
- •1.Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).
- •2.Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
- •Свойства гена
- •4.Законы г.Менделя, их цитологические основы.
- •Кодоминирование и неполное доминирование
- •Основные положения теории наследственности Менделя
- •5.Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
- •6.Менделирующие признаки человека.
- •7.Типы взаимодействия аллельных генов. Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).
- •8.Закономерности наследования групп крови у человека в системе аво и резус-фактор.
- •9.Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз)
- •10.Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.
- •Человек:
- •11.Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.
- •14.Хромосомная теория наследственности.
- •15. Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.
- •16. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.
- •17. Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера
- •18.Основные направления генетики человека
- •19. Генетика человека и евгенические программы.
- •21. Методы изучения наследственности человека
- •23.Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.
- •25.Закон Харди-Вайберга и возможности его применения в медицинской генетике.
- •26.Изменчивость, ее формы.
- •27.Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.
- •28.Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.
- •29.Виды геномных мутаций и их последствия для человека.
- •30.Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мутаций
- •31.Генетическая характеристика основных синдромов: «кошачьего крика», Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-х и полисомии по y-хромосоме.
- •32.Значение соматических мутаций для человека.
- •33.Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.
- •34. Принципы медико-генетического консультирования.
1.Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).
Генетика- наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.
Наследственность- свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.
Наследование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому.
Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
РЕЦЕССИВНОСТЬ (от лат. recessus - отступление), форма взаимоотношений двух аллельных генов, при которой один из них - рецессивный - оказывает менее сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой - доминантный.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом.
Гомозиготность- состояние следственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного Гена.
Гетерозиготность- присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные Хромосомы несут разные формы (Аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов.
Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Гнетический анализ — исследование генотипа отдельных особей, групп особей и генетической структуры популяций, в том числе линий, штаммов, сортов, пород и т.д.
Экспрессивность - (в генетике) - степень выраженности признака,определяемого данным геном. Может меняться в зависимости от генотипа, вкоторый входит данный ген, и от условий внешней среды. Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.
Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей.
Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.
2.Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
Обычно Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:
1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).
2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.
Свойства гена
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
10.амплификация — увеличение количества копий гена.
3. Методы генетического анализа. Гибридологический метод изучения наследственности. Гнетический анализ — исследование генотипа отдельных особей, групп особей и генетической структуры популяций, в том числе линий, штаммов, сортов, пород и т.д.
Используются следующие методы генетического анализа.
Гибридологический метод
Генеалогический
Близнецовый методы
Методы гибридизации соматических клеток
Гибридизации нуклеиновых кислот
Трансплантации тканей
Анализ трансгенных и химерных организмов
Цитогенетический
Биохимический
Эмбриологический
Популяционный
Молекулярный
Статистико-математический методы.