Вопрос 16

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (геморрагический ангиома-тоз, болезнь Рандю—Ослера) наследуется по аутосомно-доминантному типу (Ш).

Этиология и патогенез

Кровоточивость при наследственной геморрагической телеангиэктазий обу­словлена недостаточным развитием субэндотелиального каркаса мелких сосудов и неполноценностью эндотелия на отдельных участках сосудистого русла. В дет­ском или юношеском возрасте образуются тонкостенные, легко травмируемые мелкие ангиомы; в ряде случаев также формируются артериовенозные шунты в лёгких и других органах. Неполноценность мезенхимальных тканей также мо­жет проявляться повышенной растяжимостью кожи («резиновая кожа»), слабо­стью связочного аппарата (привычные вывихи, пролабирование створок клапанов сердца). Редко, но это заболевание приводит к смерти от острой постгеморрагиче­ской анемии, когда, например, перевязкой сонных артерий не удаётся остановить носовое кровотечение. Возможно сочетание с болезнью фон Виллебранда.

Клиническая картина и диагностика

Заболевание проявляется рецидивирующими кровотечениями из телеан­гиэктазий, расположенных чаще всего в полости носа. Реже кровоточат те­леангиэктазий на кайме губ, слизистых оболочках ротовой полости, глотки, желудка. Количество телеангиэктазий (а соответственно и кровотечений из них) увеличивается в период полового созревания и в возрасте до 20—30 лет. При формировании артериовенозных шунтов могут развиться одышка, цианоз, ги-поксический эритроцитоз. Возможно сочетание с пролапсом створок клапанов сердца (шумы, аритмия), гипермобильностью суставов, вывихами и другими на­рушениями, обусловленными неполноценностью тканей мезенхимного генеза, а также с дефицитом фактора фон Виллебранда. Может развиться цирроз печени.

Лабораторные и инструментальные методы. Частые и обильные кровотечения могут привести к развитию постгеморрагической анемии. При формировании артериовенозных шунтов может развиться эритроцитоз, повышение концен­трации НЬ в крови; при рентгенологическом исследовании лёгких обнаружи­вают единичные округлые или неправильной формы тени, нередко ошибочно принимаемые за опухоли.

Диагностика основана на выявлении семейного характера заболевания (од­нако возможны и спорадические случаи) и обнаружении типичных телеанги­эктазий и рецидивирующих кровотечений из них.

Лечение

Для остановки кровотечений используют средства местной и общей гемо-статической терапии (орошения раствором тромбина и 5% раствором аминокапроновой кислоты, тампонада носа масляными тампонами, отслойка слизи­стой оболочки в области кровотечения, прижигание). Более эффективна крио­терапия. Иногда приходится прибегать к хирургическому лечению (иссечение ангиом, пластика перегородки носа, перевязка и эмболизация артерий). Также используют баротерапию, прижигания с помощью лазера. Все эти мероприятия часто дают лишь временный эффект. Введение викасола и хлорида кальция не показано. При сопутствующем дефиците фактора фон Виллебранда проводят трансфузии свежезамороженной плазмы, вводят криопреципитат. При разви­тии анемии проводят гемотрансфузии, назначают препараты железа.

Профилактика. Больным следует избегать травматизации слизистых обо­лочек в местах расположения ангиом. Слизистую оболочку носа смазывают ланолином (с тромбином) или нейтральными маслами. При вступлении в брак необходимо медико-генетическое консультирование.

Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но иногда развиваются неконтролируемые кровотечения.