Методы изучения наследственности.

План

1. Человек как объект генетики.

2. Предмет и задачи медицинской генетики.

3. Методы медицинской генетики:

1. генеалогический

2. биохимические

3. цитогенетический

4. близнецовый

5. дерматоглифики

6. метод ДНК диагностики

7. онтогенетический

8. популяционно-статистический

9. гибридизации соматических клеток

10. моделирования наследственных болезней

АНТРОПОГЕНЕТИКА (генетика человека - раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека.)

Для врача образование по генетике включает:

1. основы общей генетики

2. генетику человека

3. клиническую генетику

Человек как объект генетических исследований имеет свою специфику, создает ряд трудностей при изучении наследственности и изменчивости.:

1. Большая гетерогенность генофонда. Человек, будучи существом биосоциальным, потерял часть генов. Например: ген, отвечающий за синтез аскорбиновой кислоты.

• У восточных народов (до 95%) и американских индейцев (75%) существует форма мутанта гена лактазы, отчего они не переносят молока.

• У европейцев частота генотипа «аа» - 5%.

• В популяциях монголоидов людей после употребления малых доз алкоголя развиваются симптомы отравления (покраснение лица, тахикардия, курение в желудке, мышечная слабость). Данная реакция наследственная и связанная с дефектом гена ALDH (альдегидтригидрогеназа - 1)

2. У человека невозможно провести экспериментальное скрещивание.

3. Позднее половое созревание и длительный репродуктивный период.

4. Немногочисленное потомство.

5. Сложный кариотип и большое количество групп сцепления.

6. Невозможность создания стандартных условий среды для развития потомков от разных браков.

Генетика человека как наука зародилась в Англии в конце 19 века благодаря трудам Ф. Гальтона. Он не только открыл «закон наследования в предках», предложил несколько методов изучения наследственности, но и создал Евгеника - науку об улучшении человеческого рода. 1908 год - англ. врач А. Гаррод описал наследственные болезни обмена веществ и фактически заложил основы биохимической генетики.

В том же 1908 году англ. мат. Харди и нем.. врач Вайнберг независимо друг от друга сформулировали закон генетики популяции.

В 1956 году - в кариотипе человека было выяснено точное число хромосом, что послужило началом описания многих хромосомных болезней.

Большой вклад в развитие генетики человека внес V. Mc Kusickр «Менделевское наследования у человека» (1992)

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

М.Г. в настоящее время подразделяется на следующие разделы:

• молекулярная генетика - область МГ, бурно развивается, которая с 80 лет 20 в. стала широко внедряться в практику клинической генетики (ДНК-диагностика и терапия)

• иммуногенетика

• фармакогенетика - изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства (толерантность, парадоксальная реакция: дитилин - остановка дыхания)

• экологическая генетика - влияние факторов среды на наследственность

КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА - это наука и практика распознавания, лечения и предупреждения наследственных заболеваний, обусловленных повреждением генетических структур организма.

Современная клиника располагает мощную диагностическую технологию для распознавания Н.Х. Правда, мне трудно сказать, где все это у нас сосредоточено. В Европе генетические центры представлены в книге P. Durand & E. Levy «Главные европейские диагностические лаборатории» Генуя, 1991 год.

1. Генеалогичний метод относиться к более универсальных методов медицинской генетики. Это метод составления и анализа родословных. Он применяется для:

1. Установка наследственного характера признаки

2. Определение типа наследования;

3. Пенентрантности гена;

4. Зиготности пробанда;

5. Картированя хромосом и анализа сцепления генов;

6. Медико-генетической консультации.