. Осмотические явления в животной клетке.

1. Тургор.

Каплю крови человека поместить в 0,9% раствор NaCl (изотонический раствор). Эритроциты наблюдать при увеличении 7х 40 в состоянии тургора. Зарисовать.

Рис. 4. Эритроциты человека в состоянии тургора.

1. Сморщивание эритроцитов.

Каплю крови человека поместить в 8 % раствор NaCl (гипертонический раствор), при увеличении 7Х 40 наблюдать сморщивание эритроцитов. Зарисовать.

Рис. 5. Сморщивание эритроцитов человека в гипертонической среде.

5.3. Гемолиз эритроцитов человека – “Лаковая кровь” в дистиллированной воде (гипотоническая среда). Демонстрация.

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Авторадиография -

Ассимиляция -

АТФ -

Включения -

Гемолиз -

Гипертоническая среда -

Гипотоническая среда -

Гликолиз -

Деплазмолиз -

Диссимиляция -

Дегидрогенизация -

Изотоническая среда

Клетка -

Клеточная теория -

“Лаковая кровь” -

Микрургия -

Органоиды -

Органоиды общего назначения -

Органоиды специального назначения -

Органоиды одномембранные -

Органоиды двумембранные -

Осмос -

Осмотическое давление -

Онкотическое давление -

Паранекроз -

Плазмолемма -

Плазмолиз -

Прокариоты -

Тургор -

Физиологический раствор -

Цитолиз -

Цитология -

Цитоплазма -

Цитоплазматический матрикс -

Цитозоль -

Эукариоты -

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Уровни организации живого.

2. Возникновение клеточной организации живого.

3. Основные положения клеточной теории.

4. Органоиды и включения клетки.

5. Отличия прокариот от эукариот.

6. Методы изучения строения и функции клетки.

7. Клетка как открытая система.

8. Организация потока вещества и энергии в клетке.

9. Физико-химические свойства цитоплазмы.

10. Строение клеточных мембран.

11. Понятия: осмос, тургор, плазмолиз, деплазмолиз, гемолиз.

12. Виды растворов.

13. Применение солевых растворов в медицине и фармации.

ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 14-26; 31-35. 2.1. С. 14-26; 31-33.

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № З

ТЕМА: Организация наследственного аппарата живого.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить строение ядра клетки; нуклеиновые кислоты, ихстроение, свойства и роль в биосинтетических процессах клетки; рассмотреть ор­ганизацию наследствен­ного аппарата эукариот; строение и типы хромосом; научиться составлять идеограммы хромосом кариотипа че­ловека.

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Организация клеточного ядра. На моделях и слайдах изучить строение ядра клеток (ядерная оболочка, остов, нуклеоплазма, ядерный хроматин). Роль ядра в обеспечении жизненных процессов в эукариотических клетках.

2. ДНК, состав, строение и свойства. Рассмотреть строение ДНК на моделях и слай­дах,

разобрать основные её свойства и функции. Обозначить комплементарные азотистые основания и другие компоненты, входящие в ДНК. Решить задачи.

Число пар нуклеотидов на 1 виток = 10

Шаг (виток) спирали ДНК = 3,4 нм = 34 А^о

1 нм (нанометр) = 0,001 мкм = 0,000001 мм

1 мкм (микрон, микрометр) = 0,001 мм

1 А^о (ангстрем) = 0,1 нм = 0,00001 мкм =

0,00000001 мм

Кб (килобаза) = 1000 пар нуклеотидов

Рис. 1. Строение молекулы ДНК по Дж. Уотсону и Ф. Крику.

Решение задач:

3. РНК, их виды и роль в биосинтетических процессах клеток.

• иРНК - ___________________________________________________________________

• рРНК - ___________________________________________________________________

• тРНК - ___________________________________________________________________

4. Биосинтез белка в клетке.

Пользуясь таблицами и стендом, изучить последовательность биосинтетических процессов, происходящих в клетке. Записать основные этапы биосинтеза белка в клетке:

Аминокислоты, участвующие в синтезе белка, и соответствующие им кодоны (кодирующие триплеты и-РНК):

Аланин (ала)	ГЦУ	ГЦЦ	ГЦА	ГЦГ
Аргинин (арг)	ЦГУ	ЦГЦ	ЦГА	ЦГГ	АГА	АГГ
Аспарагин (асн)	ААУ	ААЦ
Аспарагиновая кислота (асп)	ГАУ	ГАЦ
Валин (вал)	ГУУ	ГУЦ	ГУА	ГУГ
Гистидин (гис)	ЦАУ	ЦАЦ
Глицин (гли)	ГГУ	ГГЦ	ГГА	ГГГ
Глутамин (глн)			ЦАА	ЦАГ
Глутаминовая кислота (глу)			ГАА	ГАГ
Изолейцин (иле)	АУУ	АУЦ	АУА
Лейцин (лей)	ЦУУ	ЦУЦ	ЦУА	ЦУГ	УУА	УУГ
Лизин (лиз)			ААА	ААГ
Метионин (мет)				АУГ
Пролин (про)	ЦЦУ	ЦЦЦ	ЦЦА	ЦЦГ
Серин (сер)	УЦУ	УЦЦ	УЦА	УЦГ	АГУ	АЦГ
Тирозин (тир)	УАУ	УАЦ
Треонин (тре)	АЦУ	АЦЦ	АЦА	АЦГ
Триптофан (три)				УГГ
Фенилаланин (фен)	УУУ	УУЦ
Цистеин (цис)	УГУ	УГЦ

Решение задач.

5. Хромосомный уровень организации наследственного материала.

5.1. Строение хромосом. Пользуясь микропрепаратами, слайдами и таблицами рассмотреть и зарисовать отдельную хромосому, обозначить её компоненты.

Рис. 2. Метафазная хромосома.

2. Типы хромосом. Зарисовать метацентрическую, субметацентрическую и акроцентрическую хромосомы. Обратить внимание на соотношение в них коротких (р) и длинных (g) плеч.

Рис. 3. Основные типы хромосом человека.

5.3. Кариотип человека (геномный уровень организации наследственного материала).

5.3.1. Метафазные пластинки культуры лимфоцитов человека. Рассмотреть на демонстрационном микропрепарате метафазные пластинки культуры лимфоци­тов человека. Обра­тить внимание на различия размеров и формы хро­мосом.

5.3.2. Идентификация хромосом в кариотипе человека.

Из предло­женного на­бора хромосом составить идеограмму в соответствии с Ден­верской классифи­кацией (I960). Пронумеровать пары гомологичных хромосом. Обозначить группы.

Рис. 4. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом.

6. Генный уровень организации наследственного аппарата.

6.1. По таблицам рассмотреть строение гена. Записать класси­фикацию генов и их роль в наследовании признаков живого.

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Антикодон -

Акроцентрические хромосомы -

Биосинтез -

Ген -

Геном -

Гетерохроматин -

Гомологичные хромосомы -

Генетический код -

ДНК -

ДНК-полимераза –

Интрон -

Кариотип -

Кариограмма -

Килобаза -

Кодон -

Коллинеарность -

Метацентрические хромосомы -

Метафазная пластинка -

Нуклеиновые кислоты -

Нуклеотид -

Оперон -

Пиримидиновые азотистые основания –

Пуриновые азотистые основания -

Процессинг -

Про-иРНК -

РНК -

Репликация -

Репарация -

Сплайсинг -

Структурные гены -

Спутник хромосомы -

Теломеры -

Транскрипция -

Трансляция -

Триплет -

Функциональные гены -

Хроматида -

Хромонема -

Хромосомы политенные -

Центромера -

Экзон -

Эухроматин

Ядро -

Ядрышко -

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Строение и функции ядра.

2. Строение ДНК и РНК, их роль в жизни клетки.

3. Строение хромосом, их типы.

4. Классификация хромосом в кариотипе человека.

5. Гены, их строение, свойства, классификация.

5. Политенные хромосомы.

6. Биосинтез белка в клетке.

ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С.26-33; 36-43. 2.1. 26-30, 35-39, 42-46.

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 4

ТЕМА: Репродукция живого. Гаметогенез.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Разобрать общебиологическое свойство живо­го-воспроиз­водство себе подобных; изучить основные формы бесполо­го и полового раз­множения; изучить типы деления соматических кле­ток (амитоз, митоз), мейоз в процессе гаметогенеза, строение по­ловых клеток.

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЯ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Репродукция соматических клеток.

1.1. Амитоз (демонстрация) при увеличении 7х 40 рассмотреть делящие­ся эпи­телиальные клетки мочевого пузыря.

1.2. Митоз. При увеличении 7х 40 рассмотреть в препарате клеток корешка лука фазы митотического де­ления. Обратить внимание на организацию хромосомного аппа­рата в клетке.

Зарисовать.

2. Репродукция половых клеток (гаметогенез). Изучить по таблицам и зарисовать схему гаметогенеза.

Рис. 1. Схема гаметогенеза.

2.1. Мейоз. По таблицам изучить схему мейотического деления, обратить вни­мание на поведение хромосом в профазе I, разобрать явление кроссинговера и его биологическое значение. Записать основные стадии профазы I и дать краткую характеристику поведения хромосом в каждой стадии.

1. Лептонема –

2. Зигонема –

3. Пахинема –

4. Диплонема –

5. Диакинез –

2.2. Овогенез. Строение яйцеклетки. При увеличении 7х 8 рассмотреть срез яичника млекопитающего, обратить внимание на развивающуюся яйцеклетку. Зарисовать "Граафов пузырек". Сделать обозначения.

1-

2-

3-

4-

5-

6-

7-

Рис. 2. Граафов пузырек в яичнике млекопитающего. Увеличение 7х 8.

2.3. Сперматогенез. Строение сперматозоида. При увеличении 7х 90 рассмот­реть постоянный микропрепарат сперматозоидов человека. За­рисовать схему строения сперматозоида, сделать обо­значения.

1-

2-

3-

4-

5-

Рис. 3. Сперматозоид человека (схема).

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Амитоз-

Гаметы -

Гаметогенез -

Гаметогонии -

Гиалуронидаза -

Кроссинговер -

Мейоз -

Митоз -

Митотический цикл -

Овоцит -

Овогоний -

Оплодотворение -

Политения -

Полоцит (полярное тельце) -

Редукционное деление -

Репродукция -

Сперматоцит -

Сперматогоний -

Сперматозоон -

Цитокенез -

Эквационное деление -

Эндомитоз -

Яйцеклетка -

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Биологическое значение деления клеток. Виды деления клеток.

2. Жизненный цикл клетки, его периоды, краткая характеристика.

3. Митотический цикл клетки.

4. Мейоз, его цитогенетическая характеристика.

5. Кроссинговер, его значение.

6. Гаметогенез и его стадии.

7. Стадии ово - и сперматогенеза.

8. Строение яйцеклетки и сперматозоида.

9. Отличия сперматогенеза от овогенеза.

ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 44-48; 52-58. 2.1. С. 44-47.

Студент__________________ Преподаватель ______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 5

Tема: Наследственность живого.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить основные закономерности и правила наследования признаков у человека. Усвоить понятия: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное наследование, изу­чить явления множественного ал­лелизма при наследовании групп кро­ви системы АВО; наследование резус-фак­тора, резус-конфликт.

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЯ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Наследственные признаки у человека.

1. По каталогу и таблицам изучить признаки человека, наследующиеся по ау­тосомно-доминантному, аутосмно-рецессивному и Х-сцепленному типу.

2. Записать индивидуальные антропоскопические менделирующие признаки и тип их наследования.

   ПРИЗНАК	Фено-генотипическая характеристика признака		Тип наследования	Варианты возможного генотипа
   	фен ген	фен ген
   Размер глаз	Большие А	Маленькие а
   Разрез глаз	Прямой B	Косой b
   Цвет глаз	Карий С	Голубой с
   Острота зрения	Близорукость D	Норма d
   Форма ушей	Широкие E	Нормальные e
   Мочка уха	Свободная О	Приросшая о
   Ведущая рука	Правая H	Левая h
   Веснушки	Есть Z	Нет z

3. Ре­шить генетические ситуационные задачи.

2. Множественные аллели. Генотипическая и фенотипическая ха­рактеристика групп крови у человека.

1. Система крови АВО. Разобрать генетические механизмы наследования 4-х групп крови человека, их фенотипическую характе­ристику. Решить генетиче­ские задачи на наследование групп крови.

2.2. Определение групповой принадлежности донорской крови. Пользуясь стандартными агглютинирующими сыворотками системы АВО, определить группу предложенной донорской крови.

3. Система Rh. Разобрать генетические механизмы наследования резус-фактора у человека. Указать стрелками генетически возможные механизмы гемотрансфузий.

Донор (Rh +) Реципиент (Rh -)

Реципиент (Rh +) Донор (Rh -)

3.1. Решить ситуационные генетические задачи.

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) -

Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) -

Агглютинины -

Агглютиногены -

Гемотрансфузия -

Гемолитическая анемия -

Донор –

Меделирующие признаки -

Множественные аллели -

Морганида -

Пенетрантность -

Резус-конфликт -

Резус-несовместимость -

Резус-фактор -

Реципиент -

Сцепление генов -

Сцепленное наследование -

Х- сцепленное наследование -

Y- сцепленное наследование -

Экспрессивность генов -

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Наследственные признаки человека, типы их наследования.

2. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем.

3. Основная генетическая терминология: фенотип и генотип, доминантный и рецессивный гены, аллельные и неаллельные гены, гомо - и гетерозиготный генотип.

4. Менделирующие признаки у человека.

5. Множественные аллели.

6. Генетические механизмы наследования групп крови человека системы АВО и резус-фактора.

7. Генетическая и фенотипическая обусловленность гемотрансфузий.

8. Резус-несовместимость и резус-конфликт.

ЛИТЕРАТУРА: 1. 1. С. 68-81, 128-129. 2.1. С. 72-104

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 6

ТЕМА: Изменчивость живого.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить формы наследственной и ненаследственной изменчивости, их значение в филогенезе и он­тогенезе живого. Усвоить классификацию мутаций (генные, геномные, хромосомные) и факторов мутаге­неза.

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Модификационная изменчивость.

1.1. На примерах различий признаков у монозиготных близне­цов человека рас­смотреть модификационную изменчивость, как ре­зультат влияния среды на ге­нотип и фенотип организма.

2. Комбинативная изменчивость.

1. Разобрать механизмы комбинирования генетического материала в процес­сах гаметогенеза (кроссинговер) и соединения (гибридизация) генетического материала родителей при оплодотво­рении.

3. Мутационная изменчивость.

3.1. Классификация мутаций наследственного аппарата.

По таблицам рассмотреть классификацию мутаций наследствен­ного аппарата.

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО АППАРАТА

3. 2. Геномные мутации.

3.2.1. Хромосомные анеуплоидии. Рассмотреть кариограммы и слайды хромосомных аберраций и анеуплоидий. Определить хромосомную патологию в кариотипе чело­века. Записать номенк­латуру хромосомных аберраций и анеуплоидий.

45 X _____________________________________________________

47, XXY ______________________________________________________

45, XXG - _______________________________________________________

48, XXYG + ________________________________________________________

45, X/46 XX ________________________________________________________

3.3. Хромосомные мутации. Записать номенклатуру структурных изменений хромосом:

p _________________________________________________

q _________________________________________________

p+ или q+ _________________________________________________

p- или q- _________________________________________________

t _________________________________________________

i _________________________________________________

3.4. Зарисовать виды хромосомных аберраций.

Делеция

Инверсия парацентрическая

Инверсия перицентрическая

Транслокация

Дупликация

4. Генные мутации. Зарисовать варианты генных мутаций.

• мутации, вызывающие сдвиг рамки генетического кода

• мутации, не вызывающие сдвиг рамки генетического кода

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Аберрации хромосом -

Анеуплоидия -

Гаплоидия -

Делеция -

Дупликация –

Изменчивость модификационная –

Изменчивость комбинативная -

Инверсия -

Моносомия –

Мутаген -

Мутация генетическая -

Мутация генная -

Мутация геномная -

Мутация хромосомная -

Наследственность -

Нулисомия -

Полиплоидия -

Транслокация –

Трисомия -

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Дать определение изменчивости.

2. Формы изменчивости: мутационная, модификационная, комбинативная.

3. Классификация мутаций.

4. Хромосомные аберрации.

5. Генные мутации.

6. Факторы мутагенеза.

ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 99-106; С. 125-142.

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 7

ТЕМА: Хромосомные болезни человека; методы их диагностики (цитогенетический, дерматоглифический).

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить цитогенетическую и фенотипическую классификацию хромосомных болезней человека. Освоить методику ла­донной дер­матоглифики у человека.

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Классификация хромосомных болезней человека.

1.1. Изучить и записать современную классификацию хромосомных болезней человека.

2. Методы цитогенетического анализа в диагностике хромосом­ных болезней.

2.1. Исследование Х-хроматина в клетках человека. Рассмотреть при увеличе­нии 7х90 временный препарат буккального эпи­телия человека. Определить процент хроматин-положительных ядер. Зарисовать хроматинотрицательные и хроматинположительные (с 1, 2, 3 глыбками Х-хроматина) клеточные ядра, за­писать соответствующие им кариотипы.

2.2. Исследование кариотипов с измененным числом хромосом. Рассмотреть и проанализировать кариограммы человека. Записать цитогенетическую номенклатуру и фенотипическую характеристику хромосомных болезней, соответствующих рассмотренным кариограммам.

Кариограмма 1. Кариотип_______________ Кариограмма 2. Кариотип _________________

Диогноз:______________________________ Диагноз:________________________________

Фенотип:______________________________ Фенотип:________________________________

______________________________________ ________________________________________

Кариограмма 1. Кариотип_______________ Кариограмма 2. Кариотип _________________

Диогноз:______________________________ Диагноз:________________________________

Фенотип:______________________________ Фенотип:________________________________

______________________________________ ________________________________________

2.3. Исследование кариотипов с хромосомными аберрациями. Рассмотреть ка­риотипы, содержащие хромосомные перестройки. Определить вид аберрации. Записать цитогенетическую и фенотипическую характеристику пато­логии.

Кариограмма 1. Кариотип_______________ Кариограмма 2. Кариотип _________________

Диогноз:______________________________ Диагноз:________________________________

Фенотип:______________________________ Фенотип:________________________________

______________________________________ ________________________________________

3. Исследование ладонных дерматоглифов. Сделать отпечатки кожного ри­сунка ладоней и пальцев. Произвести анализ дерматогли­фов. Записать обнару­женные дерматоглифические признаки.

Рис. 1. Дерматоглиф ладони (правой, левой – подчеркнуть).

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Буккальный эпителий -

Гипотенар -

Дерматоглифика -

Дактилоскопия -

Мозаицизм -

Пальмоскопия -

Плантоскопия -

Полисомия -

Хроматин половой -

Х- хроматин -

Y- хроматин -

Трирадиус -

Трирадиус ладонный -

Трирадиус пальцевой –

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Хромосомные болезни человека, их причины, классификация.

2. Сущность цитогенетического метода.

3. Х - хроматин, его природа и диагностические возможности.

4. Фенотипическая характеристика синдромов, связанных с из­менением числа и структуры хромосом.

5. Сущность метода дерматоглифики в генетических исследова­ниях.

6. Основные параметры дерматоглифического анализа.

ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С.113-120, 134-139. 2.1. С. 117-124, 135-187.

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

3 А Н Я Т И Е № 8

ТЕМА: Генные болезни человека, методы их диагностики (генеа­логический и биохимический). Принципы медико-генетического консультирования.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Изучить классификацию наследственных болезней чело­века, обусловленных мутациями отдельных генов; научиться составлять и анализировать родословные семей, отягощенных наследственной патоло­гией; понять принципы биохимической диаг­ностики наследственных болезней человека. Разобрать сущность ме­дико-генетического консультирования.

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Генные болезни человека.

По таблицам рассмотреть и записать классификацию наследствен­ных болез­ней обмена веществ у человека, обусловленных мутациями доминантных и рецессивных генов, локализованных в аутосомах и Х-хромосомах. Записать.

2. Методы диагностики генных болезней человека.

2.1. Генеалогический анализ.

2.1.1. Генеалогическая символика.

Разобрать и зарисовать символику, используемую при составлении родословных человека.

- женщина	- пробанд
- мужчина	- интерсекс
- брак	- пол не выяснен
- родственный брак	- ребенок с уродством
- повторный брак	- выкидыш (мертворождение)
- внебрачная связь	фенотипически здоровый носитель рецессивного признака
- сибсы	- умер в детстве
- полусибсы	- дизиготные (ДЗ) близнецы
- монозиготные (МЗ) близнецы	- бездетный брак

2.1.2. Решение ситуационных генетических задач.

2. 2. Биохимический метод.

2.2.1. Диагностика фенилкетонурии (ФКУ).

Рассмотреть и записать основные этапы диагностических мето­дов при иссле­довании на ФКУ: Гатри (микробиологический), амино­кислотный анализ (электрофорез, флюорометрия, хромотография).

Метод Гатри:

1._________________________________________________________________

2._________________________________________________________________

3._________________________________________________________________

4._________________________________________________________________

Электрофорез:

1._________________________________________________________________

2._________________________________________________________________

3._________________________________________________________________

4._________________________________________________________________

Флюорометрия:

1._________________________________________________________________

2._________________________________________________________________

3._________________________________________________________________

4._________________________________________________________________

Хроматография:

1._________________________________________________________________

2._________________________________________________________________

3._________________________________________________________________

4._________________________________________________________________

2. Организация и принципы медико-генетического консульти­рования насе­ления.

Изучить нормативные документы, регламентирующие работу меди­ко-генети­ческих учреждений.

3.1. Расчет коэффициента инбридинга в семьях при "кровно­родственных" бра­ках. Рассчитать коэффициент инбридинга в предла­гаемых семейных ситуа­циях.

Характер брака и родословная	А	В	С	n	Коэффициент имбридинга
					F = А(1/2)b+c	F = (1/2)n-1
Между отцом и дочерью
Между сибсами
Между полусибсами
Между дядей и племянницей
Между двоюродными сибсами
Между двоюродными дядей и племянницей
Между детьми полусибсов

Примечание:

А - ________________________________________________________________

В - ________________________________________________________________

С - ________________________________________________________________

n - ________________________________________________________________

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Брак имбредный -

Брак инцестный -

Генеалогия -

Инбридинг -

Коэффициент инбридинга -

Полусибсы -

Пробанд -

Сибсы -

Участники поколения -

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Наследственные болезни обмена, их классификация.

2. Сущность биохимического метода.

3. Сущность генеалогического метода.

4. Принципы составления и анализ родословных при различных типах наследования признаков.

ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 108-111, 116-117, 123-127. 2.1. С. 128-132, 119, 123-124, 147-149.

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 9

TЕМA: Генофонд популяции, методы его изучения (популяцинно-статистиче­ский, близнецовый).

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Научиться применять уравнение Харди-Вайнберга для оп­ределения частот генов отдельных признаков в популяциях; изучить методические приемы, позволяющие оценить генетический груз попу­ляции; разобрать возможности близнецового метода в популяционно-генетиче­ских исследованиях.

КОНTPOЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ.

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Генофонд популяции.

1. Определение частоты доминантных и рецессивных генов в популяции. Пользуясь уравнением Харди-Вайнберга рассчитать часто­ту рецессивных и до­минантных генов в генофонде популяции на конкретных примерах. Решить генети­ческие задачи.

1.2. Оценка генетического груза популяции.

На основании определенных частот патологических доминантных и рецессив­ных генов оценить груз наследственной патологии в попу­ляции.

2. Близнецовость в популяциях человека.

2.1. Идентификация близнецов.

По таблицам рассмотреть и записать фенотипические антропоскопические при­знаки, используемые для идентификации близнецов. Записать недостающие характеристики конкордантности и дискордантности монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов.

П Р И З Н А К	Конкордантность (%)		Дискордантность (%)
	МБ	ДБ	МБ	ДБ
Группа крови	100			36
Факторы крови	100			38
Цвет глаз	86,5	28
Цвет волос	75			77
Цвет кожи		35	13
Форма волос			0,5	21
Брови	98	51
Форма носа		30	15
Форма губ	85			35
Форма уха			23	80
Капилляры кожи	80	60
Веснушки			25	50

2.2. Близнецовый метод в популяционных исследованиях. Пользуясь формулой Хольцингера, определить доминирующий фак­тор (генетический или средовой), детерминирующий патологические признаки у человека. Решить генетические задачи.

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ПО ТЕМЕ:

Близнецовость -

Близнецы -

Близнецы дизиготные -

Близнецы монозиготные -

Генофонд -

Генетический груз -

Дем -

Дискордантность близнецов -

Конкордантность близнецов -

Популяция -

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

1. Понятия: генофонд и генетический груз популяций.

2. Методы расчета генетического груза популяций.

3. Явление близнецовости в человеческих популяциях.

4. Близнецовый метод в медико-генетических исследованиях.

ЛИТЕРАТУРА: 1.1. С. 112-113. 2.1. С. 119-122, 261-263, 272-276.

Студент__________________ Преподаватель _______________________

"____" ___________ 200 _ г.

З А Н Я Т И Е № 10

ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ ПО ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКЕ