- •1.Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).
- •2.Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
- •Свойства гена
- •4.Законы г.Менделя, их цитологические основы.
- •Кодоминирование и неполное доминирование
- •Основные положения теории наследственности Менделя
- •5.Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
- •6.Менделирующие признаки человека.
- •7.Типы взаимодействия аллельных генов. Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).
- •8.Закономерности наследования групп крови у человека в системе аво и резус-фактор.
- •9.Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз)
- •10.Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.
- •Человек:
- •11.Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.
- •14.Хромосомная теория наследственности.
- •15. Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.
- •16. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
- •17. Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера
- •18.Основные направления генетики человека
- •19. Генетика человека и евгенические программы.
- •21. Методы изучения наследственности человека
- •23.Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.
- •25.Закон Харди-Вайберга и возможности его применения в медицинской генетике.
- •26.Изменчивость, ее формы.
- •27.Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.
- •28.Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.
- •29.Виды геномных мутаций и их последствия для человека.
- •30.Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций
- •31.Генетическая характеристика основных синдромов: «кошачьего крика», Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-х и полисомии по y-хромосоме.
- •32.Значение соматических мутаций для человека.
- •33.Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.
- •34. Принципы медико-генетического консультирования.
9.Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз)
Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей.
Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.
Ген-подавитель называют эпистатичным (эпистатическим), подавляемый ген — гипостатичным (гипостатическим).
Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I (i).
Если эпистатичный ген — доминантный, то эпистаз также называется доминантным. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может идти в отношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Если эпистатичный ген — рецессивный, то эпистаз называется рецессивным, и в этом случае расщепление по фенотипу может быть 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимерия -это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3.
10.Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.
Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена. Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.
Человек:
Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.
Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.
Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.