27.Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.

Мутации это изменения генетического материала особи. Они происходят случайно и могут привести к появлению белков с иным аминокислотным составом и возникновению совершенно новых признаков или свойств. При мутациях может измениться либо единичное основание в ДНК, либо целые гены или хромосомы Генные, или точечные мутации. Наиболее часто встречающиеся мутации. Такая мутация может представлять собой замену одного нуклеотида на другой. Такие ошибки возникают в случае, когда при репликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарных пар азотистых оснований А--Т и Г--Ц появляются «неправильные» соединения Т--Г или А--Ц. В этом случае возможно возникновение мутаций, которые передадутся следующим поколениям клеток, и при мутировании половой клетки -- следующим поколениям организмов. В таком случае под воздействием «непонятного» гена будет синтезироваться новый белок с другой последовательностью аминокислот. Структура этого белка будет изменена, и он будет не в состоянии выполнять свои функции. Намного чаще результаты мутаций приносят неблагоприятные изменения.

Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно-клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина - валин). Казалось бы, ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Различают несколько классов мутагенов:

      Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

   Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

     Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

   Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ. Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.