Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Билеты Патфиз - копия.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
1.24 Mб
Скачать

20 Билет.

1. Наследственные и врожденные болезни, причины. Классификация форм наследственной патологии.

Врожденные заболевания – являются достаточно актуальной проблемой для здоровья человека, развиваясь еще вместе с человеком во время самого внутриутробного развития плода из-за воздействия внешних факторов, они вполне могут серьезно подспортить жизнь.

Наследственные заболевания – в основном передаются от родителей из-за дефектов, возникающих на генетическом уровне,  переходящем по наследству. Например, сахарный диабет, заболевание рак груди.

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Качественно-количественная классификация

При наследственных заболеваниях могут иметь место цитогенетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК. Они могут развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии[1]мутации сдвига рамки считывания[2][* 1]), либо довольно грубых изменений структуры хромосом[3] или мтДНК[4] (делециидупликацииинверсиитранслокациитранспозиции[5]), а также вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом[6]).

Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:

Моногенные заболевания, связанные с мутациями ядерной ДНК;

Полигенные болезни, связанные с мутациями ядерной ДНК.

Хромосомные болезни

Связанные с изменением структуры хромосом[* 2].

Связанные с изменением числа хромосом[* 3]:

с увеличением числа[* 4];

с уменьшением числа.

Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК.

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК.

2. Периоды голодания. Условия, влияющие на резистентность организма к голоданию.

Периоды голодания. В развитии полного голодания (с приемом воды) различают три периода:

Первый период голодания длится 1—2 суток. Основной обмен повышен. Ограничивается синтез белка. Ослабевает интенсивность процес­сов дезаминирования и переаминирования аминокислот в печени. Снижа­ется биосинтез аминокислот из а-кетокислот и аммиака. Однако эти процессы не могут сбалансировать распад белка — возникает отрицательный азотистый ба­ланс.

Второй период голодания наиболее продолжительный. Его продолжительность зависит от интенсивности энергетических затрат в процессе голодания. Основной обмен понижается. Азо­тистый баланс остается отрицательным, однако экскреция азота посте­пенно уменьшается.

Третий, терминальный период голодания характеризуется резким усилением процессов распада белков жизненно важных органов, расходуемого в этом периоде в качестве энергетического материала.Увеличивается экскреция с мочой азота, калия и фосфора.Возникают структурные изменения митохондрий, нарушаются их регуляторные ме­ханизмы.

Продолжительность терминального периода составляет 2—3 дня, в течение которых белковое истощение достигает размеров, не сов­местимых с жизнью. Этот период заканчивается гибелью организма при потере 45—50% веса тела.