БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА.

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ.

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ.

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ.

Часть 1.

МЕДЬ.

- могучий минерал, один из важнейших незаменимых микроэлементов. Она не только совершенно необходима, чтобы помогать сердцу правильно функционировать, но также контролирует уровни холестерина, сахара и мочевой кислоты.

Организм здорового человека очень четко регулирует ее количество: при избытке активно выводит, при недостатке экономит. Такая точность имеет причину: медь содержится в нашем теле в ничтожном количестве, мы не имеем стратегических запасов, так что нехватка сразу сказалась бы на течении многих процессов. А процессы, для которых требуется медь, – самые наиважнейшие. К примеру, вместе с железом она участвует в процессе образования эритроцитов – красных клеток крови.

медь – важный компонент костной ткани. Поэтому в периоды активного роста, во время беременности, а также при разного рода "испытаниях на прочность" она расходуется особенно активно.

Медь контролирует здоровье костей и сдерживает рост молочницы и других патогенных грибов.

Медь – важнейший компонент коллагена, основного нашего структурного белка. В частности, она участвует в создании сетки из эластиновых и коллагеновых волокон. От того, насколько хорошо сплетена эта сетка, зависит упругость и прочность как нашей кожи, так и сосудов.

Еще одна заметная функция меди – участие в образовании пигментов кожи и волос. Когда вы лежите на пляже, организм в авральном режиме производит пигмент меланин для защиты от повреждающего действия солнечных лучей. Это называют загаром. А поскольку поверхность тела весьма обширна, то на эту защиту уходит значительная часть того небольшого количества меди, которое имеется в организме здорового человека.

В сутки, любому человеку, нужно около 2,5 мг меди : меньше – дефицит, больше – яд, поэтому крайне важно поддерживать правильный баланс этого минерала. Как недостаток, так и избыток меди могут усиливать активность свободных радикалов, тем самым повышая риск болезней сердца и других хронических дегенеративных заболеваний.

Медь может существовать в двух состояниях (Cu⁺¹ и/или Cu⁺²). В результате этого медь может вступать в реакцию с различными ферментами, а также участвовать в реакциях, в результате которых возникают активированные кислородом вещества.

Избыточная медь представляет собой высокотоксичный яд. Заболевания, связанные с метаболизмом меди, происходят в тех случаях, когда в организме контроль меди, отлагающейся в тканях, по какой-либо причине ослабевает. Существует две болезни людей, связанные с транспортом меди. Эти болезни возникают в результате нарушения транспорта металлической меди, осуществляемого аденозин трифосфотазами (ATP) Р-типа.

В нашем фильме речь пойдет о болезни Вильсона-Коновалова, которое является аутосомальным рецессивным заболеванием, в результате которого происходит отложение меди в мышечной ткани , печени и других органах.

Часть 2. История

Гепато-церебральная дистрофия гепато-лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова – все это синонимы одного наследственного заболевания которое характеризуется сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге (преимущественно в чечевичных ядрах).В международном классификаторе болезней заболеванию присвоен код Е 83.0.

В 1912 году американский невролог Вильсон (S. Wilson), работавший в англии , описал болезнь , как наследственное фамильное заболевание , типичные для гепато-церебральной дистрофии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный), а так же заметил связь с появление “колец” (темного бурого пигмента в роговице глаз которые описали Кайзер (Kayser В)., в 1902; и Флейшер (Fleischer R.), в 1903году. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали.

Ещё раньше К. Вестфалем в 1883году и А. Штрюмпеллем в 1898году было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название "псевдосклероз". Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие. В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль в 1921 назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нем никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.

Николай Васильевич Коновалов Академик Академии Медицинских Наук СССР , руководил Научно-Исследовательским Институтом Неврологии с 1948 г. по 1966 г. Выдающийся русский ученый-энциклопедист, занимался изучением гепатолентикулярной дегенерации, впоследствии получившей название болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова.

в 1960 году предложил название "гепато-церебральная дистрофия" ГЦД. Коновалов выявил наличие морфологических повреждений всех структур головного мозга, а не только чечевицеобразных ядер.Он значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил основные её формы.