
- •1.Основные формы изменчивости, определение
- •3. Статистический метод изучения модификационной изменчивости
- •4.Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости
- •5.Понятие о фенокопиях и генокопиях
- •6.Виды генотипической изменчивости
- •7.Комбинативная изменчивость, ее причины и значение
- •8. Мутационная изменчивость, причины возникновения
- •9. Принципы классификации мутаций
- •10. Значение генных и хромосомных мутаций в патологии человека
- •11. Этапы и значение цитогенетических методов в диагностике хромосомных болезней
9. Принципы классификации мутаций
Мутации это изменения генетического материала особи. Они происходят случайно и могут привести к появлению белков с иным аминокислотным составом и возникновению совершенно новых признаков или свойств. При мутациях может измениться либо единичное основание в ДНК, либо целые гены или хромосомы. Именно размеры мутантного участка легли в основу их классификации.
1. Генные (точковые) мутации в пределах структуры гена.
2. Хромосомные мутации (аберрации) в структуре хромосом. Изменения в размерах и форме целой хромосомы.
3. Геномные мутации изменение числа хромосом, т. е. отклонение в количественном составе.
Каждый из этих типов мутаций подразделяется по типу произошедших изменений. Так, генные мутации включают в себя:
1. Выпадение нуклеотида, когда ген в целом становится на один нуклеотид короче. В результате такого изменения меняется весь код.
2. Удвоение нуклеотидов (дупликация). Здесь происходит то же, что и при выпадении, т. е. сдвиг.
3. Вставка нуклеотидов. Появление в генетическом коде нехарактерного для материнской ДНК лишнего нуклеотида. Это одна из форм удвоения.
4. Замена изменение, связанное с заменой одного нуклеотида другим.
Хромосомные мутации схожи с генными, но изменениям здесь подвергаются не несколько нуклеотидов, а гораздо больший участок, который может включать в себя несколько генов. Представим себе верное расположение генов в хромосоме в виде букв алфавита, где каждая буква соответствует части или целому гену: АБВГДЕ. На этом примере продемонстрируем, как выглядят различные типы мутаций:
1. Деления нехватка. Потеря какого либо участка хромосомы.
Например, АВГЕ двойная деления, удалены фрагменты Б и Д.
2. Дупликация удвоение участка. Например: АББВГДЕ.
3. Инверсия поворот участка на 180°. Например: АДГВБЕ.
4. Транслокация обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Например: ABSGLE.
Геномные мутации происходят при разрыве нитей веретена деления при мейозе. В результате образуются гаметы с нехарактерным числом хромосом. Если они участвуют в оплодотворении, результатом становится зигота с изменением количества хромосом. Они тоже делятся на три подтипа:
1. Анеуплоидия потеря или добавление одной или нескольких хромосом. Тогда диплоидный набор выглядит так: 2п±(12). Примеры: синдром Дауна или синдром Клаенфельтера у человека 47 хромосом в диплоидном наборе.
2. Гаплоидия уменьшение нормального набора хромосом в 2 раза, когда зигота имеет набор хромосом In.
3. Полиплоидия кратное увеличение набора хромосом, когда образуется зигота 2п+1п; или 2n+2n, 2п+3п и т. д. Следует отметить, что у животных полиплоиды зачастую нежизнеспособны. А у растений они не только жизнеспособны, но и часто обладают большей вегетативной массой. Поэтому у растений многие сорта получают методом искусственного мутагенеза, который вызывает полиплоидию.
Кроме того, мутации подразделяют и по разным другим принципам. Так, например, они бывают:
1) соматические (в клетках тела);
2) гаметотические (в половых клетках);
3) эмбриональные (в клетках эмбриона).
По значению для организма они бывают:
1) вредные изменение наследственных свойств привело к ухудшению жизнедеятельности;
2) нейтральные изменений жизненных процессов не произошло;
3) полезные изменения улучшили какие-то свойства организма.
Например, мутантный фермент стал разлагать ранее недоступный корм;
4) летальные — вызывают гибель организма.
По степени проявления мутации относительно не мутационного аллеля того же гена бывают доминантными рецессивными.
По характеру признака или свойства, подвергшегося мутации, они делятся на
морфологические (изменение строения), физиологические (изменение состояния работы органа) и биохимические (изменение биохимических процессов). Возможен и ряд других принципов классификации.