7. Онтогенетический метод
пренатального периода (до рождения)
включения и выключения генов в онтогенезе
постнатального периода (после рождения)
усиление или ослабление генов в процессе развития особи
8. Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов в популяции, а также определять генетическую структуру человеческой популяции. Частоту генов определяют или проводя частичное (выборочное) исследования популяции или изучая архивы роддомов и больниц, либо путем анкетирования. Изучение распространения генов позволило разделить их на 2 категории:
1. Универсальны, т.е. распространены повсеместно с одинаковой частотой. Например: -
ФКУ встречается у 1% населения Европы;
ген дальтонизма в ХDXd имеют 13% женщин, однако он оказывается в 8% мужчин и 0,5% женщин.
2. Локальные гены, встречаются преимущественно в отдельных районах.
- Так, ген серповидноклеточной анемии распространен в странах Африки;
ген определяющий врожденный вывих бедра, имеет высокую концентрацию у коренных жителей северо-востока России; -
в европейской популяции частота болезни Тея-Сакса (амавратична семейная идиотия) составляет 4 • 10-6.
Определение генетической структуры популяции проводится с помощью с. Харди-Вайнберга. Этот закон был предложен в 1908 году независимо друг от друга немецким врачом Вайнбергом и англ. математиком Харди. Согласно этому закону частота гомозиготних и гетерозиготних организмов в идеальной популяции остается постоянной, то есть находится в состоянии равновесия. Идеальной называют популяцию, состоящую из большого числа лиц при отсутствии давления отбора и других факторов (мутаций, дрейфа генов и т.п.), свободно скрещиваются, популяцию принять за единицу.
Математическое выражение закона Харди-Вайнберга:
p – частота доминантного аллеля А
q - частота рецессивного аллеля а
P2 + 2pq +q2 = 1 → АА + 2Аа + аа = 1
P + q = 1 → А + а = 1
P2 – частота гомозигот по доминантному аллелю ( АА)
q 2 – частота гомозигот по рецессивному аллелю (аа )
2pq – частота гетерозигот ( Аа)
В популяции Днепропетровска кареглазые индивидуумы встречаются в 51% случаев, в голубоглазые составляют 49%. Определимте частоту гетерозиготных особей среди кареглазых жителей нашего города.
Обозначим доминантный признак:
Знание генетического состава популяции населения имеет большое значение для профилактической медицины. Для снижения частоты появления у людей наследственных недугов необходимо постоянно заботиться о чистоте среды обитания, постоянно бороться с загрязнением воды и воздуха мутагенами, необходимо проверять на «генетическую» безвредность препараты бытовой химии, косметические средства и лекарственные препараты.
9. Метод гибридизации соматических клеток дает возможность изучать:
механизмы первичного действия генов
картирование хромосом у человека
геном человека вне организма
механизмы взаимодействия генов
синкарионы - клетки, имеющие ядро с хромосомами обоих родителей
10. Моделирование наследственных болезней опирается на закон гомологических рядов наследственной изменчивости М.И. Вавилова.
Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в пределах подкласса высших млекопитающие можно найти мутации, вызывающие такие же патологические признаки как и у человека.
В настоящее время существует множество специально выведенных линий лабораторных животных, моделирующих наследственные болезни: гемофилия у собак, эпилепсия у кроликов, мышечная дистрофия Дюшенна у мышей. Животных используют для апробации генной терапии. Так лечения мышечной дистрофии проходит путь формального перехода на лечение людей.