Генетика человека

40. Особенности человека как объекта генетических исследований. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование признаков. Наследование при доминантном и рецессивном Х-сцепленном наследовании. Голандрическое наследование признаков.

41. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Механизм возникновения моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность. Дискордантность. Коэффициент наследственности. Методы идентификации монозиготных близнецов.

42. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека. Закон Харди-Вайнберга. Его биологический смысл и значение.

43. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Кариотип человека. Методы дифференциального окрашивания хромосом человека. Цитогенетические методы диагностики хромосомных нарушений у человека.

44. Биохимические и молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека. Метод гибридизации соматических клеток и его применение для изучения генома человека.

45. Наследование групп крови у человека. Системы АВО, MN, Резус. Механизм резус-конфликта.

46. Наследственность человека и патология. Моногенные болезни, механизмы их возникновения и проявления.

47. Мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления (болезни с наследственной предрасположенностью). Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов).

48. Хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Характеристика наиболее распространённых синдромов.

49. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Генетические основы профилактики наследственной патологии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний человека.

50. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Просеивающие, неинвазивные, инвазивные методы пренатальной диагностики и их возможности. Преимплантационная диагностика наследственных заболеваний.

Биология развития

51. Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Основные этапы онтогенеза. Соотноше­ние индивидуального и эволюционного развития. Типы и периодизация онтогенеза. Прогрессивная эволюция онтогенеза. Видоизменения периодов онтогенеза, имеющие экологическое и эволюционное значение (диапауза, деэмбрионизация, эмбрионизация, неотения).

52. Прогенез. Морфологические особенности половых клеток. Эволюционные преобразования морфологических и биохимических особенностей яиц хордовых. Презумптивные зачатки и их дальнейшая судьба.

53. Оплодотворение — начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения.

54. Харак­теристика и значение основных этапов эмбрионального развития. Дроб­ление как процесс образования многоклеточного зародыша. Типы дроб­ления. Связь строения яйцеклетки с типом дробления.

55. Гаструляция как процесс формирования многослойного зародыша. Способы гаструляции.

56. Первичный органогенез (нейруляция) как процесс образования комплекса осевых органов хордовых. Дифференцировка зародышевых листков. Образование органов и тканей.

57. Провизорные органы хордовых. Группа Анамнии и Амниоты. Образование, строение, особенности функциониро­вания и эволюции провизорных органов и зародышевых оболочек. Типы плаценты, ее значение. Нарушение процессов развития и редукции заро­дышевых оболочек у человека.

58. Особенности эмбрионального развития млекопитающих и человека.

59. Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у челове­ка.

60. Основные процессы онтогенеза: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.

61. Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявления старения на разных уровнях. Влияние гене­тических факторов, условий и образа жизни на процесс старения. Зако­номерности и гипотезы старения. Смерть как биологическое явление. Реанимация. Социальная и биологическая составляющие здоровья и смертности в популяциях людей. Проблемы долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.

62. Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Формирование современных представлений о сущности онтогенетических преобразований. Факторы регуляции развития человека и животных на разных этапах онтогенеза. Генетическая регуляция разви­тия, дифференцировка, рост, морфогенез.

63. Основ­ные клеточные и межклеточные процессы в онтогенезе. Эмбриональная индукция. Опыты Г. Шпемана в изучении явления эмбриональной индукции. Нервная и гуморальная регуляция развития.

64. Целостность онтогенеза. Мозаичное и регуляционное развитие (опыты). Эмбриональная регуляция. Детермина­ция частей развивающегося зародыша. Изменение потенций элементов зародыша в процессе развития. Морфогенез.

65. Средовые факторы, регулирующие развитие на ранних этапах онтогенеза. Критические периоды онтогенеза человека. Аномалии и пороки развития. Классификация пороков развития. Тератогенез, канцерогенез.

Регенерация

66. Регенерация. Физиологическая регенерация, ее значение, фазы, механизмы регуляции. Регуляция регенерации. Значение регенерации для биологии и медицины.

67. Репаративная регенерация, ее значение, способы, механизмы. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации. Значение регенерации для биологии и медицины.

Гомеостаз

68. Гомеостаз и его проявление на разных уровнях организации биосистем. Основные компоненты гомеостаза. Эндокринные и иммунные механизмы гомеостаза. Общие закономерности гомеостаза. Биологические ритмы

Вопросы эволюции.

69. Биологическая эволюция. История становления эволюционных идей. Концепции креационизма и трансформизма. Эволюционная теория Ж.Б. Ламарка и ее оценка. Сущность представлений Ч. Дарвина о механизмах эволюции живой при­роды. Синтетическая теория эволюции.

70. Основные методы изучения, эво­люционного процесса: палеонтологический, биогеографический, морфо­логический, эмбриологический, экологический, биохимический, молеку­лярной биологии, систематики, моделирования.

71. Популяция — эле­ментарная единица эволюции. Основные характеристики популяции как эколого-генетической системы: популяционной ареал, численность осо­бей и ее динамика, половая и возрастная структуры, морфологическое и экологическое единство. Генофонд природных популяций, генетическая гетерогенность, генетическое единство, динамическое равновесие. Часто­ты аллелей и генотипов, закон Харди-Вайнберга.

72. Учение о микроэволюции. Элементарный эволюционный материал. Элементарное эволюционное явление. Элементарные эволюционные факторы. Мута­ционный процесс. Популяционные волны. Изоляция. Генетико-автоматические процессы (дрейф генов).

73. Естествен­ный отбор. Формы естественного отбора. Творческая роль естественного отбора в эво­люции.

74. Генетический полиморфизм и наследственное разнообразие при­родных популяций. Формы полиморфизма. Генетический груз и его эво­люционное значение. Адаптивный характер эволюционного процесса. Механизмы возникновения адаптации, классификация, относительный характер. Биологическая целесообразность.

75. Вид — результат микроэволюции. Определение, структура и критерии вида. Генетическое единство, целостность вида. Пути и способы видообразования.

76. Популяционная структура человечества. Дем. Изолят. Использование законов Харди-Вайнберга в характеристике генетической структуры по­пуляции человека. Особенности действия элементарных эволюционных факторов и естественного отбора в человеческих популяциях. Мутационный груз, его биологическая сущность и биологическое зна­чение. Генетический полиморфизм человечества. Значение генетического разнообразия в будущем человечества.

77. Макроэволюция. Ее соотношение с микроэволюцией. Элементарные формы филогенеза. Формы соотносительной эволюции групп. Типы эволюции групп. Арогенез, аллогенез, катагенез. Ароморфозы, идиоадаптации, дегенерации. Специализа­ция. Морфофизиологический регресс. Сосуще­ствование организмов разных уровней в природе. Биологический про­гресс и биологический регресс, их основные критерии.

78. Макроэволюция. Типы эволюции групп. Арогенез, аллогенез, катагенез. Ароморфозы, идиоадаптации, дегенерации. Биологический про­гресс и биологический регресс, их основные критерии. Эмпирические правила эволюции групп и их генетическая основа.

79. Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства К. Бэра. Основной биогенетический закон Ф. Мюллера и Э. Геккеля. Ре­капитуляция и их генетические основы.

80. Онтогенез как основа филогене­за. Ценогенезы. Учение А.Н. Северцева о филэмбриогенезах. Анаболии, девиации и архаллаксисы. Гетерохронии и гетеротопии биологических структур в эволюции онтогенеза. Соотношение ценогенезов, филэмбриогенезов, гетерохроний и гетеротодий в филогене­зе. Общие закономерности в эволюции органов и систем. Провизорные и дефинитивные, гомологичные и аналогичные органы.

81. Общие закономерности эволюции органов. Дифференциация и интеграция биологических структур в филогене­зе. Закономерности многофункциональных преобразований органов. Принципы расширения и смены функций, активации и интенсификации функций. Поли-, олигомеризация и тканевая субституция биологических структур. Ослаб­ление функций, редукция и исчезновение органов в филогенезе. Руди­ментарные образования в организме.

82. Организм как единое целое в историческом и индивидуальном развитии. Атавистические пороки развития. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова, аллогенные аномалии и пороки развития у человека. Со­относительные преобразования органов. Филогенетические координации, их виды. Корреляции. Взаимосвязь координации и корреляций в развитии. Субститу­ция органов, гетеробатмия, компенсация функций. Их эволюционное зна­чение.

83. Систематика и характеристика типа Хордовые. Филогенез систем органов хордовых. Общие закономерности. Основные тенденции прогрессивной эволюции и филэмбриогенезы. Онтофилогенетические предпосылки временных пороков развития систем органов у человека.