Тақырыбы: «Тұқымқуалаушылықтың патологиядағы рөлі»

1. Тұқым қуалайтын ауру – бұл:

A) Құрсақ ішінде туындайтын ауру

B) Флогогендердің әсерінен дамитын ауру

C) Протоонкогеннің зақымдануына байланысты дамитын ауру

D) Негізінде фенотип бұзылыстары бар ауру

E) Генетикалық аппараттың бүлінуіне байланысты дамитын ауру

2. Гаметалық мутациялар-бұл осыларда пайда болатын мутациялар:

A) Бағаналық жасушаларда

B) Соматикалық жасушаларда

C) G₀ фазадағы жасушаларда

D) Ұрықтық және жыныстық жасушаларда

E) Ылғи бөлінуде болатын жасушаларда

3. Транслокация - бұл:

A) Хромосома бөлшегінің теріс айналуы

B) Хромосома бөлшегінің екі еселенуі

C) Хромосома бөлшегінің түсіп қалуы

D) Хромосоманың өз осьінде теріс айналуы

E) Хромосоманың бір бөлшегінің басқа хромосомаға тасымалдануы

4. Доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру:

A) Дальтонизм

B) Гемофилия А

C) Даун ауруы

D) Брахидактилия

E) Шерешевский-Тернер синдромы

5. Моногендік ауруға жатады:

A) Гемофилия B

B) Даун ауруы

C) "Х - трисомия" синдромы

D) Клайнфельтер синдромы

E) Шерешевский – Тернер синдромы

6. Моногендік аурулардың мысалы ретінде қарастырылады:

A) Гликогеноз

B) Даун ауруы

C) Альцгеймер ауруы

D) Клайнфельтер синдромы

E) Шерешевский-Тернер синдромы

7. Фенилкетонурия осының нәтижесінде дамиды:

A) Аутосомдық мутациялардың

B) Гендік мутациялардың

C) Геномдық мутациялардың

D) Хромосомалық мутациялардың

E) Жыныстық хромосомалардың мутациясының

8. Хромосомалық ауруларға жатады:

A) Клайнфельтер синдромы

B) Фенилкетонурия

C) Алкаптонурия

D) Альбинизм

E) Гемофилия

9. Аутосомалар санының бұзылуымен байланысты дамитын ауруларға жатады:

A) Фенилкетонурия

B) Алкаптонурия

C) Даун ауруы

D) Альбинизм

E) Гемофилия

10. Аутосомдық 21 жұп бойынша трисомияда осы синдром дамиды:

A) Даун

B) Патау

C) Х-трисомия

D) Клайнфельтер

E) Шерешевский - Тернер

11. Даун ауруында байқалады:

A) Жоғары қанағыштық

B) Бүйрек жеткіліксіздігі

C) Гиперпигментация

D) Гипергликемия

E) Ақылдың кеміс болуы

12. Туа біткен тұқым қумайтын ауруларға жатады:

A) Альбинизм

B) Гемофилия А

C) Алкаптонурия

D) Фенилкетонурия

E) Нәрестенің сифилисі

13. Жүректің ишемиялық ауруы осы топтағы ауруларға жатады:

A) Жыныспен тіркесіп, тұқым қуатын ауруларға

B) Мультифакторлық ауруларға

C) Нақты тұқым қуатын ауруларға

D) Хромосомалық ауруларға

E) Моногендік ауруларға

14. Физикалық мутагендік факторларға жатады:

A) Вирустар

B) Электр тоғы

C) Ультра күлгін сәулелер

D) Төмен барометрлік қысым

E) Биіктіктегі кіші үдемелі жылдамдықтар

15. Эндогендік мутагендерге жатады:

A) Бос радикалдар

B) Алкилдеуші агенттер

C) Ультра күлгін сәулелер

D) Иондаушы радиациялар

E) Микроорганизмдердің антигендері

16. Гендік аурулардың ішіндегі ең жиі кездесетіні:

A) Трисомиялар

B) Моносомиялар

C) Энзимопатиялар

D) Полисомия Х синдромдары

E) Жыныстық хромосомалардың ақаулары

17. Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық хроматин бар. Бұл белгілер тән:

A) Даун синдромына

B) Эдвардс синдромына

C) Клайнфельтер синдромына

D) Мысықша мияулау синдромына

E) Шерешевский-Тернер синдромына

18. Науқас әйел 35 жаста, бойы 100 см. Мойны қысқа, шүйдесінен иығына дейінгі терісі қатпарланған, кеуде қуысы деформацияланған. Бедеулік, екіншілік жыныс белгілері жетілмеген. Кариотипі 44А + Х0. Жыныстық хроматин жоқ. Бұл белгілер тән:

A) Шерешевский Тернер синдромына

B) Клайнфельтер синдромына

C) Х-трисомия синдромына

D) Даун синдромына

E) Патау синдромына

19. Барр денешіктері - бұл:

A) Цитоплазмалық мембрананың қалдықтары

B) Жасуша ядросы қабықтарының қалдықтары

C) Белсенділігі жойылған Х хромосома

D) Түрі өзгерген аутосомалар

E) Белсенді У хромосома