Протокол надання медичної допомоги дітям із затримкою росту

Визначення:

Низькорослість – відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення (СВ, δ) для відповідного віку і статі.

Субнанізм – відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі.

Нанізм – відставання у рості >3δ для відповідного віку і статі.

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130см, у жінок – 120см.

Формулювання діагнозу:

• Гіпопітуїтаризм: вторинний гіпотиреоз, вторинний гіпогонадизм, соматотропна недостатність. Гіпофізарний нанізм.

• Гіпофізарний нанізм – ізольований дефіцит соматотропного гормону.

• Синдром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант. Субнанізм, генетично обумовлений.

• Вроджений гіпотиреоз, важка форма, медикаментозно компенсований. Тиреогенний нанізм.

• Затримка росту і статевого дозрівання спадково-конституційного генезу.

Класифікація причин затримки росту:

1. Сімейна низькорослість.

2. Спадково-конституційна затримка росту і фізичного розвитку.

3. Ендокринні розлади:

• гіпотиреоз

• дефіцит гормону росту (гіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ)

• нечутливість до гормону росту – дефіцит ІПФ-І (синдром Ларона)

• надлишок глюкокортикоїдів (синдром та хвороба Іценка-Кушинга)

• надлишок андрогенів або естрогенів (екзогенних, передчасне статеве дозрівання), вроджений адрено-генітальний синдром

• цукровий діабет

• нецукровий діабет (внаслідок пухлини, неонатального інсульта мозку)

4. Хронічні хвороби, системні розлади, в т.ч. із залученням сполучної тканини:

• ЦНС, в т.ч. мікроцефалія

• серцево-судинна система, в т.ч. вроджені вади серця

• система травлення (ураження печінки, ентерити, виразковий коліт, глютенова ентеропатія, синдром мальабсорбції тощо)

• хронічна ниркова недостатність

• сполучна тканина, напр.. дерматоміозит

• хронічна анемія

• бронхіальна астма

• хронічні інфекції

5. Генетичні синдроми:

• хромосомні аномалії (синдром Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна, тощо)

• нехромосомні синдроми (синдроми Нунан, Рассела-Сільвера, Прадера-Віллі)

6. Дефекти тканин-мішеней:

• внутрішньоутробна затримка росту (синдром плода алкоголіка, синдром плацентарної недостатності, тощо)

• кістково-хрящеві розлади (ахондроплазія, гіпохондроплазія, тощо)

7. Порушення харчування:

8. Психо-соціальна карликовість.

Обстеження дітей для визначення причини затримки росту:

1. Анамнез:

• Зріст та маса тіла при народженні (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів

• Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного медогляду у шкрлі або фіксація росту вдома)

• Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька – продовження росту після закінченнян школи, до 20 років чи пізніше)

• Загальний стан здоров’я (хронічні хвороби, погане харчування)

2. Спеціальні дослідження:

а) Обов’язкові:

• Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла за центильними кривими відповідної статі (додаток 5).

• Зріст батьків (розрахунок кінцевого – цільового росту):

Кінцевий ріст розраховується за формулою:

Для хлопців = (ріст батька + ріст матері) : 2 + 6,5см

Для дівчат = (ріст батька + ріст матері) : 2 – 6,5см

• Рентгенологічне дослідження „кісткового” віку – для визначення дефіциту осифікації:

Дефіцит осифікації – відставання „кісткового” віку від паспортного віку.

• Консультація генетика (у т.ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія, тощо) – обов’язкове дослідження статевого хроматина та каріотипа усім дівчаткам з дефіцитом росту понад 2δ, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера.

• Рівень СТГ базальний.

• ТТГ, вТ₄

• Дівчаткам – огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера).

• Аналіз крові на токсоплазмоз

б) Додаткові:

• Електроліти крові (калій, натрій) – при необхідності

• Рівень соматомедіну (ІПФР-І) – при можливості

• МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)

• Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб.