Часть 7. Критерии диагноза развернутой стадии болезни
Сочетанное поражение мозга и внутренних органов, в первую очередь – печени;
Аутосомно-рецессивный тип наследования;
Дебют в детском, подростковом и юношеском возрасте;
Экстрапирамидные симптомы, соответствующие 4 неврологическим формам (по классификации Н.В.Коновалова): тремор, ригидность, патологические позы, болезненные тонические спазмы, дизартрия, дисфагия, снижение интеллекта;
Экстраневральные симптомы: боли в области печени, гепатоспленомегалия, кровоточивость десен, носовые кровотечения, боли в костях и суставах, раннее разрушение зубов;
Нарушения медно-белкового обмена:
а) роговичное кольцо Кайзера-Флейшера;
б) снижение концентрации медьсодержащего белка церулоплазмина в сыворотке крови;
в) гиперэкскреция меди с мочой;
г) повышение концентрации свободной меди в сыворотке;
д) снижение концентрации связанной меди в сыворотке;
е) повышение концентрации меди в биоптатах печени;
ДНК-диагностика;
Высокий терапевтический эффект при применении медьвыводящих препаратов (D-пеницилламин, препараты цинка).
Часть 8. Лечение.
Терапию при ГЛД начинают с назначения диеты, исключаются продукты с высоким содержанием меди: Баранина, Мясо птицы,Свинина, Печень, мозги, почки, сердце,Мясные , рыбные бульоны,Томаты,Соя и продукты с её добавками,Редис,Репа,Петрушка,Лук (зеленый, репчатый в сыром виде),чеснок,шпинат,щавель, Бобовые: Горох,Бобы,Чечевица,гречневая крупа,перловая крупа,овёс,(Овсянка),пшено ,(Пшёнка), СОЛЬ в больших колличествах,Отруби,Рожь, Персики, авокадо,Морская рыба,Икра,ракообразные,Улитки,Морепродукты,Грибы,мёд,Орехи,Чай из травы зверобой и чабрец,Серый хлеб,Жирные продукты, острые продукты,Миндальное, арахисовое, горчичное масла,Продукты с использованием классических консервантов - консервы мясные и рыбные. Маринады,И уксус содержащие продукты.
Дрожжевые продукты,Виноград,Абрикос,Чернослив,Слива,Алыча, Кабачковые :(Тыква, баклажаны, патисоны),
Цитрусовые,Кизил,кофе и кофеин содержащие напитки и продукты,какао шоколад (белый и чёрный),Алкоголь:(Включая безалкогольное пиво и вина, квас)
• Высокое содержание в рационе питания человека фруктозы (фруктового сахара) тоже снижает содержание меди.
Затормозить усвоение меди могут также яичные желтки и высокие дозы витамина С.
• Цинк уменьшает всасывание меди, так как атомный вес цинка больше атомного веса меди и в процессе пищеварения молекулы цинка занимают места предназначенные для молекул меди. . • Фитаты злаков и овощей могут образовывать комплексы с медью, как и с другими металлами, и выводить ее из организма.
. Если питьевая вода содержит больше чем 100 мкг меди в литре, необходимо использовать деминерализованную воду. Нельзя использовать медьсодержащую посуду. Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день
В 1956 году Walshe.J открыл медьэлиминирующие (медьвыводящие) свойства у пеницилламина
– сульфидрилсодержащего метаболита пенициллина. Это радикально изменило взгляды на данное заболевание. Так как пациенты могли восстанавливаться до хорошего уровня во многих (если не в большинстве) случаях. это коренным образом изменило жизнь больных. На фоне проводимого лечения проходила неврологическая симптоматика, улучшалось качество и длительность жизни больных.
Лечение направлено на возможно быстрое выведение избытка меди и должно начинаться сразу же после установления диагноза независимо от того, предъявляет больной жалобы или не предъявляет.
Эффективен поочередный дробный прием препаратов цинка и комплексообразующих средств. Интервал между приёмом цинка и пеницилламина должен быть не менее чем 2 часа.
Современная патогенетическая терапия ГЛД основана на использовании медьэлиминирующих препаратов , главным образом Д-пеницилламина, триентина и солей цинка.