29. Неинвазивные методы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - это изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:

* Просеивающие (медико-генетическое консультирование, определение уровня α- фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола, ацетилхолинэстеразы и др.) - необходимые к применению у максимального количества беременных в определенные сроки беременности.

* Неинвазивные (просеивающее и уточняющее УЗИ, магнитно-резонансная томография).

* Инвазивные (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи или мышц плода, фетоскопия, фетоамниография и др.) - проводятся по строгим показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.

Основным неинвазивным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование (УЗИ), которое необходимо проводить всем беременным. Ультразвуковое сканирование плода проводят не менее двух раз во время беременности каждой женщине. Первый обзор не позднее 15-16 недели, второй - в 25-26 недель.Если есть более определенные показания для УЗИ (например, предполагаемая редукция конечностей плода), то его проведения можно начинать с 13-14 недели. УЗИ используется для выявления задержки роста эмбриона или плода, начиная с 6-8-ой недели беременности. Можно применять  как просевной и как уточняющий метод. Это позволяет предупредить рождение 1-3 детей (с 1000 новорожденных) с серьезными врожденными пороками развития, что составляет примерно 30% всех детей с такой патологией.

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания:

1. Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ:

- ЦНС - анэнцефалия, spina bifida, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле;

- Конечности - редукционные пороки (амниоперетяжки), фоко- и брахимелия, олиго- и полидактилия, тяжелый несовершенный остеогенез;

- ССС - пороки сердца и крупных сосудов;

- МВС - агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз, опухоли яичников;

- ЖКТ - атрезия 12-перстной кишки, дефекты передней брюшной стенки, диафрагмальная грыжа;

- Легкие - кистозно-аденоматозная мальформация легких; - и другие.

2. Несоответствие размеров плода сроку беременности.

3. Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.

4. Наличие у женщины болезней (сахарный диабет, алкоголизм, эпилепсия и др.),

повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками.

5. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, инфекции) в

первые 10 недель беременности.

6. Наличие врожденных пороков развития у кого-нибудь из супругов или родственников.

30. Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивные методы проводятся по строгим показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.

Метод	Сроки	Диагностические возможности
Хорионбиопсия Плацентобиопсия	9-11 неделя 11-18 неделя	- хромосомный анализ - исследование ферментов - диагностика наследственных болезней обмена - исследование ДНК - диагностика моногенной патологии - определение пола плода
Амниоцентез (пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод)	15-17 неделя	- хромосомный анализ - определение пола плода - определение альфа-фетопротеина (АФП) - обнаружение биохимических маркеров - анализДНКклеток плода
Кордоцентез (получение пуповинной крови)	18-22 неделя	- хромосомный анализ - биохимический анализ крови - прямое исследованиеДНК
Биопсия кожи Биопсия мышц	14-16 неделя 18-22 неделя	- биохимические исследования - иммунологические исследования - гисто- и цитологические исследования
Фетоскопия-осмотр плода через эндоскоп	18-22 неделя	- диагностика эритроцитарных энзимопатий - иммунодефицитных состояний - наследственных гемоглобинопатий - наследственных заболеваний кожи (ихтиоз) - врожденных пороков и аномалий