24. Мутаційна мінливість. Види мутацій.

Мутаційна мінливість 

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін.

• Геномні (зміна кількості хромосом)

  • Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

  • Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

• Хромосомні

  • делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);

  • дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми;

  • інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°;

  • транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

• генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

Прикладом мутації є деамінування цитозину в молекулах ДНК та утворення пари У-Г замість канонічної пари Ц-Г. Це зумовлюється деамінуванням цитозину внаслідок спонтанних хімічних реакцій. Загалом, мутації виявляються у фенотипі, тільки якщо вони є домінантними. Домінантні мутації пригнічують рецесивні мутації того ж роду. Проте, при чинниках навколишнього середовища, які не відповідають домінантним мутаціям, відбувається вивільнення рецесивних мутацій та успадкування цих змін - такий загальний механізм стабілізувального природного добору.

Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як субстрат природного добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на такі стадії:

1) Спочатку з’являється особина з новими властивостями (мутаціями);

2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків;

3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються.

• Мутації втрати функції приводять до виробу гена, що має зменшену або немає функції. Коли алель має повну втрату функції (нульовий алель), така мутація часто називається аморфною мутацією. Фенотипи, пов'язані з такими мутаціями, частіше всього рецесивні, але є винятки — коли організм гаплоїдний або коли зменшене дозування продукту гена мало для підтримання нормального фенотипу (гаплонедостатність).

• Мутації отримання функції замінюють продукт гена таким чином що він набуває нової анормальної функції. Такі мутації звичайно мають домінантний фенотип.

• Домінантні негативні мутації (також відомі як антиморфні мутації) мають змінений продукт гену, який діє антагонічно до алелю дикого типу. Такі мутації звичайно приводять до зміненої молекулярної функції (часто недіючої) і характеризуються домінантним або напів-домінантним фенотипом. Синдром Марфана у людини — приклад домінантної негативної мутації, яка проявляється як аутосомна домінантна хвороба. За цими умовами, дефектний глікопротеїн що кодується зміненим геном фібрілину (FBN1) протидіє продукту алелю

Умовна мутація — мутація, яка має фенотип дикого типу за певними природними умовами і мутантом фенотип за певними умовами. Умовні мутації також можуть бути смертельними.

23. Позаядерна спадковість.

Шляхи успадкування	Що успадковується
Гени мітохондрій	Кодують т-РНК та р-РНК, деякі рибосомальні білки й дихальні ферменти мітохондрій
Гени пластид	Кодують т-РНК та р-РНК, деякі рибосомальні білки й білкові комплекси пластид
Плазміди і профаги	Стійкість до антибіотиків та деякі інші властивості клітин
Цитоплазма яйцеклітини	Певні ознаки, успадкування яких визначається ядром клітини, але формування відбувається під впливом факторів, синтезованих материнською яйцеклітиною до утворення зиготи

Крім указаних, існують також цитоплазматичні фактори спадковості, природа яких ще не встановлена. До того ж певні ознаки і властивості організмам можуть надавати присутні в них паразити або симбіонти.

Дослідження показали складні співвідношення «ген-ознака». Відомі явища взаємодії генів і їх множинної дії. Часто один ген може сприяти прояву відразу декількох ознак і навпаки.Множинна дія генів (плейогронія) — процеси впливу одного гена на формування декількох ознак.Так, ген, що зумовлює блакитне забарвлення у норки, знижує її плодовитість.

Комплементарна взаємодія генів —це взаємодія декількох неалельних генів, що призводить до розвитку однієї ознаки. Результатом взаємодії генів є колір шерсті у собак, коней, мишей, форми гребеня курей, плодів гарбуза, забарвлення квіток горошку запашного.

Полімерія — взаємодія, коли різні домінантні неалельні гени впливають на ступінь розвитку певного стану ознаки, що забезпечує мінливість організмів. Отже, генотип організмів є цілісною системою, що склалася історично. Цілісність генотипу зумовлена явищами множинної дії генів та їхньої взаємодії.

22.Зчеплене успадкування - феномен зкорельованого успадкування алелей генів, розташованих в одній хромосомі.

Повної кореляції не буває через процес кросинговеру, тому що зчеплені гени можуть розійтися по різних гаметах. Кросинговер спостерігається у вигляді розчеплення у потомства тих алелей генів і, відповідно, станів ознак, які були зчеплені у батьків.

Явище зчепленого успадкування було відкрите американським ученим Т.Морганом, який сформулював закон зчепленого успадкування:

      якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення;

      кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом;

      сумісне успадкування генів, розташованих в одній хромосомі, називається зчепленим успадкуванням;

      зчеплення генів може порушуватися внаслідок кросинговеру;

      кросинговер – це обмін ділянками між гомологічними хромосомами;

      частота кросинговеру між двома генами прямо пропорційна відстані між ними, яка вимірюється в умовних одиницях – морганідах;

      морганіда – це відстань між генами, за якої кросинговер відбувається з частотою 1%;

      кількісно частота кросинговеру між даними генами дорівнює відсотку кросоверних особин, отриманих при аналізуючому схрещуванні, або відсотку кросоверних гамет, які утворює гетерозиготна батьківська особина;

Завдяки кросинговеру в живих організмів збільшується кількість генетичних рекомбінацій. Хоча частота кросинговеру між різними парами зчеплених генів є величиною відносно сталою, на неї можуть впливати деякі чинники зовнішнього і внутрішнього середовища (хромосомні мутації, які ускладнюють або унеможливлюють перехрест хромосом, занадто висока чи низька температура, рентгенівське опромінення, деякі хімічні сполуки тощо). У деяких видів організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі (миші, кури).

Знаючи частоту кросинговеру між певними генами, можна побудувати генетичні карти хромосом, де зображене взаємне розташування різних генів. Створення генетичних карт людського геному завершено, що дозволить виявляти та певним чином маніпулювати з патологічними генами, відповідальними за появу спадкових захворювань.