11. Этапы и значение цитогенетических методов в диагностике хромосомных болезней

Этапы: 1956 г. – J.TJIO and A.LEVAN; C.FORD and J.HAMERTON - первое описание хромосомного набора человека. 1959 г. – J.LEJEUNE – открытие хромосомной этиологии болезни Дауна, начало развития клинической цитогенетики человека. 1960 г. – DENVER CONFERENCE – принятие первой стандартной номенклатуры хромосом человека, дополненнй в 1963 г. и 1966 г. на Лондонской и Чикагской конференциях. 1968-1971 г.г. – Разработка методов дифференциальной окраски хромосом, введение номенклатуры хромосом по особенностям Q-, G-, R-, C-, T, NOR-сегментации. 1981-1991 г.г. – Разработка высокоразрешающих методов, введение номенклатуры по характеру сегментации прометафазных и ранне мета- фазных хромосом, открытие микроделеционных хромосомных синдромов и выяснение роли в патологии феноменов импринтинга и униродительской дисомии. 1991-1995 г.г. – Разработка и внедрение в диагностическую практику FISH- метода, введение в номенклатуру цитогенетики человека раздела «Молекулярная цитогенетика».

Значение: .Цитогенетический метод диагностики наследственных болезней у детей позволяет установить количественный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфологические особенности (внешние формы), что имеет решающее значение в диагностике хромосомных болезней. Хромосомный анализ необходим:

1)для уточнения диагноза при наличии у ребенка нечетких клинических признаков, характерных для хромосомного заболевания (болезни Дауна, синдрома Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.);

2)при врожденных заболеваниях неясной причины с проявлениями, не вписывающимися в известные синдромы;

3)при повторных спонтанных абортах (выкидышах) в ранние сроки, мертворождениях и если в семье уже есть дети с врожденными пороками развития.