Церебральний нанізм

Код МКХ 10 – Е.23.0

Визначення: Гіпоталамічний (церебральний нанізм) – захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-рилізінг гормону.

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

Анамнез:

• травма в пологах

• гіпоксія плоду

• низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації

• відставання у фізичному розвитку має місце на першому році життя

Клініка:

• Дефіцит росту – 1-2δ

• Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеня важкості

• Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений

• Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням

• Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни і її придатків.

2. Параклінічні:

1.1. Обов’язкові:

• Дефіцит осифікації 2-5 років

• При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення, тощо)

• Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведення стимуляційних тестів <7 нг/мл

• Проведення глюкозо-толерантного тесту

• Аналіз крові на токсоплазмоз

2.1. Додаткові:

• Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний

• Інколи спостерігається зниження рівня ТТГ, вТ₄

• ІПФР-І – знижений

Лікування:

• Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами

• Призначають препарати соматотропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) п/ш на ніч 6-7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.

• Під контролем невролога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).

• За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст – для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації – аналоги люліберіну (трипторелін) та анти андрогени (ципротерона ацетат).

• Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації – вітамін С у великих дозах.

• Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) – по 2 тижні, перерви 1-2 місяці, вітаміни В₁, В₁₂, глютамінова кислота.

• За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного, проводиться терапія лівотироксином (див. протокол „Гіпотиреоз”).

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Критерії ефективності лікування:

• Нормальний фізичний і статевий розвиток

Диспансерне спостереження – довічне.

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку)	1 раз на 6 місяців
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на 3-6 місяців
ІПФР-І (соматомедін С)	1 раз на 6-12 місяців
вТ4, 17-КС, тестостерон (естрадіол)	За потребою
Рівень глюкози крові, сечі	1 раз на 6 місяців
МРТ головного мозку (при відсутності – рентген в 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік