
- •1.Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).
- •2.Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
- •Свойства гена
- •4.Законы г.Менделя, их цитологические основы.
- •Кодоминирование и неполное доминирование
- •Основные положения теории наследственности Менделя
- •5.Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
- •6.Менделирующие признаки человека.
- •7.Типы взаимодействия аллельных генов. Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).
- •8.Закономерности наследования групп крови у человека в системе аво и резус-фактор.
- •9.Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз)
- •10.Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.
- •Человек:
- •11.Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.
- •14.Хромосомная теория наследственности.
- •15. Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.
- •16. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
- •17. Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера
- •18.Основные направления генетики человека
- •19. Генетика человека и евгенические программы.
- •21. Методы изучения наследственности человека
- •23.Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.
- •25.Закон Харди-Вайберга и возможности его применения в медицинской генетике.
- •26.Изменчивость, ее формы.
- •27.Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.
- •28.Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.
- •29.Виды геномных мутаций и их последствия для человека.
- •30.Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций
- •31.Генетическая характеристика основных синдромов: «кошачьего крика», Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-х и полисомии по y-хромосоме.
- •32.Значение соматических мутаций для человека.
- •33.Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.
- •34. Принципы медико-генетического консультирования.
23.Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.
Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г.Харди и В. Вайнбергом (в данной статье не рассмотрен). Имеется и ряд других специальных математических методов. В результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней. Изучение распространенности генов на определенных территориях показывает, что в этом отношении их можно разделить на две категории: •имеющие универсальное распространение (к их числу относится большинство известных генов) •встречающиеся локально, приемущественно в определенных районах; к их числу относятся, например, ген серповидноклеточной анемии и ген, определяющий врожденный вывих бедра Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.
24. Генетические характеристики популяции.
Популяция (франц. population – население) – совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, генетическую основу и в той или иной степени изолированных от других популяций данного вида. Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом).
Генофонд представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. В каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т. е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящих непрерывный отбор и определяющих, какие гены будут переданы следующему поколению.
Мутационный процесс, изменяя частоту одного аллеля по отношению к другому, оказывает на генофонд популяции прямое действие. За счет мутантных аллелей происходит формирование резерва наследственной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет элементарный эволюционный материал.
Большинство мутаций первоначально оказывает на фенотип особей неблагоприятное действие. В силу рецессивности мутантные аллели обычно присутствуют в генофондах популяций в гетерозиготных по соответствующему локусу генотипах.
НЕСЛУЧАЙНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
В большинстве природных популяций спаривание происходит неслучайным образом. Во всех тех случаях, когда наличие одного или нескольких наследуемых признаков повышает вероятность успешного оплодотворения гамет, имеет место половой отбор. У растений и животных существует много структурных и поведенческих механизмов, исключающих чисто случайный подбор родительских особей. Например, цветки, у которых лепестки крупнее и нектара больше, чем обычно, вероятно будут привлекать больше насекомых, что повысит вероятность опыления и оплодотворения. Характер окраски насекомых, рыб и птиц и особенности их поведения, связанные с постройкой гнезда, охраной территории и брачными церемониями, повышают избирательность при скрещивании.
Таким образом, половой отбор как механизм избирательного скрещивания обеспечивает некоторым особям более высокий репродуктивный потенциал, в результате чего вероятность передачи генов этих особей следующему поколению повышается. Репродуктивный потенциал особей с менее благоприятными признаками понижен, и передача их аллелей последующим поколениям происходит реже.
ДРЕЙФ ГЕНОВ
О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменение частоты генов в популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора. Случайный дрейф генов или генетико-автоматические процессы, или эффект Сьюэлла Райта, может служить важным механизмом эволюционных изменений в небольших и изолированных популяциях. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида.
Генетический дрейф может возникнуть при отделении новой популяции от родительской из-за того, что процент определенных аллелей среди отделившихся особей будет иным, чем в исходной популяции. Например, некий аллель встречается в популяции в 1% случаев. Несмотря на то, что поток генов вносит в популяции генетическую изменчивость, в смысле эволюционного изменения его действие оказывается консервативным. Распространяя мутантные аллели по всем популяциям, поток генов приводит к тому, что все популяции данного вида приобретают общий генофонд, т.е. различия между популяциями уменьшаются.