1. Инцестные (запретные) браки – между родственниками 1-й степени родства,

2. Кровнородственные браки – между родственниками 2-й и более степени родства.

• Частота гомозигот по рецессивному аллелю при темпе мутирования

U = 10^-5

в потомстве от браков двоюродных сибсов в 20 раз выше, чем при не родственных браках.

• Коэффициент инбридинга – это вероятность того, что два аллеля в данном локусе идентичны по происхождению.

• Пример. Определить F для потомков от брака двоюродных сибсов.

♀ ♂

• Коэффициент инбридинга:

F = (½)^n+n´+1 · (1 + F_z), где

n и n´ - число поколений, начиная от общего предка до родителей индивида,

F_z – коэффициент инбридинга для общего предка.

• Если родители этого предка не были родственниками, то F_z = 0, тогда

F = (½)^n+n´+1.

F = (½)²⁺²⁺¹ + (½)²⁺²⁺¹ =

= 1/32 + 1/32 = 2/32 = 1/16.

Если дед и бабка двоюродных сибсов инбредны (F=1/16), то F для их потомков будет:

1/32 · (1+1/16) + 1/32 · (1+1/16) =

1/32 · 17/16 + 1/32 · 17/16 = 17/532 + 17/532 = 34/532 ≈ 1/15

• Частота различных заболеваний у детей, родители которых являются двоюродными сибсами

• Дрейф генов большое влияние оказывает в изолированных популяциях в результате случайных колебаний концентрации отдельных аллелей: одни аллели в ряду поколений могут быть совсем утрачены, а другие встречаются чаще. Поэтому встречают очаги накопления отдельных форм аутосомно-рецессивных и аутосомно -доминантных заболеваний (Е.К. Гинтер,1980).

Естественный отбор в человеческих популяциях действует слабо в результате улучшения условий жизни людей, развитию медицины.

В результате происходит накопление рецессивных мутаций.

Например, в Китае 6% дальтоников, в Австралии их нет, а у евреев – 8%. Широко распространена близорукость.

Наиболее жестко отбор идет в эмбриональном периоде, особенно в результате хромосомных и геномных мутаций:

• Спонтанные аборты составляют около 15% от всех зачатий,

• Мертворождения – 2%,

• Детская смертность – 2-3%,

• Часть людей не вступают в брак,

• Часть людей бесплодны.

• Естественный отбор путем элиминации определенных генотипов нарушает равновесие Харди-Вайнберга. Элиминация доминантного гена происходит быстрее, чем рецессивного. Рецессивный ген, находящийся в гетерозиготном состоянии элиминирует очень медленно.

• Например, муковисцидоз чаще приводит к гибели гомозигот до репродуктивного возраста. Доля этой мутации, несмотря на отбор, 1/25-1/30. Для поддержания такой частоты гетерозигот достаточно, чтобы их число достигло репродуктивного возраста на 1% больше, чем гомозигот по нормальному аллелю.

• 3. Генетический полиморфизм человеческих популяций

• Генетический полиморфизм человеческих популяций возникает в результате отбора, если частота редкого мутантного аллеля составляет не менее 1%.

У человека около 200 полиморфных систем (биохимические и иммунологические показатели крови, молока, слюны, плаценты и др.).

Люди различаются по группам крови АВО, Rh+, Rh-; более 130 вариантов Hb; более 70 вариантов фермента Г6ФД.

В различных популяциях частоты некоторых аллелей значительно отличаются:

Например, HbS – тропическая Афприка, Средиземноморье,

• HbC – Западная Африка,

• HbD – Индия,

• HbE – Юго-Восточная Азия.

Причина – мутации, естественный отбор, дрейф генов, миграция.

В Азии низкая частота аллеля I⁰ и высокая – I^B, что совпадает с очагами чумы. Люди с гр. крови 0 более восприимчивы к чуме, чем с гр. крови В.

Системы балансированного полиморфизма поддерживают беспредельную генетическую гетерогенность человеческих популяций и обеспечивают уникальную генотипическую индивидуальность каждого человека. Генетическому полиморфизму способствует стабилизирующий отбор в пользу гетерозигот.

Особенности современных человеческих популяций:

наследственные болезни человека характеризуются:

• большой гетерогенностью;

• полиморфизмом хромосом человека;

• полиморфизмом белков.

Пути управления эволюцией человека

1. Ослабление давления мутаций, поиски антимутагенов, снижение контакта с мутагенами, внедрение теста на мутагенность- СХО (в культуре клеток)

2. Расширение сети МГК,

3. Внедрение методов генотерапии,

4. Управление пенетрантностью гена,

5. Создание благоприятных социальных условий.

Благодарю за внимание

• Кировская государственная медицинская академия Кафедра медицинской биологии и генетики Лекция ТЕОРИЯ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ЭВОЛЮЦИИ Зав. кафедрой доктор мед. наук профессор А.А. Косых Киров-2011

План

1. Общие представления о микро- и макроэволюции.

2. Понятие о биологическом виде. Структура и критерии вида.

3. Популяция – элементарная единица эволюции.

4. Механизмы и основные результаты эволюции.

• 1. Общие представления о микро- и макроэволюции.

• Биологическая эволюция – необратимое, направленное историческое развитие живой природы, сопровождающееся изменением генетического состава популяций, формированием приспособленности (адаптаций), образованием и вымиранием видов, преобразованиями биоценозов и биосферы в целом.

• В основе биологической эволюции лежит уникальное свойство всех живых организмов – способность к самовоспроизведению, открывающая неограниченные возможности изменчивости живых систем в ряду поколений.

• Результатом биологической эволюции является развитие приспособленности организмов к условиям их существования.

• Микроэволюция – процесс образования биологических видов.

• Макроэволюция – образование надвидовых таксонов: родов, семейств, отрядов, классов, типов.

• Этапы развития эволюционного учения:

1. Додарвиновский – с глубокой древности до 1-й половины XIX века,

2. Дарвиновский – 1859 – 1926 гг.

3. Современный – 1926 до н. времни.

1. Додарвиновский этап:

- античные философы: Конфуций, Гераклит, Эмпедокл, Лукреций, Аристотель, Диоген и др.;

- средневековье: философские теории креационизма;

- 17 в. – нач. 19 века: метафизические теории трансформистов Р. Гук, Д. Дидро, Ж. Бюффон, Э. Жоффруа Сент-Илер, К. Рулье, Э. Дарвин, Ж.- Б. Ламарк.

Ж.-Б. Ламарк (1809) – создатель первой концепции эволюции в труде «Философия зоологии» обосновал два закона возникновения новых признаков:

1. «Вслед за изменением условий тотчас следует изменение привычек и посредством упражнения соответст-вующие органы изменяются в нужном направлении»;

2. «Образовавшиеся под влиянием внешних условий изменения передаются по наследству».

II. Дарвиновский этап:

• Создание Ч. Дарвином (1859) эволюционной теории, опубликованной в труде: «Происхождение видов путем естественного отбора, или сохранение благоприятствующих пород в борьбе за жизнь».

III. Современный этап:

• Создание современного эволюционного учения (синтетической теории эволюции) С.С. Четвериковым (1926).

Вопросы, которые разрешает эволюционная теория:

• Как возникают новые виды в природе? Каковы движущие силы эволюции?

• Каким образом процесс видообразования приводит к появлению родов, семейств, отрядов, классов, типов?

• Как возникает органическая целесообразность в природе?

• Основные положения учения Ч. Дарвина

1. Главной движущей силой эволюции является борьба за существование:

- конституциональная (с неживой природой),

- межвидовая борьба,

- внутривидовая борьба.

2. Изменчивость:

- определенная (модификационная,

- неопределенная (мутационная).

3. Наследственность.

4. Естественный отбор.

• Естественным отбором Ч. Дарвин назвал процесс выживания наиболее приспособленных особей.

• Естественный отбор – конечный результат взаимодействия в природе 3-х факторов:

- борьбы за существование,

- изменчивости,

- наследственности.

• Большое значение в образовании видов Ч. Дарвин придавал дивергенции.

• Дивергенция – расхождение признаков. В результате дивергенции промежуточные формы отмирают, а сохраняются только крайние особи.

• Кроме того большое значение Ч. Дарвин придавал условиям среды и половому отбору.

• Теория эволюции – одна из наиболее разработанных и стройных обще-биологических теорий.

Существование и развитие теории в течении более 150 лет подтверждает ее правильность.

• Дарвинизм – не только научная теория, но и мировоззренческая система. Он стал основой атеистического мировоззрения и был противопоставлен идеалистическому течению – креационизму, утверждающему божественное происхождение высокой приспособленности живых организмов к условиям среды.

Синтетическая теория эволюции.