34. Принципы медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:

1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;

2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные браки;

6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;

7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Суть консультирования заключается в следующем:

1)    определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2)    объяснение вероятности этого события консультирующимся;

3)    помощь семье в принятии решения.

Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.

Эффективность консультации зависит от:

1)    точности диагноза;

2)    точности расчета генетического риска;

3)    уровня понимания значения генетического консультирования.

Консультирование включает 3 этапа.

Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:

1)    у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;

2)    с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;

3)    с правильным диагнозом.

Второй этап направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики.

Генетический риск определяется двумя способами:

1)    путем теоретических расчетов генетических закономерностей;

2)    с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.

Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).

Рекомендации о деторождении имеют большое значение:

1. при летальных заболеваниях;

2. при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;

3. при хромосомных болезнях;

4. при психических болезнях;

5. кровнородственных браках.

Понятие о фенокопиях и генокопиях

Генокопия - миметические гены, возникноваение сходных фенотипического признаков под влиянием генов, расположенных в разных участках хромосомы или в разных хромосомах (т. н. мутантные аллели). Явление генокопия, установленное прежде всего на высших организмах, свидетельствует о сложном характере наследования многих признаков. Биохимическая природа генокопии заключается в наличии в клетке несколько параллельных путей синтеза тех или иных её компонентов. Разные мутации, действие которых реализуется через один и тот же процесс или орган могут с неодинаковой полнотой копировать друг друга по своему конечному эффекту; в свою очередь, их конечный эффект может имитироваться при действии различных внешних факторов. Явления генокопия. и фенокопии очень важны для понимания механизмов реализации наследственных (при Г.) и ненаследственных (при фенокопиях) аномалий и болезней у человека.

ФЕНОКОПИЯ ненаследственное изменение фенотипа (модификация), сходное с проявлением определенных изменений генотипа (мутаций). Как правило, фенокопия является результатом действия физичических и химических агентов на генетически нормальный (немутантный) развивающийся организм. Фенокопия индуцируются с высокой частотой на определённых (т. н. фенокритических) стадиях онтогенеза, причём, один и тот же агент на разных стадиях может вызывать разные фенокопии, а разные факторы при действии на одну и ту же стадию — одинаковые фенокопия. Таким образом, причиной фенокопии является нарушение нормального протекания процессов онтогенеза под действием применяемых агентов без специфического изменения генотипа. Возможность получения фенокопии указывает на дискретность процесса онтогенеза и на существование «критических» стадий действия определённых генов. Это позволяет использовать фенокопирование как метод изучения закономерностей реализации информации в ходе онтогенеза.