31 Билет

1) мутация – внезапные, скачкообразные, непредсказуемые, дискретные изменеия порядка расположения нуклеотидов в ДНК.

* замена пар оснований в молекуле ДНК

* делеция 1 пары или группы оснований

* вставка 1 пары или группы

* перестановка положения нуклеотидов внутри гена

Мутации, связанные с заменой пары комплементарных нуклеотидов в двуцепочечной молекуле ДНК на другую пару нуклеотидов, приводят к изменению структуры отдельных триплетов кодирующей нити молекулы. Эти мутации могут привести к миссенс-мутациям.

Замена 1 пары нуклеотидов может так изменить смысл триплета 3’ – 5’ нити ДНК, что приобретает способность кодировать другую аминокислоту.

В случае нонсенс-мутаций замена нуклеотидов в кодирующей части гена приводит к ограничению стоп-кодона (триплет, на котором прекращается трансляция и соответственно синтез белка на рибосомах в цитоплазме клетки).

В случае мисенс-мутаций возникает триплет, соответствующий кодону другой отличной от нормальной последовательности аминокислот, которая оказывается включена в полипептидную цепь мутантного белка.

Нонсенс: Точечные мутации в виде утраты или вставки 1 или 2 нуклеотидов, может приводить к сдвигу рамки считывания, преждевременно образуя стоп-кодон, останавливая трансляцию.

Точечные замены нуклеотидов на границе экзонно-интронных стыков могут нарушать процесс узнавания сигнальных последовательностей нуклеотидов, с соответствующей молекулой РНК и быть причиной нарушения сплайсинга (вырез интронов, сшивание экзонов). Н-р: муковисцидоз.

Сплайсинг мутации: наблюдается утрата соответствующего экзона или сохранение продукта транскрипции соседнего интрона. В обоих случаях структура вторичного РНК транскрипта и синтез-кодирующего ими белка нарушается.

генные мутации:

Делеция –, связанная с отсутствием фрагмента ДНК разной протяженности.

Дубликация – удвоение фрагмента ДНК

Транслокация – обмен фрагментами ДНК между разными генами и хромосомами.

ПРИЧИНЫ: спонтанные и индуцированные(возникающие при воздействии мутагенного фактора), канцерогены, радионуклиды.

2) Основные положения хромосомной теории наследственности

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

-Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

-Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

-Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

-Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

-Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

-Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.

Таким, что гены принадлежащие одной хромосоме, после него могут уже принадлежать разным хромосомам, т. е. быть не сцепленными

3) тип плоские – Plathelmintes

Класс ленточные - cectoidea

Бычий цепень - taeniarhinchus saginatus

До 18 метров, нет крючьев на сколексе.

Окончательный хозяин только человек, промежуточный — крупный рогатый скот. При попадании члеников или испражнений в окружающую среду происходит массовое загрязнение онкосферами почвы, травы, сена, мест содержания скота, пастбищ. С загрязненным кормом онкосферы попадают в организм крупного рогатого скота, где, осаждаясь в мышцах, превращаются в финны — цистицерки, которые могут сохраняться в теле скота до 1-2 лет. Заражение человека происходит при употреблении в пищу сырого или полусырого говяжьего мяса, содержащего финны (финнозное мясо). Финны также могут сохранять жизнеспособность в шашлыке, недостаточно проваренном мясе, в строганине из свежемороженого мяса, в говяжьем фарше. В тонком кишечнике человека головка финны выворачивается, прикрепляется к его стенке и через 3 месяца превращается во взрослого половозрелого паразита.

Лабораторная диагностика проводится макроовогельминтоскопиче-ским методом — обнаружение в фекалиях зрелых проглоттид и подсчет количества боковых ветвей матки (от 17 до 35 с каждой стороны), а также путем опроса больного (зрелые членики выделяются по одиночке, способны к активному движению).