1. Принцип смены функций (а.Дорн,1875):

усиление и, в связи с этим, возникновение органов (образование матки и плаценты у млекопитающих),

ослабление функций и, в связи с этим, редукция органа (образование рудиментов),

расширение или уменьшение числа функций и олигомеризация структур (уменьшение числа жаберных дуг у млекопитающих),

интенсификация функций и полимеризация структур (легкие у позвоночных).

2. Субституция – замещение органа (н.Клейненберг,1886).

Виды субституции по П.Г. Светлову (1959):

• Гомотопная (замещение хорды костным позвоночником),

• Гетеротопная (замещение предпочки первичной и вторичной почкой),

• Диваксия - функцию исчезнувшего органа выполняет другой (исчезновение крыльев у вшей и более сильное развитие конечностей).

Недоразвитие органов в процессе онтогенеза приводит к формированию рудиментов (копчик, аппендикс, ушные мышцы, зубы мудрости и др.).

Развитие рудиментов связано с наличием и функционированием генов предковых форм, определяющих закладку этих органов. В начале развития они выполняют важные морфогенетические функции. В последующем их функция блокируется.

Механизмы формирования пороков развития

Рекапитуляция органов предковых форм приводит к образованию атавистических пороков развития (расщелина твердого неба, волчья пасть, двухкамерное сердце).

Неполная редукция рекапитулирующих органов может привести к атавистическим порокам развития (боталлов проток).

Нарушение процессов субституции (крипторхизм, тазовое расположение почки)

Эволюция артериальных жаберных дуг позвоночных

Эктопия сердца

Благодарю за внимание

Кировская государственная медицинская академия

Кафедра медицинской биологии и генетики

Лекция

Популяционная структура человечества

Зав. кафедрой медбиологии и генетики

доктор мед. наук профессор А.А. Косых

Киров-2010

• План лекции:

1. Определение человеческих популяций.

2. Генетическая структура человеческих популяций.

3. Действие эволюционных факторов в человеческих популяциях.

4. Генетический полиморфизм и адаптивный потенциал человеческих популяций.

Человек принадлежит к единственному зоологическому виду Homo sapiens семейства Hominidae – людей.

- В биологическом плане человеческая популяция представляет замкнутую систему из комплекса самовоспроизводящихся популяций, между которыми происходит обмен генами, но которые не скрещиваются с другими видами.

• Популяционная структура человечества

1. Расы:

• большие расы (3),

• малые расы (5),

- подрасы (более 20).

2. Этнические группы:

• нации,

• племена,

• роды.

3. Демы (народности, от Demos – народ).

4. Изоляты.

• Раса человека – часть вида Homo sapiens, объединяющая исторически сложившуюся большую группу людей, характеризующуюся некоторыми общими наследуемыми морфологическими и физиологическими особенностями, связанные единством происхождения и определенной областью обитания.

Большие расы:

• монголоидная (азиатско-американская),

• европеоидная,

• экваториальная (негро-австралоидная).

Малые расы:

• азиатская,

• американская,

• евразийская,

• негроидная,

• австралоидная.

• Схема расовой классификации (Рогинский Я.Я., Левин М.Г.)

• В биологическом плане расы человека мало отличаются, границы их нечеткие, что говорит о единстве происхождения человеческих рас (цвет кожи, волос, разрез глаз и др.). Они находятся на одном и том же уровне эволюционного развития.

• Расовые различия обусловлены тем, что в свое время различные группы людей подвергались различным факторам естественного отбора. В большей степени эти различия не биологические, а социальные (язык, обычаи, технические приемы и др.).

• Существуют две точки зрения на происхождение рас:

• Моноцентризма,

• Полицентризма.

Наиболее обоснованным считается моноцентризм

• Механизмы расообразования:

• Дифференцированное мутирование, дрейф генов (распределение групп крови по системе АВ0), изоляция;

• Смешение (образование переходных рас);

• Отбор (формирование генетического полиморфизма).

• В биологическом (генетическом) смысле границы популяций, т.е. общность группы людей, определяют не пространственная близость, а родственные связи между членами популяции.

• Большие популяции подразделяются на субпопуляции, временные относительно изолированные группы людей – демы.

• Демы характеризуются:

• малым процентом лиц, происходящих из других групп (1 – 2%);

• высокой частотой внутригрупповых браков (80 – 90%);

• малой численностью (1,5 – 4,0 тыс. чел.).

Изоляты характеризуются:

• малой численностью (не более 1,5 тыс. чел.);

• представители других групп составляют не более 1%;

• частота внутригрупповых браков составляет более 90%.

Демографические характеристики популяций человека:

• Размер популяции,

• Рождаемость и смертность,

• Возрастная и половая структура,

• Род занятий,

• Экономическое положение,

• Географические и климатические условия жизни.

• Генетическая структура популяций определяется системой браков и факторами, изменяющими частоты генов.

Генетические характеристики:

• Коэффициент инбридинга,

• Частоты генов (генотипов).

Механизмы, определяющие генетическую структуру популяций:

• Поддерживающие равновесие - действие закона Харди-Вайнберга,

• Нарушающие равновесие – действие элементарных эволюционных факторов (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, естественный отбор.

• К человеческим популяциям применим закон Харди-Вайнберга. Частота гена является одной из основных характеристик в популяционной генетике человека. Для медико-генетических целей важно знать частоту гетерозигот.

• Чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии, а отношение частоты гетерозигот к частоте больных тем больше, чем реже встречается рецессивное заболевание.

• Пример: частота алкаптонурии 1/1.000.000

p² AA + 2pq Aa + q² aa = 1;

q² = 0,000001; q = √0,000001 = 0,001; – частота рецессивного гена алкаптонурии.

p = 1 – q; p = 1 – 0,001 = 0,999; - частота доминантного аллеля.

2pq Aa = 2 x 0,999 x 0,001 = 0,02; - частота носителей рецессивного гена алкаптонурии в гетерозиготном состоянии, т.е. 1/500 человек.

2pq > q² в 2000 раз.