
- •Модуль№1. Биологические особеннести жизнедеятельности человека. Организменный уровень организации жизни
- •Структурно-функциональная организация клетки
- •Формы жизни
- •Основные структурные компоненты клетки
- •Биологические мембраны
- •2. Белки
- •Двумембранные органеллы:
- •1. Ядерная оболочка (кариотека)
- •2. Ядерный матрикс (ядерный сок)
- •3. Хроматин
- •Одномембранные органеллы:
- •Немембранные органеллы:
- •1. Открытие нуклеиновых кислот
- •2. Нуклеиновые кислоты - днк и рнк
- •Уникальные свойства днк:
- •И генов в днк:
- •Гены мРнк {структурные гены)
- •Уникальные гены
- •2. ТРнк:
- •4. Этапы биосинтеза белка:
- •Посттрансляционная модификация
- •5. Концепция оперона и регуляция экспрессии генов у прокариот
- •1961 Ф. Жакоб и ж. Моно - лактозный оперон
- •6. Концепция оперона и регуляция экспрессии генов у эукариот
- •Формы размножения организмов
- •1. Бесполое
- •2. Половое
- •Формы бесполого размножения
- •1. Вегетативное размножение:
- •Формы полового размножения
- •Размножение человека.
- •Онтогенез и его периодизация.
- •Эмбриональный период развития, его этапы.
- •Организационные центры и организаторы (индукторы).
- •2.3.Генетический контроль развития.
- •2.4.Критические периоды пренатального этапа развития человека.
- •2.5.Факторы среды, вызывающие нарушения развития.
- •2.6. Врожденные пороки развития.
- •Классификация врожденных пороков развития.
- •2.7. Постэмбриональный период онтогенеза.
- •Этапы развития генетики:
- •Полное доминирование 3:1
- •Неполное доминирование 1:2:1
- •Сверхдоминирование 2:1
- •Кодоминирование
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Методы изучения наследственности.
- •Метод доступен каждому врачу и включает этапы:
- •2. Биохимические методы.
- •Монозиготных и дизиготных близнецов
- •Методы, применяемые для пренатальной диагностики:
- •6. Молекулярно-генетические методы.
- •7. Онтогенетический метод
- •9. Метод гибридизации соматических клеток дает возможность изучать:
- •Лекция № 10.Наследственные заболевания
- •1. Моногенные болезни
- •Болезни обмена веществ
- •1. Болезни, обусловленные изменением числа аутосом
- •Формы взаимоотношений между организмами
- •Формы симбиоза:
- •Происхождение паразитизма
- •О бщая паразитология
- •М ед. Паразитология
- •Классификация форм паразитизма
- •По образу жизни
- •2. В зависимости от места локализации
- •3. В зависимости от времени паразитирования
- •Классификация паразитов в зависимости от количества вероятных хозяев:
- •Влияние паразита на хозяина
- •Классификация хозяев паразитов:
- •Пути проникновения паразита в организм человека:
- •Механизмы передачи паразита
- •План характеристики типа:
- •Энтомология – наука о насекомых
- •Нарушение перемещения органов в онтогенезе
- •Лекция № 15 биосфера как система, обеспечивающая жизнь человека
Полное доминирование 3:1
Форма взаимодействия аллельных генов, при которой один ген полностью подавляет действие другого. Доминантный ген обозначают А, а подавленный называют рецессивным (от лат. recessus - отступ) и обозначают а. Доминантный аллель проявляется как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии, тогда как рецессивный – только в гомозиготном.
А
– нейрофи-
броматоз F1 Аа х Аа
а – норма G: А а А а
F2 - ? F2 АА; 2Аа; аа
б. б. норма
Неполное доминирование 1:2:1
Явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет проявление рецессивного, что приводит к развитию промежуточного признака. Примером может служить окраска цветка у растения ночной красавицы, а также целого ряда патологических признаков человека (акаталазия, семейная гиперхолестеринемия, талассемия, цистинурия).
А А – красный F1 Аа х Аа
аа – белый G: А а А а
Аа – розовый F2 АА; 2Аа; аа
кр. роз. бел.
Сверхдоминирование 2:1
Проявляется в том случае, когда доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном Аа > АА
У человека доминантная мутация брахидактилии проявляется в виде укороченных пальцев. Однако в гомозиготном состоянии она приводит к гибели на ранних стадиях развития.
А – брахидактилия Р Аа х Аа
АА – гибель G: А а А а
Аа – укорочены п.
аа – норма F1 АА 2Аа; аа
Кодоминирование
От лат. – вместе. Участие обоих аллелей гена в определении признака у гетерозиготной особи. Например, наследование окраски шерсти у кошек.
Х
А
– черная Р ♀
ХАХа
х ♂
ХАУ
Х
а
– рыжая G:
ХА
Ха
ХА
У
ХАУ – черный кот F1 ХАХА; ХАХа; ХAУ; ХаУ
ХАХа – пятнистая черн. и пятн. кошка, черн. и рыж. кот
черепах. кошка
Другим примером этой формы взаимодействия аллелей служит наследование групп крови по системе АВО. Существуют 3 аллеля гена, определяющего группы крови (множественный аллелизм).
ГРУППА |
|
Агглютиноген в эритроцитах |
Агглюти- нин в плазме |
Генотип |
0 І |
46% |
- |
αβ |
І0І0 |
А ІІ |
42% |
А |
β |
ІАІА ; ІАІ0 |
В ІІІ |
9% |
В |
α |
ІВІВ ; ІВІ0 |
А В ІV |
3% |
А В |
- |
ІАІВ |
Другой системой крови, открытой в 1927 г., является система MN.
Она определяется двумя кодоминантными аллелями IM , IN
Среди населения Европы генотипы IM IN встречаются с частотой 48%, генотипы IM IM – 36%, а IN IN – 16%.
Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов – C,D,K. Они расположены в одной хромосоме и тесно сцеплены, поэтому их наследование напоминает моногенное. По статистике 85% людей имеют резус-положительный фактор, а 15% - резус-отрицательный. Rh+ - обусловлен доминантными генами, а Rh - - рецессивными.
Если Rh –женщина беременна Rh+-плодом, то может возникнуть гемолитическая болезнь.