
- •Модуль№1. Биологические особеннести жизнедеятельности человека. Организменный уровень организации жизни
- •Структурно-функциональная организация клетки
- •Формы жизни
- •Основные структурные компоненты клетки
- •Биологические мембраны
- •2. Белки
- •Двумембранные органеллы:
- •1. Ядерная оболочка (кариотека)
- •2. Ядерный матрикс (ядерный сок)
- •3. Хроматин
- •Одномембранные органеллы:
- •Немембранные органеллы:
- •1. Открытие нуклеиновых кислот
- •2. Нуклеиновые кислоты - днк и рнк
- •Уникальные свойства днк:
- •И генов в днк:
- •Гены мРнк {структурные гены)
- •Уникальные гены
- •2. ТРнк:
- •4. Этапы биосинтеза белка:
- •Посттрансляционная модификация
- •5. Концепция оперона и регуляция экспрессии генов у прокариот
- •1961 Ф. Жакоб и ж. Моно - лактозный оперон
- •6. Концепция оперона и регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Формы размножения организмов
- •1. Бесполое
- •2. Половое
- •Формы бесполого размножения
- •1. Вегетативное размножение:
- •Формы полового размножения
- •Размножение человека.
- •Онтогенез и его периодизация.
- •Эмбриональный период развития, его этапы.
- •Организационные центры и организаторы (индукторы).
- •2.3.Генетический контроль развития.
- •2.4.Критические периоды пренатального этапа развития человека.
- •2.5.Факторы среды, вызывающие нарушения развития.
- •2.6. Врожденные пороки развития.
- •Классификация врожденных пороков развития.
- •2.7. Постэмбриональный период онтогенеза.
- •Этапы развития генетики:
- •Полное доминирование 3:1
- •Неполное доминирование 1:2:1
- •Сверхдоминирование 2:1
- •Кодоминирование
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Методы изучения наследственности.
- •Метод доступен каждому врачу и включает этапы:
- •2. Биохимические методы.
- •Монозиготных и дизиготных близнецов
- •Методы, применяемые для пренатальной диагностики:
- •6. Молекулярно-генетические методы.
- •7. Онтогенетический метод
- •9. Метод гибридизации соматических клеток дает возможность изучать:
- •Лекция № 10.Наследственные заболевания
- •1. Моногенные болезни
- •Болезни обмена веществ
- •1. Болезни, обусловленные изменением числа аутосом
- •Формы взаимоотношений между организмами
- •Формы симбиоза:
- •Происхождение паразитизма
- •О бщая паразитология
- •М ед. Паразитология
- •Классификация форм паразитизма
- •По образу жизни
- •2. В зависимости от места локализации
- •3. В зависимости от времени паразитирования
- •Классификация паразитов в зависимости от количества вероятных хозяев:
- •Влияние паразита на хозяина
- •Классификация хозяев паразитов:
- •Пути проникновения паразита в организм человека:
- •Механизмы передачи паразита
- •План характеристики типа:
- •Энтомология – наука о насекомых
- •Нарушение перемещения органов в онтогенезе
- •Лекция № 15 биосфера как система, обеспечивающая жизнь человека
Монозиготных и дизиготных близнецов
Близнецы в популяции – 1%
|
МОНОЗИГОТНЫЕ |
ДИЗИГОТНЫЕ |
1 |
Развиваются из одной зиготы. |
Развиваются из разных зигот. |
2 |
Оплодотворение одной яйцеклетки осуществляется одним сперматозоидом. |
Оплодотворение разных яйцеклеток разными сперматозоидами . |
3 |
Имеют одинаковый генотип. |
Генотип совпадает на 50%. |
4 |
Могут иметь как общий хорион, плаценту и амнион, так и раздельные. |
Имеют только раздельные хорион, плаценту, амнион. |
5 |
Всегда имеют одного отца. |
Могут иметь разных отцов. |
6 |
Имеют высокую степень конкордантности. |
Как правило, в большей степени дискордантны. |
7 |
У эмбрионов образуются анастомозы (соединения) между кровеносными сосудами. |
Образование анастомозов приводит к рождению химер (гибридов с двумя популяциями генетически разных клеток крови). |
8 |
Рождаются в среднем 1/3 от всех близнецов. |
Рождаются 2/3 от всех близнецов. |
9 |
Нет зависимости от возраста матери. |
Частота рождения повышается не только с возрастом матери, но и с порядковым номером рождения близнецов. |
10 |
Нет генетической обусловленности рождения. |
Есть генетическая предрасполо-женность, сцепленная с полом, передается от матери. |
11 |
Повышенный риск появления врожденных пороков сердца, гидроцефалии, незарощения губы и неба. (1: 1000) |
Вероятность более низкая, примерно как рождение братьев и сестер. |
12 |
Образуют свою социальную группу, развивается «собственный язык». Учатся говорить позже других детей. |
Чаще пытаются подчеркнуть различие. |
Ф. Гальтоном для решения вопроса о степени наследования таланта. Целесообразность наследования вытекала из жизненных наблюдений, показывают, что в некоторых семьях в некоторых поколениях проявляются незаурядные таланты.
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходство или различия их генотипов. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, поскольку 100% общих генов. Поэтому среди монозиготних близнецов наблюдается высокий % конкордантних пар.
Конкордантнисть – это % сходство по признаку, который изучается.
Отсутствие признака у одного из близнецов - дискордантнисть.
Сходство показателя конкордантности в моно-и дизиготних близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющую роль среды в формировании признака или развития заболевания.
Для оценки роли наследственности в развитии признаки используют формулу Хольцингера:
где Н - коэффициент наследственности (heredity - наследственность;
О - однояйцевые близнецы.
ДБ - двуяйцеви близнецы.
При Р = 1,0 признак полностью определяется наследственным компонентом.
Группа крови АВ0 в О совпадает 100% в ДБ - 45%: Влияние среды определяется формулой:.
Установка соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности.
Трудности БМ связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения бы в популяции (1:86-1:88), что затрудняет подбор достаточного количества пар с данной признаку, во-вторых, с идентификацией монозиготности бы. Несмотря на трудоемкость БМ и возможность ошибки при определении их монозиготности, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.
5. Метод дерматоглифики (derma - кожа, gliphe - рисовать. Метод изучения кожных Гребешкова визерункив пальцев, ладоней и стоп.
Метод предложен в 1892 году Ф. Гальтон который уточнил и дополнил классификацию Я. Пуркинье. В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных визерункив. На характер пальцевых и наладонное визерункив большое влияние оказывает мать через цитоплазматическую наследственность.
Основные типы пальцевых узоров: дуга, петля, завиток.
На ладони выделяют 11 подушечек: 5 на фалангах пальцев, 4 - мижпальцеви (а, b, с, d) и 2 - ладонные (тенар и гипотенар. Осевые трирадиусы ладони - угол atd (см. табл.)
Изучение людей с хромосомными болезнями выявило у них дактилоськапични и пальмоськапични изменения (см. табл. при болезни Дауна.
Метод дерматоглифики имеет вспомогательный характер и может с успехом применяться при скрининге больших популяций человека.