14. Принципы мгк в гинекологии.

Показаниями к медико-генетическому исследованию в гинекологии являются различные формы отсутствия и задержки полового развития, аномалия развития половых органов, первичная аменорея, привычное невынашивание беременности малых сроков, бесплодие, нарушение строения наружных половых органов.

Возникновение патологических состояний репродуктивной системы может быть обусловлено хромосомными аномалиями, генными мутациями и наличием наследственной предрасположенности к заболеванию.

Маркерами хромосомных аномалий являются множественные нередко стёртые соматические аномалии развития и дисплазии, а также изменение количества Х-хроматина (полового хроматина). Клетки слизистой оболочки щеки (20-40% ядер интерфазных клеток) содержат в женском организме на внутренней стороне мембраны ядра глыбку Х-хроматина. Если в кариотипе имеется одна Х-хромосома (кариотип 46ХУ или 45ХО), то Х-хроматин отсутствует. При кариотипе 47ХХХ имеется две глыбки Х-хроматина. Таким образом, число глыбок равно числу Х-хромосом минус единица.

Для выявления хромосомных аномалий можно использовать методику определения У-хроматина в клетках слизистой оболочки щеки при окраске флуорохромами (акрихин). При наличии У-хромосомы в кариотипе У-хроматин обнаруживается почти во всех ядрах клеток.

Окончательный диагноз хромосомных аномалий можно поставить только на основании цитогенетического исследования (определение кариотипа).

Определение полового хроматина используется в качестве скрининг-теста, а анализ кариотипа производят строго по показаниям из-за его трудоёмкости и дорогой стоимости.

Показаниями к исследованию кариотипа являются прежде всего отклонения в количестве полового хроматина, а также наличие у пациенток низкого роста и множественных, нередко стёртых соматических аномалий развития и дисплазий; в тех случаях, когда при выяснении семейного анамнеза устанавливают наличие пороков развития, множественных уродств или самопроизвольных выкидышей разных сроков.

Кариотип исследуют на препаратах метафазных хромосом, получаемых из культуры лимфоцитов периферической крови по специальной методике. Определение кариотипа является обязательным условием обследования больных с дисгенезией гонад. Наличие у них У-хромосомы или её участка указывает на присутствие элементов тестикулярной ткани в дисгенетичной гонаде и, следовательно, на высокий риск возможности злокачественного роста.

Аномалии половых хромосом у человека чаще всего имеют вид трисомий, моносомий или мозаицизма. У женщин наиболее часто встречаются аномалии и половых хромосом при дисгенезии гонад:

- при синдроме Шерешевского-Тёрнера кариотип больных 45Х, 46ХХ/45Х, 46ХХ; Х-хроматин отрицательный или резко снижен. У-хроматин не обнаруживается;

- «чистая» форма дисгенезии гонад имеет кариотип 46ХУ, 46ХХ, реже мозаицизм типа 45Х/46ХХ, 46ХХ/47ХХХ, 45Х/46ХУ;

- смешанная форма дисгенезии гонад – кариотип 46ХУ/45Х, 46ХУ/46ХХ;

- при синдроме поликистозных яичников изменения в кариотипе, как правило, отсутствуют, хотя имеются единичные наблюдения с аномальным кариотипом – наличие мозаицизма с небольшим абберантным клоном клеток 46ХХ/47ХХХ, 45Х/47ХХУ.

Генетические исследования при пороках развития влагалища и матки отклонений в кариотипе не выявляют, Х-хроматин в пределах нормы.