МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ» Медицинский факультет

Кафедра микробиологии, вирусологии, иммунологии Дисциплина

Клиническая вирусология и иммунология

Первичные комбинированные иммунодефициты по Т- и В- клеточному звену

Выполнил: Бараковский Н.И. Группа: ЛД3Б-С13 Проверила: Колесникова С.Г. Зав.каф.МВИ

Иммунодефициты - нарушения иммунологической реактивности, обусловленные выпадением одного или нескольких компонентов иммунного аппарата или тесно взаимодействующих с ним неспецифических факторов. Иммунодефициты подразделяются на первичные (врожденные) и вторичные (развивающиеся в постнатальном периоде).

Функциональная специфика иммунной системы (преимущественно защитная функция) состоит в том, что не всегда структурные нарушения в иммунной системе будут сопровождаться нарушением ее функций. Нарушение функции произойдет лишь в том случае, если нарушенное звено будет востребовано для выполнения иммунной системой своих защитных функций. При отсутствии такой востребованности структурные нарушения в отдельных звеньях иммунной системы могут функционально никак не проявляться неопределенно долгое время.

Классификация первичных иммунодефицитов еще не завершена. Существуют различные подходы: по локализации, по уровню генетических блоков этапов развития иммунокомпетентных клеток, по основным синдромам и т. д., однако в клинической практике наиболее часто используется классификация по локализации:

-дефекты В-лимфоцитов, гуморального иммунитета;

-дефекты Т-лимфоцитов, клеточного иммунитета;

-комбинированные дефекты В- и Т-лимфоцитов, гуморального и клеточного иммунитета;

-дефекты фагоцитоза и опсонизации;

-дефекты системы комплемента.

Дефекты В-лимфоцитов, гуморального иммунитета.

Механизмы:

дефекты пролиферации, дифференцировки и активации В- лимфоцитов, нарушение продукции и секреции иммуноглобулинов, дефекты цитокинов и цитокиновых рецепторов.

Основные клинические проявления: рецидивирующие бактериальные инфекции.

Основные нозологические формы:

•сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия, сцепленный с полом гипер-IgM-синдром,

•общая вариабельная гипогаммаглобулинемия, селективный дефицит IgA,

•дефицит подклассов IgG,

•дисгаммаглобулинемии.

Дефекты Т-лимфоцитов, клеточного иммунитета.

Механизмы:

дефекты пролиферации, дифференцировки и активации Т-лимфоцитов, дефекты поверхностных рецепторов и антигенов, дефекты цитокинов, цитокиновых рецепторов и внутриклеточной трансдукции сигналов.

Основные клинические проявления:

высокая чувствительность к возбудителям с внутриклеточной локализацией (вирусы, микобактерии, грибы, бруцеллы и др.), простейшим (лямблии, трихомонады, токсоплазмы, пневмоцисты и др.), а также высокий риск развития злокачественных новообразований.

Основные нозологические формы:

•лимфоцитарная дисгенезия (синдром Незелофа),

•врожденная гипоплазия или атрезия тимуса (синдром Ди Джорджи),

•хронический кандидоз слизистых и кожи.

Комбинированные дефекты В- и Т-лимфоцитов, гуморального и клеточного иммунитета.

Синдром Ди-Джорджи

Дефицит Т-лимфоцитов

Тип наследования: 10% - аутосомно-доминантное,

90% - спорадическая делеция 22q11 Причины: гипо- и аплазия тимуса и паращитовидных желез Дефект дифференцировки стволовых клеток в Т- лимфоциты

Клиника:

Микроцефалия, косоглазие, широко расставленные глаза, аномальный нос и уши, расщелены губы и неба. Задержка интеллектуального и моторного развития. Судороги, частые инфекции, в т.ч. дыхательных и

мочевыводящих путей, упорные расстройства пищеварения. Патология сердечно-сосудистой системы: аномалии аорты, тетрада Фалло и др.

Диагностика:

анализ крови: лимфопения (Т-лимфоциты), Ig А,М,G,Е - норма, гипокальциемия

Прогноз: дети погибают до 6-7 лет от инфекций и опухолей

Синдром Незелофа (лимфоцитарная дисгенезия)

Дефицит Т-лимфоцитов Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Причина: атрофия тимуса и лимфатических узлов Клиника:

задержка развития, затяжной сепсис с гнойно- воспалительными очагами во внутренних органах и коже.

Иногда стеаторея, мальабсорбция В12.

Диагностика:

анализ крови: выраженная лимфопения, Ig всех классов - в пределах нормы Прогноз: дети погибают в первые месяцы жизни от сепсиса

Болезнь Брутона

Дефицит В-лимфоцитов

Тип наследования : Х-сцепленное-рецессивное.

Болеют только мальчики

Клиника: инфекционные поражения всех органов и систем: ЖКТ (диарея, дисбактериоз),

суставов (артриты), кожи (экземы, дерматомиозиты), верхних дыхательных путей, легких.

Аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования.

В костном мозге, лимфатических узлах и селезенке значительно снижены или отсутствуют лимфоциты

Диагностика:

анализ крови: значительное снижение или отсутствие В-лимфоцитов, Ig всех классов. Показатели клеточного иммунитета нормальные Прогноз: большинство пациентов доживают до 50 лет при регулярной гамма-глобулин терапии