4. Заключительный этап – 10 мин

1. Контроль конечного уровня знаний по теме занятия: выходной тестовый контроль, опрос студентов по теме текущего занятия (пороговый уровень) – 5 мин.

2. Подведение итогов занятия, задание студентам на дом материала для повторения и самостоятельной подготовки, ответы на вопросы, возникшие при изучении темы – 5 мин.

Методические указания к самостоятельной работе студента (участие в реализации ОК-5; ОК-8; ПК-16; ПК-31).

При освоении данной темы необходимо усвоить определение наследственности и изменчивости. Разобрать истоки и перспективы антропогенетики. Понятие о "евгенике". Подробно разобрать методы антропогенетических исследований: генеалогический метод, близнецовый метод и др. На одном из примеров совместно с преподавателем наглядно представить написание графического изображения родословной с легендой к нему. Рассчитать возможный риск для возможного потомства по хроническим заболеваниям.

Необходимо познакомиться с генетическими различиями между группами современных людей и основами теории расообразования, понятием о популяционной генетике и эволюционной теорией происхождения человека. Разобрать особенности и принципы анатомической изменчивости.

Самостоятельная работа студента при изучении данной темы складывается из трех этапов:

1. Самостоятельная подготовка к занятию дома, в библиотеке и в комнатах для самоподготовки на кафедре анатомии (внеаудиторная работа); она включает задания А), Б), В). 2. Самостоятельная работа на занятии после обсуждения темы с преподавателем (аудиторная работа); рекомендуются задания Д) и Ж) в устной форме либо другие, предлагаемые преподавателем. 3. Самостоятельная работа по пройденной теме в рамках подготовки к опросу по контрольным практическим и теоретическим и вопросам включает в себя задания от А) и далее; осуществляется дома, в библиотеке и в комнатах для самоподготовки на кафедре анатомии (внеаудиторная работа).

Задания для самоподготовки

А) Прочтите в учебнике и конспектах лекций данную тему: «Современные представления о наследственности и изменчивости. Анатомическая изменчивость».

Б) Составьте план ответа на каждый из вопросов для самоподготовки. Выделите вопросы, оставшиеся непонятными.

В) Найдите в тексте информацию о теориях расообразования.

Г) Напишите краткий конспект по материалам учебника и дополнительной литературы, включающий лаконичные ответы на вопросы самоподготовки.

Д) Ознакомьтесь с таблицами зоны действия отдельных генов и группы генов, отвечающих за проявление фенотипических особенностей. Ознакомьтесь с картами распределения изменчивости морфологических признаков по Земному шару. Поделившись на группы 3-5 человек, составьте и задайте 1-2 вопроса соседней группе по пройденной теме. В ходе дискуссии обсудите ответы, выявите чаще встречаемые ошибки.

Ж). Изучите таблицы хромосом человека в норме и патологических отклонениях. Ознакомьтесь с иллюстрациями дисморфии при хромосомных аномалиях.

З)** Подготовьте краткий доклад – сообщение на одну из предложенных тем либо на свободную тему по любому вопросу в рамках тематики занятия.

И)* Проведите сравнение эволюционной теории и креационистских взглядов.

Теоретический блок

Изучение индивидуальных межгрупповых различий и факторов, их обуславливающих, было и остается основной проблемой антропологии.

Глубокое познание закономерностей изменчивости невозможно без знания законов наследственности. Поэтому в раскрытии эволюционной, расовой, а также индивидуальной изменчивости отмечается тесное взаимодействие антропологии и генетики, в результате которого развивается раздел антропогенетики.

Современная антропогенетика одновременно фундаментальная и прикладная наука. Фундаментальность ее заключается в изучении законов наследственности у такого сложного существа как человек. Выявленные при этом закономерности имеют как теоретическое, так и практическое значение для диагностики, лечения и предупреждения наследственных заболеваний и предрасположенности к ним. В изучении и пониманий закономерностей наследственности—изменчивости генетике отводится роль, аналогичная атомной теории в физике: генетика раскрыла корпускулярную природу наследственности и накапливает данные о мутациях, об изменчивости хромосом и генов, как на уровне отдельных локусов, так и на уровне отдельных ферментов, что позволяет глубже раскрыть явления наследственности—изменчивости (цит. по Л.И.Тегако, 2003).

Открытие Г. Менделя (1865) упростило экспериментальный подход в генетике. Выбрав контрастирующие признаки для своих опытов, он дал правильную биологическую интерпретацию полученных закономерностей и заложил основу для развития концепции гена. В начале прошлого века (в 1908 году) Г. Гаррод сформулировал положение о врожденных дефектах обмена. Также в 1908 году Дж. Харди — математик из Кембриджского университета и В. Вайнберг — врач из Штутгарта независимо друг от друга создали основы популяционной генетики, сформулировав закон, который ныне называется их именами — закон Харди—Вайнберга. Закон был основан на распределении менделирующих признаков в популяции человека. Открытие закона способствовало развитию популяционных исследований в генетике, обоснованию популяционной концепции расы в антропологии, расширению программы и территориального охвата популяционными исследованиями в антропологии.

По современным представлениям, наследственность — это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Наследственная изменчивость — это свойство, заключающееся в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими особенностями и отклонением в индивидуальном развитии.

У человека, как и у других видов животных, наследственное вещество ДНК локализуется в 46 хромосомах (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом). Хромосомный набор мужчины — 44А + XY, женщины — 44А + 2Х. В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичных участках Х-хромосомы, называются сцепленными с полом.

Единицей наследственности считается ген — наследуемая частица, определяющая характерные признаки организма. Тот участок, который ген занимает в хромосоме, называется локусом. Два гена, занимающие гомологичные локусы в хромосоме, могут заменять друг друга, они называются аллелеморфами или аллелями. Если в гомологичных локусах находятся одинаковые гены, то такой индивидуум называется гомозиготным. Если же эти гены различны, то он называется гетерозиготным.

Методы генетических исследований.

Генеалогический метод. Исследование родословных является старым испытанным методом генетики. С помощью этого метода прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает выявить также наслед­ственное предрасположение к определенным мультифакторным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно. В их развитии, кроме наследственного предрасположения, важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция, и другие. Выявление предрасположения к мультифакторным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, помогая выяснить факторы риска и принять меры по их устранению.

Символика, используемая при построении родословных проста. В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи.

Во время опроса удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи: поколении больного, его братьев и сестер (сибсов), двоюродных братьев и сестер; поколении родителей — матери, отца, дядей и тетей; поколении бабушек и дедушек по отцовской и материнской линиям. Опрашиваемый, от которого начинается исследование, именуется пробандом и обозначается под соответствующим символом на родословной буквой П. Родословная изображается графически (см. рис. 17).