10. Числовые аномалии хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом

синдром Дауна -трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность

синдром Патау -трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (47XXX), тетрасомию (48ХХХХ), пентасомию (49ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47XXY; 48XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает

Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т.д.;причина нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

11. Правила записи кариотипа при нарушениях кариотипа.

В 1960 году в американском городе Денвере была создана первая Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека (An International System for Human Cytogenetic Nomen­clature - ISCN), обеспечившая международную стандартизацию исследований хромосом еще на начальных этапах становления цитогенетики человека. Хромосомный набор или кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 - аутосомы, а 23 пара - половые хромосомы.

Запись кариотипа

46,ХХ или ХУ – норма.

46,ХХ+21 это дополнительная хромосома,т.е.трисомия, 46,ХХ-21 это моносомия,

inv - инверсия 46,ХУ,(16)(р13;q22),

r – кольцевая хромосома 46,ХУ, r(6)

t – транслокация 46,ХУ, t (2;18)(р31;q23)

del – делеция 46,ХУ, del(6)(р32)

rob – робертсоновская транслокация 46,ХУ, rob(14;21)(р10;р10)+21

ins – инсерция ins(5;11)

s+ есть спутник, ss появление двойных спутников

fra – ломкий фрагмент

qh+ qh- увелич/уменьш размера гетерохроматинового участка

dup -дупликация