Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
genetika_ispravlennaya.docx
Скачиваний:
2
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
128.49 Кб
Скачать

35. Хромосомные синдромы, обусловленные нарушениями в системе аутосом.

Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее,

чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы сжизнью. *БолезньДауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)

Клиника:

- характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;

- отставание в психомоторном развитии на первом году жизни; - слабоумие;

- пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП); - пороки развития ЖКТ;

- склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);

- гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;

- пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие;

- невысокий рост, гипотиреоз; - аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы* Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)

Клиника:

- долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губыи неба, микростомия;

- врожденные пороки сердца (ДМЖП, открытый Баталлов проток)

- гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожнойжировой ткани,

- грудная клетка короткая и широкая;

- аномальное развитие стопы, поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов,;

- множественные пороки развития внутренних

Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.

* Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)

Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной

пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей).

Часть погибает внутриутробно.

Клиника:

- микроцефалия; - микрофтальм, анофтальмия;

- одно или двустороннее незаращение верхней губыи неба;

- полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов;

- множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов,

аномалии почек, пороки развития органов пищеварения

- ушные раковины неправильной формы, низко расположены;

- крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек; - апноэ; - судорожный синдром.

Синдром Лежена- кошачьего крика

синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы

Синдром Прадера-Вилли (15q-)

Синром Вольфа-Хиршхорна (4р-)

Синдром ломкой хромосомы (Мартина-Белла)-Ломкость Х-хромосомы в сегменте q28

36. Пороки развития. Классификация пороков развития. Первичные и вторичные пороки. Изолированные, системные, множественные пороки развития.

Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называют врожденными малыми аномалиями – стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков).

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:

Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условно поскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов, индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.

Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями. Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:

изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);

системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);

множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]