13.) Хромосоми: типи та будова.

Хромосоми ( др.-греч. χρῶμα - Колір і σῶμα - Тіло) - нуклеопротеїдні структури в ядрі еукаріотичної клітини (клітини, що містить ядро), які стають легко помітними в певних фазах клітинного циклу (під час мітозу або мейозу). Хромосоми являють собою високий ступінь конденсації хроматину, постійно присутнього в клітинному ядрі. Початково термін був запропонований для позначення структур, що виявляються в еукаріотичних клітинах, але в останні десятиліття все частіше говорять про бактеріальних хромосомах. У хромосомах зосереджена велика частина спадкової інформації.

Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые очень отличаются размерами и формой. Хромосома 1 - самая большая, ее размер более чем в три раза больше, чем размер 22 хромосомы. Двадцать третья пара хромосом - это две специальные хромосом, X и Y, которые определяют наш пол. Женщины имеют пару Х-хромосом (46, XX), в то время как у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (46, XY).

Основной составляющей каждой хромосомы является ДНК, а гены - это основные составляющие хромосомной ДНК. Молекула каждой хромосомы очень длинная, поэтому для компактности она плотно намотанная на специфические белки-гистоны. Это явление называется суперскручивание или суперкомпактизация. Для сравнения можно себе представить, что вся ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки, в развернутом виде должна иметь длину около трех метров. Если вымерять длину всей ДНК организма человека, то, стоить отметить, что если нити ДНК сложить по длине, то этой двойной нитью можно было бы соединить Землю и Солнце около 70 раз. Длина ДНК одной хромосомы составляет в среднем 5 см.

Почти в центре каждой хромосомы содержится ее центромера, небольшой участок, которая делит хромосому на две части, образуя при этом длинное плечо (q) и короткое плечо (р). Кроме того, для более детального и точного исследования хромосом используется метод окраски хромосом специальными красителями. Использование которых вызывает образование характерной полосатой структуры. Каждая хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить (локализировать) конкретную часть хромосомы (локус). Этот метод, при котором положение данного гена определяется размещением его на конкретной полосе хромосомы называется цитогенетическим картированием. Например, ген бета-гемоглобина (HBB) размещен на хромосоме 11p15.4. Это означает, что ген HBB расположен на коротком плече (р) хромосомы 11 и находится на 4 полосе 15 участка этой хромосомы.

Появление новых методов анализа ДНК, позволяет более детально изучить структуру хромосом. Метод цитогенетического картирования, можно назвать взглядом с «высоты птичьего полета» в отношении тех техник, которые доступны сейчас для генетического исследования. Так, основной целью проведения известного проекта «Геном человека» является выявление и определение последовательности более чем 30000 генов ДНК человека.

Кариограмма мужчины

Это изображение 23 пар человеческих хромосом. Они окрашены и размещены по мере уменьшения размера. Наличие в последней паре Y хромосомы, свидетельствует о том, что этот набор хромосом - мужской.

№14.

Вади розвитку дитини, та причини їх виникнення.

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

Алкоголь

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

Ионизирующее излучение

Рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.

Лекарственные препараты

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

Курение во время беременности может привести к отставанию ребёнка в физическом развитии.

№15.

Ділення клітин тіла: редуплікація, компліментарність, транскрипція та їх характеристика.

РЕПЛИКАЦИЯ (редупликация), процесс воспроизведения (синтеза) дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). При этом из одной молекулы ДНК в результате её удвоения образуются две молекулы – точные копии исходной ДНК (лат. «репликацио» – повторение). Биологический смысл репликации – сохранение и точная (неискажённая) передача генетической информации в ряду поколений клеток и организмов, а также при воспроизведении ДНК-содержащих структур (митохондрий, пластид, некоторых вирусов). Поэтому репликация всегда предшествует делению ядер у эукариотических клеток, делению клеток бактерий, размножению вирусов и т. п.

Две замечательные особенности характеризуют процесс репликации – высокая скорость и высокая точность.

Комплементарність — взаємна відповідність молекул біополімерів або їх фрагментів, що забезпечує утворення зв'язків між просторово взаємодоповнюючими (комплементарними) фрагментами молекул або їх структурних фрагментів унаслідок супрамолекулярних взаємодій (утворення водневих зв'язків, гідрофобних взаємодій, електростатичних взаємодій заряджених функціональних груп тощо).

Транскрипція — процес синтезу РНК з використанням ДНК як матриці, що відбувається у всіх живих клітинах, іншими словами, це перенесення генетичної інформації з ДНК на РНК.

У разі ДНК, що кодує білок, транскрипція є першим кроком біосинтезу білків, процесу, який кінець кінцем приводить до перекладу генетичного коду, через мРНК як проміжної ланки, у поліпептидну послідовність функціонального білка.

Транскрипція каталізується ферментом ДНК-залежною РНК-полімеразою. Процес синтезу РНК протікає в напрямку від 5'- до 3'- кінця, тобто РНК-полімераза рухається матричним ланцюжком ДНК у напрямі 3'->5'.

Рівень транскрипції більшості генів чітко регулююється за допомогою факторів транскрипції. Саме на цьому етапі відбувається більша частина регуляції експресії генів.

Зазвичай процес транскрипції поділяється на 3 стадії — ініціацію, елонгацію і термінацію.

№16.

Поняття спадковості та мінливості, їх характеристика. Мінливість: види, типи та характеристика.

Спадковість - здатність організмів передавати свої ознаки й особливості розвитку потомству. Завдяки цій здатності всі живі істоти (рослини, гриби, або бактерії) зберігають у своїх нащадках характерні риси виду. Така наступність спадкових властивостей забезпечується передачею їх генетичної інформації. Носіями спадкової інформації у організмів є гени.

Забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості — генів.

Мінли́вість — здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку, різноманітність ознак серед представників даного виду. Розрізняють декілька типів мінливості:

Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість.

Комбінативна мінливість - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості:

Незалежне розходження хромосом під час мейозу;

Випадкове сполучення хромосом під час запліднення;

Кросинговер.

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

Геномні (зміна кількості хромосом)

Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

Хромосомні

делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми;

інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°;

транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

Прикладом мутації є деамінування цитозину в молекулах ДНК та утворення пари У-Г замість канонічної пари Ц-Г. Це зумовлюється деамінуванням цитозину внаслідок спонтанних хімічних реакцій. Загалом, мутації виявляються у фенотипі, тільки якщо вони є домінантними. Домінантні мутації пригнічують рецесивні мутації того ж роду. Проте, при чинниках навколишнього середовища, які не відповідають домінантним мутаціям, відбувається вивільнення рецесивних мутацій та успадкування цих змін - такий загальний механізм стабілізувального природного добору.

Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як субстрат природного добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на такі стадії:

1) Спочатку з’являється особина з новими властивостями (мутаціями);

2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків;

3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються.

Неспадкова (модифікаційна) мінливість[ред.]

Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер. Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище - нормою реакції. Внаслідок цього відбувається зміна інтенсивності ферментативних реакцій (посилюється біосинтез певних білків), що зумовлює формування певних адаптацій до навколишнього середовища (приклад: засмага). Норма реакції генетично детермінована, а отже, якщо під дією навколишнього середовища вона розширюється, зміни у межах норми реакції успадковуються. Самі зміни у фенотипі не успадковуються. Норма реакції визначається неповним домінуванням алелів у онтогенезі та можливим спектром експресії цих алелей у залежності від умов навколишнього середовища. Кожен вид має межі норми реакції - наприклад, особину певного виду не можна вигодувати до маси, в багато разів перевершуючу середньостатичну масу для цього виду.

№18.

Спадкові хромосомні захворювання та їх профілактика

Хромосомні хвороби обумовлені зміною кілько-сті і структури хромосом: аномалії статевих хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевського-Те-рнера, трисомії- Х та ін.), аномалії автосом (хворо-ба Дауна, Патау, Едварса та ін.).

При синдромі Клайнфельтера

змінено каріо-тип, замість 46 хромосом спостерігається у осіб чо-ловічої статі 47 хромосом (ХХY). Клінічно: збільше-ний ріст, євнухоподібна будова тіла, погано розви-нута мускулатура, атрофія яєчок, крипторхізм, недорозвиток вторинних статевих ознак, гінекомас-тія, скелетні аномалії, наявність статевого хрома-тину у осіб чоловічої статі.

Лікування.

Замісна терапія адрогенами (метил-тестостерон 5-25 мг на добу ), вітамін Е.

Синдром Шерешевського-Тернера

спостері-гається у дівчаток, містить патологічний набір хро-мосом – 45 (ХО), що призводить до порушення об-міну речовин і багаточисленних аномалій. Клініч-но: малий ріст, статевий інфантилізм (аменорея, відсутність статевих вторинних ознак, гіпоплазія яє-чників, безпліддя), непропорційна будова тіла, де-формація вушних раковин та зубів, високе та вузь-ке тверде піднебіння. Шия широка і коротка, низь-кий ріст волосся на шиї, шкірні складки на шиї (крилоподібна шия), деформовані і вкорочені па-льці рук. У новонародженої дитини відмічається набряк підшкірно-жирової клітковини в ділянці шиї. Можуть бути вроджені вади серця і судин, анома-лії нирок. Статевий хроматин відсутній або його недостатньо.

Лікування

симптоматичне (анаболічні гормони, соматотропін, з 13-15 років естрогени). Профілак-тика включає генетичне консультування і прената-льну діагностику.

Хвороба Дауна

– хромосомна хвороба з ура-женням 21 пари, характеризується специфічним фенотипом, схильністю до інфекційних захворю-вань, олігофренією. Причини порушення каріотипу (трисомія) нез’ясовані. Діти з 47 хромосомами ча-стіше народжуються від матерів похилого віку. Ме-нша частина хворих має каріотип з 46 хромосом з транслокацією 13-15 або 22 пари. Такі аберації виникають в попередніх поколіннях. Хромосомні аберації можуть бути обумовлені мутагенними фа-кторами: іонізуюча радіація, дія хімічних, фізичних та інших факторів.

Клініка.

Малий ріст, сплющена потилиця, мон-голоїдний розріз очей, епікантус (третє віко), широ-ке, плоске перенісся, деформовані вушні раковини. Язик великий, рот напіввідкритий, високе піднебін-ня. Кінцівки вкорочені, пальці рук широкі, короткі, мізинець викривлений, поперечна складка долоні. Характерними є плюригландулярна недостатність, гіпотонія, вади і аномалії внутрішніх органів. Діти схильні до інфекційних захворювань, часто хворі-ють на бронхіт, пневмонію. Відмічається відставан-ня у психомоторному розвитку, з розвитком дитини стає очевидною розумова відсталість, найчастіше імбецильність.

Лікування

симптоматичне: імуномодулятори, стимулятори мозкового метаболізму (енцефабол, ноотропіл, церебролізин).

Синдром Патау

(трисомія Д) включає трисомію 13-15-й хромосом. В генезі хромосомних аберацій має значення вік матері. Дівчатка хворіють частіше за хлопчиків. Відмічається ураження нервової сис-теми: зоровий нерв недорозвинутий, лобні відділи мозку, мозочок атрофовані. Спостерігаються ано-малії і пороки серцево-судинної системи, полікістоз нирок та інша вроджена патологія.

Діти народжуються недоношеними, з малою ва-гою. Виражені м’язова гіпертонія, гіперрефлексія, судоми. Відмічається мікроцефалія, мікрофтальм, деформація вушних раковин, дефект носової пере-городки, крипторхізм, полідактилія. Хворі помира-ють в перші тижні або місяці життя.

Синдром Едвардса

– захворювання обумовле-но трисомією хромосом 16-18. Частіше спостеріга-ється у дівчаток. Імовірно хлопчики гинуть внутріш-ньоутробно. Дитина народжується з вродженою гі-потрофією. Виражена гіпертонія, гіперрефлексія, відсутність рефлексів періоду новонародженості. Множинні вади і аномалії: мікроцефалія, мікрогенія, деформація вушних раковин, грудної клітки, вивих стегна, вади серця, нирок. Діти відстають в розумо-вому і фізичному розвитку. Хворі помирають на першому році життя. Лікування симптоматичне.

№18

Генні хвороби - це велика група захворювань, що виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гена.

Більшість генних патологій обумовлено мутаціями в структурних генах, що здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів - білків. Будь мутація гена веде до зміни структури або кількості білка.

Клінічні прояви генних хвороб, тяжкість і швидкість їх розвитку залежать від особливостей генотипу організму, віку хворого, умов зовнішнього середовища (харчування, охолодження, стреси, перевтома) та інших факторів.

Особливістю генних (як і взагалі всіх спадкових) хвороб є їх гетерогенність. Це означає, що одне і те ж фенотипічні прояв хвороби може бути обумовлено мутаціями в різних генах або різними мутаціями всередині одного гена. Вперше гетерогенність спадкових хвороб була виявлена ​​С. Н. Давіденкова в 1934 р.

Загальна частота генних хвороб у популяції становить 1-2%. Умовно частоту генних хвороб вважають високою, якщо вона зустрічається з частотою 1 випадок на 10000 новонароджених, середньої - 1 на 10000 - 40000 і далі - низькою.

Моногенні форми генних захворювань успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом успадкування вони діляться на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені з Х-або Y-хромосомами.

Класифікація

До генним хвороб у людини відносяться численні хвороби обміну речовин. Вони можуть бути пов'язані з порушенням обміну вуглеводів, ліпідів, стероїдів, пуринів і піримідинів, білірубіну, металів та ін Поки ще немає єдиної класифікації спадкових хвороб обміну речовин.

^ Хвороби амінокислотного обміну

Найчисленніша група спадкових хвороб обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювань - недостатність того чи іншого ферменту, відповідального за синтез амінокислот. До них відноситься:

• фенілкетонурія - порушення перетворення фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності фенілаланінгідроксилази;

• алкаптонурія - порушення обміну тирозину внаслідок зниженої активності ферменту гомогентізінази і накопиченням у тканинах організму гомотентізіновой кислоти;

• глазо-шкірний альбінізм - обумовлений відсутністю синтезу ферменту тирозинази.

Порушення обміну вуглеводів

• галактоземія - відсутність ферменту галактози-1-фосфат-уріділтрансферази і накопичення в крові галактози;

• глікогенових хвороба - порушення синтезу і розкладання глікогену.

Хвороби, пов'язані з порушенням ліпідного обміну

• хвороба Німана-Піка - зниження активності ферменту сфінгоміелінази, дегенерація нервових клітин і порушення діяльності нервової системи;

• хвороба Гоше - накопичення цереброзидів в клітинах нервової і ретикуло-ендотеліальної системи, обумовлене дефіцитом ферменту глюкоцереброзідази.

Хвороби порушення обміну сполучної тканини

• синдром Марфана («павукові пальці», арахнодактілія) - поразка сполучної тканини внаслідок мутації в гені, відповідальному за синтез фібриліну;

• мукополісахаридози - група захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів.

^ Спадкові порушення циркулюючих білків

• гемоглобінопатії - спадкові порушення синтезу гемоглобіну. Виділяють кількісні (структурні) і якісні їх форми. Перші характеризуються зміною первинної структури білків гемоглобіну, що може призводити до порушення його стабільності і функції (серпоподібно-клітинна анемія). При якісних формах структура гемоглобіну залишається нормальною, знижена лише швидкість синтезу глобінових ланцюгів (таласемія).

^ Хвороби, пов'язані з порушенням обміну в еритроцитах

• гемолітичні анемії - зниження рівня гемоглобіну і укороченням терміну життя еритроцитів;

• спадковий мікросфероцітоз - вроджена недостатність ліпідів оболонки еритроцитів.

№19.

Спадкові геномні мутації та їх характеристика.

Генні мутації – зміни хімічної структури гена (ДНК). Якщо зміни торкаються лише окремого нуклеотида в ДНК, то такі мутації називаються точковими. Генні мутації не помітні під мікроскопом і виявляються за появою в потомстві зміненої ознаки, яку контролює мутантний ген. Мутації цього типу утворюються найбільш часто. Вони обумовлюють появу нових алелей, збільшують генофонд популяцій і мають значення для еволюції.

Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерції), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. В усіх випадках вони змінюють послідовність нуклеотидів ДНК. Ці зміни транскрибуються на молекулу іРНК і часто ведуть до утворення зміненого поліпептиду. Найбільш типовими генними мутаціями є заміни основ і мутації із зсувом рамки зчитування. Останні пов¢язані з випаданням, вставкою одного або кількох нуклеотидів. Мутації, при яких відбувається заміна пуринової основи на пуринову (А«Г) або піримідинової основи на піримідинову (Т«Ц), називаються транзиціями. За умови заміни пуринової основи на піримідинову і навпаки мутації називаються трансверсіями (А«Т, А«Ц, Г«Ц і Г«Т). Мутації заміни основ ведуть до появи міссенс- і нонсенс-мутацій. Міссенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій системі гена, яка веде до заміни амінокислоти в молекулі білка. Нонсенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, що веде до утворення стоп-кодону. Існують мутації, коли заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена не змінює зміст генетичного коду за рахунок його надлишку. Генні мутації спричинюють багато генних хвороб людини. Ці хвороби називають ще молекулярними. До них належать: гемофілія, дальтонізм, альбінізм, фенілкетонурія, алкаптонурія, галактоземія.

№20.

Генетичний вантаж людства та його складові.

Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації, наслідувані від батьків прабатьків, і звані серегационным вантажем, якщо у вигляді хвороби виявляються рецессивные чи нелетальные домінантні мутації генів (від латинського segregatio – выщепление) .

З іншого боку, певну частину цього вантажу становлять нові, знову виниклі генні мутації (внаслідок мутагенних впливів довкілля) . Не проглядають й у висхідних поколіннях і вони становлять так званий мутаційний генетичний вантаж.

За даними М. П. Дубініна, частота спонтанних генних мутацій встановлена у межах 10-10 на геном у покоління. У геномі людини є близько 100000 генів. Розрахунки вчених показують, що в 10% людей з'являються нові мутації, викликані мутагенным впливом чинників довкілля (радіаційний фон Землі, дію продуктів спалювання палива, впливу вірусів) . Безумовно, частота мутацій буде вищою за умов антропогенного забруднення зовнішнього середовища. Кожна мисляча людина успадковує, принаймні, 10 прихованих мутацій, небезпечні здоров'я. Загалом в А. Кнудсону (1986) , величина постнатального генетичного вантажу становить 0.2 тобто. у 20% членів популяції існує можливість розвитку спадкових хвороб (моногенных, полигенных чи що з мутаціями генів соматичних клітин) .

Генетичний вантаж проявляється, як безплідність і спонтанні аборти, викидні і мертвонародження, вроджені вади і розумова відсталість. Він визначає ризик гемолітичної хвороби новонароджених, прояви несумісності матері та плоду за низкою антигенів.

Сумарна частота моногенных спадкових хвороб доки то, можливо точно оцінена, вона коливається залежно від рівня діагностичних можливостей та різна у різних етнічних групах. Окремо взяті моногенные спадкові хвороби рідкісні, але, враховуючи колосальне число нозологічних форм, можна напевно сказати, що спадкові хвороби вносять значний внесок у загальну патологію людини. З іншого боку, за словами Р. Фанконі, рідкісні хвороби рідкісні до того часу, коли вони нам маловідомі. У цілому нині сумарна частота моногенных спадкових хвороб на Європейських популяціях може становити 10%, і проінвестували щонайменше 10% посідає полигенно наслідувані хвороби.

№21.

Мутагенні фактори середовища: характеристика та їх вплив на людину.

Мутагени — фізичні і хімічні чинники вплив яких живі організми викликає спадкових властивостей (генотипу). Мутагени поділяються на: фізичні (рентгенівські і гамма-промені. радіонукліди, протони, нейтрони тощо.), фізико-хімічні (волокна, азбест), хімічні (пестициди, мінеральних добрив, важкі метали та інших.). біологічні (деякі віруси, бактерии). Проблема у цьому, що прискорення частоти мутацій веде до збільшення кількості особин з уродженими дефектами і шкідливими відхиленнями, що передаються у спадок, причому мутації в неполовых (соматичних) клітинах, зазвичай, можуть викликати зростання злоякісних новоутворень (спонтанний рак).

• фізичні

Первинний ефект іонізуючих та ультрафіолетових випромінювань полягає в утворенні одиночних або подвійних розривів у молекулі ДНК

• біологічні

Механізми утворення мутацій при дії різних біологічних факторів не цілком ясні, проте аргенти, що містять нуклеїнові кислоти, можуть викликати порушення процесів рекомбінації, що призводить до виникнення мутацій.

• хімічні

Мішенню дії мутагенів у клітці є ДНК і деякі білки. Ряд мутагенів викликають мутації, не зв'язуючись ковалентно з ДНК. У цьому випадку матричний синтез на ДНК протікає з помилками. У синтезується нитки ДНК виявляється на один нуклеотид більше або менше звичайного і виникають мутації.