27. Генетика людини і її значення для медицини і охорони здоров’я.

Генетика людини — галузь, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Методи вивчення спадковості людини:

1. Генеалогічний метод

2. генетичний метод

3. Близнюковий метод

4. Цитогенний метод

5. Біохімічні методи

Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

Знання основ медичної генетики дозволяє лікарю розуміти механізми індивідуального перебігу хвороби і вибирати відповідні методи лікування. На основі медико-генетичних знань здобуваються навички діагностики спадкових хвороб, а також з'являється вміння направляти пацієнтів і членів їх сімей на медико-генетичне консультування для первинної та вторинної профілактики спадкової патології.

Придбання медико-генетичних знань сприяє формуванню чітких орієнтирів у сприйнятті нових медико-біологічних відкриттів, що для лікарської професії необхідно повною мірою, оскільки прогрес науки швидко і глибоко змінює клінічну практику.

Спадкові хвороби тривалий час не піддавалися лікуванню, а єдиним методом профілактики була рекомендація утриматися від дітонародження. Ці часи минули.

Сучасна медична генетика озброїла клініцистів методами ранньої, досімптомной (доклінічної) і навіть пренатальної діагностики спадкових хвороб. Інтенсивно розвиваються і в деяких центрах вже застосовуються методи преімплантаційної (до імплантації зародка) діагностики.

Розуміння молекулярних механізмів патогенезу спадкових хвороб і високі медичні технології забезпечили успішне лікування багатьох форм патології

26. Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу.

Всі різноманіття всього живого та його постійне вдосконалення були б неможливі без мінливості. Це пов'язано з тим, що генотип послідовно реалізується в фенотип в ході індивідуального розвитку організму і в певних умовах життєвого середовища, чинники якої (коливання освітленості, температури, вологості, умов харчування, взаємовідносин з іншими організмами та ін) часто мають визначальне значення на прояв і розвиток того чи іншого ознаки та властивості. Тому організми, що мають однакові генотипи, можуть помітно відрізнятися один від одного за фенотипом. Наведемо кілька прикладів.

Якщо рослини примули, які в звичайних умовах мали червоні квіти, перенести в оранжерею і утримувати їх там при температурі 30-35 ° С і високої вологості, то через деякий час всі квіти у них виявляються білими. Якщо ці ж рослини знову помістити в звичайні (кімнатні) умови, то розпустилися квітки будуть червоними.

Іншим класичним прикладом, що ілюструє вплив зовнішнього середовища на прояв якісних ознак, служить зміна забарвлення шерсті у гімалайського кролика. Зазвичай при 20 ° С у цього кролика вовна біла, за винятком чорних вух, лап, хвоста і мордочки. При 30 ° С такі кролики виростають повністю білими. Якщо ж у гімалайського кролика збрити шерсть на боці або спині й утримувати його при температурі повітря нижче 2 ° С, то замість білої вовни виросте чорна. Але якщо збрити шерсть на вусі, то в звичайних умовах там знову виросте чорна шерсть.

Ці спостереження пояснюють, чому гімалайські кролики народжуються білими, без ділянок чорної шерсті: їх ембріональний розвиток відбувається в умовах високої температури.

Відомо, що всі ознаки і властивості організму спадково детерміновані, однак організми успадковують не самі ознаки та властивості, а лише можливість їх розвитку. Для прояву та розвитку ознаки необхідні відповідні умови зовнішнього середовища.

Але навіть у тому випадку, коли прояв і розвиток тієї або іншої ознаки відбувається, ступінь його вираженості буває

різної залежно від умов зовнішнього середовища: при одних вона посилюється, при інших послаблюється. Межі цих змін визначені можливостями, закладеними в генотипі.

Межі модифікаційний мінливості ознаки, обмежені дією генотипу, називають його норн реакції.

Для різних ознак і властивостей організмів кордону, що визначаються нормою реакції, неоднакові. Найбільшою пластичністю і мінливістю характеризуються кількісні ознаки: насіннєва продуктивність злаків, величина удою у великої рогатої худоби, маса тварин, кількість і розміри листя і колосків у рослин і т. д. У той же час якісні ознаки (масть тварин, забарвлення насіння, квіток і плодів, остистого і опушеною колоса у рослин) мало залежать від умов середовища.

Так, у великої рогатої худоби удій багато в чому визначається умовами його змісту. При підборі кормів потрібної якості і кількості цінна порода худоби може дати 5-6 тис. кг молока на рік, а у разі погіршення умов утримання продуктивність знижується до 2,5 тис. кг і навіть нижче. Що стосується масті тварин, то при самих різних умовах вона майже не змінюється.

Подібну закономірність можна спостерігати й у рослин. Наприклад, рослини елітного сорту картоплі, вирощені в умовах високої культури агротехніки, дають урожай бульб 500-600 ц/га і більше. Погіршення умов (важкі глинисті грунти, низька культура землеробства та догляду за рослинами) може призвести до того, що врожайність прекрасного сорти картоплі знизиться до 100-150 ц/га і нижче. Правда, фарбування бульб та їх форма при цьому змінюються в дуже малому ступені.

Розглянуті приклади свідчать про те, що кількісні ознаки мають дуже широкої нормою реакції, а якісні - вужчою.

Таким чином, всі ознаки і властивості кожного сорту рослин і кожної породи тварин можуть змінюватися тільки вмежах норми реакції. Тому спроби добитися високих врожаїв, різко підвищити продуктивність сільськогосподарських тварин тільки за рахунок підвищення рівня культури землеробства, поліпшення умов годування і утримання тварин неспроможні. У першу чергу необхідно отримати нові сорти рослин і породи тварин поліпшеного генотипу, чуйні на гарні умови обробітку та вирощування.

За механізму виникнення і характеру змін ознак розрізняють два типи мінливості - спадкову і Неспадкові.

Під спадковою мінливістю розуміють здатність до змін самого генетичного матеріалу, а під неспадкової (модифікаційний, або фенотипова) - здатність організмів реагувати на умови навколишнього середовища і змінюватися в межах норми реакції, яка визначається генотипом.