- •1. Семейно-генеалогический метод. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.
- •2. Принципы составления родословной. Х-сцепленный,у-сцепленный типы наследования.
- •3. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Метод культуры клеток и тканей.
- •4. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •5.Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры хромосом. Хромосомные аберрации.
- •6.Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.
- •7. Дерматоглифический метод изучения генетики человека.
- •9.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
- •10. Генетическая структура чловечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов.
- •11.Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфагенов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
- •12.Популяционно - статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
- •13. Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе аво, их генетические основы.
- •14. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
- •15. Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
- •16. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития и интеграция в развитии. Тератогенный фактор среды.
- •17.Постнатальный онтогенез и его периоды. Роль эндокринных желез: щитовидной, гипофиза, половых желез в регуляции жизнедеятельности организма в постнатальном периоде.
- •18.Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Проблемы долголетия. Понятие о геронтологии, гериатрии.
- •Внутренние органы. Эволюция общего плана строениякровеносной системы хордовых.
- •14.4.2. Филогенез артериальных жаберных дуг
- •14.5.1. Эволюция почки
- •14.5.3. Эволюция мочеполовых протоков
- •14.6.1. Центральная нервная система
- •25 Моногенное наследование
- •27 Хромосомные болезни
- •Аномалии числа хромосом [править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом [править]
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом [править]
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия [править]
- •Нарушения структуры хромосом [править]
- •29 Онкоген
- •31Трансгенный организм
- •Канцерогенные факторы [править]
- •Химические факторы [править]
- •Физические факторы [править]
- •Биологические факторы [править]
- •Наследственная предрасположенность [править]
- •Биологические механизмы канцерогенеза [править] Теория четырёхстадийного канцерогенеза [править]
- •Иммунологические особенности онкологических процессов [править]
- •Стадии формирования опухоли [править]
- •Влияние опухоли на организм [править]
14.4.2. Филогенез артериальных жаберных дуг
В связи с тем что основные артериальные сосуды у млекопитающих и человека формируются на базе закладок жаберных артерий, проследим их эволюцию в филогенетическом ряду позвоночных (рис. 14.30). В эмбриогенезе абсолютного большинства позвоночных закладывается шесть пар артериальных жаберных дуг, соответствующих шести парам висцеральных дуг черепа. В связи с тем что две первые пары висцеральных дуг включаются в состав лицевого черепа, две первые артериальные жаберные дуги быстро редуцируются. Оставшиеся четыре пары функционируют у рыб как жаберные артерии. У наземных позвоночных 3-я пара жаберных артерий теряет связь с корнями спинной аорты и несет кровь к голове, становясь сонными артериями. Сосуды 4-й пары достигают наибольшего развития и вместе с участком корня спинной аорты во взрослом состоянии становятся дугами аорты — основными сосудами большого круга кровообращения.
Рис. 14.30. Эволюция артериальных жаберных дуг позвоночных. А—закладка в эмбриогенезе; Б—жаберные дуги рыб; В—жаберные дуги хвостатых земноводных- Г—жаберные дуги пресмыкающихся; Д—жаберные дуги млекопитающих:
I—VI - жаберные дуги; 1—сонные артерии, 2—боталлов проток, 3—артериальные дуги большого круга кровообращения, 4—легочные артерии
У земноводных и пресмыкающихся оба сосуда развиты и принимают участие в кровообращении. У млекопитающих также закладываются оба сосуда 4-й пары, а позже правая дуга аорты редуцируется таким образом, что от нее остается лишь небольшой рудимент— плечеголовной ствол. Пятая пара артериальных дуг в связи с тем, что она функционально дублирует четвертую, редуцируется у всех наземных позвоночных, кроме хвостатых амфибий. Шестая пара, которая снабжает венозной кровью кроме жабр еще и плавательный пузырь, у кистеперых рыб становится легочной артерией.
В эмбриогенезе человека рекапитуляции артериальных жаберных дуг происходят с особенностями: все шесть пар дуг никогда не существуют одновременно. В то время, когда две первые дуги закладываются, а затем перестраиваются, последние пары сосудов еще не начинают формироваться. Кроме того, пятая артериальная дуга уже закладывается в виде рудиментарного сосуда, присоединенного обычно к 4-й паре, и редуцируется очень быстро.
Из атавистических пороков развития сосудов, развивающихся из артериальных жаберных дуг, остановимся на следующих: с частотой 1 случай на 200 вскрытии детей, умерших от врожденных пороков сердца, встречается персистирование обеих дуг аорты 4-й пары. При этом обе дуги, так же как у земноводных или пресмыкающихся, срастаются позади пищевода и трахеи, образуя нисходящую часть спинной аорты. Порок проявляется нарушением глотания и удушьем. Несколько чаще (2,8 случая на 200 вскрытии) встречается нарушение редукции правой дуги аорты с редукцией левой. Эта аномалия часто клинически не проявляется.
Наиболее частый порок (0,5—1,2 случая на 1000 новорожденных) — персистирование артериального, или боталлова, протока (рис. 14.31, А) представляющего собой часть корня спинной аорты между 4-й и'6-и парами артерий слева. Проявляется сбросом артериальной крови из большого круга кровообращения в малый. Очень тяжелый порок развития —персистирование первичного эмбрионального ствола, в результате которого из сердца выходит только один сосуд, располагающийся обычно над дефектом в межжелудочковой перегородке (рис. 14.31, Б). Он обычно заканчивается смертью ребенка. Нарушение дифференцировки первичного эмбрионального ствола может привести к такому пороку развития, как транспозиция сосудов — отхождение аорты от правого желудочка, а легочного ствола — от левого, что встречается в 1 случае на 2500 новорожденных. Этот порок обычно несовместим с жизнью.
Рекапитуляции проявляются и в эмбриональном развитии крупных вен человека. При этом возможно формирование атавистических пороков развития. Среди пороков развития венозного русла укажем на возможность персистирования двух верхних полых вен. Если обе они впадают в правое предсердие, аномалия клинически не проявляется. При впадении левой полой вены в левое предсердие происходит сброс венозной крови в большой круг кровообращения. Иногда обе полые вены впадают в левое предсердие. Такой порок несовместим с жизнью. Данные аномалии встречаются с частотой 1% от всех врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.
Очень редкая врожденная аномалия —неразвитие нижней полой вены. Отток крови от нижней части туловища и ног осуществляется в этом случае через коллатерали непарной и полунепарной вен, являющихся рудиментами задних кардинальных вен.
Рис. 14.31. Врожденные пороки развития сердца и сосудов у человека:
А —персистирование артериального (боталлова) протока у человека:
1—легочный ствол, 2—левая дуга аорты, 3—артериальный (боталлов) проток;
Б—онтофилогенетические основы формирования пороков развития сердца и отходящих от него сосудов у человека:I—сердце зародыша человека в возрасте 5 недель; II—то же, в разрезе III—разделение артериального конуса у зародыша человека в возрасте 6 недель, IV—сердце рыбы, V—то же, в разрезе, VI—персистирование неразделенного артериального конуса у человека: 1—артериальные жаберные дуги, 2—артериальный конус, 3—предсердие, 4—кардинальные вены, 5—желудочек, 6—общая легочная артерия, 7—левая дуга аорты;
В — аномалии межпредсердной (I, II) и межжелудочковой (III) перегородок
