- •1. Семейно-генеалогический метод. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.
- •2. Принципы составления родословной. Х-сцепленный,у-сцепленный типы наследования.
- •3. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Метод культуры клеток и тканей.
- •4. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом. Причины возникновения.
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •5.Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры хромосом. Хромосомные аберрации.
- •6.Близнецовый метод, его значение для изучения наследственности человека. Понятие о генных болезнях.
- •7. Дерматоглифический метод изучения генетики человека.
- •9.Методы пренатальнойдиагностики:Узи,амниоцентез,кордоцентез,хорион- и плацентобиопсия.
- •10. Генетическая структура чловечества. Демы и изоляты. Особенности генофондов менделевских популяций, демов, изолятов.
- •11.Влияние мутаций, миграций, изоляций и дрейфагенов на генетическую конституцию людей. Генетический полиморфизм человечества, масштабы, факторы формирования.
- •12.Популяционно - статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
- •13. Множественный аллеломорфизм. Группы крови по системе аво, их генетические основы.
- •14. Множественный аллеломорфизм. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
- •15. Типы и периоды онтогенеза. Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление, гаструляция, гистогенез и органогенез.
- •16. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития и интеграция в развитии. Тератогенный фактор среды.
- •17.Постнатальный онтогенез и его периоды. Роль эндокринных желез: щитовидной, гипофиза, половых желез в регуляции жизнедеятельности организма в постнатальном периоде.
- •18.Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Проблемы долголетия. Понятие о геронтологии, гериатрии.
- •Внутренние органы. Эволюция общего плана строениякровеносной системы хордовых.
- •14.4.2. Филогенез артериальных жаберных дуг
- •14.5.1. Эволюция почки
- •14.5.3. Эволюция мочеполовых протоков
- •14.6.1. Центральная нервная система
- •25 Моногенное наследование
- •27 Хромосомные болезни
- •Аномалии числа хромосом [править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом [править]
- •Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом [править]
- •Болезни, причиной которых является полиплоидия [править]
- •Нарушения структуры хромосом [править]
- •29 Онкоген
- •31Трансгенный организм
- •Канцерогенные факторы [править]
- •Химические факторы [править]
- •Физические факторы [править]
- •Биологические факторы [править]
- •Наследственная предрасположенность [править]
- •Биологические механизмы канцерогенеза [править] Теория четырёхстадийного канцерогенеза [править]
- •Иммунологические особенности онкологических процессов [править]
- •Стадии формирования опухоли [править]
- •Влияние опухоли на организм [править]
1. Семейно-генеалогический метод. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений - семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер - сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.
Генеалогический анализ позволяет установить:
1) характер признака (наследственный или ненаследственный);
2) тип наследования (доминантный или рецессивный);
3) зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);
4) степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.
Благодаря генеалогическому методу известно, что:
1) дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме;
2)цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми, рыжий цвет рецессивен по отношению к "нерыжему".
3)цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента;
По аутосомно-доминантному типу наследуются: - близорукость; - косолапость; - полидактилия;
По аутосомно-рецессивному:
- эпилепсия;
- сахарный диабет и др.
2. Принципы составления родословной. Х-сцепленный,у-сцепленный типы наследования.
Х-сцепленный тип наследования. При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. В абсолютном большинстве случаев такие гены являются рецессивными, а тип наследования определяется как Х-сцепленный рецессивный. Поскольку X и Y хромосомы не комплементарны, у мужчин даже рецессивный ген, расположенный на единственной Х-хромосоме, не имеет своей пары (состояние гемизиготности) и является манифестирующим. У женщин-гете-розигот мутация на одной из Х-хромосом компенсируется нормальным геном, расположенным на второй копии Х-хромосомы. Таким образом, при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевание проявляется у мужчин, унаследовавших от матери мутантную хромосому.
Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования может быть продемонстрирована на примере прогрессирующих мышечных дистрофий, таких как дистрофии Дюшенна и Бекера, которые являются самыми распространенными среди мышечных дистрофий и имеют частоту 28 на 100 тыс. и 5 на 100 тыс. соответственно. Данный тип наследования характеризуется следующими признаками: • заболевание проявляется только у мужчин; • заболевание передается следующему поколению (половине своих сыновей) здоровыми клинически женщинами-носителями — через передачу им мутантной Х-хромосомы; • отсутствует прямая передача болезни от мужчин их сыновьям, поскольку сыновья всегда наследуют от отца нормальную Y-xpoмосому; • все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носителями мутировавшего гена.
Х-сцепленный доминантный тип наследования. Этот тип наследования формируется, когда ген, локализованный на Х-хромосоме, определяет развитие доминантного признака.
Для этого типа наследования генетических признаков характерны следующие особенности: • все дочери больного отца наследуют заболевание; • передача от отца сыну невозможна, так как сыновья наследуют от отца здоровую Y-хромосому, • вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери равна 50%; • в каждой родословной число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Y сцепленный тип наследования
Моногенные заболевания, для которых установлен Y-сцепленный тип наследования, встречаются относительно редко. Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну.
В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме. Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе и контроле роста тела и зубов. Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадобластомам.
Y-сцепленные заболевания, как правило, возникают вследствие мутаций denovo. Мальчики, которые получили от своего отца мутацию, нарушающую развитие и функционирование мужских гонад, оказываются стерильными и не могут передать ее своему потомству, поэтому родословные оказываются неинформативными. Однако описаны семьи, в которых Y-микроделеция наследовалась. В ряде таких случаев размер микроделеции у бесплодного сына был больше, чем у его отца. Это может быть связано с высокой нестабильностью Y-хромосомы вследствие наличия большого числа различных повторов, мобильных генетических элементов, а также аберрантной рекомбинации между гомологичными областями Х- и Y-хромосом или несбалансированными обменами между сестринскими хроматидами Y-хромосомы.