12. Хромосомные перестройки

Хр-ные мутац прив к измен числа, размеров и организац хр-сом, поэтому их назыв хр-ми перестройками. Хр-ные пер-ки делятся на внутри- и межхр-ные. К внутрехр-ным отн: . Дубликация – один из участков хр-мы представлен более одного раза. Делеция – утрач-ся внутр уч хр-мы. Инверсия –повороты уч-ка хр-мы на 180 град. Межхр-ные перестройки делятся на: Реципрокные – обмен уч-ми негомолог хр-сом. Нереципрокн – измен положен уч-ка хр-мы. Дицентрические – слияние фрагм негомологич хр-сом. Центрические – слиян центромер негомол хр-сом. Хр-ные мутац могут обладать фенотипическими явлениями. Они часто прив к паталогич наруш в орг-ме, но хр-ные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции.

13. Геномные мутации

Главная отличит черта геномных мутац связ с наруш числа хр-сом в кариотипе. Эти мутац так же подраздел на два вида: полиплоидные и анеуплоидные. Полиплоидные мутац ведут к измен хр-сом в кариотипе, кот кратно гаплоидному набору хр-сом. Этот синдром впервые был обнаружен в 60-ых годах. Полиплодия хар-на в осн для чел, а среди жив встреч редко. Триплодие им не только многочисленные пороки, но и прив к потере жизнеспос. Тетраплодие встреч еще реже, но прив к летальному исходу. Анеуплоидные мутац прив к измен числа хр-сом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результ такой мутац возн особи с аномальным чилом хр-сом. Механизм возникн геномных мутац связан с патологией наруш норм расхожден хр-сом в мейозе, в результ чего образ-ся аномальные гаметы, что ведет к мутации. Изменен в орг-ме связ с прис генетич разнородных кл. Такой проц назыв мозаицизм. Геномные мутац одни из самых страшных. Они ведут к забол, как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера.

Характеризуються зміною числа хромосом. У людини відомі поліплоїдія (у тому числі тетраплоїдів і Триплоїди) і анеуп лоїдія. Полиплоидия - збільшення числа наборів хромосом, кратне гаплоїдному (Зn, 4n, 5n). Причини: подвійне запліднення і відсутність першого мейотичного поділу. У людини поліп лоїдія, а також більшість анеуплоїдій призводя ть до формування леталей. Анеуплоїдія - зміна (зменшення - моносомія, збільшення - трисомія) числа хромосом у диплоїдний набір, тобто не кратне гаплоїдному (2n+1, 2n-1). Механізми виникнення: нерозходження хромосом (хромосо ми в анафазі відходять до одного полюса, при цьому на кожну гамет з однієї зайвої хромосо мою доводиться інша - без однієї хромосоми) і «анафазне відставання» (в анафазі одна з пересу ваються хромосом відстає від всіх інших). Трисомія - наявність трьох гомологічних хромо сом в каріотипі (наприклад, по 21-й парі, що призводить до розвитку синдрому Дауна; по 18-й парі - синдрому Едвардса; по 13-й парі – синд рому Патау). Моносомія - наявність лише однієї з двох гомологічних хромосом. При моносомії по кожній з аутосом нормальний розвиток ембрі она неможливо. Єдина сумісна з життям моно сомія у людини - по хромосомі X - призводить до розвитку синдрому Шерешевського-Тернера.

14. Механизм транскрипции и трансляции

Транскрипція - синтез РНК з Вик-ням ДНК в якості матриці. У результ виник 3 типи РНК: мРНК, рРНК, тРНК.Процесс транскрипції вимагає великих витрат енергії у вигляді АТФ. Транскр ДНК. На транскрипційному ланцюзі ДНК за доп ДНК-залежної РНК -пол добудов комплемент ланцюг мРНК. Мол мРНК є точною копією не транскрипц-го ланцюга ДНК з тією різницею, що замість дезоксирибонуклеотидів до її складу входять рибонуклеотиди, до складу яких замість Т входить У. Цикл транскр скл-ся з трьох стадій: - Ініціації - відб утв-ня декількох початкових ланок РНК. До цього комплекс полімераза-ДНК не стабільн і здатний розпадатися; - Елонгації - триває подальше розплітання ДНК і синтез РНК по кодує ланцюга. Здійсн-ся у напр 5 - 3; - Термінації - як тільки полімераза досягає термінатора, вона негайно відщепл-ся від ДНК, локальний гібрид ДНК-РНК руйнується і новосинтезовані РНК трансп-ся з ядра в цит-му. На цьому транскрипція закінч-ся. Трансляція - синтез поліпепт ланцюга з вик-ням мРНК в ролі матриці, це завер шальний етап реалізац генет інформ в живих кл. Під час трансляц інфор, записана в нуклеїнових к-тах у вигляді генет коду, переводиться в посл-ть АК у синтезованих білках. Головний організуючий центр трансляції - рибосома. У трансляц беруть участь всі три осн типи РНК: м-, р-, тРНК. мРНК є інформаційною матрицею; тРНК "підносять" АК і дізнаються кодони мРНК; рРНК разом з білками утв рибосоми, які утрим мРНК, тРНК і білок і здійсн синтез поліпепт ланцюга. Процес трансляц грунтується на тому, що кожному кодону відпов певна АК. Генетич код розшифр тРНК. тРНК має стр-ру, що скл-ся з 4х петель. До однієї приєдн АК (акцепторная петля), в протилежній (антікодоновой) знах-ся триплет нуклеотидів, компл-ний кодону мРНК. Цей триплет - антикодон. Так, АК триптофану відпов кодон УГГ в мРНК, триптофанового тРНК має антикодон АЦЦ.

ЄКОЛОГИЯ