32.Значение соматических мутаций для человека.

Соматические мутации- мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или Генов. В клетках развивающегося организма могут возникать соматические мутации всех тех типов, которые наблюдаются в половых клетках: умножения хромосомного набора в целом в результате нормального деления хромосом без последующего деления ядра и клетки; трисомии и моносомии различных хромосом в результате отхождения двух дочерних хромосом к одному полюсу (вместо расхождения их к разным полюсам); потери хромосомы в одной из дочерних клеток в результате её задержки в зоне экваториальной пластинки при делении и т.д. В соматических клетках с той или иной частотой имеют место инверсии (перевороты), делеции (утраты) и транслокации (перестановки) участков хромосом, а также мутации отдельных генов. Чем раньше в процессе развития организма возникает соматическая мутация тем большее количество клеток-потомков её унаследует при условии, что мутация не убивает клетку-носительницу и не снижает темпов её размножения. Генные Соматические мутации проявляются относительно редко, т.к. в подавляющем большинстве случаев функция мутантного гена или выпавшего участка хромосомы компенсируется наличием нормального гомологичного гена или нормального участка в партнёре — гомологе мутантной хромосомы. Проявление некоторых соматических мутаций подавляется соседством нормальной ткани. Соматические мутации происходят в диплоидных клетках, по наследству не передаются, но могут приводить к заболеваниям, например, опухолевого характера.

33.Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из

информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

ЗНАЧЕНИЕ - широкое использование медико-генетического консультирования, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяют существенно уменьшить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

Проведение консультаций и обследований семей с повышенной вероятностью рождения ребенка с каким-либо наследственным нарушением (заболеванием)...

Показания для медико-генетического консультирования:

1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;

2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5. Близкородственные браки;

6. Возраст матери старше 35 лет;

7. Неблагоприятный ход беременности.

Инбридинг скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов. Наиболее тесная форма инбридинг— самооплодотворение.

Аутбридинг — один из методов разведения, представляющий собой, в отличие от инбридинга, неродственное скрещивание.

Аутбридинг - относительно простой и надежный метод разведения, так как от поколения к поколению ожидается получение стабильных по продуктивности потомков, то есть, нет рекомбинантных потерь из-за провалов в уровне продуктивности.

Инцестный брак – кровный брак.