4.Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости

Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины:

• модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)

• комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только  1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

5.Понятие о фенокопиях и генокопиях

Генокопия - миметические гены, возникновение сходных фенотипического признаков под влиянием генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели). Явление генокопия, установленное прежде всего на высших организмах, свидетельствует о сложном характере наследования многих признаков. Биохимическая природа генокопии заключается в наличии в клетке несколько параллельных путей синтеза тех или иных её компонентов. Разные мутации, действие которых реализуется через один и тот же процесс или орган могут с неодинаковой полнотой копировать друг друга по своему конечному эффекту; в свою очередь, их конечный эффект может имитироваться при действии различных внешних факторов. Явления генокопия. и фенокопии очень важны для понимания механизмов реализации наследственных (при Г.) и ненаследственных (при фенокопиях) аномалий и болезней у человека.

ФЕНОКОПИЯ ненаследственное изменение фенотипа (модификация), сходное с проявлением определенных изменений генотипа (мутаций). Как правило, фенокопия является результатом действия физичических и химических агентов на генетически нормальный (немутантный) развивающийся организм. Фенокопия индуцируются с высокой частотой на определённых (т. н. фенокритических) стадиях онтогенеза, причём, один и тот же агент на разных стадиях может вызывать разные фенокопии, а разные факторы при действии на одну и ту же стадию — одинаковые фенокопия. Таким образом, причиной фенокопии является нарушение нормального протекания процессов онтогенеза под действием применяемых агентов без специфического изменения генотипа. Возможность получения фенокопии указывает на дискретность процесса онтогенеза и на существование «критических» стадий действия определённых генов. Это позволяет использовать фенокопирование как метод изучения закономерностей реализации информации в ходе онтогенеза.