3. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Метод культуры клеток и тканей.

Цитогенетические методы исследования применяют для диагностики хромосомных болезней. Они включают:

• исследования полового хроматина - определение Х- и Y-хроматина;

• кариотипирование (кариотип - совокупность хромосом клетки) - оп­ределение количества и структуры хромосом с целью диагностики хро­мосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).

Определение Х- и Y-хроматина

Определение Х- и Y-хроматина часто называют методом экспресс-диагностики пола. Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости вагинального эпителия или волосяной луковицы. В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе присутствуют две хромосомы X, одна из которых пол­ностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбкигетерохроматина, прикреплённого к оболочке ядра. Инактивированная хромосома X называет­ся половым хроматином или тельцем Барра. Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и пре­параты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживают одну глыбку Х-хроматина, а у мужчин её нет.

Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельце) мазки окра­шивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микро­скопа. Y-хроматин выявляют в виде сильно светящейся точки, по величи­не и интенсивности свечения отличающейся от остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Определение Х- и Y-хроматина - скрининговый метод, окончательный диагноз хромосомной болезни ставят только после исследования кариотипа.

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование  позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия,  другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

    Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность   Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы, дефектом отдельных генов. К таким болезням относятся синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; синдром "кошачего крика",  разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие.

Существует два основных типа этого исследования:          • изучение хромосом клеток крови пациентов и         •  пренатальноекариотипирование, то есть исследование хромосом плода.

Метод определения полового хроматина.

Определение Х- и Y-хроматина

Определение Х- и Y-хроматина часто называют методом экспресс-диагностики пола. Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости вагинального эпителия или волосяной луковицы. В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе присутствуют две хромосомы X, одна из которых пол­ностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбкигетерохроматина, прикреплённого к оболочке ядра. Инактивированная хромосома X называет­ся половым хроматином или тельцем Барра. Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и пре­параты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживают одну глыбку Х-хроматина, а у мужчин её нет.

Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельце) мазки окра­шивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микро­скопа. Y-хроматин выявляют в виде сильно светящейся точки, по величи­не и интенсивности свечения отличающейся от остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Определение Х- и Y-хроматина - скрининговый метод, окончательный диагноз хромосомной болезни ставят только после исследования кариотипа.